Rehberlik

Topuk kanı taraması (Turkish)

Güncelleme 3 Haziran 2026

Applies to England

Bu kısa video, yenidoğan bebeklerde topuk kanı taramasını açıklamaktadır.

Topuk kanı taraması

Topuk kanı taraması NHS tarafından önerilir.

Taramanın amacı

Topuk kanı taramasının amacı, bebeğinizde nadir görülen ciddi sağlık sorunlarının olup olmadığını saptamaktır.

Erken tedavi, bebeğinizin sağlığını iyileştirebilir. Ağır sakatlıkların, hatta ölümlerin önüne geçebilir. Sizde, bebeğinizin babasında veya bir aile üyenizde bu rahatsızlıklardan biri varsa lütfen hemen sağlık uzmanınıza bildirin.

Bu rahatsızlıklar hakkında

Orak hücre hastalığı

Birleşik Krallık’ta doğan her 2.800 bebekten yaklaşık 1’inde orak hücre hastalığı (OHH) görülür. Bu ciddi ve kalıtsal kan hastalıklar, vücutta kanın oksijen taşıyan kısmını oluşturan hemoglobini etkiler. Orak hücre hastalığı olan bebekler, hayatları boyunca uzman bakımına ihtiyaç duyar.

Orak hücre hastalığı olan kişilerde şiddetli ağrı atakları ve ciddi enfeksiyonlar görülebilir. Ayrıca anemi (vücudun oksijen taşımada zorlanması) de yaşayabilirler. Orak hücre hastalığı olan bebekler erken tedavi alabilir. Tedavi, ağır hastalıkları ve enfeksiyonları azaltmaya yönelik aşılama ve antibiyotik tedavisini içerir.

Kistik fibrozis

Birleşik Krallık’ta doğan her 2.500 bebekten yaklaşık 1’inde kistik fibrozis (KF) görülür. Bu kalıtsal rahatsızlık, sindirimi ve akciğerleri etkiler. Kistik fibrozis olan bebeklerde kilo alma zorluğu ve sıklıkla göğüs enfeksiyonları görülebilir. Kistik fibrozis olan bebeklere erken dönemde yüksek enerjili diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile tedavi uygulanabilir. Kistik fibrozis olan çocuklar çok hasta duruma düşebilse de erken tedavi ile daha uzun ve sağlıklı yaşamaları mümkün olabilir.

Konjenital hipotiroidizm

Birleşik Krallık’ta doğan her 2.000 bebekten yaklaşık 1’inde konjenital hipotiroidizm (KH) görülür. Konjenital hipotiroidizm olan bebeklerde yeterli miktarda tiroksin hormonu bulunmaz. Tiroksin olmadan bebekler düzgün büyüyemezler. Kalıcı ciddi fiziksel sorunlar ve öğrenme güçlükleri geliştirebilirler.

Konjenital hipotiroidizm olan bebekler erken dönemde tiroksin tabletleriyle tedavi edilebilir. Bu tedavi, beklendiği gibi gelişmelerine yardımcı olur.

Kalıtsal metabolik hastalıklar

Ailenizde metabolik bir rahatsızlık öyküsü varsa bunu sağlık uzmanınıza bildirmeniz önemlidir. Bebeklerde bazı kalıtsal metabolik hastalıklar (inherited metabolic disease - IMD) olup olmadığını saptamak için tarama yapılır.

Bunlar:

• fenilketonüri (phenylketonuria - PKU)
• orta zincirli asil-CoA dehidrogenaz eksikliği (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCADD)
• akçaağaç şurubu idrar hastalığı (maple syrup urine disease - MSUD)
• izovalerik asidemi (isovaleric acidaemia - IVA)
• glutarik asidüri tip 1 (GA1)
• homosistinüri (piridoksin yanıtsız) (homocystinuria - HCU)
• kalıtsal tirozinemi tip 1 (HT1)

Birleşik Krallık’ta doğan her 10.000 bebekten yaklaşık 1’inde PKU veya MCADD görülür. Diğer rahatsızlıklar daha nadirdir ve 100.000 bebekte 1 ile 300.000 bebekte 1 arasında görülür.

Bu kalıtsal rahatsızlıklara sahip bebekler, yiyeceklerindeki bazı maddeleri işleyemezler. Tedavi edilmediği takdirde bu rahatsızlıklardan bazılarını taşıyan bebekler aniden ciddi şekilde hastalanabilir. Hastalığın semptomları farklılık gösterir. Bazı semptomlar yaşamı tehdit edici olabilir veya ciddi gelişimsel sorunlara yol açabilir.

Bunların hepsi dikkatli yönetilen bir diyetle tedavi edilebilir. Bu, her rahatsızlık için farklıdır ve ek ilaç kullanılmasını gerektirebilir.

Tarama testi

Bebeğiniz 5 günlükken sağlık uzmanı, özel bir alet kullanarak bebeğinizin topuğuna iğne yapar. Bir kartla birkaç damla kan örneği alır. Bazen bu test, 5 günlükten daha sonra yapılabilir. Topuktan kan alma işlemi rahatsız edici olabilir ve bebeğiniz ağlayabilir. Üşümemesini ve rahat olmasını sağlayarak, kucağınıza alarak ve besleyerek bebeğinize yardımcı olabilirsiniz.

Bazen ikinci bir kan örneği alınması gerekebilir. Böyle bir durum söz konusu olursa sebebi size açıklanır. Bu, bebeğinizde mutlaka bir sorun olduğu anlamına gelmez.

Bebeğinizin taraması İngiltere’de başlar ancak ikinci örnek başka bir ülkede alınırsa, o ülkede tarama kapsamında sunulan hastalıklar için tarama yapılır. Bunlar İngiltere’de sunulanlardan farklı olabilir.

