指引

乾血斑斑標本 (Traditional Chinese)

已更新 3 June 2026

Applies to England

這段簡短的影片解釋了針對初生嬰兒的乾血斑斑標本篩查。

乾血斑斑標本

英國國民醫療服務體系 (NHS) 建議進行血斑篩檢（Blood spot screening）。

篩查目的

乾血斑標本篩查的目的是要找出您的寶寶是否患有一些罕見但嚴重的病症。

及早治療可以改善您的寶寶的健康。它可以預防嚴重殘障甚至死亡。如果您、嬰兒的父親或某位家庭成員已經患有這些病症之一，請立即告知您的醫療專業人士。

關於這些疾病

鐮狀細胞疾病

在英國出生的嬰兒中，每2,800名中約有1名患有鐮狀細胞疾病（簡稱SCD）。這是一組嚴重的遺傳性血液疾病。它們會影響血液中負責攜帶氧氣的血紅蛋白。患有SCD的嬰兒終生都需要專科護理。

SCD患者可能會出現劇烈疼痛的發作並出現嚴重感染。他們也可能出現貧血（當他們的身體難以有效運送氧氣時）。患有SCD的嬰兒可及早接受治療。這包括接種疫苗和使用抗生素，以減少重症和感染。

囊性纖維化

在英國出生的嬰兒中，每2,500名中約有1名患有囊性纖維化（簡稱CF）。這是一種遺傳性疾病，會影響消化系統和肺部。患有CF的嬰兒可能難以增加體重，並經常出現胸部感染。患有CF的嬰兒可以透過高能量飲食、藥物和物理治療進行早期治療。雖然患有CF的兒童仍然可能病情嚴重，但早期治療可以幫助他們活得更長壽、更健康。

先天性甲狀腺功能不足

在英國出生的嬰兒中，每2,000名中約有1名患有先天性甲狀腺功能不足（簡稱CHT）。患有CHT的嬰兒體內缺乏甲狀腺素荷爾蒙。缺乏甲狀腺素會導致嬰兒發育不良。他們可能會出現永久性的嚴重身體問題和學習障礙。

患有CHT的嬰兒可以儘早服用甲狀腺素藥片進行治療。這將有助於他們正常發育。

遺傳性代謝疾病

如果您有代謝疾病的家族史，請務必告知您的醫療專業人士。嬰兒需要接受某些遺傳性代謝疾病（簡稱IMD）的篩查。

這些疾病包括：

• 苯丙酮尿症（簡稱PKU）
• 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（簡稱MCADD）
• 楓糖尿病（簡稱MSUD）
• 異戊酸血症（簡稱IVA）
• 戊二酸血症I型（簡稱GA1）
• 高胱氨酸尿症（吡哆醇無反應）（簡稱HCU）
• 遺傳性酪胺酸血症 1 型 (HT1)

在英國出生的嬰兒中，每10,000 名中約有1名患有PKU 或MCADD。其他疾病更為罕見，每10萬至30萬名嬰兒中才有一名患病。

患有這些遺傳性疾病的嬰兒無法消化食物中的某些物質。如不治療，患有某些此類疾病的嬰兒可能會突然病情嚴重。這些疾病的症狀各不相同。有些可能會危及生命，或導致嚴重的發育問題。

所有這些疾病都可以透過嚴格控制飲食來治療。每種疾病的治療方案都不同，可能還包括額外的藥物治療。

篩查檢測

當您的寶寶出生滿5天時，醫療專業人士會使用特殊的設備針刺您寶寶的腳板。他們會採集幾滴血到卡片上。有時，可能會延至第5天後進行。腳板採血可能會令嬰兒感到不適，您的寶寶可能會哭。您可以透過確保您的寶寶溫暖舒適，以及擁抱和餵哺來安撫。

