Tilmaam

Cudurka Down's syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau's syndrome: baaritaanada wada jira ama loo yaqaano quadruple test oo la qaadanayo ka hor 1-da Juun 2021

La cusboonaysiiyay 19 April 2021

1. Ujeedada baaritaanka

Si aad u ogaato suurtagalnimada ah in ilmuhu qabo cudurka Down’s syndrome (sidoo kale loo yaqaano Trisomy 21 ama T21), cudurka Edwards ‘syndrome (Trisomy 18 / T18) ama cudurka Patau’s syndrome (Trisomy 13 / T13).

Cudurka Down’s syndrome, Cudurka Edwards’ syndrome iyo Cudurka Patau’s syndrome

2. Ku saabsan xaaladahan

Gudaha unugyada jirkeenna waxaa jira qaabab-dhisme yar-yar lagu magacaabo chromosomes. Chromosomes-yadan waxay sidaan hidde-sideyaasha sugaya qaabka aan u samaysmayno. Waxaa ku jira 23 laba-laba ah oo chromosomes unug kasta. Isbedelada ayaa dhici kara marka shahwada ama unugyada ukunta la soo saaro, taas oo u horseedi karta ilmuhu inay yeeshaan koromosoom dheeraad ah.

Ilmaha qaba cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome waxaa dhali kara hooyooyinka da’ kastaba ah laakiin fursada ah in ilmo uu yeesho mid ka mid ah xaaladahaan waxay kordheysaa marka da’da hooyadu ay kororto.

Cudurka Down’s syndrome (T21)

Cudurka Down’s syndrome-ka waxaa keena nuqul dheeraad ah oo ah 21 kromosome ee ku jira dhamaan ama unugyada jirka qaarkood.

Qof qaba cudurka Down’s syndrome wuxuu yeelanayaa heer naafonimada dhanka waxbarashada ah. Tani macnaheedu waa inay ku adkaato marka loo eego dadka kale fahamka iyo barashada arrimo cusub. Waxaa laga yaabaa in ay leeyihiin caqabado isgaarsiineed iyo adkaansho ah dhanka maareynta hawlo maalmeedka. Dadka qabaa cudurka Down’s syndrome waxay leeyihiin muuqaalo wajiga oo gaar u ah laakiin dhammaantood ma wada aha kuwo isku eeg.

Cunug qaba cudurka Down's syndrome

Carruurta qaba cudurka Down’s syndrome badankood waxay dhigtaan dugsiyada caadiga ah laakiin waxay u baahan yihiin taageero dheeri ah. Dhibaatooyinka caafimaad qaarkood ayaa ku badan dadka qaba cudurka Down’s syndrome. Kuwaas waxaa ka mid ah xaaladaha wadnaha iyo dhibaatooyinka maqalka iyo aragtida. Dhibaatooyin caafimaad oo badan ayaa la daaweyn karaa lakiin nasiib daro ku dhawaad 5% carruurta yaryari ma dhaafaan da’da dhalashadooda koowaad.

Nolasha carruurta aan lahayn dhibaatooyin caafimaad oo halis ah waxay la mid yihiin carruurta kale oo badanaa dadka qaba cudurka Down’s syndrome waxay noolaadaan ilaa ay gaaraan 60 sano ama ka badan.

Dadka qaba cudurka Down’s syndrome waxay lahaan karaan nolol tayo fiican leh waxayna badankood sheegaan in ay ku raaxaystaan noloshooda. Haddii ay taageero helaan, dad badan oo qaba cudurka Down’s syndrome waxay awoodi karaan inay helaan shaqooyin, ay yeeshaan xiriir iyo inay si madaxbanaan ugu noolaadaan marka ay waynaadaan.

Cudurka Edwards’ syndrome (T18) iyo cudurka Patau’s syndrome (T13)

Carruurta qaba cudurka Edward ‘syndrome waxay leeyihiin nuqul dheeraad ah oo koromosoom 18 ah ee ku jira dhamaan ama unugyada qaarkood. Carruurta qaba cudurka Patau’s syndrome waxay leeyihiin nuqul dheeraad ah ee koromosoomka 13 ee ku jira dhamaan ama unugyada qaarkood.

Waxaa nasiib daro ah in heerka badbaadadu uu hooseeyo oo carruurta iyagoo nool ku dhasha cuduradan ayaa qiyaastii 13% kuwa qaba cudurka Edwards ‘syndrome iyo 11% kuwa qaba cudurka Patau’s Syndrome noolaada in kabdan da’ada dhalashadooda koowaad. Qaar ilamaha ka mid ah waxay badbaadayaan ilaa ay ka waynaadaan laakiin tani waa wax aad u yar.

