Rehberlik

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu (Turkish)

Güncelleme 3 Haziran 2026

Applies to England

Bu kısa animasyon, hamilelikte gerçekleştirilen Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu taramasını açıklar.

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu

Taramanın amacı

Bu taramanın amacı, bebeğinizde Down sendromu (Trizomi 21 veya T21), Edwards sendromu (Trizomi 18 veya T18) veya Patau sendromu (Trizomi 13 veya T13) olma olasılığının düzeyini saptamaktır.

Tarama yaptırıp yaptırmamak sizin tercihinizdir. Tarama testini yaptırma zorunluluğunuz yoktur. Bazı ebeveynler bebeklerinin bu sendromlardan birine sahip olup olmadığını öğrenmek isterken bazıları ise istemez. Tarama kusursuz olmayıp hatalı sonuç verebilir. Hamileliğinizle ilgili kişisel tercihlerde bulunmanızı gerektirebilir.

Taramaya genel bakış

Tarama süreci birkaç farklı testten oluşabilir.

Size sunulacak ilk tarama testi, ikili veya dörtlü tarama testi olacaktır. Daha sonra ikinci bir tarama testi de sunulabilir. Buna invaziv olmayan doğum öncesi test (non-invasive prenatal testing - NIPT) denir. Bu tarama testlerinden herhangi birinin ardından size bir tanı testi sunulabilir. Bu, bebeğinizin bu sendromlardan birine sahip olup olmadığını teyit edecektir.

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu hakkında daha fazla bilgiyi NHS web sitesinde bulabilirsiniz.

Bu rahatsızlıklar hakkında

Vücudumuzdaki hücrelerin içerisinde kromozom adı verilen küçük yapılar bulunur. Bunlar DNA’dan, yani genetik materyalden oluşur. Bu kromozomlar, nasıl gelişeceğimizi belirleyen genleri taşır. Her hücrede genellikle 23 çift kromozom bulunur. Sperm veya yumurta hücrelerinde değişiklikler meydana gelebilir ve bu da bebeğin fazladan bir kromozoma sahip olmasına yol açabilir.

Her yaştan kadının Down sendromlu, Edwards sendromlu veya Patau sendromlu bebeği olabilir. Ancak yaş ilerledikçe bu sendromlardan birine sahip bebek sahibi olma olasılığı artar. Bunların hepsi, vücuttaki hücrelerin bazılarında veya hepsinde fazladan bir kromozom kopyası bulunmasından kaynaklanır. Sadece bazı hücrelerde fazladan kromozom bulunmasına mozaik tipi denir. Bu durum, çocukta nispeten daha hafif etkilerin görülmesine yol açabilir. Tarama, bebeğinizin ne türden veya hangi düzeyde engellilik yaşayacağını belirleyemez.

Down sendromu (T21)

Down sendromu, vücuttaki hücrelerin bazılarında veya hepsinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanır. Down sendromlu bir kişide belli bir düzeyde öğrenme güçlüğü görülür. Bu da yeni şeyleri anlamakta ve öğrenmekte çoğu insandan daha fazla zorlanacağı anlamına gelir. Bu kişiler iletişim sorunları yaşayabilir ve bazı günlük işleri yaparken zorluk çekebilirler. Down sendromlu kişilerin yüz hatları farklıdır ancak hepsi aynı şekilde görünmez.

Down sendromlu bir çocuk

Down sendromlu çocukların çoğu normal okullara gitmekle birlikte fazladan desteğe ihtiyaç duyarlar. Down sendromlu kişilerde bazı sağlık sorunları daha sık görülür. Bunlar arasında kalp rahatsızlıkları, işitme ve görme sorunları da yer alır. Pek çok sağlık sorunu tedavi edilebilirdir. Ne yazık ki her 100 bebekten yaklaşık 5’i (%5) bir yaşından daha uzun yaşamaz.

Ciddi sağlık sorunları olmayan bebeklerin hayatta kalma oranları diğer çocuklarınkine benzerdir. Down sendromlu insanların çoğu 60’lı yaşlarına kadar veya daha uzun süre yaşar.

Down sendromlu kişiler iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilir ve birçoğu hayattan zevk aldığını belirtir. Destek sağlandığında Down sendromlu birçok kişi iş bulabilir, ilişkiler kurabilir ve yetişkinlikte yarı bağımsız bir yaşam sürebilir.

