Wskazówki

Badanie przesiewowe z krwi włośniczkowej (Polish)

Zaktualizowano 3 czerwca 2026

Applies to England

Ten krótki filmik wyjaśnia, na czym polega przesiewowe badanie krwi noworodków.

Badanie przesiewowe z krwi włośniczkowej

NHS zaleca badania przesiewowe noworodków z krwi włośniczkowej pobieranej na bibułę

Cel badania przesiewowego

Celem badania krwi jest sprawdzenie, czy Pani dziecko ma któreś z listy rzadkich, ale poważnych problemów zdrowotnych.

Wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić stan zdrowia dziecka i zapobiec poważnej niepełnosprawności lub nawet śmierci. Jeśli matka, ojciec lub inny członek rodziny dziecka cierpi na którąś z tych chorób, należy od razu poinformować o tym pracownika służby zdrowia.

Informacje dotyczące tych schorzeń

Anemia sierpowata

Około 1 na 2800 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na anemię sierpowatą. Jest to poważna choroba krwi o podłożu genetycznym. Atakują one hemoglobinę - składnik krwi transportujący tlen do wszystkich części ciała. Dzieci z anemią sierpowatą wymagają specjalistycznej opieki przez całe życie.

Osoby cierpiące na SCD mogą doświadczać napadów silnego bólu i poważnych infekcji. Mogą również cierpieć na anemię (gdy ich organizmy mają trudności z transportem tlenu). Dzieci z SCD mogą otrzymać leczenie na najwcześniejszym etapie. Obejmuje ono szczepienia i antybiotyki w celu ograniczenia ciężkiego przebiegu choroby i infekcji.

Mukowiscydoza

Około 1 na 2500 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na mukowiscydozę. Ta dziedziczna choroba wpływa na trawienie i płuca. Dzieci z mukowiscydozą nie przybierają prawidłowo na wadze i często występują u nich zakażenia dolnych dróg oddechowych. Leczenie dzieci chorych na mukowiscydozę można rozpocząć wcześnie, stosując wysokoenergetyczną dietę, leki oraz fizjoterapię wysokoenergetycznej diety, leków i fizjoterapii. Dzieci z mukowiscydozą mogą poważnie chorować, jednak wczesne rozpoczęcie leczenia pomaga w tym, by żyły dłużej i zdrowiej.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Około 1 na 2000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na wrodzoną niedoczynność tarczycy. Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu zwanego tyroksyną. Bez tyroksyny dzieci nie rozwijają się prawidłowo i mogą się u nich rozwinąć trwałe, poważne problemy ze zdrowiem fizycznym oraz trudności w uczeniu się.

U dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy można wcześnie poddać leczeniu, podając tabletki z tyroksyną, co umożliwi im prawidłowy rozwój.

Dziedziczne choroby metaboliczne

Ważne jest, aby poinformować swojego pracownika służby zdrowia, jeśli w rodzinie występowały przypadki chorób metabolicznych. Niemowlęta są badane pod kątem niektórych dziedzicznych chorób metabolicznych.

Należą do nich:

• fenyloketonuria (PKU)
• niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
• choroba syropu klonowego (MSUD)
• acydemia izowalerianowa (IVA)
• acyduria glutarowa typu I (GA1)

• homocystynuria (brak odpowiedzi na pirydoksynę) (HCU)

• dziedziczna tyrozynemia typu 1 (HT1)

Około 1 na 10 000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na fenyloketonurię lub niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Pozostałe schorzenia występują rzadziej, od 1 na 100 000 do 1 na 300 000 dzieci.

Dzieci cierpiące na te dziedziczne schorzenia nie przetwarzają określonych substancji pokarmowych. Nieleczone, niektóre z tych schorzeń mogą spowodować u dzieci nagłą i poważną chorobę. Objawy schorzeń różnią się między sobą; niektóre mogą zagrażać życiu lub prowadzić do poważnych problemów rozwojowych.

Wszystkie z nich można leczyć odpowiednio skomponowaną dietą, która jest inna w przypadku każdego schorzenia i może obejmować podawanie dodatkowych leków.

Badanie przesiewowe

W piątym dniu życia dziecka pracownik służby zdrowia nakłuwa piętę dziecka za pomocą specjalnego przyrządu i pobiera kilka kropli krwi na bibułę. Czasami to badanie może zostać wykonane później. Ukłucie w piętę może być nieprzyjemne i dziecko może płakać. Można pomóc dziecku, upewniając się, że jest mu ciepło i wygodnie, tuląc je i karmiąc.

Czasami wymagane jest kolejne pobranie próbki krwi. W takim przypadku pracownik służby zdrowia informuje, dlaczego jest to konieczne. Nie musi to jednak oznaczać problemu ze zdrowiem dziecka.

Jeśli badanie przesiewowe dziecka rozpoczęto w Anglii, ale druga próbka zostanie pobrana w innym kraju, dziecko zostanie przebadane pod kątem chorób uwzględnianych w ramach tego badania, w danym kraju. Mogą one różnić się od chorób wykrywanych w Anglii.

Bezpieczeństwo badania

To badanie nie niesie ze sobą żadnego ryzyka.

Decyzja o poddaniu dziecka badaniom przesiewowym należy do Ciebie

Zaleca się wykonanie przesiewowego badania krwi noworodka.

Może Pani wybrać badanie w kierunku wszystkich schorzeń lub tylko wybranych.