Dhammaan carruurta ku dhasha cudurka Edward syndrome iyo Patau’s syndrome waxay yeelan doonaan naafonimo dhanka waxbarashada ah iyo caqabado badan oo dhanka jirka ah, kuwaas oo noqon kara kuwo halis ah. Waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dhibaatooyinka wadnaha, nidaamka neefsiga, kelyaha iyo nidaamka dheef-shiidka.

Qiyaastii kala bar ilmaha qaba cudurka Patau’s syndrome waxay sidoo kale yeelanayaan cillada dibnaha iyo lakab. Ilmaha qaba cudurka Edward syndrome iyo Patau’s syndrome waxay yeelan doonaan culeys yar xilliga dhalashada.

Iyadoo ay jirto dhibaatooyinkan, ayaa haddana caruurtu waxay si tartiib tartiib ah u sameyn karaan horumar dhanka koriismada ah. Carruurta waaweyn oo qaba labada xaaladoodba waxay u baahan yihiin inay tagaan dugsi takhasus leh.

3. Tijaabada baaritaanka

Tijaabada baadhitaanka ee xaaladdahan, oo la yiraahdo “tijaabo isku dhafan”, ayaa la heli karaa inta u dhaxaysa 10 iyo 14 toddobaad ee uurka.

Haddii aad doorato in lagaa qaado tijaabada isku dhafan, waxaa laga qaadayaa muunad dhiig ah. Masawair falaaraha dhawaqa (ultrasound scan) ah ay dareeraha qoorta qaybta dambe ee ilmaha lagu cabbirayaa (taasoo loo yaqaan nuchal translucency). Macluumaadka laga helo labadan tijaabo ayaa la isku daraa si loo ogaado fursada uu ilmuhu ku yeelan karo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards ‘syndrome ama cudurka Patau’s syndrome.

Haddii uurkaagu aad uga fog yahay samaynta baaritaanka is-wata ee calaamadaha T21, waxaa lagu siin doonaa baaritaan dhiig inta u dhaxaysa 14 iyo 20 usbuuc ee uurka. Baaritaankani uma saxna sida baaritaanka isku-dhafan. Haddii aad meel fog ka gaartey uurkaaga si aad u hesho tijaabada iskudhafka ah ee cudurka Edward syndrome iyo cudurka Patau’s syndrom, waxaa lagu siin doonaa baaritaan 20-usbuuc ah.

4. Nabadgeliyada baaritaanka

Baaritaanka eegidda ma dhibaataynayo adiga ama ilmaha laakiin waa muhiim in taxadar leh loo tixgeliyo haddii la samaynayo baaritaankan iyo haddii kaleba. Tijaabadani kuma sheegi karto haddii ilmuhu qabo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama Patau’s syndrome iyo haddii kale. Baaritaanka eegiddu wuxuu bixin karaa macluumaad keeni kara go’aanno dheeraad ah oo muhiim ah. Tusaale ahaan, waxaa lagu siin karaa baaritaan wax-la-sii ogaaday kuwaasoo wata khatar ah ilmo-dilan.

5. Baaritaanka waa ikhtiyaarkaaga

Qasab ma ahan inaad samayso baaritaankan eegidda. Dadka qaarkood waxay rabaan inay ogaadaan haddii ilmahoodu ay qabaan cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome qaarka kalana ma rabaan.

Waxaad dooran kartaa samaynta baaritaanka aad u rabto:

• dhamaan 3-da xaaladood
• Keliya cudurka Down’s syndrome
• Cudurka Edwards’ syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome keliya
• aan jirin mid ka mid ah xaaladaha

6. Diiditaanka baaritaanka

Haddii aad dooratid inaadan qaadanin baaritaanka cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrom, inta kale ee ah daryeelkaaga dhalmada ka hor ah ma saameyn doonto.

Baaritaan kasta la sameeyo inta lagu jiro mudada aad uurka leedahay waxaa laga yaabaa in lagu ogaado dhibaatooyin xagga jidhka ah kuwaas oo la xiriiri kara cuduradaas. Had iyo jeer waa laguu sheegi doonaa haddii wax aan la filaynin laga helo inta lagu baaraayo.

7. Natiijooyinka soo bixi kara

Waxaa lagu siin doonaa 2 natiijooyin: hal loogu talagalay cudurka Down’s syndrome iyo mid iskudhafan oo loogu talagalay cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome.

Haddii tijaabada baaritaanka uu muujiyo in fursada ah in ilmuhu uu qabo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome ay ka hooseeyso 1 ee 150 tan waxaa loo yaqaan natiijada “macquulnimo hooseeysa’. In ka badan 95 ee 100-kiiba (95%) natiijooyinka baaritaanka ayaa noqon doona macquulnimo hooseeysa.

