Orientação

Síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Pata: teste combinado ou quádruplo feito antes de 1 de junho de 2021.

Atualizado em 19 April 2021

1. Propósito do rastreio

Para determinar a probabilidade de o bebé ter síndrome de Down (também conhecido por Trissomia 21 ou T21), síndrome de Edwards (Trissomia 18/T18) ou síndrome de Patau (Trissomia 13/T13).

Síndrome de Down, síndrome de Edward e síndrome de Patau

2. Acerca destas doenças

Dentro das células dos nossos corpos, existem pequeníssimas estruturas chamadas cromossomas. Estes cromossomas contêm os genes que determinam como é que nos desenvolvemos. Existem 23 pares de cromossomas em cada célula. Podem ocorrer alterações quando os espermatozoides ou os óvulos são produzidos, o que pode levar a que o bebé tenha um cromossoma adicional.

Os bebés com as síndromes de Down, Edwards e Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com uma destas síndromes aumenta consoante o aumento da idade da mãe.

Síndrome de Down (T21)

A síndrome de Down é causada pela existência de uma cópia adicional do cromossoma 21 em algumas ou todas as células do corpo.

Uma pessoa com a síndrome de Down terá sempre um certo nível de deficiência de aprendizagem. Isso significa que terá mais dificuldade do que a maioria das pessoas a compreender e aprender coisas novas. Poderão ter problemas de comunicação e dificuldades a lidar com tarefas do dia-a-dia. As pessoas com a síndrome de Down têm feições distintas, mas nem todas têm o mesmo aspeto.

Uma criança com o síndrome de Down

A maior parte das crianças com a síndrome de Down frequenta escolas primárias normais, mas necessita de apoio adicional. Existem certos problemas de saúde que são mais comuns em pessoas com a síndrome de Down. Isto inclui problemas de coração e problemas com a audição e visão. Muitos dos problemas de saúde podem ser tratados mas, infelizmente, cerca de 5% dos bebés não sobrevive além do primeiro ano.

Para os bebés sem problemas graves de saúde, a taxa de sobrevivência é semelhante à das outras crianças e a maior parte das pessoas com a síndrome de Down vive até ter 60 anos ou mais.

As pessoas com a síndrome de Down podem ter uma boa qualidade de vida e muitas dizem que gostam das suas vidas. Com apoio, muitas pessoas com a síndrome de Down poderão encontrar trabalho, ter relações e viver semi-independentemente na idade adulta.

Síndromes de Edwards (T18) e Patau (T13)

Os bebés com a síndrome de Edwards têm uma cópia adicional do cromossoma 18 em algumas ou em todas as células. Os bebés com a síndrome de Patau têm uma cópia adicional do cromossoma 13 em algumas ou todas as células.

Infelizmente, as taxas de sobrevivência são baixas e, dos bebés nascidos vivos, somente cerca de 13% dos que têm a síndrome de Edwards e 11% da síndrome de Patau sobrevivem além do primeiro ano de vida. Alguns bebés sobrevivem até à idade adulta, mas isso é raro.

Todos os bebés com a síndrome de Edwards ou Patau têm uma deficiência de aprendizagem e muitos problemas físicos, os quais podem ser extremamente graves. Podem ter problemas com o coração, sistema respiratório, rins e sistema digestivo.

Cerca de metade dos bebés com a síndrome de Patau também têm uma fenda lábio-palatina. Os bebés com a síndrome de Edwards ou Patau têm um baixo peso à nascença.

Apesar das dificuldades, as crianças podem evoluir lentamente no seu desenvolvimento. Crianças mais velhas com qualquer uma destas doenças terão de frequentar uma escola especial.

3. O teste de rastreio

O rastreio para estas doenças, chamado “rastreio combinado”, encontra-se disponível entre as 10 e 14 semanas de gravidez.

Se decidir fazer o rastreio combinado, ser-lhe-á tirada uma amostra de sangue do braço. Na ecografia para determinar a idade gestacional, medir-se-á o fluído na parte de trás do pescoço do bebé (conhecida como translucência nucal). A informação destes dois testes é combinada e utilizada para determinar o risco de o bebé ter as síndromes de Down, Edwards ou Patau.

Se a sua gravidez já estiver avançada demais para fazer o rastreio combinado para a síndrome de Down, ser-lhe-á oferecido um teste ao sangue entre as 14 e 20 semanas de gravidez. Este teste não é tão preciso como o rastreio combinado. Se já se encontrar numa fase demasiado avançada da gravidez para fazer o teste combinado para as síndromes de Edwards e de Patau, ser-lhe-á oferecida uma ecografia às 20 semanas.

