Tilmaam

Cudurka Down's syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau's syndrome

La cusboonaysiiyay 4 August 2022

Hay’adda Caafimaadka Dadwaynaha ee England (PHE) waxay sameysay buug-yarahaan iyada oo ka wakiil ah NHS. Macluumaadkan, weedha ‘annaga’ waxay ujeedaa adeegga NHS ee bixiya baaritaanka.

---

Muuqaalkan jilitaanka ah ee (animation) gaaban wuxuu sharaxayaa baaritaanka cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome ee xilliga uurka.

Fiidiyowga cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome

1. Ujeedada baaritaanka

Si aad u ogaato sida ay macquul u tahay in ilmahaagu qabo calaamadaha Down’s (sidoo kale loo yaqaan Trisomy 21 ama T21), calaamadaha Edwards’ (Trisomy 18 / T18) ama calaamadaha Patau’s (Trisomy 13 / T13).

Baaritaanka waa ikhtiyaarkaaga Qasab ma ahan inaad samayso baaritaankan eegidda. Dadka qaarkood waxay doonayaan inay ogaadaan haddii ilmahoodu uu qabo mid ka mid ah xaaladaha, qaarna ma doonayaan. Baaritaanka ma aha mid wada dhammaystiran waxaana dhici karta in uu bixiyo natiijo aan sax aheyn. Waxaa suurtagal ah in ay u hogaamiso kala doorashooyin shaqsiyeed oo ku saabsan uurka.

Haddii aad dooratid in lagu baaro, waxaa lagaa baari karaa:

• dhammaan 3-da xaaladood
• Keliya cudurka Down’s syndrome
• Cudurka Edwards’ syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome keliya

Baaritaankan waxaa lagu siinayaa haddii aad sugeysid hal cunug ama mataano.

2. Guudmarka baaritaanka

Hab-raaca baaritaanka waxaa suurtagal ah in ay ku jiraan dhowr baaritaan oo kala duwan

Baaritaanka ugu horeeya waxaa loo yaqaanaa baaritaanka isku-dhafan (ama the quadruple test haddii aad ku jirtid xilli danbe oo uurka ah. Waxaa suurtagal ah in lagu siiyo nooc labaad oo baaritaan ah oo loo yaqaano NIPT (non-invasive prenatal testing). Ka dib mid kasta oo ka mid ah baaritaanadan waxaa suurtagal ah in lagu siiyo baaritaan ogaansho, si loo xaqiijiyo in ilmuhu qabo ama uusan qabin mid ka mid ah xaaladaha.

Wixii macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan Cudurka Down’s syndrome, Cudurka Edwards’ syndrome iyo Cudurka Patau’s syndrome](https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/) ka akhriso bogga internet-ka ee NHS-ta

3. Ku saabsan xaaladahan

Gudaha unugyada jirkeenna waxaa jira qaabab-dhisme yar-yar lagu magacaabo chromosomes. Waxaa ay ka sameysan yihiin DNA (maadada hiddaha). Waxay sidaan hidde-sideyaasha go’aaminaya qaabka aan u samaysmayno. Waxaa ku jira 23 laba-laba ah oo chromosomes unug kasta. Isbedelada ayaa ku dhici kara shahwada ama unugyada ukunta, taas oo u horseedi karta ilmuhu inay yeeshaan chromosome dheeraad ah.

Ilmaha qaba cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome waxaa dhali kara hooyooyinka da’ kastaba ah laakiin fursada ah in ilmo uu yeesho mid ka mid ah xaaladahaan waxay kordheysaa marka da’da hooyadu ay kororto.

Waxaa dhammaan sababa lahaanshaha nuqul dheeraad ah oo chromosome oo ka dhaca qaar ka mid ah ama dhammaan unugyada jirka. Lahaanshaha chromosome dheeraad ah unugyada qaarkood oo keliya waxaa loo yaqaanaa (the mosaic form) waxaana ay keeni kartaa saameyn sahlan oo ilmaha ku dhaca. Baaritaanka ma heli karo qaabka ama heerka naafanimada cunugaaga uu lahaan doono.

