Wskazówki

Zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua (Polish)

Zaktualizowano 3 czerwca 2026

Applies to England

Przedstawiona niżej krótka animacja wyjaśnia, na czym polegają wykonywane w ciąży badania przesiewowe w kierunku zespołów Downa, Edwardsa i Pataua.

Film na temat zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua

Cel badania przesiewowego

Celem tego badania przesiewowego jest ustalenie, jak duże jest prawdopodobieństwo, że Pani dziecko ma zespołu Downa (zwanego również trisomią 21 lub T21), zespołu Edwardsa (trisomia 18 lub T18) lub zespołu Pataua (trisomia 13 lubT13).

Decyzja o poddaniu się badaniu przesiewowemu należy do ciebie. Nie musisz się na nie decydować. Niektóre osoby chcą wiedzieć, czy u ich dziecka występuje któreś ze schorzeń wykrywanych przez badanie, a inne nie. Badania przesiewowe nie są doskonałe i mogą dać błędny wynik, co może prowadzić do konieczności podjęcia osobistych wyborów dotyczących ciąży.

Ogólne informacje na temat badań przesiewowych

W ramach badań przesiewowych można wykonać kilka różnych testów.

Pierwsze badanie przesiewowe, które zostanie Pani zaproponowane, to test łączony lub poczwórny. Następnie może zostać Pani zaproponowane drugie badanie przesiewowe. Nazywa się je nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (non-invasive prenatal testing, NIPT). Po jednym lub obu z tych testów może Pani zostać zaproponowane badanie diagnostyczne. Potwierdzi ono, czy Pani dziecko cierpi na którąś z tych chorób.

Więcej informacji na temat zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua można znaleźć na stronie internetowej NHS.

Informacje dotyczące wykrywanych chorób

Wewnątrz komórek naszego organizmu znajdują się maleńkie struktury zwane chromosomami. Są one złożone z DNA (materiału genetycznego). Chromosomy są nośnikami genów, które decydują o rozwoju człowieka. Zazwyczaj każda komórka zawiera 23 pary chromosomów. W plemnikach i komórkach jajowych mogą wystąpić zmiany prowadzące do pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu.

Dziecko z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua może urodzić kobieta w każdym wieku, ale prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z jednym z tych schorzeń zwiększa się wraz z wiekiem matki. Choroby te wywołane są obecnością dodatkowej kopii chromosomu w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Obecność dodatkowego chromosomu tylko w niektórych komórkach nazywana jest formą mozaikową choroby i może oznaczać, że nasilenie objawów u dziecka będzie łagodniejsze. Test przesiewowy nie pozwala na określenie formy choroby ani stopnia niepełnosprawności u dziecka.

Zespół Downa (T21)

W przypadku zespołu Downa w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21.

Osoby z zespołem Downa mają trudności z uczeniem się o różnym nasileniu. Oznacza to, że jest im trudniej niż większości ludzi rozumieć i uczyć się nowych rzeczy. Mogą mieć problemy z komunikacją oraz trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy, ale nie wszystkie wyglądają tak samo.

Mały chłopiec z zespołem Downa na drabince, patrzący w obiektyw

Większość dzieci z zespołem Downa uczęszcza do szkół powszechnych, wymagają one jednak dodatkowego wsparcia.

U osób z zespołem Downa częściej występują niektóre problemy ze zdrowiem, takie jak choroby serca oraz zaburzenia słuchu i wzroku. Wiele problemów zdrowotnych można leczyć, jednak niestety około 5% dzieci umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Przeżywalność dzieci z zespołem Downa bez poważnych problemów zdrowotnych jest na podobnym poziomie jak innych, a większość osób z tym schorzeniem dożywa 60 i więcej lat.

Osoby z zespołem Downa mogą cieszyć się życiem dobrej jakości, a większość z nich twierdzi, że żyje im się dobrze. Korzystając ze wsparcia, wielu osobom z zespołem Downa udaje się dostać pracę, utrzymywać relacje z innymi i zachować częściową samodzielność w dorosłym życiu.

