Wskazówki

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i talasemia (Polish)

Zaktualizowano 3 czerwca 2026

Applies to England

W tej krótkiej animacji wyjaśniamy badanie przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej i talasemii wykonywane w trakcie ciąży.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i talasemia

Cel badania przesiewowego

Podczas ciąży wykonujemy badanie w kierunku anemii sierpowatej i talasemii, aby sprawdzić, czy matka jest nosicielem mutacji genetycznej związanej z którąś z tych chorób. Dzięki temu możemy się dowiedzieć, czy istnieje możliwość przekazania jej dziecku.

Informacje dotyczące anemii sierpowatej i talasemii

Anemia sierpowata oraz talasemii są poważnymi, dziedzicznymi chorobami krwi. Atakują one hemoglobinę - składnik krwi transportujący tlen do wszystkich części ciała. Osoby cierpiące na te schorzenia wymagają specjalistycznej opieki przez całe życie.

Osoby cierpiące na anemię sierpowatą mogą doświadczać ataków ostrego bólu, zapadać na poważne, zagrażające życiu infekcje, a transport tlenu w ich organizmie jest zazwyczaj utrudniony. Dzieci cierpiące na to schorzenie mogą zostać wcześnie poddane leczeniu z podaniem szczepień i antybiotyków, co pomaga w zapobieganiu poważnym chorobom i umożliwia prowadzenie zdrowszego życia.

U osób chorych na talasemię może występować niedokrwistość (anemia). Dzieci mogą potrzebować transfuzji krwi co 3–5 tygodni, zastrzyków i leków przez całe życie.

Badania przesiewowe pozwalają również wykryć rzadziej występujące i mniej poważne schorzenia dotyczące hemoglobiny.

SCD i talasemia są chorobami dziedzicznymi. Oznacza to, że są one przekazywane przez biologicznych rodziców dzieciom poprzez nietypowe geny hemoglobiny. Geny to kod zapisany w naszych organizmach odpowiedzialny za takie cechy jak kolor oczu czy grupa krwi. Geny działają w parach. Wszystko, co dziedziczymy, otrzymujemy w postaci jednego genu od naszej biologicznej matki i jednego genu od naszego biologicznego ojca.

SCD i talasemia występują tylko u dzieci, które odziedziczą 2 nietypowe geny hemoglobiny. Jeden pochodzi od biologicznej matki, a drugi od biologicznego ojca. Osoby, które dziedziczą tylko jeden nietypowy gen, nazywane są „nosicielami” (niektórzy nazywają to posiadaniem „cechy”). Nosiciele są zdrowi i nie chorują na schorzenie. Jedynym przypadkiem, w którym nosiciele mogą doświadczać problemów zdrowotnych, są rzadkie sytuacje, w których ich organizmy nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu. Na przykład, jeśli mają operację ze znieczuleniem.

Każdy może być nosicielem nietypowej hemoglobiny. Jednak nosiciele są częściej spotykani wśród osób pochodzących z określonych części świata. Te części świata to Afryka, Karaiby, region śródziemnomorski, Azja Południowa i Południowo-Wschodnia oraz Bliski Wschód.

Gdy oboje biologiczni rodzice są nosicielami, dziecko ma:

• 1 na 4 (25%) szanse, że nie będzie cierpieć na schorzenie;
• 1 na 4 (25%) szanse na odziedziczenie obu nietypowych genów hemoglobiny, a zatem posiadanie schorzenia;
• 2 na 4 (50%) szanse na odziedziczenie 1 nietypowego genu hemoglobiny, a zatem bycie nosicielem.

że jeśli obydwoje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń funkcji hemoglobiny u dziecka wyniesie 1:4, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem wyniesie 2:4 oraz 1:4, że dziecko nie zostanie dotknięte chorobą

Badanie przesiewowe

Badanie przesiewowe w ciąży obejmuje wypełnienie kwestionariusza pochodzenia rodzinnego oraz wykonanie prostego badania krwi. Najlepiej wykonać badanie krwi przed 10 tygodniem ciąży.

Kwestionariusz pochodzenia rodzinnego pyta o pochodzenie rodzinne Pani oraz biologicznego ojca dziecka. Pytania dotyczą co najmniej dwóch pokoleń wstecz.

Kwestionariusz ma na celu ustalenie, czy Pani lub biologiczny ojciec dziecka pochodzicie z krajów, w których częściej występuje SCD i talasemia.

