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脊柱裂：为家长提供的信息 (Simplified Chinese)

已更新 9 July 2026

Applies to England

概述

如果在您孕期第20周扫描（有时也被称为孕中期扫描）时发现您的胎儿疑似患有脊椎裂，那么该信息将对您有帮助。

这将有助于您和您的医疗人员讨论接下来对您和孩子的护理。这些信息是为了辅助您与医疗人员进行讨论，并不是为了取而代之。

您可能会因为了解到胎儿的发育可能有问题而感到担忧。但记住您并不需要独自面对非常重要。

我们将把您转介给一个专家团队，他们将尽最大的努力：

• 就孩子的病症与治疗提供更多精确的信息
• 回答您的任何问题。
• 帮助您计划未来的措施

脊柱裂介绍

脊柱裂是一种影响脊柱和脊髓的病症。

在怀孕初期，发育中的胎儿最初的神经系统是由一个称为神经板的单一结构构成。到妊娠第28天，神经板应折叠并闭合形成神经管。

脊柱裂是一种神经管缺陷（NTD），指婴儿的部分神经管发育不全或闭合不全。这会是婴儿的脊髓（从大脑向下延伸到婴儿背部的一大束神经）或椎骨（脊柱的骨骼）无法正常发育。

脊柱裂、包括两种类型：

• 闭合性脊柱裂（隐性脊柱裂）
• 开放性脊柱裂

从左至右：完全发育的脊柱、出现闭合性脊柱裂的脊柱、开放性脊柱裂且囊肿外露的脊柱（图片来自比利时鲁汶大学医院）

闭合性脊柱裂

闭合性脊柱裂（或隐性脊柱裂）没有开放性脊柱裂严重。脊椎骨本身发育不全，但脊髓被皮肤覆盖。

闭合性脊柱裂的症状可能包括婴儿背部患处出现深凹陷或脂肪肿块（脂肪瘤），这会影响神经的运作方式。然而，许多闭合性脊柱裂的患者可能没有任何其他的症状。

开放性脊柱裂

开放性脊柱裂的患者，其脊柱骨、脊髓和部分脊柱的神经组织发育不全。这会导致一个囊从脊柱开口处伸出，使脊柱组织暴露在外。

大脑和脊髓包裹在脑脊液中。如婴儿患有脊柱裂，这种液体会从婴儿脊柱的囊中流出。该囊内也可能含有部分脊髓和神经，这些组织可能会受到损伤。这种情况可能发生在脊髓的任何部位，但最常见的患处是腰部。

病因

我们尚未完全了解导致脊柱裂的原因。大多数情况下，脊柱裂是在婴儿早期发育过程中偶然发生的。然而，在极少数情况下，它可能是由某种病症的基因通过家族遗传导致的。您可以与专家团队就您的个人情况进行讨论。

如果专家团队认为脊柱裂可能是更复杂病症的部分表现，那么医生可能会建议您进行一项名为羊膜穿刺术的检查。

每10,000名婴儿中约有6名（0.06%的几率）患有脊柱裂。

我们如何发现脊柱裂

我们在孕期第20周扫描（怀孕整18周后到第20周零6天期间）时就脊柱裂进行筛查。

闭合型脊柱裂很难在出生前被发现。

后续检查和会诊

由于扫描结果显示您的孩子患有脊柱裂，我们将把您转介给一个专家团队，他们在孩子出生前为孕妇及其胎儿提供护理。他们可能在您目前接受产检的医院工作，也可能在其他医院工作。医院需要为您安排第二次扫描，以确定胎儿是否患有该病症。专家团队将能够确认您的胎儿是否患有脊柱裂，以及这可能意味着什么。

在与专家团队会诊之前，把您想问的问题写下来可能会有帮助。

治疗

照顾您和孩子的团队将包括专科医疗人员，他们将帮助照顾您的宝宝。他们会向您介绍病情、可能出现的并发症、治疗方法，以及如何为分娩做好准备。团队的成员就该病症以及如何为分娩做准备进行沟通。他们还会就孩子出生后他们会如何进行治疗与您讨论。可能的治疗方案取决于病情的严重程度以及脊柱裂出现在脊柱上的位置。

该团队可能还会为您安排与一位专门为患有该病症的婴幼儿进行手术的儿科神经外科医生的会诊。他们将能够解释为修复脊柱裂，婴儿可能需要接受的手术类型或其他的治疗方式。

在某些情况下，可以在婴儿还在子宫内时进行闭合手术来修复开放性脊柱裂。这叫做胎儿手术。负责照顾您的专家团队会与您讨论这种手术是否适合您。

长期的健康情况

患有开放性脊柱裂的婴儿的长期健康状况取决于：

• 脊柱裂的大小和位置。
• 脊髓和神经受到损伤与否，如果受损，受损程度如何

这还取决于婴儿是否患有脑积水，脑积水是指由开放性脊柱裂引起的婴儿脑内出现积液。许多患有脊柱裂的婴儿可能已经患有脑积水，或会发展为脑积水。

患有开放性脊柱裂的婴儿通常会有控制膀胱和肠道方面的问题。在更严重的情况下，他们可能会有困难行走，甚至无法行走。脊柱裂和脑积水可能会导致一些学习困难的情况。患有闭合性脊柱裂的婴儿可能需要接受检查来检测膀胱功能是否正常，并且可能需要在未来接受手术。

未来的措施和选择

您可以与孕期护理团队就胎儿的脊柱裂问题和您的选择进行讨论。这包括继续妊娠或终止妊娠。您可能想了解更多有关先天性脊柱裂的信息。您可能会受益于联系拥有帮助相同处境的家长的经验的支持机构。

如果您决定继续妊娠，专家小组将帮助您:

• 规划您的护理和分娩
• 为带孩子回家做准备

如果您决定终止妊娠，我们会向您提供有关终止妊娠的相关信息，以及如何为您提供支持的信息。您应该可以选择在哪里以及如何结束妊娠，并得到适合您和您家庭的支持。

只有您自己知道对您和您的家庭最有利的决定。无论您做出什么决定，您的医护人员都会支持您。

未来的妊娠

如果您决定再生孩子，他们不太可能患有脊柱裂。但是，如果您怀过一个患有脊柱裂的婴儿，那么再次怀上一个患有这种病症的婴儿的几率很小，约为4%（100中4个）。

如果婴儿的脊柱裂是某种遗传性疾病的一部分，那么再次怀上患有脊柱裂的婴儿的几率可能会更高，高达25%（100中25个）。在这种情况下，您可能会被转介给基因咨询师来讨论关于未来妊娠的事宜。

脊柱裂可能与血液中的叶酸含量低有关。如果计划在将来受孕，建议以前有过脊柱裂妊娠史的女性在怀孕前和怀孕12周内服用较高剂量的叶酸（每天5毫克，而不是通常的每天0.4毫克）。

更多信息

产前检查结果与选择（ARC）是一个全国性的慈善机构，为人们就筛查和诊断，以及是否继续妊娠做出决定提供支持。

NHS.UK 有一份关于病情、症状和治疗的完整指南，包括该怎么做，以及何时寻求帮助。

闪光（Shine）是一个全国性慈善机构，为英格兰、威尔士和北爱尔兰的脊柱裂患者提供专业的建议和支持。

为被提供接受绒毛活检（CVS）或羊膜穿刺术试的父母提供的信息。

了解英格兰国家健康服务（NHS England）如何使用和保护您的筛查信息。

了解如何选择退出筛查。