Natiijo ah macquulmimo hooseeysa micnaheedu maahan in aysan jirin gebi ahaanba fursad uu cunugga ku yeelan karo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome.

Haddii baaritaanka uu muujiyo in fursada uu ilmuhu ku yeelan karo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome uu ka sarreeyo 1 ee 150 - taas oo ka bilaabmata 1 illaa 2 ee 150 - waxaa loo yaqaan natiijada “macquulnimada sareeysa” In ka yar 1 ee 20-kiiba (5%) ee natiijooyinka baaritaanka ayaa noqon doona macquulnima sareeysa.

Natiijada macquulnimada sareeysa micnaheedu maahan in ilmuhu uu dhab ahaan u qabo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome.

8. Baaritaano dheeraad ah

Haddii aad qabtid natiijo macquulnimadeedu ay tahay mid hooseeyso, laguma siin doono baaritaan dheeraad ah.

Haddii aad qabto natiijo macquulnimadeedu ay tahay mid sareeysa, waxaa lagu siin doonaa baaritaanka ogaanshaha si loo ogaado haddii uu ilmuhu qabo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome iyo haddii kale.

Baadhitaanka ogaanshaha cudurka Down’s syndrome waxay sidoo kale lagu fiirin doonaa koromosoomyada 18 iyo 13, sidaas darteed waxaa sidoo kale laguu sheegi doonaa haddii ilmuhu uu qabo cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome. Sidoo kale, baadhitaanada ogaanshaha ee cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome ayaa sidoo kale lagu fiirin doona koromosomyada 21 oo lagu ogaanayo cudurka Down’s syndrome.

Qiyaastii 1 ilaa 2 ee 200-kiiba (0.5% ilaa 1%) ee baaritaanada ogaanshaha waxay natiijaduudu noqoneysaa dhicin. Adiga ayay kuu taal haddii aad samaynayso iyo haddii kaleba baaritaan dheeraad ah.

Waxaa jira 2 nooc oo ah baaritaanka ogaanshaha.

Muunadeynta Chorionic villus

Muunadeynta Chorionic villus (CVS) waxaa badanaa la sameeyaa 11 illaa 14 usbuuc ee xilliga uurka. Cirbad fiican, oo caadiyan lagu mido caloosha hooyada, ayaa loo isticmaalaa qaaditaanka dheecaan baaritaan laga keenay placenta. Unugyada xubnaha ayaa laga baaraayaa cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome.

Isticmaalka dheecaanka Amniotiga

Baaritaanka isticmaalka dheecaanka amniotiga waxaa badanaa la sameeyaa ka dib 15 toddobaad ee uurka. Cirbad fiican ayaa lagu mudaa caloosha hooyada iyadoo u gudbaysa minka- uterus si loo soo qaado waxoogaa dareere ah ee ku wareegsan ilmaha. Dheecaanku wuxuu ka kooban yahay unugyada ilmaha, kuwaas oo laga baari doono cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome.

Tiro yar oo ah haweenka qaadey baadhitaanka ogaanshaha ayaa ogaanaya in ilmahoodu ay qabaan mid ka mid ah cuduradan. Kadibna waxay lahaan doonaan labo ikhtiyaar. Qaar dumarka ah waxay go’aansadaan sii waditaanka uurkooda waxayna u diyaariyaan ilmahooda xaaladda; qaar kale waxay go’aansadaan inaysan sii wadin uurka oo ay joojiyaan.

Haddii ay ku soo wajahdo xulashadan waxaad helaysaa caawinaad aad ku samayso go’aan.

9. Helitaanka natiijooyinkeyga

Haddii baaritaankaaga uu muujiyo natiijada macquulnimada hooseysa, waa in laguu sheego 2 toddobaad gudahood xilliga baaritaanka la qaadey.

Haddii baaritaankaaga uu muujiyo natiijada macquulnimada sareeysa, waa in laguu sheego 3 maalmood oo maalmo shaqo ah gudahood ee xilliga natiijada baaritaanka dhiigga la heli karo. Waxaa lagu siin doonaa ballan si looga wada-hadlo maxsuullada baaritaanka iyo xulashooyinka kale ee aad haysato.

Raadi macluumaad dheeraad ah iyo faahfaahinta kooxaha taageerada ee NHS.UK.

10. Ku saabsan buug-yerahan

Caafimaadka Dadwaynaha ee England (PHE) wuxuu sameeyay buug-yarahaan isagoo ka wakiil ah NHS.

Mahadnaq waxaa iska leh Ururka Cudurka Down’s Syndrome maadaama ay ogolaadeen isticmaalka sawirada kor ku xusan.