Może Pani zdecydować się na indywidualne badania przesiewowe dziecka pod kątem anemii sierpowatej, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Jeśli zdecyduje się Pani na zbadanie dziecka pod kątem dziedzicznych chorób metabolicznych, zostaną wykonane badania w kierunku wszystkich schorzeń. Nie oferujemy badań pod kątem indywidualnych dziedzicznych chorób metabolicznych.

Jeśli nie chce Pani, aby dziecko zostało zbadane pod kątem którejkolwiek z tych chorób lub ma Pani jakiekolwiek obawy dotyczące badania, prosimy porozmawiać z położną.

Najlepiej, aby badanie przesiewowe odbyło się jak najwcześniej, dzięki czemu można jak najszybciej rozpocząć ewentualne leczenie. Jeżeli jednak nie zdecydujesz się na badanie przesiewowe, będzie można wykonać je później, gdybyś zmieniła zdanie. Dziecko można poddać badaniu przesiewowemu w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia w kierunku wszystkich tych chorób oprócz mukowiscydozy (w tym przypadku badanie należy wykonać do 8. tygodnia życia dziecka).

Możliwe wyniki

Wyniki badań przesiewowych krwi noworodków przedstawia się jako „nie stwierdzono podejrzenia choroby” lub „istnieje podejrzenie choroby”.

Większość wyników pokaże, że “nie ma podejrzeń” badanych schorzeń.

Niektóre wyniki wskażą „podejrzenie” badanych schorzeń. Nie oznacza to, że Pani dziecko na pewno cierpi na tę chorobę, ale prawdopodobieństwo jej wystąpienia jest większe.

Jeśli wyniki badań przesiewowych sugerują podejrzenie występowania schorzenia, pracownik służby zdrowia skontaktuje się z Panią telefonicznie lub osobiście. Pracownik wyjaśni, co wynik oznacza dla Pani i dziecka oraz poinformuje, czy należy podjąć jakieś działania.

Pani dziecko zostanie skierowane do specjalisty w celu wykonania dalszych badań i rozpoczęcia leczenia, jeśli będzie to konieczne.

Badania przesiewowe krwi noworodków pozwalają wykryć, że niektóre dzieci mogą być genetycznymi nosicielami mukowiscydozy, anemii sierpowatej lub innych chorób czerwonych krwinek.

Nosiciele są zdrowi i nie chorują na schorzenie. Jedynym przypadkiem, w którym nosiciele mogą doświadczać problemów zdrowotnych, są rzadkie sytuacje, w których ich organizmy nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu. Na przykład, jeśli mają operację ze znieczuleniem.

Jeśli Pani dziecko jest nosicielem genetycznym, skontaktuje się z Panią pracownik służby zdrowia lub otrzyma Pani list pocztą z wyjaśnieniem, co to oznacza. Pani dziecko nie będzie wymagało żadnego leczenia, ale może być konieczne przeprowadzenie dalszych badań. Badania przesiewowe nie wykrywają każdego nosiciela.

Wyniki

Jeśli wystąpi podejrzenie jednego z badanych schorzeń, skontaktuje się z Panią specjalistyczny zespół kliniczny. Ma to na celu wyjaśnienie wyników i zaproponowanie dalszych badań dla dziecka. Niektóre z tych dodatkowych badań należy przeprowadzić szybko. Nie powinna Pani ignorować żadnych prób nawiązania kontaktu ze strony zespołu specjalistycznego.

Jeśli nie ma podejrzeń co do żadnego z badanych schorzeń, wyniki powinny zostać przesłane listownie lub przekazane Pani przez pielęgniarkę środowiskową w ciągu 6 tygodni.

Wyniki badania powinny zostać odnotowane w książeczce zdrowia dziecka (tzw. czerwonej książeczce) Należy ją przechowywać w bezpiecznym miejscu i przynosić ze sobą na kolejne wizyty.

Co dzieje się z bibułą z kroplą krwi włośniczkowej dziecka oraz jego danymi po przeprowadzeniu badania przesiewowego?

Po przeprowadzeniu badania przesiewowego bibuły z kroplą krwi są przechowywane przez co najmniej pięć lat i mogą zostać wykorzystane w celu:

• w celu sprawdzenia wyników lub wykonania innych badań zalecanych przez Pani lekarza (jeśli wyniki mogą mieć wpływ na zdrowie dziecka, skontaktujemy się z Panią).
• aby pomóc ulepszyć program badań przesiewowych lub metody badań w przypadku schorzeń, które zostały już zatwierdzone do badań przesiewowych w Anglii (jeśli wyniki mogą mieć wpływ na zdrowie dziecka, skontaktujemy się z Panią)
• do badań mających na celu poprawę zdrowia niemowląt i ich rodzin w Wielkiej Brytanii (nie spowoduje to identyfikacji Pani dziecka i nie skontaktujemy się z Panią)

Ponadto, istnieje niewielka szansa, że naukowcy zechcą zaprosić Panią lub Pani dziecko do wzięcia udziału w gromadzeniu dodatkowych informacji w związku z programem badań przesiewowych pobieranych z kropelki krwi noworodka. Naukowcy prowadzący takie dodatkowe badania wyjaśnią wtedy, na czym one polegają, a następnie zapytają, czy chce Pani wziąć w nich udział. Jeśli nie życzy Pani sobie, aby kontaktowano się z Panią w celu omówienia udziału w zbieraniu dodatkowych informacji, proszę poinformować swoją położną.

Wszelkie wykorzystanie kart z wymazem krwi podlega przepisom kodeksu postępowania. Wszelkie badania muszą zostać zatwierdzone przez niezależną komisję ds. etyki badań.

Więcej informacji i szczegółów dotyczących grup wsparcia można znaleźć na stronie internetowej NHS.UK.