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Mancha de sangre (Spanish)

Actualizado 3 junio 2026

Applies to England

Este breve vídeo explica el cribado neonatal (prueba del talón) para recién nacidos.

Mancha de sangre

El NHS recomienda el cribado neonatal.

Finalidad del cribado

El objetivo del cribado mediante mancha de sangre es detectar si su bebé padece alguna de una serie de enfermedades raras pero graves.

Un tratamiento precoz puede mejorar la salud de su bebé. Puede prevenir una discapacidad grave o incluso la muerte. Si usted, el padre del bebé o un familiar ya padecen alguna de estas enfermedades, comuníqueselo inmediatamente a su profesional sanitario.

Acerca de estas afecciones

Anemia falciforme

Aproximadamente 1 de cada 2800 bebés nacidos en el Reino Unido padece anemia falciforme (SCD). Se trata de una enfermedad sanguínea grave y hereditaria. Afecta a la hemoglobina, una parte de la sangre que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Los bebés que padecen anemia falciforme necesitarán cuidados especializados durante toda su vida.

Las personas con anemia falciforme pueden sufrir ataques de dolor intenso y contraer infecciones graves. También pueden padecer anemia (cuando su cuerpo tiene dificultades para transportar oxígeno). Los bebés con anemia falciforme pueden recibir tratamiento temprano. Esto incluye vacunas y antibióticos para reducir las enfermedades graves y las infecciones.

Fibrosis quística

Aproximadamente 1 de cada 2500 bebés nacidos en el Reino Unido padece fibrosis quística (FQ). Esta enfermedad hereditaria afecta a la digestión y a los pulmones. Los bebés con fibrosis quística pueden tener dificultades para ganar peso y padecer infecciones respiratorias con frecuencia. Los bebés con fibrosis quística pueden recibir tratamiento precoz con una dieta rica en energía, medicamentos y fisioterapia. Aunque los niños con fibrosis quística pueden seguir enfermando gravemente, el tratamiento precoz puede ayudarles a vivir más tiempo y con mejor salud.

Hipotiroidismo congénito

Aproximadamente 1 de cada 2000 bebés nacidos en el Reino Unido padece hipotiroidismo congénito (CHT). Los bebés con hipotiroidismo congénito no producen suficiente hormona tiroxina. Sin tiroxina, los bebés no crecen adecuadamente. Pueden desarrollar problemas físicos graves permanentes y dificultades de aprendizaje.

Los bebés con hipotiroidismo congénito pueden tratarse de forma temprana con comprimidos de tiroxina. Esto les ayudará a desarrollarse como es de esperar.

Enfermedades metabólicas hereditarias

Es importante que informe a su profesional sanitario si tiene antecedentes familiares de alguna enfermedad metabólica. A los bebés se les realizan pruebas de detección de algunas enfermedades metabólicas hereditarias (IMD).

Estas son:

• fenilcetonuria (PKU)
• deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
• acidemia isovalérica (IVA)
• aciduria glutárica tipo 1 (GA1)
• homocistinuria (no sensible a la piridoxina) (HCU)
• tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT1)

Aproximadamente 1 de cada 10 000 bebés nacidos en el Reino Unido padece PKU o MCADD. Las demás enfermedades son más raras, y se dan en 1 de cada 100 000 bebés a 1 de cada 300 000 bebés.

Los bebés con estas enfermedades hereditarias no pueden procesar ciertas sustancias de los alimentos. Sin tratamiento, los bebés con algunas de estas enfermedades pueden enfermar gravemente de forma repentina. Los síntomas de las afecciones son diferentes. Algunas pueden poner en peligro la vida o provocar graves problemas de desarrollo.

Todas ellas pueden tratarse con una dieta cuidadosamente controlada. Esta es diferente para cada afección y puede incluir medicación adicional.

La prueba de cribado

Cuando su bebé tenga 5 días, el profesional sanitario le pinchará el talón con un dispositivo especial. Recogerá unas gotas de sangre en una tarjeta. En ocasiones, esto puede ser más tarde de los 5 días. El pinchazo en el talón puede resultar incómodo y es posible que su bebé llore. Puede ayudarle asegurándose de que esté caliente y cómodo, abrazándolo y alimentándolo.

A veces, se requiere una segunda muestra de sangre. Si esto ocurre, se le explicará el motivo. No significa necesariamente que haya algún problema con su bebé.

Si el cribado de tu bebé comienza en Inglaterra, pero la segunda muestra se toma en otro país, se le realizarán cribados de las enfermedades que se ofrecen en ese país. Estas pueden diferir de las disponibles en Inglaterra.

Seguridad de la prueba

Esta prueba no conlleva ningún riesgo.