Testin güvenliği

Bu testin herhangi bir riski yoktur.

Tarama yaptırıp yaptırmamak sizin tercihinizdir

Bebeğinize yenidoğan topuk kanı taraması yapılması önerilir.

Tüm rahatsızlıklar için veya sadece belirli rahatsızlıklar için tarama yaptırmayı tercih edebilirsiniz.

Bebeğinize ayrı ayrı OHH, KF ve KH taraması yapılmasını tercih edebilirsiniz. Bebeğinizde kalıtsal metabolik hastalık taraması yaptırmak istiyorsanız bu hastalıkların hepsi test edilir. Kalıtsal metabolik hastalıklar için tek tek tarama sunulamaz.

Bebeğinize herhangi bir rahatsızlık taranması yaptırmak istemiyorsanız veya test hakkında endişeleriniz varsa lütfen ebenizle konuşun.

Erken tarama en doğru adımdır. Böylelikle gerektiğinde tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlamak mümkün olur. Bebeğinize tarama yapılmasını istemeyip daha sonra fikrinizi değiştirirseniz bebeğinize yine de test yapılabilir. Bebeklere 12 aya kadar tüm hastalıklar için tarama yapılabilir, ancak kistik fibrozis (KF) hastalığının taraması 8. haftaya kadar yapılabilir.

Olası sonuçlar

Yenidoğan topuk kanı taraması sonuçları “şüpheli rahatsızlık yok” veya “şüpheli rahatsızlık var” olarak raporlanır.

Çoğu zaman, taraması yapılan rahatsızlıklardan “şüpheli rahatsızlık yok” sonucu alınır.

Bazen de taraması yapılan rahatsızlıklardan “şüpheli” sonucu alınır. Bu, bebeğinizin mutlaka bu rahatsızlığa sahip olduğu anlamına değil, bu rahatsızlığa sahip olma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Tarama sonuçları bir rahatsızlık şüphesi gösteriyorsa bir sağlık uzmanı sizinle telefonla veya şahsen iletişime geçer. Sonucun sizin ve bebeğiniz için ne anlama geldiğini açıklar ve yapmanız gereken bir şey olup olmadığını bildirir.

Bebeğiniz, gerekirse ek testler ve tedavi için bir uzmana sevk edilir.

Yenidoğan topuk kanı taraması; KF, OHH veya başka bir topuk kanı hücresi rahatsızlığının genetik taşıyıcısı olabilecek bebekleri saptar.

Taşıyıcılar sağlıklıdır ve bu rahatsızlığa sahip değildir. Taşıyıcılar, sadece vücutlarının yeterli oksijen alamadığı nadir durumlarda sağlık sorunları yaşayabilir. Örneğin, anestezi altında ameliyat olmak gibi.

Bebeğiniz genetik taşıyıcı ise bir sağlık uzmanı sizinle iletişime geçer veya posta yoluyla bunun ne anlama geldiğini açıklayan bir mektup alırsınız. Bebeğinizin herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmaz, ancak ek testlere ihtiyaç olabilir. Tarama tüm taşıyıcıları tespit etmez.

Sonuçların alınması

Taraması yapılan rahatsızlıklardan herhangi birinden şüphelenilmesi durumunda uzman klinik ekibimiz sizinle iletişime geçer. Bu, sonuçları açıklamak ve bebeğinize ek testler sunmak içindir. Bu ek testlerin bir kısmının hızla yapılması gerekir. Uzman ekibimizin size ulaşmaya yönelik hiçbir girişimini görmezden gelmemelisiniz.

Taraması yapılan hiçbir rahatsızlıktan şüphelenilmiyorsa 6 hafta içinde mektupla veya sağlık ziyaretçinizden sonuçları alırsınız.

Sonuçlar bebeğinizin kişisel çocuk sağlık siciline (“kırmızı defter”) kaydedilmelidir. Lütfen bu belgeyi güvenli bir yerde saklayın ve sonraki randevularınıza yanınızda getirin.

Tarama sonrası bebeğin topuk kanı kartı ve verileri

Tarama sonrasında topuk kanı kartları en az 5 yıl saklanır ve şu amaçlarla kullanılabilir:

• Sonucu kontrol etmek veya hekiminizin önerdiği diğer testler için (sonuçlar bebeğinizin sağlığını etkileyebilecekse sizinle iletişime geçilir)
• İngiltere’de taramasının yapılması onaylanmış rahatsızlıklar için tarama programını veya test yöntemlerini iyileştirmeye yardımcı olmak için (eğer sonuçlar bebeğinizin sağlığını etkileyebilecekse sizinle iletişime geçilir)
• Birleşik Krallık’taki bebeklerin ve ailelerinin sağlığını iyileştirmeye yönelik araştırmalar için (bebeğinizin kimliği tanımlanmaz ve sizinle iletişime geçilmez)

Ayrıca araştırmacılar sizi veya çocuğunuzu yenidoğan topuk kanı tarama programıyla ilgili bilgi toplamaya davet edebilir. Ek çalışmalar yürüten araştırmacılar, yapılan çalışmaları size açıklar ve daha sonra bu çalışmaya katılmak isteyip istemediğiniz sorulur. Herhangi bir ek bilgi toplama sürecine katılma konusunda sizinle iletişime geçilmesini istemiyorsanız lütfen ebenize bildirin.

Topuk kanı kartlarının her türlü kullanımı uygulama esaslarına tabidir. Tüm araştırmaların bağımsız bir araştırma etiği komitesi tarafından onaylanmış olması gerekir.

Destek grupları hakkında daha fazla bilgiyi ve ayrıntıyı NHS.UK sayfasında bulabilirsiniz.