Rehberlik

Orak hücre hastalığı ve talasemi (Turkish)

Güncelleme 3 Haziran 2026

Applies to England

Bu kısa animasyon, hamilelikte gerçekleştirilen orak hücre hastalığı ve talasemi taramasını açıklar.

Orak hücre hastalığı ve talasemi

Taramanın amacı

Hamilelikte orak hücre ve talasemi genlerine yönelik tarama yaparak bu rahatsızlıklardan herhangi birine ait genleri taşıyıp taşımadığınız tespit edilir. Tarama, bu rahatsızlıkların bebeğinize geçme olasılığını bildirir.

Bu rahatsızlıklar hakkında

Orak hücre hastalığı (OHH) ve talasemi ciddi kalıtsal hemoglobin rahatsızlıklarıdır. Hemoglobin, kanın vücuda oksijen taşıyan önemli bir parçasıdır. Bu hemoglobin rahatsızlıklarına sahip olan kişiler, hayatları boyunca uzman bakımına ihtiyaç duyar.

Orak hücre hastalığı olan kişilerde şiddetli ağrı atakları ve ciddi enfeksiyonlar görülebilir. Ayrıca anemi (vücudun oksijen taşımada zorlanması) de yaşayabilirler. Orak hücre hastalığı olan bebekler erken tedavi alabilir. Tedavi, ağır hastalıkları ve enfeksiyonları azaltmaya yönelik aşılama ve antibiyotik tedavisini içerir.

Talasemi hastalığı olan kişilerde kansızlık görülebilir. Yaşamları boyunca 3-5 haftada bir kan transfüzyonuna, enjeksiyona ve ilaca ihtiyaç duyabilirler.

Taramada ayrıca nispeten daha az yaygın ve daha hafif hemoglobin rahatsızlıkları da saptanabilir.

Orak hücre hastalığı ve talasemi kalıtsal rahatsızlıklardır. Yani biyolojik ebeveynlerden olağan dışı hemoglobin genleri aracılığıyla çocuklara aktarılırlar. Genler, vücudumuzdaki göz rengi ve kan grubu gibi özelliklerin kodlarıdır. Genler çiftler halinde çalışır. Kalıtsal her özelliğimizin bir genini biyolojik annemizden, bir genini de biyolojik babamızdan alırız.

Sadece 2 olağan dışı hemoglobin genini miras alan kişilerde OHH veya talasemi görülür. Bu genlerin de biri biyolojik anneden, diğeri biyolojik babadan gelir. Sadece bir olağan dışı geni miras alan kişilere “taşıyıcı” denir. Taşıyıcılar sağlıklıdır ve bu rahatsızlığa sahip değildir. Taşıyıcılar, sadece vücutlarının yeterli oksijen alamadığı nadir durumlarda sağlık sorunları yaşayabilir. Örneğin, anestezi altında ameliyat olmak gibi.

Herkes olağan dışı bir hemoglobin taşıyıcısı olabilir. Ancak taşıyıcılar, aile kökenleri dünyanın belirli bölgelerinde bulunan kişilerde daha yaygındır. Bunlar arasında Afrika, Karayipler, Akdeniz, Güney ve Güneydoğu Asya ve Orta Doğu yer alır.

Biyolojik ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebeğin:

• Bu rahatsızlığa sahip olmama olasılığı 4’te 1’dir (%25)
• Olağan dışı hemoglobin genini miras alma ve bu rahatsızlığa sahip olma olasılığı 4’te 1’dir (%25)
• 1 olağan dışı hemoglobin genini miras alma ve taşıyıcı olma olasılığı 4’te 2’dir (%50)

Her iki biyolojik ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda bebeğin hemoglobin rahatsızlığını miras alma olasılığını gösteren şema.

Tarama testi

Hamilelikte tarama, Aile Kökeni Anketinin (Family Origin Questionnaire - FOQ) doldurulmasını ve basit bir kan testi yapılmasını kapsar. Kan testini hamileliğinizin 10. haftasından önce yaptırmanız önerilir.

FOQ, aile kökenleriniz ve bebeğinizin biyolojik babasının kökenleri ile ilgili bir ankettir. En azından iki nesil öncesine kadar dayanan verileri sorgular.

Size veya bebeğinizin biyolojik babasına ait aile kökenlerinin, OHH’nin ve talaseminin daha yaygın olduğu ülkelerden olup olmadığını bulmayı amaçlar.