Cudurka Down’s syndrome (T21)

Cudurka Down’s syndrome waxaa keena nuqul dheeraad ah oo ah 21 chromosome ee ku jira dhammaan ama unugyada jirka qaarkood.

Qof qaba cudurka Down’s syndrome wuxuu yeelanayaa heer naafonimo oo dhanka waxbarashada ah. Tani macnaheedu waa inay ku adkaato marka loo eego dadka kale fahamka iyo barashada arrimo cusub. Waxaa laga yaabaa in ay leeyihiin caqabado isgaarsiineed iyo ku adkaansho ah dhanka maareynta hawlo maalmeedka. Dadka qaba cudurka Down’s syndrome waxay leeyihiin muuqaalo wajiga ah oo gaar u ah, laakiin dhammaantood ma wada aha kuwo isku eg.

Cunug qaba cudurka Down's syndrome

Carruurta qaba cudurka Down’s syndrome badankoodu waxay dhigtaan dugsiyada caadiga ah laakiin waxay u baahan yihiin taageero dheeri ah.

Dhibaatooyinka caafimaad qaarkood ayaa ku badan dadka qaba cudurka Down’s syndrome. Kuwaas waxaa ka mid ah xaaladaha wadnaha iyo dhibaatooyinka maqalka iyo aragtida. Dhibaatooyin badan oo caafimaad ayaa la daaweyn karaa balse nasiib darron 5% oo ilmaha ayaan noolaan doonin ka dib sanadkooda koowaad.

Nolasha carruurta aan lahayn dhibaatooyin caafimaad oo halis ah waxay la mid yihiin carruurta kale oo badanaa dadka qaba cudurka Down’s syndrome waxay noolaadaan ilaa ay gaaraan 60 sano ama ka badan.

Dadka qaba cudurka Down’s syndrome waxay lahaan karaan nolol tayo fiican leh, waxayna badankoodu sheegaan in ay ku raaxaystaan noloshooda. Haddii ay taageero helaan, dad badan oo qaba cudurka Down’s syndrome waxay awoodi karaan inay helaan shaqooyin, ay yeeshaan xiriir iyo inay si madaxbanaan u noolaadaan marka ay waynaadaan.

Cudurka Edwards’ syndrome (T18) iyo cudurka Patau’s syndrome (T13)

Ilmaha qaba cudurka Edward ‘syndrome waxay leeyihiin nuqul dheeraad ah oo chromosome 18 ah ee ku jira dhammaan ama unugyada qaarkood. Ilmaha qaba cudurka Patau’s syndrome waxay leeyihiin nuqul dheeraad ah ee chromosome 13 ee ku jira dhammaan ama unugyada qaarkood.

Waxaa nasiib daro ah in heerka badbaadadu uu hooseeyo oo ilmaha iyaga oo nool ku dhasha cuduradan ayaa qiyaastii 13% kuwa qaba cudurka Edwards ‘syndrome iyo 11% kuwa qaba cudurka Patau’s Syndrome noolaadaan in ka badan da’ada sannad guurada dhalashadooda ee koowaad. Qaar ilamaha ka mid ah waxay badbaadayaan ilaa ay ka waynaadaan laakiin tani waa wax aad u yar.

Dhammaan ilmaha ku dhasha cudurka Edward syndrome iyo Patau’s syndrome waxay yeelan doonaan naafonimo dhanka waxbarashada ah iyo caqabado badan oo dhanka jirka ah, kuwaas oo noqon kara kuwo halis ah. Waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dhibaatooyinka wadnaha, nidaamka neefsiga, kelyaha iyo nidaamka dheef-shiidka.

Qiyaastii kala bar ilmaha qaba cudurka Patau’s syndrome waxay sidoo kale yeelanayaan faruurnaan bishinta iyo dhanxanaga ah. Ilmaha qaba cudurka Edward syndrome iyo Patau’s syndrome waxay dhalan doonaan iyada oo culayskoodu yar yahay.

