Wskazówki

Rozszczep kręgosłupa: informacje dla rodziców (Polish)

Zaktualizowano 9 lipca 2026

Applies to England

Informacje ogólne

Poniższe informacje są przydatne, jeżeli u dziecka podejrzewany jest rozszczep kręgosłupa na podstawie badania USG w 20. tygodniu ciąży (czasami tzw. USG w połowie ciąży).

Pomogą one rodzicom i pracownikom służby zdrowia omówić kolejne kroki w opiece nad matką i dzieckiem. Te informacje powinny stanowić uzupełnienie rozmów z pracownikami służby zdrowia, a nie je zastępować.

Otrzymanie informacji, że u Państwa dziecka może wystąpić problem rozwojowy, może być niepokojące. Proszę pamiętać, że nie są Państwo sami.

Skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, który dołoży wszelkich starań, by:

• przedstawić dokładniejsze informacje na temat stanu dziecka i opcji leczenia,
• odpowiedzieć na wszelkie pytania,
• pomóc w zaplanowaniu kolejnych kroków.

Informacje o rozszczepie kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa to wada kręgosłupa i rdzenia kręgowego.

We wczesnych etapach ciąży, układ nerwowy rozwijającego się dziecka powstaje w formie postaci pojedynczej struktury zwanej płytką nerwową. Do 28 dnia ciąży, płytka nerwowa powinna przekształcić się w cewę nerwową.

Rozszczep kręgosłupa jest wadą cewy nerwowej (NTD), w której część cewy nerwowej dziecka nie rozwija się lub nie zamyka się prawidłowo. Prowadzi to do sytuacji, w której rdzeń kręgowy (duża wiązka nerwów biegnących z mózgu wzdłuż kręgosłupa dziecka) lub kręgi (kości kręgosłupa) dziecka nie rozwijają się prawidłowo.

Istnieją 2 rodzaje rozszczepu kręgosłupa:

• rozszczep kręgosłupa zamknięty (spina bifida occulta)
• rozszczep kręgosłupa otwarty (spina bifida aperta)

Od lewej do prawej: w pełni ukształtowany kręgosłup, kręgosłup z rozszczepem kręgosłupa zamkniętym, kręgosłup z rozszczepem kręgosłupa otwartym i wystającym woreczkiem (obraz: UZ Leuven, Leuven, Belgia)

Rozszczep kręgosłupa zamknięty

Rozszczep kręgosłupa zamknięty (spina bifida occulta) jest łagodniejszy niż rozszczep kręgosłupa otwarty. Kości kręgosłupa nie rozwinęły się prawidłowo, ale rdzeń kręgowy jest pokryty skórą.

Objawy zamkniętego rozszczepu kręgosłupa mogą obejmować głębokie doły lub guzki tłuszczowe (tłuszczaki) na plecach dziecka w miejscu występowania wady. Mogą one mieć wpływ na działanie nerwów. Jednak wiele osób z zamkniętym rozszczepem kręgosłupa może nie mieć żadnych innych objawów.

Rozszczep kręgosłupa otwarty

U osób z otwartym rozszczepem kręgosłupa, kości kręgosłupa, rdzeń kręgowy i tkanki nerwowe biegnące wzdłuż części kręgosłupa nie rozwinęły się prawidłowo. W związku z tym, z otwarcia w kręgosłupie wystaje woreczek, co powoduje odsłonięcie tkanek kręgosłupa.

Mózg i rdzeń kręgowy są otoczone płynem mózgowo-rdzeniowym. U dzieci z rozszczepem kręgosłupa płyn wypływa przez woreczek w kręgosłupie dziecka. Woreczek może też zawierać fragmenty rdzenia kręgowego i nerwów, które mogą doznać urazu. Może się to zdarzyć w każdej części rdzenia kręgowego, ale najczęściej występuje w dolnej części pleców.

Przyczyny

Nie wiemy, co dokładnie jest przyczyną występowania rozszczepu kręgosłupa. W większości przypadków rozszczep kręgosłupa następuje przypadkowo w trakcie wczesnego rozwoju dziecka. Natomiast w rzadkich przypadkach może on być wywołany wadą genetyczną występującą w rodzinie. Zespół specjalistów omówi z Państwem, Państwa konkretny przypadek.

Jeżeli zespół specjalistów uzna, że rozszczep kręgosłupa może być spowodowany złożoną wadą, mogą Państwo przejść badanie zwane amniopunkcją.

Rozszczep kręgosłupa występuje u około 6 na 10 000 dzieci (0,06%).

Jak rozpoznawany jest rozszczep kręgosłupa

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku rozszczepu kręgosłupa odbywa się w ramach badania USG w 20. tygodniu ciąży (między 18 tc. + 0 dni a 20 tc. + 6 dni).

Rozszczep kręgosłupa zamknięty trudno wykryć przed narodzinami.

Dalsze badania i wizyty

W razie gdy, wynik badania USG zasugeruje, że u Państwa dziecka występuje rozszczep kręgosłupa, skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, którzy zajmują się opieką nad kobietami ciężarnymi i ich nienarodzonymi dziećmi. Zespół ten może znajdować się w tym samym szpitalu, który aktualnie prowadzi opiekę prenatalną, lub w innym szpitalu. Konieczne będzie drugie badanie USG, aby upewnić się, że płód ma omawianą wadę. Zespół specjalistów będzie w stanie potwierdzić obecność rozszczepu kręgosłupa u dziecka i wyjaśnić, z czym może się to wiązać.