El cribado es su elección

Se recomienda realizar una prueba de cribado de mancha de sangre al nacer a su bebé.

Puede elegir entre realizar la prueba de cribado para todas las enfermedades o solo para algunas específicas.

Puede optar por realizar el cribado de anemia falciforme, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito de forma individual. Si desea realizar el cribado de enfermedades metabólicas hereditarias a su bebé, se le realizarán todas las pruebas. No se puede ofrecer el cribado de enfermedades metabólicas hereditarias individuales.

Si no desea que se realice el cribado de ninguna de las enfermedades a su bebé, o si tiene alguna duda sobre la prueba, hable con su matrona.

Es mejor realizar el cribado temprano, ya que así se puede iniciar el tratamiento lo antes posible si es necesario. Si no desea que se realicen pruebas de cribado a su bebé y más adelante cambia de opinión, su bebé aún podrá someterse a las pruebas. Se pueden realizar pruebas de cribado a los bebés de hasta 12 meses de edad para todas las enfermedades, excepto la fibrosis quística, que solo se puede detectar hasta las 8 semanas de edad.

Resultados posibles

Los resultados del cribado neonatal mediante mancha de sangre se indican como «no se sospecha la afección» o «se sospecha la afección».

La mayoría de los resultados indicarán que «no se sospecha» la afección objeto del cribado.

Algunos mostrarán que las afecciones detectadas son «sospechosas». Esto no significa que su bebé tenga definitivamente la afección, pero es más probable que la tenga.

Si los resultados de las pruebas sugieren que se sospecha una afección, un profesional sanitario se pondrá en contacto con usted por teléfono o en persona. Le explicará lo que significa el resultado para usted y su bebé y le dirá si hay algo que deba hacer.

Su bebé será derivado a un especialista para que le realicen más pruebas y, si es necesario, le administren tratamiento.

El cribado neonatal mediante mancha de sangre detecta a algunos bebés que pueden ser portadores genéticos de fibrosis quística, anemia falciforme u otra afección de los glóbulos rojos.

Los portadores son sanos y no padecen la enfermedad. Los portadores solo pueden experimentar problemas de salud en situaciones excepcionales en las que su cuerpo no recibe suficiente oxígeno. Por ejemplo, si se someten a una intervención quirúrgica con anestesia.

Si su bebé es portador genético, un profesional sanitario se pondrá en contacto con usted o recibirá una carta por correo postal para explicarle lo que esto significa. Su bebé no necesitará ningún tratamiento, pero es posible que deba someterse a más pruebas. El cribado no detecta a todos los portadores.

Cómo obtener los resultados

Si se sospecha que existe alguna de las enfermedades objeto del cribado, un equipo clínico especializado se pondrá en contacto con usted. El objetivo es explicarle los resultados y ofrecerle más pruebas para su bebé. Algunas de estas pruebas adicionales deben realizarse rápidamente. No debe ignorar ningún intento de contacto por parte del equipo de especialistas.

Si no se sospecha ninguna de las enfermedades objeto del cribado, recibirá los resultados por carta o a través de su enfermera de asistencia domiciliaria en un plazo de 6 semanas.

Los resultados deben registrarse en el historial médico personal de su bebé («libro rojo»). Guárdelo en un lugar seguro y llévelo consigo a cualquier cita posterior.

La tarjeta de mancha de sangre de mi bebé y los datos tras el cribado

Tras el cribado, las tarjetas de mancha de sangre se conservan durante al menos 5 años y pueden utilizarse:

• para comprobar el resultado o para otras pruebas recomendadas por su médico (si los resultados pudieran afectar a la salud de su bebé, se pondrán en contacto con usted)
• para ayudar a mejorar el programa de cribado o los métodos de prueba para las afecciones ya aprobadas para el cribado en Inglaterra (si los resultados pudieran afectar a la salud de su bebé, se pondrán en contacto con usted)
• para investigaciones que ayuden a mejorar la salud de los bebés y sus familias en el Reino Unido (esto no identificará a su bebé y no se pondrán en contacto con usted)

Además, existe una pequeña posibilidad de que los investigadores quieran invitarle a usted o a su hijo a participar en la recopilación de información relacionada con el programa de cribado neonatal mediante mancha de sangre. Los investigadores que realicen estudios adicionales le explicarán en qué consiste y le preguntarán si desea participar en dicho estudio. Si no desea que se pongan en contacto con usted para hablar sobre la participación en cualquier recopilación de información adicional, comuníquelo a su comadrona.

Todo uso de las tarjetas de mancha de sangre se rige por el código de prácticas. Cualquier investigación habrá sido aprobada por un comité independiente de ética de la investigación.

Puede encontrar más información y detalles sobre los grupos de apoyo en NHS.UK.