Wszystkim kobietom w ciąży w Anglii oferuje się badanie krwi w celu wykrycia talasemii. Jednak nie wszystkim kobietom automatycznie proponuje się badanie krwi w celu wykrycia anemii sierpowatej. Badanie przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej jest oferowane, jeśli kwestionariusz pochodzenia rodzinnego sugeruje większe prawdopodobieństwo bycia nosicielem anemii sierpowatej. Może być również oferowane, jeśli mieszka Pani w regionie, gdzie schorzenia związane z hemoglobiną występują częściej.

Może Pani poprosić o wykonanie badania krwi, nawet jeśli Pani formularz pochodzenia rodzinnego nie wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo bycia nosicielką.

Bezpieczeństwo badania

Badanie przesiewowe jest bezpieczne dla Pani i dziecka. Należy jednak dokładnie rozważyć, czy poddać się temu badaniu, czy nie. Badanie przesiewowe może dostarczyć informacji, które będą wymagały od Pani podjęcia dalszych ważnych decyzji. Na przykład, mogą Pani zostać zaproponowane dalsze badania diagnostyczne. Mogą to być między innymi biopsja kosmówki (CVS) lub amniopunkcja.

Decyzja o poddaniu się badaniom przesiewowym należy do Ciebie

Nie musisz się nim poddawać. Niektóre osoby chcą dowiedzieć się, czy ich dziecko cierpi na anemię sierpowatą lub talasemię, a inne nie.

Rezygnacja z badania

Jeśli nie zdecyduje się Pani na badania przesiewowe w czasie ciąży, Pani dziecko może zostać poddane badaniu przesiewowemu w kierunku SCD w ramach badania przesiewowego krwi noworodków. Odbywa się ono w piątym dniu życia.

Możliwe wyniki

Badanie przesiewowe pozwoli stwierdzić, czy występuje u Pani zaburzenie hemoglobiny. Powie też Pani, czy jest Pani nosicielką, czy też nie.

Badania diagnostyczne (biopsja kosmówki lub amniopunkcja)

Badania diagnostyczne dają konkretną odpowiedź. Badają one komórki z łożyska lub płyn otaczający dziecko.

Jeśli jest Pani nosicielką schorzenia związanego z hemoglobiną, biologiczny ojciec dziecka otrzyma propozycję wykonania badania krwi. Jeśli biologiczny ojciec dziecka również jest nosicielem, zaproponowane zostaną badania diagnostyczne, aby dowiedzieć się, czy dziecko posiada schorzenie.

Jeśli biologiczny ojciec dziecka jest niedostępny, a Pani jest nosicielką, zaproponujemy Pani badanie diagnostyczne.

Około 1 na 200 kobiet poddanych badaniu diagnostycznemu poroni z powodu tego badania. To Pani decyduje, czy podda się badaniu diagnostycznemu.

Istnieją dwa rodzaje badań diagnostycznych: biopsja kosmówki (CVS) i amniopunkcja.

Biopsja kosmówki (CVS)

Biopsję kosmówki przeprowadza się zazwyczaj między 11 a 14 tygodniem ciąży, ale możliwe jest również wykonanie jej później. Za pomocą cienkiej igły pobiera się niewielką próbkę tkanki z łożyska. Igła jest zazwyczaj wprowadzana przez brzuch kobiety. Komórki z łożyska można zbadać w kierunku poszukiwanych schorzeń.

Amniopunkcja

Zazwyczaj wykonuje się ją po 15 tygodniu ciąży. Przez powłoki brzuszne wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę wód płodowych. Płyn ten zawiera komórki dziecka, które można zbadać w kierunku anemii sierpowatej lub talasemii.

Wyniki badania diagnostycznego

Jeśli wynik badania wykaże, że Pani dziecko ma SCD lub talasemię, zaproponujemy Pani wizytę u doradcy genetycznego. Doradca wyjaśni, co to oznacza dla Pani dziecka i jakie są dostępne opcje.

Niektóre schorzenia są poważniejsze niż inne. Niektóre kobiety decydują się kontynuować ciążę, A inne decydują się na jej przerwanie.

Jeśli stanie Pani przed takim wyborem, uzyska Pani dodatkowe informacje i wsparcie od pracowników służby zdrowia, którzy pomogą Pani podjąć decyzję. Informacje można także uzyskać od grup wsparcia.

Jeśli badanie wykaże, że jesteś nosicielką, istnieje ryzyko, że inni członkowie Twojej rodziny również są nosicielami. Można zachęcić ich do poddania się badaniu, szczególnie w przypadku planowanej przez nich ciąży.

Więcej informacji i szczegółów dotyczących grup wsparcia można znaleźć na stronie internetowej NHS.UK.