指引

唐氏綜合症（Down’s syndrome）、 愛德華茲綜合症（Edwards’ syndrome） 和帕陶綜合症（Patau’s syndrome）(Traditional Chinese)

已更新 3 June 2026

Applies to England

這段簡短的動畫解釋了針對唐氏綜合症、愛德華茲綜合症和帕陶綜合症的孕期篩查。

唐氏綜合症 愛德華茲綜合症 和帕陶綜合症

篩查目的

此篩查旨在確定您的寶寶患有唐氏綜合症（亦稱21三體綜合症，簡稱T21）、愛德華茲綜合症（亦稱18三體綜合症，簡稱T18）或帕陶綜合症（亦稱13三體綜合症，簡稱T13）的可能性。

篩查由您自行選擇。您並非必須進行該篩查檢測。有些人想了解自己的寶寶是否患有其中一種疾病，有些人則不然。篩查並非完美無缺，可能會提供錯誤的結果。這可能會影響您對妊娠的個人選擇。

篩查概述

篩查過程可能涉及多項不同的檢測。

將向您提供的第一次篩查檢測是綜合檢測或四重檢測。然後，可能會向您提供第二次篩查檢測。這被稱為非侵入性產前檢測（簡稱NIPT）。在完成這些篩查檢測的任何一項後，可能會向您提供一次診斷性測試。這將確認您的寶寶是否患有其中一種疾病。

請造訪 NHS 網站，以了解有關唐氏綜合症, 愛德華茲綜合症 以及 帕陶綜合症 的更多資訊。

關於這些疾病

在我們體內的細胞內，存在著稱為染色體的微小結構。它們由 DNA（遺傳物質）組成的。這些染色體攜帶著決定我們發育方式的基因。每個細胞中通常有23對染色體。在精子或卵子細胞中可能會發生變化，導致嬰兒多出一條染色體。

所有年齡層的女性都可能生出患有唐氏綜合症、愛德華茲綜合症或帕陶綜合症的嬰兒。然而，隨著女性年齡的增長，生下患有這些疾病的嬰兒的機率也會增加。這些疾病都是由於身體某些或所有細胞中多出一條染色體所造成的。若只有部分細胞中存在多餘的染色體，稱為「嵌合型」。這可能導致該兒童的症狀較輕微。篩查無法確定您的寶寶將患有哪種類型或何種程度的殘障。

唐氏綜合症（T21）

唐氏綜合症是由於身體所有或部分細胞中多出一條第21號染色體所造成的。唐氏綜合症患者會有一定程度的學習障礙。這意味著他們會比大多數人更難理解和學習新事物。他們可能有溝通障礙，並且難以完成一些日常任務。唐氏綜合症患者通常具有一些典型的臉部特徵，但他們並非看起来都一樣。

患有唐氏綜合症的兒童

大多數患有唐氏綜合症的兒童可以進入主流學校，但將需要額外的支持。一些健康問題在唐氏綜合症患者中更為常見。這些包括心臟病以及聽力和視力問題。許多健康問題是可以治療的。遺憾的是，每 100 名嬰兒中約有5名（5%）活不過一歲生日。

對於沒有嚴重健康問題的嬰兒，存活率與其他兒童相似。大多數唐氏綜合症患者的壽命可達 60 歲或更長。

唐氏綜合症患者可以擁有良好的生活品質，大多數人表示他們享受生活。在獲得支持的情況下，許多唐氏綜合症患者可以找到工作，建立人際關係，並在成年後實現半獨立生活。

愛德華茲綜合症（T18）和帕陶綜合症（T13）

患有愛德華茲綜合症的嬰兒在所有或部分細胞中都多出一條第18號染色體。患有帕陶綜合症的嬰兒在所有或部分細胞中都多出一條第13號染色體。

遺憾的是，這兩種疾病的存活率都很低。在活產嬰兒中，每100名愛德華茲綜合症患者中只有大約13名（13%）能活過一歲，每100名帕陶綜合症患者中只有11名（11%）能活過一歲。有些嬰兒能活到成年，但這種情況很少見。

