Wskazówki

Zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua: test zintegrowany lub poczwórny wykonany przed 1 czerwca 2021 r.

Zaktualizowano 19 April 2021

1. Cel badania przesiewowego

Prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa (zwanego również trisomią 21 lub T21), zespołu Edwardsa (trisomia 18/T18) lub zespołu Pataua (trisomia 13/T13).

Zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua

2. Informacje dotyczące tych schorzeń

Wewnątrz komórek naszego ciała znajdują się maleńkie struktury zwane chromosomami. Chromosomy przenoszą geny, które determinują to, jak się rozwijamy. W każdej komórce znajdują się 23 pary genów. Podczas produkcji plemników i komórek jajowych mogą wystąpić zmiany prowadzące do pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu.

Dziecko z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua może urodzić kobieta w każdym wieku, ale prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z jednym z tych schorzeń zwiększa się wraz z wiekiem matki.

Zespół Downa (T21)

W przypadku zespołu Downa w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21.

Osoby z zespołem Downa mają trudności z uczeniem się o różnym nasileniu. Oznacza to, że będzie mu trudniej niż innym osobom zrozumieć i uczyć się nowych rzeczy. Mogą mieć problemy z komunikacją oraz trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy, ale nie wszystkie wyglądają tak samo.

Dziecko z zespołem Downa

Większość dzieci z zespołem Downa uczęszcza do szkół powszechnych, wymagają one jednak dodatkowego wsparcia. U osób z zespołem Downa występują częściej niektóre problemy ze zdrowiem, na przykład Choroby serca oraz zaburzenia słuchu i wzroku. Wiele problemów zdrowotnych można leczyć, jednak około 5% dzieci niestety umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Przeżywalność dzieci z zespołem Downa bez poważnych problemów zdrowotnych jest na podobnym poziomie jak innych, a większość osób z tym schorzeniem dożywa 60 i więcej lat.

Osoby z zespołem Downa mogą cieszyć się dobrej jakości życiem i większość z nim twierdzi, że żyje im się dobrze. Korzystając ze wsparcia, wiele osób z zespołem Downa jest w stanie dostać pracę, utrzymywać relacje z innymi i żyć częściowo samodzielnie w dorosłym życiu.

Zespół Edwardsa (T18) i zespół Pataua (T13)

W przypadku zespołu Edwardsa w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 18. U dzieci z zespołem Pataua w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13.

Przeżywalność jest niestety niska i spośród dzieci, które urodzą się żywe jedynie około 13% dzieci z zespołem Edwardsa i 11% dzieci z zespołem Pataua będzie żyć dłużej niż rok. Niektóre dzieci dożywają wieku dorosłego, ale zdarza się to rzadko.

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa i z zespołem Pataua mają trudności w uczeniu się i wiele problemów ze zdrowiem fizycznym, które mogą być niezwykle poważne. Mogą to być problemy z sercem, układem oddechowym, nerkami i układem pokarmowym.

U około połowy dzieci z zespołem Pataua występuje także rozszczep wargi i podniebienia. Dzieci z zespołem Edwardsa i z zespołem Pataua mają niską urodzeniową masę ciała.

Pomimo problemów dzieci mogą powoli robić postępy w swoim rozwoju. Starsze dzieci z zespołem Edwardsa lub Pataua wymagają kształcenia w szkole specjalnej.

3. Badanie przesiewowe

Badanie przesiewowe w kierunku tych schorzeń nazywane testem łączonym (PAPP-A) i jest dostępne między 10. a 14. tygodniem ciąży.

Jeśli zdecydujesz się na to badanie, z Twojego ramienia zostanie pobrana próbka krwi. Podczas badania USG przeprowadzanego w celu określenia wieku ciąży (ang. dating scan) zostanie zmierzona ilość płynu znajdującego się w fałdzie karkowym dziecka (tzw. przezierność fałdu karkowego). Informacje uzyskane na podstawie tych dwóch badań zostaną połączone i posłużą do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa lub Pataua.

Jeśli ciąża jest zbyt zaawansowana, aby móc przeprowadzić badanie łączone w kierunku zespołu Downa, zostanie Ci zaoferowane badanie krwi między 14. a 20. tygodniem ciąży. To badanie nie jest tak dokładne jak badanie łączone. Jeśli ciąża jest zbyt zaawansowana, aby przeprowadzić badanie w kierunku zespołu Edwardsa i Pataua, proponowane jest badanie USG w 20. tygodniu ciąży.

4. Bezpieczeństwo badania

To badanie przesiewowe nie może zaszkodzić ani Tobie ani dziecku, ale ważne jest, aby dokładnie rozważyć decyzję o jego wykonaniu. W tym badaniu nie można definitywnie stwierdzić ani wykluczyć tego, czy dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. To badanie przesiewowe może dostarczyć informacji, które sprawią, że będziesz zmuszona do podjęcia kolejnych ważnych decyzji. Na przykład mogą zostać Ci zaoferowane badania diagnostyczne, z którymi wiąże się ryzyko poronienia.