有時，需要進行第二次乾血斑標本的樣品採集。如果發生這種情況，會向您解釋原因。這並不一定意味著您的寶寶有問題。

如果您的寶寶在英格蘭開始篩檢，但第二次血液樣本採集在其他國家，則將根據該國的篩檢項目進行篩檢。這些項目可能與英格蘭的篩檢項目有所不同。

檢測的安全性

進行此項檢測沒有任何風險。

篩查是您的選擇

我們建議為您的寶寶進行初生嬰兒的乾血斑標本篩查。

您可以選擇篩查所有的疾病，也可以只篩查特定的疾病。

您可以選擇為您的寶寶單獨篩查SCD、CF和CHT。如果您想為您的寶寶篩查遺傳性代謝疾病（IMD），我們將對所有疾病進行檢測。我們不提供單項IMD的篩查。

如果您不想讓您的寶寶接受任何這些疾病的篩查，或對檢測有任何疑慮，請與您的助產士討論。

儘早篩查是最佳的選擇，因為如果需要治療，可以盡快開始。如果您不想讓您的寶寶接受篩查，但之後改變主意，您的寶寶仍然可以接受檢測。除囊性纖維化（CF）外，嬰兒可在12個月齡前接受所有這些疾病的篩查，CF須於出生後8週內篩查。

可能的結果

初生嬰兒乾血斑標本篩查的結果報告為「未懷疑有病症」或「懷疑有病症」。

大多數結果會顯示「未懷疑」所篩查的病症。

有些結果會顯示「懷疑」有所篩查的病症。這並不意味著您的寶寶肯定患有該疾病，但表示其患病機會較高。

如果篩查結果顯示懷疑有某種疾病，醫療專業人士將透過電話或面談方式與您聯絡。他們會解釋結果對您和您的寶寶意味著什麼，並告訴您是否需要採取任何措施。

您的寶寶將被轉診至專科醫生進行更多檢查，並在需要時開始治療。

初生嬰兒乾血斑標本篩查可以發現一些可能是CF、SCD或其他紅血球疾病的基因攜帶者的嬰兒。

基因攜帶者本身身體健康，沒有罹患此病。基因攜帶者只有在罕見情況下（當其身體可能無法獲得足夠的氧氣時）才可能出現健康問題。例如，如果他們在麻醉下接受手術。

如果您的寶寶是基因攜帶者，醫療專業人士會與您聯絡，或者您會收到一封信件，解釋這意味著什麼。您的寶寶不需要任何治療，但可能需要進一步檢查。篩查並不能檢測出所有基因攜帶者。

接收我的結果

如果懷疑有所篩查的某種病症，專科臨床團隊會與您聯絡。他們會向您解釋結果，並向您的寶寶提供進一步的檢查。這些進一步檢查中的一部分需儘快完成。您不應忽視來自專科團隊的任何聯絡。

如果未懷疑任何所篩查的病症，您應該會在6週內透過信件或您的健康訪視員（health visitor）收到結果。

這些結果應記錄在您寶寶的個人兒童健康記錄（俗稱「紅簿仔」）中。請妥善保管此記錄，並在日後的就診赴約時隨身攜帶。

嬰兒的乾血斑標本卡和篩查後的數據

在篩查後，乾血斑標本卡將保存至少5年，並可用於：

• 檢查結果或您的醫生建議的其他檢測（如果結果可能影響您寶寶的健康，我們會與您聯絡）
• 對於在英格蘭已批准進行篩查的病症，幫助改善篩查計劃或檢測方法（如果結果可能影響您寶寶的健康，我們會與您聯絡）
• 用於研究，以幫助改善英國嬰兒及其家庭的健康（這不會識別您寶寶的身份，也不會聯絡您）

此外，研究人員可能會邀請您或您的子女參加與初生嬰兒乾血斑標本篩查計劃相關的資料收集，但可能性很小。進行任何額外研究的研究人員會解釋正在進行的工作，並詢問您是否願意參與研究。如果您不想被聯絡以討論參加任何額外的資料收集，請告知您的助產士。

所有乾血斑標本卡的使用均受實務守則的約束。任何研究均須經獨立的研究倫理委員會批准。

在NHS.UK上查找更多資訊和支援團體的詳情。