Насока

Синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау (Bulgarian)

Актуализиран 3 юни 2026

Applies to England

Тази кратка анимация обяснява скрининга за синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау по време на бременност.

Синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау

Цел на скрининга

Целта на този скрининг е да се установи колко е вероятно Вашето бебе да има синдром на Даун (Тризомия 21 или T21), синдром на Едуардс (Тризомия 18 или T18) или синдром на Патау (Тризомия 13 или T13).

Скринингът е по Ваш избор. Не е необходимо да се подлагате на скринингов тест. Някои хора искат да разберат дали бебето им има някое от състоянията, а други не. Скринингът не е перфектен и може да даде неправилен резултат. Той може да доведе до лични избори относно Вашата бременност.

Общ преглед на скрининга

Процесът на скрининг може да включва няколко различни теста.

Първият скринингов тест, който ще Ви бъде предложен, е комбиниран или четворен тест. След това може да Ви бъде предложен втори скринингов тест. Това се нарича неинвазивен предродилен тест (NIPT). След който и да е от тези скринингови тестове може да Ви бъде предложен диагностичен тест. Той ще потвърди дали Вашето бебе има някое от следните заболявания.

Намерете повече информация за синдрома на Даун, синдрома на Едуардс и синдрома на Патау на уебсайта на NHS.

Относно тези състояния

Вътре в клетките на телата ни има малки структури, наречени хромозоми. Те са изградени от ДНК (генетичен материал). Тези хромозоми носят гените, които определят как се развиваме. Обикновено във всяка клетка има 23 двойки хромозоми. В клетките на сперматозоида или яйцеклетката могат да настъпят промени, което може да доведе до това бебето да има допълнителна хромозома.

Бебета със синдром на Даун, синдром на Едуардс или синдром на Патау се раждат от жени от всички възрасти. Въпреки това, шансът да има бебе с едно от тези състояния се увеличава с напредване на възрастта на жената. Всички те са причинени от наличието на допълнително копие на хромозома в някои или всички клетки на тялото. Наличието на допълнителна хромозома само в някои клетки се нарича мозаична форма. Това може да доведе до по-леки последици за детето. Скринингът не може да определи коя форма или какво ниво на увреждане ще има Вашето бебе.

Синдром на Даун (T21)

Синдромът на Даун се причинява от допълнително копие на хромозома 21 във всички или някои клетки на тялото. Човек със синдром на Даун ще има известна степен на обучителни затруднения. Това означава, че ще му е по-трудно отколкото на повечето хора да разбира и да учи нови неща. Може да има комуникативни проблеми и трудности при справянето с някои ежедневни задачи. Хората със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето, но не всички изглеждат еднакво.

Дете със синдром на Даун

Повечето деца със синдром на Даун учат в нормални училища, но се нуждаят от допълнителна подкрепа. Някои здравословни проблеми са по-често срещани при хората със синдром на Даун. Те включват сърдечни заболявания и проблеми със слуха и зрението. Много здравословни състояния могат да бъдат лекувани. За съжаление, около 5 от 100 (5%) бебета няма да доживеят до първия си рожден ден.

За бебета без сериозни здравословни проблеми процентът на преживяемост е подобен на този на другите деца. Повечето хора със синдром на Даун ще доживеят до 60-те си години или повече.

Хората със синдром на Даун могат да имат добро качество на живот и повечето казват, че се наслаждават на живота си. С подкрепа много хора със синдром на Даун могат да си намерят работа, да изградят връзки и да живеят полунезависимо в зряла възраст.

Синдром на Едуардс (T18) и синдром на Патау (T13)

Бебетата със синдром на Едуардс имат допълнително копие на хромозома 18 във всички или някои клетки. Бебетата със синдром на Патау имат допълнително копие на хромозома 13 във всички или някои клетки.

За съжаление, процентът на преживяемост е нисък. От тези бебета, родени живи, само около 13 от всеки 100 (13%) със синдром на Едуардс и 11 от всеки 100 (11%) със синдром на Патау ще доживеят до първия си рожден ден. Някои бебета могат да оцелеят до зряла възраст, но това е рядкост.