所有患有愛德華茲綜合症和帕陶綜合症的嬰兒都會出現學習障礙，並面臨多種健康挑戰。其中一些問題可能非常嚴重。他們可能有心臟、呼吸系統、腎臟或消化系統的問題。

大約一半患有帕陶綜合症的嬰兒還會有唇顎裂。患有愛德華茲綜合症和帕陶綜合症的嬰兒出生體重可能會偏低。

儘管面臨許多挑戰，兒童仍可在成長過程中慢慢發展進步。對於患有這兩種疾病中任何一種的年齡較大的兒童，都需要就讀特殊學校。

每10,000名初生嬰兒中，有10名患有唐氏綜合症。每10,000名初生嬰兒中，有3名患有愛德華茲綜合症。每10,000名初生嬰兒中，有2名患有帕陶綜合症。

NHS綜合檢測和四重篩查檢測

如果您選擇進行綜合檢測，它將包括：

• 懷孕 10 至 14 週期間進行血液檢查
• 在妊娠11至14週之間進行超聲波掃描，以測量寶寶頸後的液體－這被稱為頸部透明帶（NT）。

這些資訊會與您的年齡結合，以計算您的寶寶罹患此病的機率。如果您懷孕超過14週，則不宜進行綜合檢測。而是會向您提供四重篩查檢測。這項檢測需要在妊娠14至20週之間進行血液檢測。此檢測僅篩查唐氏綜合症，其準確性不如綜合檢測。

將向您提供妊娠20週時的篩查掃描，以篩查愛德華茲綜合症和帕陶綜合症。

檢測的安全性

篩查檢測不會對您或您的寶寶造成傷害。然而，請務必仔細考慮是否進行此項檢測。

該檢測無法確定您的寶寶是否確實患有其中一種疾病。但它可以提供一些資訊，這些資訊可能會影響您對懷孕的進一步決定。

篩查是您的選擇

篩查是您的選擇。您並非必須進行篩查檢測。有些人想知道自己的寶寶是否患有其中一種疾病，有些人則不然。篩查並非完美無缺，它可能會提供不正確的結果。這可能會影響您對懷孕的個人選擇。

您可以選擇：

• 不進行篩查
• 篩查唐氏綜合症、愛德華茲綜合症和帕陶綜合症
• 僅篩查唐氏綜合症
• 僅篩查愛德華茲綜合症和帕陶綜合症

如果您懷的是單胎或雙胞胎，我們將提供此篩查。

如果您在妊娠中經歷「消失的雙胞胎」，您的助產士或醫生將與您討論檢測方案。

可能的結果

根據您在決定進行篩查檢測時的要求，我們將為您提供以下一項或兩項結果：

• 唐氏綜合症的結果
• 愛德華茲綜合症和帕陶綜合症的聯合結果

較低機率的結果意味著您的寶寶不太可能患有所篩查疾病中的任何一種，儘管這仍有可能發生。大多數篩查檢測結果都是較低機率。

大多數得到「較高機率」結果的女性所生的嬰兒不會有這些疾病中的任何一種。有些女性得到的結果顯示有「較高機率」患有其中一種疾病，而嬰兒可能患有另一種不同的疾病。例如，如果您得到的結果顯示有較高機率患有唐氏綜合症，嬰兒有可能患有帕陶綜合症。整體而言，在每100個篩查檢測結果中，約有3個結果為機率較高。

您收到的每個結果將以一個機率的形式呈現，例如，您的寶寶有「150分之一的機率」出生時患有唐氏綜合症。分母越大（例如150），您的寶寶在出生時患有該疾病的機率就越小。因此，「200分之一的機率」小於「100分之一的機率」。
「較低機率」的結果是指151分之一或更低（例如，300分之一）。「較高機率」的結果是指150分之一或更高（例如，100分之一）。
例如，要理解「300分之一的機率」的含義，想像一下有一組300名女性。其中一名女性將會懷上患有該疾病的嬰兒。

不進行檢測

如果您選擇不進行這些疾病的篩查檢測，您其餘的產前護理將按計劃進行。

在您孕期進行的任何掃描都可能發現您的寶寶所存在的身體問題，而這可能與這些疾病相關。如果在掃描過程中發現任何異常情況，將始終會告訴您。

得到我的結果

如果您的篩查檢測結果顯示患病機率較低，您將在檢測後兩週內收到通知。如果您的篩查檢測結果顯示患病機率較高，您將在檢測後一週內收到通知。我們將為您安排一次預約，以討論以下內容：