Edwards sendromu (T18) ve Patau sendromu (T13)

Edwards sendromlu bebeklerin hücrelerinin bazılarında veya hepsinde 18. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Patau sendromlu bebeklerin hücrelerinin bazılarında veya hepsinde 13. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur

Ne yazık ki hayatta kalma oranları düşüktür. Canlı doğan bebekler arasında Edwards sendromlu her 100 bebekten yalnızca 13’ü (%13) ve Patau sendromlu her 100 bebekten 11’i (%11) bir yaşından daha uzun yaşar. Bazı bebekler yetişkinliğe kadar yaşayabilir, ancak bu nadir görülür.

Edwards sendromlu ve Patau sendromlu tüm bebeklerde öğrenme güçlüğü ve çok çeşitli sağlık sorunları görülür. Bunlardan bazıları son derece ciddi olabilir. Kalp, solunum sistemi, böbrek veya sindirim sistemiyle ilgili sorunlar yaşayabilirler.

Patau sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında dudak ve damak yarığı da görülür. Edwards sendromu ve Patau sendromu olan bebeklerin doğum ağırlıkları düşük olabilir.

Çocuklar, tüm zorluklara rağmen gelişimlerinde yavaş da olsa ilerleme kaydedebilirler. Bu sendromlardan herhangi birine sahip olan yaşça daha büyük çocukların özel bir okula gitmesi gerekir.

Down sendromu her 10.000 doğumdan 10’unda görülür. Edwards sendromu her 10.000 doğumdan 3’ünde görülür. Patau sendromu her 10.000 doğumdan 2’sinde görülür.

NHS ikili ve dörtlü tarama testleri

İkili tarama testini seçmeniz durumunda teste şunlar dâhildir:

• Hamileliğin 10. ile 14. haftaları arasında yapılan kan testi
• Bebeğinizin boynunun arkasındaki sıvıyı ölçmek için hamileliğin 11. ile 14. haftaları arasında yapılan ultrason taraması (buna ense kalınlığı [nuchal translucency - NT] denir)

Bu bilgiler yaşınızla birleştirilerek bebeğinizin bu sendroma sahip olma olasılığı hesaplanır. 14 haftadan uzun süredir hamileyseniz ikili tarama testi size uygun değildir. Bunun yerine size dörtlü tarama testi sunulur. Bu, hamileliğin 14. ile 20. haftaları arasında yapılan bir kan testidir. Test sadece Down sendromu olup olmadığını tarar ve ikili tarama testi kadar doğru sonuç vermez.

Edwards sendromu ve Patau sendromu taraması için size 20. haftada uygulanan bir tarama testi sunulur.

Testin güvenliği

Tarama testi size veya bebeğinize zarar vermez. Ancak bu testi yaptırmaya karar verirken dikkatli olmak önemlidir.

Test, bebeğinizin bu sendromlardan birine kesinlikle sahip olup olmadığını söyleyemez. Hamileliğiniz ile ilgili başka kararlar almanıza yol açabilecek bilgiler sağlayabilir.

Tarama yaptırıp yaptırmamak sizin tercihinizdir

Tarama yaptırıp yaptırmamak sizin tercihinizdir. Tarama testini yaptırma zorunluluğunuz yoktur. Bazı ebeveynler bebeklerinin bu sendromlardan birine sahip olup olmadığını öğrenmek isterken bazıları ise istemez. Tarama kusursuz olmayıp hatalı sonuç verebilir. Hamileliğinizle ilgili kişisel tercihlerde bulunmanızı gerektirebilir.

Şu seçeneklerden birini tercih edebilirsiniz:

• Tarama yaptırmamak
• Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu taraması yaptırmak
• Sadece Down sendromu taraması yaptırmak
• Sadece Edwards sendromu ve Patau sendromu taraması yaptırmak

Bu tarama, tek veya ikiz bebek bekliyorsanız sunulur.

Kaybolan ikiz sendromunuz varsa ebeniz veya doktorunuz test seçeneklerinizi sizinle görüşecektir.