4. A segurança do teste

O rastreio não lhe vai fazer mal a si ou ao bebé, mas é importante pensar cuidadosamente se o deve fazer ou não. Este teste não lhe garante de forma definitiva se o bebé tem ou não o síndrome de Down, Edwards ou Patau. O rastreio pode dar-lhe informação que poderá levar a mais decisões importantes. Por exemplo, poderão ser-lhe oferecidos testes de diagnóstico com um risco associado de uma terminação involuntária da gravidez.

5. Você é que decide se quer fazer o rastreio

Não tem que fazer o rastreio. Algumas pessoas querem saber se o seu bebé tem a síndrome de Down, Edwards ou Patau e algumas não.

Pode escolher fazer o rastreio:

• para as 3 doenças
• apenas para a síndrome de Down
• apenas para as síndromes de Edwards e Patau
• nenhuma das doenças

6. Não fazer o teste

Se decidir não fazer o rastreio para as síndromes de Down, Edwards e Patau, isso não afetará o resto dos seus cuidados pré-natais.

Todas as ecografias realizadas durante a gravidez podem identificar problemas com o bebé que podem estar relacionadas com estas doenças. Vai ser sempre informada se for descoberto algo de anormal durante uma ecografia.

7. Possíveis resultados

Ser-lhe-ão dados dois resultados de risco: um para a síndrome de Down e outro combinado para as síndromes de Edwards e Patau.

Se o rastreio demonstrar que a possibilidade de o bebé ter a síndrome de Down, Edwards ou Patau for menor do que 1 em 150, será classificado como um resultado de “baixo risco”. Mais de 95 em 100 (95%) dos resultados do rastreio serão de baixo risco.

Um resultado de baixo risco não significa que não existe nenhum risco de o bebé ter a síndrome de Down, Edwards ou Patau.

Se o rastreio mostrar que a possibilidade de o bebé ter a síndrome de Down, Edwards ou Patau é mais elevada do que 1 em 150, ou seja, entre 1 em 2 e 1 em 150, a isso chama-se um resultado de “alto risco”. Menos de 1 em 20 (5%) dos resultados do rastreio serão de alto risco.

Um resultado de alto risco não significa que o bebé tenha definitivamente a síndrome de Down, Edwards ou Patau.

8. Mais testes

Se tiver um resultado de baixo risco, não lhe serão oferecidos mais testes.

Se tiver um resultado de alto risco, ser-lhe-á oferecido um teste de diagnóstico para determinar ao certo se o bebé tem a síndrome de Down, Edwards ou Patau.

Os testes de diagnóstico para a síndrome de Down irão também analisar os cromossomas 18 e 13, por isso o teste irá também dizer-lhe se o bebé tem a síndrome de Edwards ou Patau. Do mesmo modo, os testes de diagnóstico para a síndrome de Edwards e Patau irão também analisar o cromossoma 21 para o síndrome de Down.

Cerca de 1 ou 2 em 200 (0,5% a 1%) testes de diagnóstico resultam numa interrupção involuntária da gravidez. A decisão de fazer ou não o teste subsequente é sua.

Existem dois tipos de testes de diagnóstico.

Biópsia de vilosidades coriónicas

A biópsia de vilosidades coriónicas (CVS) é normalmente feita entre as 11 e 14 semanas de gravidez. Uma agulha fina, normalmente inserida através do abdómen da mãe, é usada para retirar uma pequeníssima amostra da placenta. As células da amostra são então analisadas em relação às síndromes de Down, Edwards e Patau.

Amniocentese

A Amniocentese é normalmente feita após as 15 semanas de gravidez. Uma agulha fina é inserida através do abdómen da mãe até ao útero para recolher uma pequena amostra do fluido que rodeia o bebé. O fluido contém células do bebé, as quais podem ser testadas em relação às síndromes de Down, Edwards e Patau.

Um pequeno número de mulheres que fazem o teste de diagnóstico ficará a saber que o seu bebé tem uma das doenças. Elas têm duas possibilidades. Algumas mulheres decidem continuar com a gravidez e preparar-se para a sua criança com a doença; outras decidem que não querem continuar com a gravidez e fazem uma terminação voluntária da gravidez.

Se tiver que fazer esta escolha, receberá apoio para a ajudar a tomar uma decisão.

9. Receber os meus resultados

Se o seu rastreio revelar um baixo risco, deverá ser informada dentro de duas semanas do teste ter sido realizado.

Se o seu rastreio revelar um risco mais elevado, deverá ser informada dentro de três dias úteis do resultado do teste ao sangue se encontrar disponível. Ser-lhe-á oferecida uma consulta para discutir os resultados do teste e as opções que tem ao seu dispor.

Consulte mais informações e pormenores de grupos de apoio no website NHS.UK.

10. Acerca deste folheto

A Public Health England (PHE) criou este folheto para o Serviço Nacional de Saúde (NHS).

Agradecemos à Down’s Syndrome Association (Associação de Síndrome de Down) pela autorização para usar as fotografias acima.