Iyada oo ay jirto dhibaatooyinkan, ayaa haddana caruurtu waxay si tartiib ah u sameyn karaan horumar dhanka koriimada ah. Carruurta waaweyn ee qaba labada xaaladoodba waxay u baahan yihiin inay tagaan dugsi khaas ah.

Cudurka Down’s syndrome wuxuu ku dhacaa 10 ka mid ah 10,000kii caruur ah ee dhashaba. Cudurka Edwards’ syndrome wuxuu ku dhacaa 3 ka mid ah 10,000kii caruur ah ee dhashabar. Cudurka Patau’s syndrome wuxuu ku dhacaa 2 ka mid ah 10,000 caruur ah ee dhashaba.

4. Baaritaanka koowaad

Haddii aad doorato samaynta baaritaanka isku-dhafan, waxaa ku jiri doona:

• muunad dhiig ah oo laga qaado gacantaada xilliga u dhaxeeya 10 ilaa iyo 14 todobaad ee uurka,
• cabbiradda ultrasound scan ee dheecaanka qadaadka ilmahaaga inta u dhexeysa 11 iyo 14 toddobaad oo uurka ah - tan waxaa loo yaqaannaa nuchal translucency (NT)

Macluumaadkan waxaa lagu daraa da’daada si loo xisaabiyo fursada ilmahaagu ugu dhici karto xaaladda.

Haddii uurkaagu uu ka badan tahay 14 todobaad baaritaanka isku-dhafan ah munaasab ma aha. Waxaa taa bedelkeeda lagu siin doonaa:

• baaritaan dhiig, loo yaqaano the quadruple test, haddii uurkaagu yahay inta u dhexeysa 14 iyo 20 todobaad si loo baaro cudurka Down’s syndrome (baaritaankan sax uma aha sida baaritaanka isku-dhafan)
• baaritaan 20-ka todobaad si uu u baaro cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome.

5. badbaadada baaritaanka

Baaritaanka ma dhibaatayn karo adiga ama ilmahaaga laakiin waa muhiim in si taxadar leh loo tixgeliyo in la sameynayo baaritaankan iyo in kale.

Baaritaankani si kama dambays ah kuuguma sheegayo in ilmuhu qabo mid ka mid ah xaladahan. Wuxuu bixin karaa macluumaad keeni kara go’aanno dheeraad ah oo muhiim ah oo ku saabsan uurkaaga.

Haddii aad ka hesho natiijo ka fursad sarreysa baaritaanka koowaad, waxaad u baahan kartaa inaad go’aan ka gaarto in lagaa qaado baaritaanka labaad ama baaritaanka ogaanshaha kaas oo leh halista uur dhicisowga. Haddii aad qaadatid baaritaanka ogaanshaha, iyada oo ku xiran natiijada, waxaa suurtagal ah in aad u baahato inaad go’aamiso in aad uurkaaga sii wadato ama aad iska soo rido.

6. Natiijooyinka baaritaanka ka soo bixi kara

Iyada oo ku xiran waxa aad weydiisatey marka aad go’aansatey in aad baaritaanka sameyso, waxaan ku siin doonaa mid ka mid ah ama lababada ee soo socota:

• natiijada cudurka Down’s syndrome
• natiijo wada jirta ee cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome

Natiijada fursada ka hooseysa waxay ka dhigan tahay inaysan u badnayn, in kasta oo ay weli suurtagal tahay, in ilmahaagu yeelan doono xaaladda. Inta badan natiijooyinka baaritaanka (qiyaastii 97% iyaga ka mid ah) ayaa ka fursad yar.

Natiijada fursada ka sareysa waxay ka dhigan tahay in ay u badan tahay, in kasta oo aan la hubin, in ilmahaagu yeelan doono xaaladda. Guud ahaan, ilaa iyo 3% ee natiijooyinka baaritaanka ayaa sheega fursada ka sareysa.