Zespół Edwardsa (T18) i zespół Pataua (T13)

W przypadku zespołu Edwardsa w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 18. U dzieci z zespołem Pataua w każdej komórce lub w niektórych komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13.

Przeżywalność jest niestety niska. Spośród spośród dzieci, które urodzą się żywe jedynie około 13% dzieci z zespołem Edwardsa i 11% dzieci z zespołem Pataua będzie żyło dłużej niż rok. Niektóre dzieci dożywają wieku dorosłego, ale zdarza się to rzadko.

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa i z zespołem Pataua mają trudności w uczeniu się i wiele problemów ze zdrowiem fizycznym, które mogą być niezwykle poważne. Mogą to być problemy z sercem, układem oddechowym, nerkami i układem pokarmowym.

U około połowy dzieci z zespołem Pataua występuje także rozszczep wargi i podniebienia. Dzieci z zespołem Edwardsa i z zespołem Pataua mają niską urodzeniową masę ciała.

Pomimo problemów dzieci te mogą powoli się rozwijać. Starsze dzieci z zespołem Edwardsa lub Pataua wymagają kształcenia w szkole specjalnej.

Zespół Downa występuje z częstotliwością 10 na 10 000 urodzeń. Zespół Edwardsa występuje z częstotliwością 3 na 10 000 urodzeń. Zespół Pataua występuje z częstotliwością 2 na 10 000 urodzeń.

Łączone i poczwórne testy przesiewowe dostępne w NHS

Jeżeli zdecydujesz się na test zintegrowany, będzie on polegał na:

• badanie krwi między 10. a 14. tygodniem ciąży
• pomiarze ilości płynu w okolicy karkowej dziecka za pomocą badania USG między 11. a 14. tygodniem ciąży – jest to tzw. badanie przezierności karkowej (ang. nuchal translucency; NT)

Po połączeniu uzyskanych wyników z wiekiem matki obliczane jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze schorzeniem.

Test zintegrowany nie jest właściwym badaniem w przypadku ciąży na etapie późniejszym niż 14 tygodni. Zamiast niego można wykonać:

• badanie krwi nazywane testem poczwórnym, wykonywane między 14. a 20. tygodniem ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa (test ten nie jest tak dokładny jak test zintegrowany)
• badanie USG w 20. tygodni w celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa i zespołu Pataua

Bezpieczeństwo badania

Badanie przesiewowe nie jest niebezpieczne dla matki ani dla dziecka, należy jednak dokładnie rozważyć decyzję o jego wykonaniu.

To badanie nie może definitywnie stwierdzić ani wykluczyć wystąpienia u dziecka wspomnianych wyżej chorób, ale jego wyniki mogą prowadzić do konieczeności podjęcia kolejnych ważnych decyzji dotyczących ciąży.

Decyzja o przeprowadzeniu badania należy do Pani

Decyzja o przeprowadzeniu badania należy do Pani. Nie musi Pani się zgodzić na badanie przesiewowe. Niektórzy ludzie chcą się dowiedzieć, czy ich dziecko cierpi na jedną z tych chorób, a inni nie. Badania przesiewowe są niedoskonałe, a ich wynik może być niepoprawny. Mogą one wpłynąć na osobiste decyzje dotyczące ciąży.

Może Pani się zdecydować:

• nie podejmować badania przesiewowego;
• podjąć badanie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua;
• podjąć badanie tylko w kierunku zespołu Downa;
• podjąć badanie tylko w kierunku zespołu Edwardsa i zespołu Pataua.

To badanie zostanie zaproponowane, jeśli spodziewa się Pani urodzić jedno dziecko albo bliźnięta.

Jeśli podczas Pani ciąży pojawi się zespół znikającego płodu bliźniaczego, położna lub lekarz omówią z Panią dostępne opcje badań.