Przed wizytą warto zapisać sobie wszelkie pytania, jakie będą chcieli Państwo zadać zespołowi specjalistów.

Opcje leczenia

W skład zespołu opiekującego się matką i dzieckiem, będą wchodzić specjaliści, którzy pomogą Państwu zadbać o dziecko po jego narodzinach. Omówią oni wadę, potencjalne powikłania, opcje leczenia i jak przygotować się na narodziny dziecka. Członkowie zespołu omówią z Państwem wadę i jak przygotować się na narodziny dziecka. Omówią też z Państwem sposoby leczenia dziecka po narodzinach. Możliwe opcje leczenia będą zależały od ciężkości wady i odcinka kręgosłupa, w którym wystąpi rozszczep.

Zespół może też zaproponować rozmowę z neurochirurgiem dziecięcym specjalizującym się w operacjach niemowląt i dzieci z tą wadą. Chirurg wyjaśni rodzaj operacji lub innych opcji leczenia potrzebnych w celu zamknięcia rozszczepu kręgosłupa u dziecka.

W niektórych przypadkach zamknięcia otwartego rozszczepu kręgosłupa można dokonać, kiedy dziecko jest wciąż w macicy. Nazywamy to chirurgią prenatalną. Zespół specjalistów opiekujący się matką i dzieckiem, omówi z Państwem taką możliwość, jeśli będzie ona dostępna.

Stan zdrowia w dłuższej perspektywie

Długoterminowy stan zdrowia dzieci z otwartym rozszczepem kręgosłupa zależy od:

• rozmiaru i położenia rozszczepu kręgosłupa,
• ewentualnych urazów rdzenia kręgowego i nerwów oraz ich natężenia.

Stan zdrowia zależy też od tego, czy u dziecka wystąpi wodogłowie, czyli nadmiar płynu w mózgu dziecka spowodowany otwartym rozszczepem kręgosłupa. Wiele dzieci z rozszczepem kręgosłupa albo ma wodogłowie, albo rozwinie się u nich później.

Dzieci z otwartym rozszczepem kręgosłupa często mają problemy z kontrolowaniem funkcji pęcherza i jelit. W bardziej ciężkich przypadkach mogą mieć problemy z chodzeniem lub nie chodzić. Rozszczep kręgosłupa i wodogłowie mogą powodować trudności w uczeniu się. Dzieci z zamkniętym rozszczepem kręgosłupa mogą potrzebować badań w kierunku prawidłowego działania pęcherza oraz operacji w późniejszym okresie życia.

Następne kroki i możliwe wybory

Zespół opiekujący się matką i dzieckiem w trakcie ciąży jest dostępny, aby porozmawiać na temat rozszczepu kręgosłupa i dostępnych opcji. Należy do nich kontynuowanie ciąży bądź przerwanie ciąży. Być może będą chcieli Państwo zasięgnąć więcej informacji o rozszczepie kręgosłupa. Pomocna może być rozmowa z organizacją wsparcia, która ma doświadczenie w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania się na kontynuowanie ciąży, zespół specjalistów pomoże:

• zaplanować dalszą opiekę nad matką i poród,
• przygotować rodziców na zabranie noworodka do domu.

W przypadku decyzji o przerwaniu ciąży, rodzice otrzymają informacje na temat całego procesu i oferowanego wsparcia. Powinni Państwo otrzymać możliwość wyboru, gdzie i w jaki sposób przerwać ciążę, a także indywidualne wsparcie dla siebie i członków rodziny.

Tylko Państwo wiedzą, co będzie najlepsze dla Państwa i dla rodziny. Każda decyzja spotka się ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracowników służby zdrowia.

Kolejne ciąże

Jest mało prawdopodobne, że wada ta wystąpi w kolejnej ciąży. Jednak jeśli w przeszłości mieli Państwo dziecko z rozszczepem kręgosłupa, istnieje niewielkie prawdopodobieństwo - do 4% (4 na 100) - że kolejne dziecko będzie miało tę wadę.

Jeśli rozszczep kręgosłupa wystąpił u dziecka z powodu wady genetycznej, prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie miało tę wadę, może być wyższe - do 25% (25 na 100). W takim przypadku możliwe jest skierowanie do doradcy genetycznego, aby omówić przyszłe ciąże.

Rozszczep kręgosłupa może być związany z niskim poziomem kwasu foliowego we krwi matki. Podczas planowania przyszłych ciąż zaleca się kobietom, u których w poprzedniej ciąży wystąpił rozszczep kręgosłupa, branie wyższej dawki kwasu foliowego (5 mg dziennie zamiast zwyczajnej dawki 0,4 mg dziennie) przed zajściem w ciążę i do 12. tygodnia ciąży.

Dodatkowe informacje

Antenatal Results and Choices (ARC) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która pomaga podejmować decyzje w związku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu bądź przerwaniu ciąży.

NHS.UK oferuje kompletny przewodnik po schorzeniach, objawach i opcjach leczenia, w tym informacje o zalecanych działaniach i kiedy należy zgłosić się po pomoc.

Shine to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która udziela porad specjalistycznych i wsparcia w przypadkach rozszczepu kręgosłupa w Anglii, Walii i Irlandii Północnej.

Informacje dla rodziców, którym zaoferowano badanie diagnostyczne w postaci biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.

Informacje o tym, jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z badań przesiewowych.

Informacje o tym, jak wystąpić z programu badań przesiewowych.