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Síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau (Spanish)

Actualizado 3 junio 2026

Applies to England

Esta breve animación explica las pruebas de cribado de síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau durante el embarazo.

Síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau

Finalidad del cribado

La finalidad de este cribado es averiguar la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down (trisomía 21 o T21), síndrome de Edwards (trisomía 18 o T18) o síndrome de Patau (trisomía 13 o T13).

El cribado es una decisión personal. No es obligatorio someterse a la prueba de cribado. Algunas personas quieren saber si su bebé padece alguna de estas afecciones y otras no. El cribado no es perfecto y puede dar un resultado incorrecto. Puede dar lugar a decisiones personales sobre su embarazo.

Descripción general del cribado

El proceso de cribado puede incluir varias pruebas diferentes.

La primera prueba de cribado que se le ofrecerá es la prueba combinada o la prueba cuádruple. A continuación, es posible que se le ofrezca una segunda prueba de cribado. Esta se denomina prueba prenatal no invasiva (NIPT). Tras cualquiera de estas pruebas de cribado, es posible que se le ofrezca una prueba diagnóstica. Esta confirmará si su bebé padece alguna de estas afecciones.

Encontrará más información sobre el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau en la web del NHS.

Acerca de estas afecciones

Dentro de las células de nuestro cuerpo hay unas estructuras diminutas llamadas cromosomas. Están compuestos de ADN (material genético). Estos cromosomas portan los genes que determinan cómo nos desarrollamos. Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada célula. Los cambios que pueden producirse en los espermatozoides o los óvulos pueden hacer que un bebé tenga un cromosoma de más.

Los bebés con síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau nacen de mujeres de todas las edades. Sin embargo, la probabilidad de tener un bebé con alguna de estas afecciones aumenta a medida que la mujer envejece. Todas ellas están causadas por tener una copia extra de un cromosoma en algunas o en todas las células del cuerpo. Tener el cromosoma extra solo en algunas células se denomina forma mosaico. Esto puede provocar efectos más leves en el niño. Las pruebas de cribado no pueden identificar qué forma o qué nivel de discapacidad tendrá su bebé.

Síndrome de Down (T21)

El síndrome de Down lo produce una copia adicional del cromosoma 21 en todas o algunas de las células del cuerpo. Una persona con síndrome de Down tendrá algún nivel de discapacidad intelectual. Esto significa que le resultará más difícil que a la mayoría de las personas comprender y aprender cosas nuevas. Puede tener dificultades para comunicarse y para realizar algunas tareas cotidianas. Las personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintivos, pero no todas tienen el mismo aspecto.

Un niño con síndrome de Down

La mayoría de los niños con síndrome de Down asisten a escuelas convencionales, pero necesitan apoyo adicional. Algunos problemas de salud son más comunes en las personas con síndrome de Down. Entre ellos se incluyen afecciones cardíacas y problemas de audición y visión. Muchas afecciones de salud pueden tratarse. Desgraciadamente, alrededor de 5 de cada 100 (5 %) bebés no superan el primer año de vida.

En el caso de los bebés sin problemas graves de salud, las tasas de supervivencia son similares a las de otros niños. La mayoría de las personas con síndrome de Down viven hasta los 60 años o más.

Las personas con síndrome de Down pueden tener una buena calidad de vida y la mayoría afirma disfrutar de ella. Con apoyo, muchas personas con síndrome de Down pueden conseguir trabajo, tener relaciones y vivir de forma semindependiente en la edad adulta.

Síndrome de Edwards (T18) y síndrome de Patau (T13)

Los bebés con síndrome de Edwards tienen una copia extra del cromosoma 18 en todas o en algunas células. Los bebés con síndrome de Patau tienen una copia extra del cromosoma 13 en todas o algunas células.

Lamentablemente, las tasas de supervivencia son bajas. De los bebés que nacen vivos, solo alrededor de 13 de cada 100 (13 %) con síndrome de Edwards y 11 de cada 100 (11 %) con síndrome de Patau vivirán más allá de su primer cumpleaños. Algunos bebés sobreviven hasta la edad adulta, pero es poco frecuente.

Todos los bebés que nacen con síndrome de Edwards y síndrome de Patau tendrán dificultades de aprendizaje y una amplia gama de problemas de salud. Algunos de ellos pueden ser sumamente graves. Pueden tener problemas cardíacos, respiratorios, renales o digestivos.

Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Patau también tendrán labio leporino y paladar hendido. Los bebés con síndrome de Edwards y síndrome de Patau pueden tener un peso bajo al nacer.