Olası sonuçlar

Tarama testini yaptırmaya karar verdiğiniz sırada ne talep ettiğinize bağlı olarak size aşağıdaki sonuçlardan biri veya ikisi sunulur:

• Down sendromu ile ilgili bir sonuç
• Edwards sendromu ve Patau sendromu ile ilgili ortak bir sonuç

Düşük olasılık sonucu, bebeğinizin tarama yapılan sendromlardan herhangi birine sahip olmasının pek olası olmadığını, ancak yine de mümkün olduğunu gösterir. Çoğu tarama testi sonucu, düşük olasılık gösterir.

Yüksek olasılık sonucu alan kadınların çoğunun bebeğinde bu sendromlardan hiçbiri görülmez. Bazı kadınlarda ise sendromlardan biri ile ilgili yüksek olasılık sonucu çıksa da bebekte farklı bir sendrom görülebilir. Örneğin, Down sendromu ile ilgili olarak yüksek olasılık sonucu aldıysanız bebeğinizin Patau sendromuna sahip olma olasılığı bulunur. Genel olarak her 100 tarama testinden yaklaşık 3’ü yüksek olasılık sonucu verir.

Her sonuç bir olasılık olarak değerlendirilir. Örneğin, bebeğinizin Down sendromu ile doğma olasılığı “150’de 1 olasılık” olabilir. Diğer sayı ne kadar büyükse (örneğin 150) bebeğinizin bu sendromla doğma olasılığı o kadar azdır. Yani “200’de 1 olasılık”, “100’de 1 olasılıktan” daha düşüktür.

“Düşük olasılık” sonucu, 151’de veya daha büyük bir rakamda 1 anlamına gelir (örneğin, 300’de 1). “Yüksek olasılık” sonucu, 150’de veya daha küçük bir rakamda 1 anlamına gelir (örneğin, 100’de 1).

Örneğin, “300’de 1 olasılık” ifadesini anlamak için 300 kadından oluşan bir grubu düşünebilirsiniz. Bu gruptaki kadınlardan birinin, söz konusu sendroma sahip bir bebeğe hamile kalacağı anlamına gelir.

Testi yaptırmamaya karar verirseniz

Bu sendromları saptamaya yönelik tarama testini yaptırmamayı tercih ederseniz doğum öncesi bakımınızın geri kalanı planlandığı gibi devam edecektir.

Hamileliğiniz sırasında yapılan herhangi bir tarama, bebeğinizde bu sendromlarla ilişkili olabilecek fiziksel sorunları tespit edebilir. Tarama sırasında beklenmedik bir bulguya rastlanması durumunda mutlaka bilgilendirilirsiniz.

Sonuçların alınması

Tarama testinizin sonucu düşük bir olasılık olduğunu gösteriyorsa testin yapılmasından sonraki 2 hafta içinde size bilgi verilir. Tarama testinizin sonucu yüksek bir olasılık olduğunu gösteriyorsa testin yapılmasından sonraki bir hafta içinde size bilgi verilir. Şu konuları görüşmek üzere size bir randevu verilir:

• Test sonuçları ve anlamları
• Bebeğinizde görülebilecek sendrom
• Size sunulan seçenekler

Ek testler

Daha düşük bir olasılığa sahipseniz size ek test sunulmaz. Daha yüksek bir olasılığa sahipseniz:

• Ek test sunulmaz
• Tanı testi yaptırıp yaptırmamaya karar vermeden önce daha doğru bir tarama sonucu elde etmek için ikinci bir tarama testi (NIPT) sunulur
• Bir tanı testi sunulur

İlk tarama testinizde çok yüksek bir olasılık görülürse (2’de 1 ile 10’da 1 arası) bir sağlık uzmanıyla seçenekleriniz hakkında daha ayrıntılı şekilde görüşmelisiniz. Bunun nedeni, Edwards sendromu veya Patau sendromu ile ilgili olarak çok yüksek olasılıklı bir sonuç aldığınızda NIPT sonucunun daha az doğruluğa sahip olmasıdır.

Bu durumda kararlarınıza uygun şekilde hareket edilir ve sağlık uzmanları sizi desteklemeye devam eder. Kararlarınıza saygı duyulmadığını düşünüyorsanız bunu dile getirmelisiniz. Ayrıca destek kuruluşlarından da bilgi alabilirsiniz. Tarama veya tanı testlerinden aldığınız sonuçlar ne yönde olursa olsun bu aşamadan sonra ne yapacağınıza karar vermenize yardımcı olacak destek ve bakım size sunulur.

