Informacija

Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas: bendras arba keturgubas tyrimas, atliktas iki 2021 m. birželio 1 d.

atnaujinta 19 April 2021

1. Atrankinės patikros tyrimo tikslas

Siekiant sužinoti, kokia tikimybė, kad kūdikis turi Dauno sindromą (taip pat žinoma kaip trisomija 21 arba T21), Edvardso sindromą (trisomija 18/T18) arba Patau sindromą (trisomija 13/T13).

Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas

2. Apie šias ligas

Mūsų organizmo ląstelėse yra mažytės struktūros, vadinamos chromosomomis. Šiose chromosomose yra genai, lemiantys mūsų vystymąsi. Kiekvienoje ląstelėje yra 23 chromosomų poros. Tačiau gali įvykti pokyčiai, kai pagaminama sperma arba kiaušinėliai, dėl kurių kūdikis gali turėti papildomą chromosomą.

Kūdikius su Dauno, Edvardso ir Patau sindromais gali pagimdyti visokio amžiaus moterys, tačiau tikimybė pagimdyti kūdikį, turintį vieną iš šių sutrikimų, didėja su motinos amžiumi.

Dauno sindromas (T21)

Dauno sindromas reiškia, kad kiekvienoje arba kai kuriose ląstelėse yra papildoma 21-os chromosomos kopija.

Dauno sindromą turintis kūdikis turės tam tikro lygio mokymosi negalią. Tai reiškia, kad jam bus sunkiau nei daugumai žmonių suprasti naujus dalykus ir juos išmokti. Tokie vaikai gali turėti bendravimo sunkumų ir problemų tvarkantis su kai kuriomis kasdieninėmis užduotimis. Žmonės, turitys Dauno sindromą, turi išskirtinius veido bruožus, tačiau jie neatrodo visi vienodai.

Vaikas su Dauno sindromu

Daugelis vaikų su Dauno sindromu lanko bendrojo lavinimo mokyklas, tačiau jiems reikia papildomos pagalbos. Kai kurie sveikatos sutrikimai yra dažnesni žmonėms, turintiems Dauno sindromą. Tai gali būti širdies ligos ir problemos su klausa ir regėjimu. Daugelis sveikatos sutrikimų gali būti gydomi, deja, maždaug 5% kūdikių neišgyvena ilgiau nei vienerius metus.

Kūdikiams, neturintiems sunkių sveikatos sutrikimų, išgyvenimo tikimybė yra panaši kaip ir kitų vaikų, ir daugelis žmonių su Dauno sindromu išgyvena iki 60 metų amžiaus ir ilgiau.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, gali gyventi kokybiškai ir daugelis jų teigia, kad jie mėgaujasi gyvenimu. Vis daugiau žmonių su Dauno sindromu sugeba gauti darbus, kurti santykius ir gyventi pusiau nepriklausomai sulaukę pilnametystės, kai jiems suteikiama pagalba.

Edvardso (T18) ir Patau sindromai (T13)

Kūdikiai, turintys Edvardso sindromą, kiekvienoje arba kai kuriose ląstelėse turi papildomą 18-tos chromosomos kopiją. Kūdikiai, turintys Patau sindromą, kiekvienoje arba kai kuriose ląstelėse turi papildomą 13-tos chromosomos kopiją.

Deja, išgyvenimo rodikliai yra maži ir iš tų kūdikių, kurie gimė gyvi, tik maždaug 13%, turinčių Edvardso sindromą ir 11%, turinčių Patau sindromą, sulauks savo pirmojo gimtadienio. Kai kurie kūdikiai gali išgyventi iki pilnametystės, tačiau tai nutinka retai.

Visi kūdikiai, gimę su Edvardso ir Patau sindromais, turės mokymosi negalią ir įvairių fizinių sutrikimų, kurie gali būti labai sunkios formos. Jie gali turėti širdies, kvėpavimo sistemos, inkstų ir virškinimo sistemos problemų.