A pesar de los problemas, los niños pueden progresar lentamente en su desarrollo. Los niños mayores con cualquiera de estas afecciones deberán asistir a una escuela especializada.

El síndrome de Down se da en 10 de cada 10 000 nacimientos. El síndrome de Edwards se da en 3 de cada 10 000 nacimientos. El síndrome de Patau se da en 2 de cada 10 000 nacimientos.

Pruebas de cribado combinadas y cuádruples del NHS

Si decide hacerse la prueba combinada, esta consistirá en:

• un análisis de sangre entre la semana 10 y la 14 del embarazo
• una ecografía entre las semanas 11 y 14 del embarazo para medir el líquido que se encuentra en la parte posterior del cuello del bebé, lo que se conoce como translucencia nucal (TN).

Esta información se combina con su edad para calcular la probabilidad de que su bebé padezca la enfermedad. Si tiene más de 14 semanas de embarazo, la prueba combinada no es adecuada. En su lugar, se le ofrecerá la prueba cuádruple. Esta prueba consiste en un análisis de sangre entre las semanas 14 y 20 de embarazo. La prueba solo detecta el síndrome de Down y no es tan precisa como la prueba combinada.

Se le ofrecerá una ecografía de cribado a las 20 semanas para detectar el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

Seguridad de la prueba

La prueba de cribado no puede causarle ningún daño ni a usted ni a su bebé. Sin embargo, es importante que considere cuidadosamente si desea o no someterse a esta prueba.

La prueba no puede decirle con certeza si su bebé padece alguna de estas afecciones. Puede proporcionar información que puede llevarle a tomar otras decisiones sobre su embarazo.

El cribado es su elección

El cribado es una decisión personal. No está obligada a someterse a la prueba de cribado. Algunas personas quieren saber si su bebé padece alguna de estas afecciones y otras no. La prueba de cribado no es perfecta y puede proporcionar un resultado incorrecto. Puede dar lugar a decisiones personales sobre su embarazo.

Puede optar por:

• sin cribado
• cribado para el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau
• cribado solo para el síndrome de Down
• cribado solo para el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau

Este cribado se le ofrecerá tanto si espera un bebé como si espera gemelos.

Si tiene un embarazo gemelar con desaparición de uno de los fetos, su matrona o médico le explicará las opciones de pruebas disponibles.

Resultados posibles

Dependiendo de lo que haya solicitado cuando decidió realizarse la prueba de cribado, le daremos uno o ambos de los siguientes resultados:

• un resultado para el síndrome de Down
• un resultado conjunto para el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau

Un resultado de probabilidad baja significa que es poco probable, aunque aún posible, que su bebé tenga alguna de las afecciones detectadas. La mayoría de los resultados de las pruebas de cribado son de probabilidad baja.

La mayoría de las mujeres con resultados de probabilidad más alta tendrán un bebé sin ninguna de las afecciones. Algunas mujeres tendrán un resultado de probabilidad más alta para una de las afecciones y el bebé tendrá una afección diferente. Por ejemplo, si tiene un resultado de probabilidad más alta para el síndrome de Down, existe la posibilidad de que el bebé tenga el síndrome de Patau. En general, alrededor de 3 de cada 100 resultados de pruebas de cribado son de probabilidad más alta.

Recibirá cada resultado como una probabilidad, por ejemplo, su bebé tiene «1 probabilidad entre 150» de nacer con síndrome de Down. Cuanto mayor sea el segundo número (como 150), menor será la probabilidad de que su bebé nazca con la afección. Por lo tanto, «1 probabilidad entre 200» es menor que «1 probabilidad entre 100».

Un resultado de «probabilidad baja» es 1 probabilidad entre 151 o más (por ejemplo, 1 probabilidad entre 300). Un resultado de «probabilidad alta» es 1 probabilidad entre 150 (por ejemplo, 1 probabilidad entre 100).

Para entender lo que significa, por ejemplo, «1 probabilidad entre 300», imagine un grupo de 300 mujeres. Una de estas mujeres estará embarazada de un bebé que padece la enfermedad.

No hacerse la prueba

Si decide no realizarse la prueba de cribado de estas enfermedades, el resto de la atención prenatal continuará según lo previsto.

Cualquier ecografía realizada durante el embarazo puede detectar problemas físicos en el bebé que podrían estar relacionados con estas enfermedades. Siempre se le informará si se encuentra algo inesperado durante una ecografía.