Waxaan ku siin doonaa natiijo kasta fursad, tusaale ahaan ilmahaagu wuxuu leeyahay ‘1 fursad 150 kii’ inuu ku dhasho cudurka Down’s syndrome. Mar kasta oo ay sii weynaato tirada labaad (sida 150), ayaa ka yar fursadda uu ilmahaagu ku dhalan karo xaaladan. Markaa ‘1 fursad 200’ way ka yartahay ‘1 fursad 100’.

Natiijada ‘fursada ka hooseysa’ waa 1 fursad 151 ama ka badan, tusaale ahaan 1 fursad 300. Natiijada ‘fursada ka sareysa’ waa 1 fursad ilaa 150, tusaale 1 fursad 100.

Si loo fahmo waxa, tusaale ahaan, ‘1 fursad 300’ macnaheedu yahay, sawiro koox 300 haween ah. Mid ka mid ah haweenkan ayaa lahaan doonta uur ilmo leh xaalada.

7. Diiditaanka baaritaanka

Haddii aad dooratid inaadan qaadanin baaritaanka cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrom, inta kale ee ah daryeelkaaga dhalmada ka hor ma saameyn doonto.

Baaritaan kasta oo la sameeyo inta lagu jiro mudada aad uurka leedahay waxaa laga yaabaa in lagu ogaado dhibaatooyin xagga jirka ah kuwaas oo la xiriiri kara xaaladaha. Had iyo jeer waa laguu sheegi doonaa haddii wax aan la filaynin laga helo inta lagu baaraayo.

8. Helitaanka natiijooyinkeyga

Haddii baaritaankaaga uu muujiyo natiijada fursada ka hooseysa, waxaa laguu sheegi doonaa 2 toddobaad gudahood ka dib marka baaritaanka la qaadey.

Haddii baaritaankaaga uu muujiyo natiijada fursada ka sareysa, waxaa laguu sheegi doonaa hal toddobaad gudihiis ka dib marka baaritaanka la qaadey. Waxaa lagu siin doonaa ballan si looga wada-hadlo:

• natiijada baaritaanka iyo waxa ay ka dhigan tahay
• xaalada laga yaabo in uu ilmahaaga yeesho
• kala doorashooyika kuu bannaan

9. Baaritaanno dheeraad ah

Haddii aad qabtid natiijo fursada ka hooseysa, laguma siin doono baaritaan dheeraad ah.

Haddii aad qabtid natiijo fursadda ka sareysa, waxaad go’aansan kartaa:

• in aadan baaritaan dheeraad ah qaadan
• in aad sameyso baaritaanka labaad (oo loo yaqaan NIPT) si loo helo natiijo baaris ka saxsan ka hor inta aan la dooran in la sameeyo baaritaanka ogaanshaha iyo in kale *in aad qaadatid baaritaanka ogaanshaha isla markiiba

Go’aankaaga ayaa la ixtiraami doonaa oo xirfadlayaasha daryeelka caafimaadka ayaa ku caawin doona. Waa inaad sheegtaa haddii aad dareento in go’aankaaga aan la ixtiraamin. Macluumaad ayaa sidoo kale laga heli karaa kooxaha taageerada.

Wax kastoo natiijooyin ah oo aad ka hesho mid ka mid ah baaritaanka ama baaritaanka ogaanshaha, waxaad heli doontaa taageero iyo daryeel kaa caawiya inaad go’aansato waxa xiga ee aad sameynayso.

10. Baaritaanka labaad (NIPT)

Baaritaanka labaad waa baaritaan kale oo dhiiga ah oo loo yaqaano NIPT (non-invasive prenatal testing).