• 檢測結果及其含義
• 您的寶寶可能患有的疾病
• 您的選項

進一步的檢測

如果您的檢測結果顯示患病機率較低，將不會向您提供進一步的檢測。如果您的檢測結果為機率較高，我們將為您提供：

• 無需進一步檢測
• 第二次篩查檢測（稱為非侵入性產前檢測（NIPT）），以便在選擇是否進行診斷性測試之前獲得更準確的篩查結果
• 診斷性測試

如果您的第一次篩查結果顯示非常高的機率（介於二分之一到十分之一之間），您應該與醫療專業人士深入討論您的選項。這是因為，當您的愛德華茲綜合症或帕陶綜合症的檢測結果為非常高的機率時，NIPT的準確性會降低。

您的決定將得到尊重，醫療專業人士也會為您提供支持。如果您覺得自己的決定沒有得到尊重，您應該大膽表達。您也可以從支持機構獲得相關資訊。無論您從任何篩查或診斷性測試中獲得什麼結果，您都將獲得支持和護理，以幫助您決定下一步該做什麼。

非侵入性產前檢測（NIPT）

可能會向您提供第二次篩查檢測，稱為 NIPT，該檢測涉及血液檢測。

NIPT比綜合檢測或四重檢測更準確，但在雙胞胎妊娠中準確性略低。它透過測量您血液中的DNA（遺傳物質）來實現。其中一些DNA來自嬰兒的胎盤。如果21、18或13號染色體的DNA含量超過預期，則可能表示您的寶寶患有唐氏綜合症、愛德華茲綜合症或帕陶綜合症。不過，與所有篩查檢測一樣，它並不能給出明確的答案。NIPT不會傷害您的寶寶。大多數女性會在兩週內得到結果。

大多數女性會得到一個「較低機率」的結果，這意味著您生下患有其中任何一種疾病的寶寶的機率很低。將不會向您提供診斷性測試。

如果您的NIPT結果顯示「較高機率」，則您的寶寶患有其中任何一種疾病的機率較高。之後，將向您提供診斷性測試，是否進行該測試由您自行決定。在少數情況下，NIPT可能沒有結果。您可以選擇再做一次NIPT、診斷性檢測或不再進行檢測。

實驗室可能會將您的NIPT篩查樣本保留最長5年。這是為了確保品質和檢測結果。如果您不希望保留您的樣本，請告知您的醫療專業人士。

診斷性測試（絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術）

診斷性測試可以給出明確的答案。它們會檢測胎盤細胞或胎兒周圍液體中的細胞。

診斷性測試有時可以發現唐氏綜合症、愛德華茲綜合症或帕陶綜合症以外的其他疾病。然而，這種情況很少見。

在每200名接受診斷性測試的女性中，約有1名（0.5%）會因該測試而流產。是否接受診斷性測試將由您自己決定。

診斷性測試有兩種類型：絨毛膜絨毛取樣（CVS）和羊膜穿刺術。

絨毛膜絨毛取樣（CVS）

此項檢查通常在妊娠11至14週進行，但也可在更晚進行。使用一根細針從胎盤採集少量組織樣本。針頭通常從孕婦的腹部（肚子）進針。胎盤中的細胞可用於檢測所篩查的疾病。

羊膜穿刺術

此項檢查通常在妊娠15週後進行。使用一根細針採集包圍胎兒的少量液體樣本。針頭從孕婦的腹部（肚子）進針。該液體中含有一些胎兒的細胞，可用於檢測這些疾病。

診斷性測試的結果

在進行診斷性測試後，有些女性會發現她們的寶寶患有唐氏綜合症、愛德華茲綜合症或帕陶綜合症。然後，她們可以選擇繼續妊娠，或決定終止妊娠。

如果您面臨這種選擇，醫療專業人士將為您提供支持，並提供有關該疾病的更多資訊，以幫助您做出決定。

您也可以從支援機構獲取資訊。

在NHS的網站上查找更多資訊和支援機構的詳情。

關於本宣傳單

衷心感謝唐氏綜合症協會（Down’s Syndrome Association）允許使用上述照片。