Cómo obtener los resultados

Si la prueba de cribado muestra un resultado de riesgo bajo, se le comunicará en un plazo de dos semanas tras la realización de la prueba. Si la prueba de cribado muestra un resultado de riesgo alto, se le comunicará en un plazo de una semana tras la realización de la prueba. Se le ofrecerá una cita para hablar sobre:

• los resultados de la prueba y lo que significan
• la afección que puede tener su bebé
• las opciones disponibles

Pruebas adicionales

Si el resultado indica un riesgo bajo, no se le ofrecerá ninguna prueba adicional. Si el resultado indica un riesgo elevado, se le ofrecerá:

• no realizar ninguna prueba adicional
• una segunda prueba de cribado (denominada NIPT) para obtener un resultado más preciso antes de decidir si someterse a una prueba diagnóstica
• una prueba diagnóstica

Si el resultado de su primera prueba de cribado es de riesgo muy alto (entre 1 entre 2 y 1 entre 10), debe hablar en profundidad con un profesional sanitario sobre sus opciones. Esto se debe a que la NIPT es menos precisa cuando se obtiene un resultado de riesgo muy alto para el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.

Se respetarán sus decisiones y los profesionales sanitarios le apoyarán. Debe expresar su opinión si cree que no se respetan sus decisiones. También puede obtener información de organizaciones de apoyo. Independientemente de los resultados que obtenga de cualquiera de las pruebas de cribado o diagnósticas, recibirá apoyo y atención para ayudarle a decidir qué hacer a continuación.

Prueba prenatal no invasiva (NIPT)

Es posible que le ofrezcan una segunda prueba de cribado llamada NIPT, que consiste en un análisis de sangre.

La NIPT es más precisa que la prueba combinada o cuádruple, aunque no es tan precisa en embarazos gemelares. Funciona midiendo el ADN (material genético) en la sangre. Parte de este ADN procederá de la placenta del bebé. Si hay más ADN del esperado de los cromosomas 21, 18 o 13, puede significar que su bebé tiene síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau. Sin embargo, como todas las pruebas de cribado, no da una respuesta definitiva. La NIPT no puede dañar a su bebé. La mayoría de las mujeres obtienen el resultado en un plazo de dos semanas.

La mayoría de las mujeres obtendrán un resultado de probabilidad baja, lo que significa que la probabilidad de tener un bebé con alguna de estas afecciones es baja. No se le ofrecerá una prueba diagnóstica.

Si el resultado de la NIPT muestra una probabilidad alta, entonces la probabilidad de que su bebé tenga alguna de estas afecciones es alta. En ese caso, se le ofrecerá una prueba diagnóstica y usted decidirá si desea realizársela. En un pequeño número de casos, la NIPT podría no dar ningún resultado. En ese caso, podrá elegir entre realizar otra NIPT, una prueba diagnóstica o no realizar ninguna prueba adicional.

El laboratorio puede conservar su muestra de cribado NIPT durante un máximo de 5 años. Esto se hace con fines de calidad y de prueba. Si no desea que se conserve su muestra, comuníquelo a su profesional sanitario.

Prueba diagnóstica (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis)

Las pruebas diagnósticas dan una respuesta definitiva. Analizan células de la placenta o del líquido que rodea al bebé.

Las pruebas diagnósticas a veces pueden detectar otras afecciones además del síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau. Sin embargo, esto es poco frecuente.

Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres (0,5 %) que se someten a una prueba diagnóstica abortará debido a la prueba. La decisión de realizarse la prueba diagnóstica depende de usted.

Existen dos tipos de pruebas diagnósticas: la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis.

Muestra de vellosidades coriónicas (CVS)

Esto se suele hacer entre las semanas 11 y 14 del embarazo, pero se puede hacer más tarde. Se usa una aguja fina para tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta. La aguja se suele introducir a través del abdomen (barriga) de la mujer. Las células de la placenta pueden analizarse para detectar las afecciones objeto de cribado.

Amniocentesis

Por lo general, se realiza después de la semana 15 de embarazo. Se utiliza una aguja fina para extraer una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé. La aguja se introduce a través del abdomen (barriga) de la mujer. El líquido contiene algunas células del bebé, que pueden analizarse para detectar las afecciones.

Resultados de la prueba diagnóstica

Tras la prueba diagnóstica, algunas mujeres descubrirán que su bebé tiene síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau. Entonces pueden optar por continuar con el embarazo o decidir no continuar con él e interrumpirlo.

Si se enfrenta a esta decisión, los profesionales sanitarios le apoyarán y le proporcionarán más información sobre la afección para ayudarle a decidir.

También puede obtener información en organizaciones de apoyo.

Find more information and details of support organisations on the NHS website.

Acerca de este folleto

Agradecemos sinceramente a la Asociación del Síndrome de Down por permitirnos utilizar la fotografía anterior.