NIPT waa ka saxsan yahay baaritaanka isku-dhafan iyo quadruple test, in kasta oo uusan sidaa ugu saxneyn uurka mataanaha ah. Waxaa ay ku shaqeysaa iyadoo cabireysa DNA (maadada hiddaha) DNA-gan qaar waxaa laga qaadayaa mandheerta caruurta. Haddii ay jiraan DNA ka badan intii laga filayay chromosome-yada 21, 18 ama 13 waxay noqon kartaa in ilmahaagu qabo cudurka Down’s syndrome, Edwards ’syndrome ama Patau’s syndrome. Sida baaritaan kasta, ma bixiso jawaab kama danbeys ah. NIPT dhib uma geysan karto ilmahaaga. Badanka haweenka waxaa ay natiijadooda ku helaan 2 todobaad gudahood.

Dadka badankiisu waxay helaan natiijada fursada ka hooseysa, oo macnaheedu yahay in aad dhashid ilmo qaba xaaladan ay yar tahay. Laguma siin doono baaritaanka ogaanshaha

Haddii natiijada NIPT-gaaga uu muujiyo natiijo fursada ka sareysa, markaa fursada in ilmahaagu uu qabo xaalada ayaa sareysa Waxaa markaa ka dib lagu siin doonaa baaritaanka ogaanshaha, inkasta oo ay adiga kugu xiran tahay in aad samayso baaritaankan.

Xaaladaha qaar oo yar, NIPT ayaa dhici karta in uusan wax natiijo ah soo saarin. Markaa waxaad kala dooran kartaa in aad qaadatid NIPT dheeraad ah, baaritaanka ogaanshaha ama in aadan baaritaan dheeraad ah qaadan.

11. Baaritaanka ogaanshaha (CVS ama amniocentesis)

Baaritaanka ogaanshaha wuxuu bixiyaa jawaab kama danbeys ah. Waxaa ay baaraan unugyada ka yimaada maandheerta ama dhareeraha uu ilmahaagu ku dhex jiro.

Baaritaanka ogaanshaha waxaa uu heli karaa xaaladdo ka duwan cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards’ syndrome ama cudurka Patau’s syndrome balse arintan waa ay yar tahay 1 ka mid ah 200kii dumar ah (0.5%) oo qaata baaritaanka ogaanshaha ayaa uurku ka soo dhacayaa baaritaanka awgeed. Waxaa jira 2 nooc oo ah baaritaanka ogaanshaha.

11.1 CVS (muunad ka qaadidda chorionic villus)

Waxaa caadi ahaan la sameeyaa 11 illaa 14 todobaad ee xilliga uurka balse waxaa kaloo la sameyn karaa xiligaa ka dib. Cirbad dhuuban, oo caadiyan lagu mudo caloosha hooyada, ayaa loo isticmaalaa qaaditaanka muunad yar oo mandheerta ah.

11.2 Amniocentesis

Waxaa caadi ahaan la sameeyaa ka dib 15 todobaad ee xilliga bilowga uurka. Cirbad dhuuban ayaa lagu mudaa caloosha hooyada iyadoo u gudbaysa minka si muunad yar looga soo qaado xoogaa dareeraha uu uu ilmuhu ku dhex jiro.

12. Natiijooyinka baaritaanka ogaanshaha

Ka dib baaritaanka ogaanshaha, haweenka ayaa ogaan doona in ilmahoodu ay qabaan cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards syndrome ama cudurka Patau’s syndrome. Waxay markaas go’aansan karaan inay sii wataan uurka ama ay go’aansadaan inaysan sii wadanin oo uurka iska soo ridaan

Haddii aad la kulanto kala doorashadan waxaad heli doontaa macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan xaaladda iyo taageerada xirfadlayaasha daryeelka caafimaadka si ay kaaga caawiyaan inaad gaarto go’aan.

Macluumaad ayaa sidoo kale laga heli karaa kooxaha taageerada.

Raadi macluumaad dheeraad ah iyo faahfaahinta kooxaha taageerada ka akhriso bogga internetka ee NHS-ta

13. Ku saabsan buug-yarahan

Mahadnaq waxaa iska leh Ururka Cudurka Down’s Syndrome maadaama ay ogolaadeen isticmaalka sawirada kor ku xusan.