鐮狀細胞疾病與地中海貧血 (Traditional Chinese)
已更新 3 June 2026
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這段簡短的動畫解釋了孕期針對鐮狀細胞疾病和地中海貧血的篩查。
篩查目的
我們會在孕期進行鐮狀細胞疾病和地中海貧血的篩查，以確定您是否攜帶這兩種疾病的基因。這讓我們知道您是否有可能將它們遺傳給您的寶寶。
關於這些疾病
鐮狀細胞疾病（簡稱SCD）和地中海貧血是嚴重的遺傳性血紅蛋白疾病。血紅蛋白是血液中攜帶氧氣到全身的重要成分。患有這些血紅蛋白疾病的人一生都需要專科護理。
鐮狀細胞疾病患者可能會出現劇烈疼痛發作並引發嚴重感染。他們也可能患有貧血（當他們的身體難以攜帶氧氣時）。患有鐮狀細胞疾病的嬰兒可以接受早期治療。這包括接種疫苗和使用抗生素，以減少重症和感染。
地中海貧血患者可能會貧血。他們可能需要每3至5週輸血一次，並終生接受注射和藥物治療。
篩查也可能會發現一些較少見且較輕微的血紅蛋白疾病。
鐮狀細胞疾病和地中海貧血是遺傳性疾病。意即它們是透過異常的血紅蛋白基因從親生父母遺傳給子女。基因是我們體內決定眼睛顏色和血型等特徵的密碼。基因是成對起作用的。對於我們繼承的所有特徵，會從親生母親和親生父親處各遺傳一個基因。
只有遺傳了兩個異常血紅蛋白基因的人才會患上鐮狀細胞疾病或地中海貧血。這兩個異常基因一個來自親生母親，一個來自親生父親。只遺傳了一個異常基因的人被稱為「基因攜帶者」（有些人稱之為具有「隱性攜帶者」）。基因攜帶者本身身體健康，沒有罹患此病。基因攜帶者只有在罕見情況下（當其身體可能無法獲得足夠的氧氣時）才可能出現健康問題。例如，如果他們在麻醉下接受手術。
任何人都可能成為異常血紅蛋白的基因攜帶者。然而，攜帶者在家庭起源於世界某些地區的人群中更為常見。這些地區包括 非洲、加勒比海地區、地中海地區、南亞和東南亞以及中東。
如果親生父母雙方都是基因攜帶者，則嬰兒：
- 有四分之一（25%）的機率不患此病
- 有四分之一（25%）的機率遺傳兩個異常的血紅蛋白基因並患有此病
- 有四分之二（50%）的機率遺傳一個異常的血紅蛋白基因並成為基因攜帶者
圖表顯示，如果親生父母雙方都是基因攜帶者，嬰兒遺傳血紅蛋白疾病的機率。
篩查檢測
孕期篩查包括填寫一份家族血統問卷（簡稱FOQ）並進行簡單的血液檢查。最好在懷孕10週前進行血液檢查。
FOQ是一份關於您和嬰兒親生父親的家族血統的問卷。它至少追溯兩代人。
FOQ旨在找出您或嬰兒的親生父親是否有鐮狀細胞疾病和地中海貧血高發國家的家族血統。
在英格蘭，會向所有孕婦提供用於檢查地中海貧血的血液測試。然而，並非自動向所有女性提供用於檢查鐮狀細胞的血液檢測。如果FOQ表明您有較高風險為鐮狀細胞的基因攜帶者，則會提供鐮狀細胞篩查。如果您居住在血紅蛋白疾病較常見的地區，也可能提供此篩查。
即使您的FOQ表明您是基因攜帶者的可能性不高，您也可以要求進行血液檢測。
該檢測的安全性
篩檢測試不會對您或您的寶寶造成傷害。然而，仔細考慮是否進行此項檢測非常重要。篩檢測試可能會提供信息，這意味著您必須做出進一步的重要決定。例如，可能會向您提供進一步的診斷性測試。這些檢查可能包括絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術。
篩查是您的選擇
您不必一定要接受篩查檢測。有些人想知道他們的寶寶是否患有鐮狀細胞疾病（SCD）或地中海貧血，有些人則不然。
不進行檢測
如果您選擇在懷孕期間不進行篩檢測試，您的寶寶可以在作為 新生兒亁血斑篩檢測試的一部分中進行 SCD 篩檢。此篩查會在嬰兒出生5天後進行。
可能的結果
篩查檢測將告訴您，您是否患有血紅蛋白疾病。它還將告訴您，您是否是基因攜帶者。
診斷性測試（絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術）
診斷性測試 可以給出明確的答案。這些測試會檢測胎盤或胎兒周圍液體中的細胞。
如果您是血紅蛋白疾病的基因攜帶者，會向您寶寶的生父提供血液檢測。如果寶寶的生父也是基因攜帶者，將會向您提供診斷性測試。這些檢查將判斷您的寶寶是否患有此病。
如果您找不到孩子的親生父親，而您又是攜帶者，我們將為您提供 一項 診斷測試。
在每200名接受診斷性測試的女性中，約有1名（0.5%）會因該測試而流產。是否接受診斷性測試將由您自己決定。
診斷性測試有兩種類型：絨毛膜絨毛取樣（CVS）和羊膜穿刺術。
絨毛膜絨毛取樣（CVS）
此項檢查通常在妊娠11至14週進行，但也可在更晚進行。使用一根細針從胎盤採集少量組織樣本。針頭通常從孕婦的腹部（肚子）進針。胎盤細胞可用於檢測鐮狀細胞疾病（SCD）或地中海貧血。
羊膜穿刺術
此項檢查通常在妊娠15週後進行。使用一根細針採集包圍胎兒的少量液體樣本。針頭從孕婦的腹部（肚子）進針。該液體中含有一些胎兒的細胞，可用於檢測鐮狀細胞疾病（SCD）或地中海貧血。
診斷性測試的結果
如果結果顯示您的寶寶患有鐮狀細胞疾病（SCD）或地中海貧血，您將獲得一次與遺傳諮詢師的預約。他們會解釋這對您的寶寶意味著什麼，以及您有哪些選項。
某些疾病比其他疾病更嚴重。有些女性決定繼續妊娠。另一些女性決定不繼續懷孕，選擇終止妊娠。
如果您面臨這種選擇，醫療專業人士會為您提供更多資訊和支持，以幫助您做出決定。您也可以從支援機構獲取資訊。
如果檢測結果顯示您是基因攜帶者，則您的其他家族成員也可能是攜帶者。您可以鼓勵他們主動要求進行檢測，尤其是在他們計劃懷孕的情況下。
在NHS.UK上查找更多資訊和支援機構的詳情。