5. Decyzja o poddaniu się badaniu przesiewowemu należy do Ciebie

Nie musisz poddawać się temu badaniu przesiewowemu. Niektóre osoby chcą wiedzieć, czy ich dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua, a inne nie.

Możesz zdecydować się na przeprowadzenie badania przesiewowego w kierunku:

• wszystkich 3 schorzeń
• tylko zespołu Downa
• tylko zespołu Edwardsa i Pataua
• żadnego ze schorzeń

6. Rezygnacja z badania

Jeśli nie zdecydujesz się na wykonanie badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i Pataua, zapewniana Ci opieka prenatalna pozostanie bez zmian.

Dowolne badanie USG wykonywane w ciąży może wykryć problemy fizyczne u dziecka, które mogą być związane z tymi schorzeniami. Zawsze otrzymasz informację, jeżeli podczas badania USG stwierdzone zostanie coś nietypowego.

7. Możliwe wyniki

Otrzymasz 2 wyniki: jeden dotyczący zespołu Downa oraz drugi dotyczący łącznie zespołu Edwardsa i Pataua.

Jeśli badanie przesiewowe wykaże, iż prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua jest mniejsze niż 1 na 150, jest to wynik niskiego ryzyka. Taki wynik uzyskuje się w ponad 95 na 100 (95%) przypadków.

Wynik niskiego ryzyka nie oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwarsa lub Pataua w ogóle nie istnieje.

Jeśli badanie przesiewowe wykaże, iż prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua jest większe niż 1 na 150, czyli od 1 na 2 do 1 na 150, jest to wynik wysokiego ryzyka. Taki wynik uzyskuje się w mniej niż 1 na 20 (5%) przypadków.

Wynik wysokiego ryzyka nie oznacza, że dziecko z pewnością ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua.

8. Dalsze badania

W przypadku wyniku niskiego ryzyka nie zostaną Ci zaproponowane żadne dalsze badania.

W przypadku wyniku wysokiego ryzyka zostanie Ci zaproponowane badanie diagnostyczne w celu potwierdzenia, czy dziecko ma na pewno zespół Downa, Edwardsa lub Pataua, czy też nie.

Badania diagnostyczne w kierunku zespołu Downa analizują również chromosomy 18 i 13, dlatego dowiesz się również, czy dziecko ma zespół Edwardsa lub Pataua, czy też nie. W podobny sposób badania diagnostyczne w kierunku zespołu Edwardsa i Pataua analizują również chromosom 21 odpowiedzialny za zespół Downa.

Około 1-2 na 200 (0,5-1%) badań diagnostycznych skutkuje poronieniem. Decyzja o poddaniu się dalszemu badaniu należy do Ciebie.

Dostępne są dwa rodzaje badań diagnostycznych.

Biopsja kosmówki

Biopsję kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) przeprowadza się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży. Przez powłoki brzuszne matki wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę tkanki z łożyska. Komórki pobranej tkanki są następnie badane w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i Pataua.

Amniopunkcja

Amniopunkcję przeprowadza się zazwyczaj po 15. tygodniu ciąży. Przez powłoki brzuszne matki wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę wód płodowych. Płyn ten, zawierający komórki dziecka, jest badany w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i Pataua.

Niewielka liczba kobiet, które zdecydują się na przeprowadzenie badania diagnostycznego, dowie się, że ich dziecko ma któryś z tych zespołów. Będą wtedy miały do wyboru dwie możliwości. Niektóre kobiety decydują się kontynuować ciążę i przygotować na przyjście na świat dziecka ze schorzeniem, podczas gdy inne decydują się na przerwanie ciąży.

Jeśli staniesz przed takim wyborem, otrzymasz odpowiednie wsparcie, które pomoże Ci podjąć decyzję.

9. Wyniki

Jeśli wynik Twojego badania przesiewowego wykaże niskie ryzyko, powinnaś się o tym dowiedzieć w ciągu 2 tygodni od wykonania badania.

Jeśli wynik Twojego badania przesiewowego wykaże wysokie ryzyko, powinnaś się o tym dowiedzieć w ciągu 3 dni roboczych od uzyskania wyniku badania krwi. Zostaniesz zaproszona na wizytę w celu omówienia wyników badania oraz przedstawienia dalszych opcji.

Więcej informacji i szczegółów dotyczących grup wsparcia można znaleźć na stronie internetowej on NHS.UK.

10. Informacje na temat niniejszej ulotki

Niniejsza ulotka została opracowana przez agencję Public Health England (PHE) w imieniu NHS.

Podziękowania dla Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Zespołem Downa (Down’s Syndrome Association) za zgodę na wykorzystanie powyższej fotografii.