İngiltere’deki tüm hamile kadınlara talasemi kontrolü için kan testi sunulur. Ancak orak hücre hastalığı kontrolü için tüm kadınlara otomatik olarak kan testi sunulmaz. FOQ sonuçlarında orak hücreli hastalık taşıyıcısı olma olasılığının daha yüksek çıkması durumunda orak hücre hastalığı taraması sunulur. Bu tarama ayrıca hemoglobin rahatsızlıklarının daha yaygın olduğu bölgelerde yaşıyorsanız da sunulabilir.

FOQ sonuçlarında taşıyıcı olma olasılığınızın yüksek olmadığı çıksa bile kan testi yaptırmak isteyebilirsiniz.

Testin güvenliği

Tarama testi size veya bebeğinize zarar vermez. Ancak bu testi yaptırıp yaptırmamaya karar verirken dikkatli olmak önemlidir. Tarama testi, ek ve önemli kararlar almanız gerektiği anlamına gelen bilgiler sağlayabilir. Örneğin, size ek tanı testleri sunulabilir. Bunlara koryon villus biyopsisi (CVS) veya amniyosentez dâhil olabilir.

Tarama yaptırıp yaptırmamak sizin tercihinizdir

Tarama testini yaptırma zorunluluğunuz yoktur. Bazı ebeveynler bebeklerinde OHH veya talasemi olup olmadığını öğrenmek isterken bazıları ise istemez.

Testi yaptırmamaya karar verirseniz

Hamilelik sırasında tarama testi yaptırmamayı tercih ederseniz topuk kanı taraması kapsamında bebeğinize OHH taraması yapılabilir. Bu testin örneği, bebek 5 günlükken alınır.

Olası sonuçlar

Tarama testi size hemoglobin rahatsızlığınız olup olmadığını söyler. Ayrıca taşıyıcı olup olmadığınızı da öğrenirsiniz.

Tanı testleri (koryon villus biyopsisi veya amniyosentez)

Tanı testleri kesin yanıt verir. Bebeğinizin plasentasından veya etrafını saran sıvıdan alınan hücreler test edilir.

Bir hemoglobin rahatsızlığı taşıyıcısıysanız bebeğinizin biyolojik babasına kan testi sunulur. Bebeğinizin biyolojik babası da taşıyıcı ise size tanı testleri sunulur. Bunlar bebeğinizin bu rahatsızlığa sahip olup olmadığını saptar.

Bebeğinizin biyolojik babasına test yapılamıyorsa ve siz taşıyıcıysanız size bir tanı testi sunulur.

Tanı testi yaptıran her 200 kadından yaklaşık 1’i (%0,5) test nedeniyle düşük yaşar. Tanı testini yaptırıp yaptırmama kararı size aittir.

Tanı testleri 2 çeşittir: koryon villus biyopsisi (chorionic villus sampling - CVS) ve amniyosentez.

Koryon villus biyopsisi (CVS)

Genellikle hamileliğin 11. ile 14. haftaları arasında yapılmakla birlikte daha sonra da yapılabilir. İnce bir iğne yardımıyla plasentadan küçük bir doku örneği alınır. İğne genellikle kadının karnından (abdomen) uygulanır. Plasentadan alınan hücrelerde OHH veya talasemi ile ilgili bulgu aranır.

Amniyosentez

Genellikle hamileliğin 15. haftasından sonra yapılır. İnce bir iğne yardımıyla bebeği çevreleyen sıvıdan küçük bir örnek alınır. İğne kadının karnından (abdomen) uygulanır. Sıvıda bebeğe ait hücreler bulunur ve bu hücrelerde OHH veya talasemi ile ilgili bulgu aranır.

Tanı testinin sonuçları

Sonuçlar bebeğinizde OHH veya talasemi olduğunu gösterirse size bir genetik danışman randevusu sunulur. Bu danışman, bunun bebeğiniz için ne anlama geldiğini ve seçeneklerinizin neler olduğunu açıklayabilir.

Bazı rahatsızlıklar diğerlerine göre daha ciddi olabilir. Bazı kadınlar hamileliğe devam etme kararı alırken bazıları hamileliğe devam etmek istemeyip kürtaj olur.

Böyle bir tercihle karşı karşıya kalırsanız karar vermenize yardımcı olmak için sağlık uzmanlarından ek bilgi ve destek alabilirsiniz. Ayrıca destek kuruluşlarından da bilgi alabilirsiniz.

Test sonucunda taşıyıcı olduğunuz ortaya çıkarsa ailenizin diğer üyelerinin de taşıyıcı olma olasılığı vardır. Bu kişiler özellikle bebek sahibi olmayı planlıyorlarsa test yaptırmaları konusunda kendilerini teşvik edebilirsiniz.

Destek grupları hakkında daha fazla bilgiyi ve ayrıntıyı NHS.UK sayfasında bulabilirsiniz.