İnvaziv olmayan doğum öncesi testi (Non-invasive prenatal testing - NIPT)

Size kan testi içeren, NIPT adlı ikinci bir tarama testi sunulabilir.

NIPT, ikili veya dörtlü tarama testinden daha doğru sonuç verse de ikiz hamileliklerinde aynı doğruluğa sahip değildir. Bu test, kanınızdaki DNA’nın (genetik materyal) ölçülmesiyle gerçekleştirilir. Bu DNA’nın bir kısmı bebeğin plasentasından gelir. 21., 18. veya 13. kromozomlarda beklenen sayıdan fazla DNA varsa bebeğinizde Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu olabilir. Ancak her tarama testi gibi bu da kesin bir yanıt vermez. NIPT bebeğinize zarar vermez. Çoğu kadın 2 hafta içinde sonuç alır.

Çoğu kadında daha düşük olasılık sonucu alınır ve bu da bebeğinizin herhangi bir sendroma sahip olma olasılığının düşük olduğu anlamına gelir. Size tanı testi sunulmaz.

NIPT’de daha yüksek olasılık sonucu çıkarsa bebeğinizin bu sendromlardan herhangi birine sahip olma olasılığı yüksek demektir. Daha sonra size bir tanı testi sunulur ve siz de bu testi isteyip istemediğinize siz karar verirsiniz. Az sayıda vakada NIPT hiçbir sonuç vermeyebilir. Daha sonra ek bir NIPT testi veya tanı testi yaptırma ya da başka bir test yaptırmama seçeneklerinden birini tercih edebilirsiniz.

Laboratuvar, NIPT tarama örneğinizi 5 yıla kadar saklayabilir. Bu, kalite ve test amaçlıdır. Örneğinizin saklanmasını istemiyorsanız lütfen sağlık uzmanınıza bildirin.

Tanı testi (koryon villus biyopsisi veya amniyosentez)

Tanı testleri kesin yanıt verir. Bebeğinizin plasentasından veya etrafını saran sıvıdan alınan hücreler test edilir.

Tanı testleri bazen Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu dışında başka rahatsızlıkları da tespit edebilir. Ancak bu durum nadir görülür.

Tanı testi yaptıran her 200 kadından yaklaşık 1’i (%0,5) test nedeniyle düşük yaşar. Tanı testini yaptırıp yaptırmama kararı size aittir.

Tanı testleri 2 çeşittir: koryon villus biyopsisi (chorionic villus sampling - CVS) ve amniyosentez.

Koryon villus biyopsisi (CVS)

Genellikle hamileliğin 11. ile 14. haftaları arasında yapılmakla birlikte daha sonra da yapılabilir. İnce bir iğne yardımıyla plasentadan küçük bir doku örneği alınır. İğne genellikle kadının karnından (abdomen) uygulanır. Plasentadan alınan hücrelerde, taraması yapılan sendromlarla ilgili bulgu aranır.

Amniyosentez

Genellikle hamileliğin 15. haftasından sonra yapılır. İnce bir iğne yardımıyla bebeği çevreleyen sıvıdan küçük bir örnek alınır. İğne kadının karnından (abdomen) uygulanır. Sıvıda bebeğe ait hücreler bulunur ve bu hücrelerde taraması yapılan sendromlarla ilgili bulgu aranır.

Tanı testinin sonuçları

Tanı testi sonucunda bazı kadınlar bebeklerinde Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu olduğunu öğrenebilir. Daha sonra hamileliğe devam etmeyi seçebilir veya hamileliğe devam etmemeye ve kürtaj yaptırmaya karar verebilirler.

Böyle bir tercihle karşı karşıya kalmanız durumunda sağlık uzmanları size destek olur ve karar vermenize yardımcı olmak için durumunuz hakkında size ek bilgi verir.

Ayrıca destek kuruluşlarından da bilgi alabilirsiniz.

Destek kuruluşları hakkında daha fazla bilgiyi ve ayrıntıyı NHS web sitesinde bulabilirsiniz.

Bu broşür hakkında

Yukarıdaki fotoğrafın kullanılmasına izin verdikleri için Down Sendromu Derneğine teşekkür ederiz.