Możliwe wyniki badań przesiewowych

W zależności od wybranego rodzaju testu przesiewowego można otrzymać jeden lub obydwa wyniki:

• wynik dotyczący ryzyka wystąpienia zespołu Downa
• łączny wynik dotyczący ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa lub Pataua

Niższy wynik oznacza, że jest mało prawdopodobne, choć nadal możliwe, że Pani dziecko będzie miało którąkolwiek z chorób, których dotyczy badanie.

W większości przypadków wyniki testu przesiewowego wskazują na niskie ryzyko.

Większość kobiet z wyższym wynikiem ryzyka urodzi dziecko bez żadnych powikłań. Niektóre kobiety będą miały wyższe ryzyko wystąpienia jednego z tych schorzeń, a dziecko będzie miało inne schorzenie. Na przykład, jeśli wynik wskazuje na większe ryzyko wystąpienia zespołu Downa, istnieje ryzyko, że dziecko ma zespół Pataua. Ogólnie rzecz biorąc, około 3 na 100 wyników badań przesiewowych wskazuje na podwyższone ryzyko.

Każdy wynik podawany jest jako ryzyko, na przykład ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi „1 na 150”. Im większa jest druga liczba (na przykład 150), tym mniejsze ryzyko, że dziecko urodzi się z danym zespołem. „Ryzyko 1 na 200” jest zatem niższe niż „ryzyko 1 na 100”.

Wynik „niższego ryzyka” to 1 na 151 lub więcej, na przykład 1 na 300. Wynik „wyższego ryzyka” to 1 na maksymalnie 150, na przykład 1 na 100.
Aby lepiej zrozumieć, co może oznaczać na przykład „ryzyko 1 na 300”, należy wyobrazić sobie grupę 300 kobiet. Jedna z nich jest w ciąży z dzieckiem, które ma daną chorobę.

Rezygnacja z badania

Jeśli postanowi Pani nie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku tych schorzeń, pozostała część opieki przedporodowej będzie przebiegać zgodnie z planem.

Każde badanie USG wykonywane w ciąży może wykryć problemy fizyczne u dziecka, które mogą być związane z tymi schorzeniami. Zawsze otrzymasz informację, jeżeli wynik badania USG będzie nieprawidłowy.

Kiedy otrzyma Pani wyniki?

Jeśli wynik badania przesiewowego wykaże niższe ryzyko, zostanie Pani o tym poinformowana w ciągu 2 tygodni od wykonania badania. Jeśli wynik badania przesiewowego wykaże wyższe ryzyko, zostanie Pani o tym poinformowana w ciągu tygodnia od wykonania badania. Zostanie Pani/Pan zaproponowana/y wizyta w celu omówienia:

• wyników badania i ich znaczenia
• ewentualnej choroby dziecka
• wyborów, jakich można dokonać

Dalsze badania

Jeśli wynik testu wskazuje na niższe ryzyko, nie zostanie Pani zaproponowane dalsze badanie. Jeśli wynik testu wskazuje na wyższe ryzyko, zostanie Pani zaproponowane:

• możliwość pominięcia dalszych badań;
• drugie badanie przesiewowe (o nazwie NIPT) w celu uzyskania dokładniejszego wyniku przed wyborem dotyczącym badania diagnostycznego;
• badanie diagnostyczne.

Jeśli wynik pierwszego badania przesiewowego wskazuje na bardzo wysokie ryzyko (od 1 na 2 do 1 na 10), należy przeprowadzić szczegółową rozmowę z lekarzem na temat dostępnych opcji. Wynik badania NIPT jest mniej dokładny w przypadku bardzo wysokiego ryzyka występowania zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua.

Wszystkie decyzje są respektowane, a pracownicy służby zdrowia służą wsparciem i pomocą. Jeżeli uznasz, że twoje decyzje nie są respektowane, należy to zgłosić. Informacje można także uzyskać od organizacji udzielających wsparcia.

Niezależnie od wyników badań przesiewowych lub diagnostycznych można skorzystać ze wsparcia i opieki, aby ułatwić sobie podjęcie decyzji o następnych krokach.

Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT).

Może Pani otrzymać propozycję wykonania drugiego badania przesiewowego o nazwie NIPT, które polega na badaniu krwi.

Test NIPT jest dokładniejszy niż test zintegrowany czy poczwórny, nie dotyczy jednak ciąż bliźniaczych. Polega on na ocenie DNA (materiału genetycznego) obecnego w krwi matki. Część tego DNA pochodzi z łożyska dziecka. Jeżeli ilość DNA z chromosomów 21, 18 lub 13 jest większa niż spodziewana, może to oznaczać, że dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua.

Tak samo jak w przypadku innych testów przesiewowych wynik nie daje jednak definitywnej odpowiedzi. Badanie NIPT nie jest szkodliwe dla dziecka. Większość badanych kobiet otrzymuje wynik w ciągu 2 tygodni.

U większości będzie on wskazywał na niższe ryzyko, które oznacza, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z danym zespołem jest niskie. Badanie diagnostyczne nie jest wtedy proponowane.

Jeżeli wynik badania NIPT wskaże na wyższe ryzyko, prawdopodobieństwo, że dziecko ma któryś z zespołów jest wysokie. W takim przypadku zostanie zaproponowane badanie diagnostyczne, ale decyzja o jego wykonaniu będzie należeć do ciebie.

W nielicznych przypadkach badanie NIPT może nie dać żadnego wyniku. Można wtedy wykonać je jeszcze raz, poddać się badaniu diagnostycznemu albo nie wykonywać żadnych dalszych badań.

Laboratorium może przechowywać Pani próbkę pobraną do badania NIPT przez okres do 5 lat. Służy to do celów kontroli jakości i badań. Jeśli nie chce Pani, aby ta próbka została zachowana, prosimy poinformować o tym swojego pracownika służby zdrowia.

Badanie diagnostyczne (biopsja kosmówki lub amniopunkcja)

Badania diagnostyczne pozwalają uzyskać definitywną odpowiedź. Polegają one na badaniu komórek z łożyska lub płynu otaczającego dziecko.

W badaniu diagnostycznym można wykryć choroby inne niż zespół Downa, Edwardsa lub Pataua, ale zdarza się to rzadko.

U 1 na 200 kobiet (0,5%), które poddadzą się badaniu diagnostycznemu dojdzie do poronienia w jego wyniku. To Pani decyduje, czy podda się badaniu diagnostycznemu.

Istnieją dwa rodzaje badania diagnostycznego: biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling; CVS) i amniopunkcja (amniocenteza).

CVS (biopsja kosmówki)

To badanie przeprowadza się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży, można jednak wykonać je później. Za pomocą cienkiej igły, zazwyczaj wkłuwanej w brzuch kobiety, pobiera się niewielką próbkę tkanki z łożyska. Komórki z łożyska można zbadać w kierunku poszukiwanych schorzeń.

Amniopunkcja

Amniopunkcję przeprowadza się zazwyczaj po 15. tygodniu ciąży. Przez powłoki brzuszne wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę wód płodowych. Płyn zawiera komórki płodu, które można zbadać pod kątem schorzeń.

Wyniki badania diagnostycznego

W wyniku badania diagnostycznego niektóre kobiety dowiedzą się, że ich dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. Mogą wtedy zdecydować się na kontynuowanie ciąży lub na jej przerwanie.

Jeśli stanie Pani przed takim wyborem, pracownicy służby zdrowia udzielą Pani wsparcia i dodatkowych informacji na temat schorzenia, aby pomóc w podjęciu decyzji.

Informacje można także uzyskać od organizacji udzielających wsparcia.

Więcej informacji i dane organizacji udzielających wsparcia można znaleźć na stronie internetowej NHS.

Informacje na temat niniejszej ulotki

Podziękowania dla Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Zespołem Downa (Down’s Syndrome Association) za zgodę na wykorzystanie powyższej fotografii.