Maždaug pusė kūdikių, turinčių Patau sindromą, taip pat turės kiškio lūpą ir gomurį. Kūdikiai, turintys Edvardso ir Patau sindromus, gims mažo svorio.

Nepaisant sunkumų, vaikai gali daryti lėtą raidos pažangą. Vyresniems vaikams, turintiems kurį nors iš šių sutrikimų, reikės lankyti specialią mokyklą.

3. Atrankinės patikros tyrimas

Nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės galima atlikti atrankinės patikros tyrimą dėl šių sutrikimų, vadinamą „kombinuotu tyrimu“.

Jeigu nuspręsite atlikti kombinuotą tyrimą, iš jūsų rankos bus paimtas kraujo mėginys. Atliekant ultragarso tyrimą gimdymo datai nustatyti, išmatuojamas skystis kūdikio sprando srityje (žinomas kaip „sprando permatomumas“). Iš 2 tyrimų gauta informacija sujungiama siekiant apskaičiuoti Dauno, Edvardso ar Patau sindromo riziką kūdikiui.

Jei Jūsų nėštumas pažengęs per toli, kad būtų galima atlikti kombinuotą tyrimą dėl Dauno sindromo, 14-20 nėštumo savaitę Jums bus pasiūlyta atlikti kraujo tyrimą. Šis tyrimas nėra toks tikslus kaip kombinuotas tyrimas. Jei Jūsų nėštumas pažengęs per toli, kad būtų galima atlikti kombinuotą tyrimą dėl Edvardso ir Patau sindromų, Jums bus pasiūlytas 20 savaičių ultragarso tyrimas.

4. Tyrimo saugumas

Atrankinės patikros tyrimas negali pakenkti Jums ar kūdikiui, tačiau svarbu kruopščiai apsvarstyti, ar atlikti šį tyrimą. Šis tyrimas negali patvirtinti, ar kūdikis tikrai turi Dauno, Edvardso arba Patau sindromą, ar ne. Atrankinės patikros tyrimas gali suteikti informacijos, dėl kurios gali tekti priimti tolesnius svarbius sprendimus. Pavyzdžiui, Jums gali būti pasiūlyta atlikti diagnostinius tyrimus, kurie turi persileidimo riziką.

5. Atrankinės patikros tyrimas yra Jūsų pasirinkimas

Jūs neprivalote atlikti atrankinės patikros tyrimo. Kai kurie žmonės nori sužinoti, ar jų kūdikis turi Dauno, Edvardso ar Patau sindromą, o kai kurie to nenori.

Galite pasirinkti atlikti atrankinės patikros tyrimą:

• dėl visų 3 sindromų
• Tik dėl Dauno sindromo
• Tik dėl Edvardso ir Patau sindromų
• nei dėl vieno iš sindromų

6. Tyrimo neatlikimas

Jei nuspręsite neatlikti atrankinės patikros tyrimo dėl Dauno, Edvardso ir Patau sindromų, likusi priežiūra nėštumo metu nepasikeis.

Nėštumo metu atliekant bet kokį ultragarsinį tyrimą, gali būti aptikti kūdikio fiziniai pakitimai, kurie gali būti susiję su šiais sindromais. Jums visada bus pasakyta, jei ultragarsinio tyrimo metu bus aptikta kažkas neįprasta.

7. Galimi rezultatai

Jums bus pateikti 2 rezultatai: vienas dėl Dauno sindromo ir kitas bendras - dėl Edvardso ir Patau sindromų.

Jei atrankinės patikros tyrimas rodo, kad tikimybė kūdikiui turėti Dauno, Edvardso arba Patau sindromą yra mažesnė nei 1 iš 150, tai vadinama „mažesnės rizikos“ rezultatu. Daugiau kaip 95 iš 100 (95%) atrankinės patikros tyrimo rezultatų bus mažesnės rizikos.

Mažesnės rizikos rezultatas nereiškia, kad visiškai nėra rizikos, jog kūdikis turės Dauno, Edvardso ar Patau sindromą.

Jei atrankinės patikros tyrimas rodo, kad tikimybė kūdikiui turėti Dauno, Edvardso ar Patau sindromą yra didesnė kaip 1 iš 150, tai yra, nuo 1 iš 2 iki 1 iš 150, tai vadinama „padidintos rizikos“ rezultatu. Mažiau nei 1 iš 20 (5%) atrankinės patikros tyrimo rezultatų bus padidintos rizikos.

Padidintos rizikos rezultatas nereiškia, kad kūdikis tikrai turės Dauno, Edvardso ar Patau sindromą.

8. Tolimesni tyrimai

Jei Jūsų rezultatas yra mažesnės rizikos, Jums nebus siūlomas kitas tyrimas.

Jei Jūsų rezultatas yra padidintos rizikos, Jums bus pasiūlytas diagnostinis tyrimas siekiant nustatyti, ar kūdikis tikrai turi Dauno, Edvardso ar Patau sindromą.

Atliekant diagnostinį tyrimą dėl Dauno sindromo taip pat stebimos 18 ir 13 chromosomos, tad šis tyrimas Jums taip pat parodys, ar kūdikis turi Edvardso ar Patau sindromą, ar ne. Panašiai, diagnostiniais tyrimais dėl Edvardso ir Patau sindromų taip pat tiriama 21 chromosoma dėl Dauno sindromo.

Maždaug 1 - 2 iš 200 (nuo 0.5% iki 1%) diagnostinių tyrimų baigiasi persileidimu. Tik nuo Jūsų priklauso ar atlikti tolimesnį tyrimą, ar ne.

Yra 2 diagnostinių tyrimų tipai.

Chorioninių gaurelių mėginys

Chorioninių gaurelių mėginys (angl. Chorionic villus sampling - CVS) paprastai atliekamas 11 - 14 nėštumo savaitę. Plona adata, kuri dažniausiai įvedama per motinos pilvą, paimamas mažytis placentos audinio mėginys. Tuomet audinio ląstelės tiriamos dėl Dauno, Edvardso ir Patau sindromų.

Amniocentezė

Amniocentezė paprastai atliekama po 15 nėštumo savaitės. Per motinos pilvą į gimdą įvedama plona adata ir paimamas mažas kūdikį supančio skysčio mėginys. Skystyje yra kūdikio ląstelių, kurios ištiriamos dėl Dauno, Edvardso ir Patau sindromų.

Keletas iš diagnostinį tyrimą atlikusių moterų sužinos, kad jų kūdikis turi vieną iš sindromų. Tuomet jos turės 2 pasirinkimo galimybes. Kai kurios moterys nusprendžia nėštumą tęsti ir pasirengia susilaukti nesveiko vaiko, kitos nusprendžia, kad nenori tęsti nėštumo ir jį nutraukia.

Jei Jums tektų rinktis, Jums bus suteikta parama, kuri padės priimti sprendimą.

9. Rezultatų gavimas

Jei Jūsų atrankinės patikros tyrimas rodo mažesnės rizikos rezultatą, Jums apie tai turi būti pranešta per 2 savaites nuo tyrimo atlikimo.

Jei Jūsų atrankinės patikros tyrimas rodo didenės rizikos rezultatą, Jums turi būti pranešta per 3 darbo dienas nuo kraujo tyrimo rezultato gavimo. Jums bus pasiūlytas vizitas tyrimo rezultatams ir tolesnėms pasirinkimo galimybėms aptarti.

Išsamesnės informacijos ir paramos grupių ieškokite NHS.UK.

10. Apie šį informacinį lankstinuką

Visuomenės sveikata Anglijoje (angl. PHE) išleido šį informacinį lankstinuką Nacionalinės sveikatos tarnybos (angl. NHS) vardu.

Dėkojame Dauno sindromo asociacijai už leidimą panaudoti fotografiją viršuje.