Всички бебета, родени със синдром на Едуардс и синдром на Патау, ще имат обучителни затруднения и широк спектър от здравословни проблеми. Някои от тях могат да бъдат изключително сериозни. Те могат да имат проблеми със сърцето, дихателната система, бъбреците или храносмилателната система.

Около половината от бебетата със синдром на Патау ще имат и цепнатина на устната и небцето. Бебетата със синдром на Едуардс и синдром на Патау може да имат ниско тегло при раждане.

Въпреки предизвикателствата, децата могат бавно да напреднат в развитието си. По-големите деца с всяко от двете състояния ще трябва да посещават специализирано училище.

Синдромът на Даун се среща при 10 от всеки 10 000 раждания. Синдромът на Едуардс се среща при 3 от всеки 10 000 раждания. Синдромът на Патау се среща при 2 от всеки 10 000 раждания.

Комбинирани и четворни скринингови тестове на NHS

Ако изберете да се подложите на комбинирания тест, той ще включва:

• кръвен тест между 10-тата и 14-тата седмица от бременността

• ултразвуково изследване между 11-та и 14-та седмица от бременността за измерване на течността в задната част на врата на Вашето бебе – това е известно като нухална транслуценция (NT)

Тази информация се комбинира с Вашата възраст, за да се определи вероятността Вашето бебе да има това състояние. Ако сте в повече от 14-та седмица от бременността, комбинираният тест не е подходящ. Вместо това ще Ви бъде предложен четворният тест. Това включва кръвен тест между 14-та и 20-та седмица от бременността. Тестът представлява скрининг само за синдрома на Даун и не е толкова точен, колкото комбинирания тест.

Ще Ви бъде предложен скринингов ултразвуков преглед в 20-та седмица за установяване на синдрома на Едуардс и синдрома на Патау.

Безопасност на теста

Скрининговият тест не може да навреди нито на Вас, нито на Вашето бебе. Важно е обаче внимателно да обмислите дали да се подложите на този тест.

Тестът не може да Ви каже дали бебето Ви определено има някое от тези състояния. Той може да предостави информация, която може да доведе до по-нататъшни решения относно бременността Ви.

Скринингът е по Ваш избор

Скринингът е по Ваш избор. Не е необходимо да се подлагате на скринингов тест. Някои хора искат да разберат дали бебето им има някое от състоянията, а други не. Скринингът не е перфектен и може да даде неправилен резултат. Той може да доведе до лични решения относно Вашата бременност.

Можете да изберете:

• да не се подлагате на скрининг

• скрининг за синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау

• скрининг само за синдром на Даун

• скрининг само за синдром на Едуардс и синдром на Патау

Този скрининг ще бъде предложен, ако имате едно бебе или близнаци.

Ако имате бременност с изчезнал близнак, Вашата акушерка или лекар ще обсъдят с Вас възможностите за изследване.

Възможни резултати

В зависимост от това, което сте поискали, когато сте решили да се подложите на скрининговия тест, ще Ви дадем едно или и двете от:

• резултат за синдром на Даун

• съвместен резултат за синдром на Едуардс и синдром на Патау

Резултат, показващ по-нисък риск, означава, че е малко вероятно, макар и все още възможно, бебето Ви да има някое от състоянията, за които се прави скринингът. Повечето резултати от скрининговите изследвания показват по-нисък риск.

Повечето жени с резултати, показващи по-висок риск, раждат бебета без нито едно от тези състояния. Някои жени могат да имат резултат с по-висок риск за едно от състоянията, а бебето да има друго състояние. Например, ако имате резултат с по-висок риск за синдрома на Даун, има вероятност бебето да има синдром на Патау. Като цяло, около 3 от всеки 100 резултата от скринингови тестове са с по-висок риск.

Ще получите всеки резултат като вероятност, например: бебето Ви има „1 към 150“ шанс да се роди със синдром на Даун. Колкото по-голямо е второто число (например 150), толкова по-малък е шансът Вашето бебе да се роди с това състояние. Така че шанс „1 на 200“ е по-малък от „1 на 100“.
Резултат с „по-нисък шанс“ е шанс 1 на 151 или повече (например шанс 1 на 300). Резултат с „по-висок шанс“ е шанс 1 на до 150 (например шанс 1 на 100).
За да разберете какво означава например шанс „1 на 300“, представете си група от 300 жени. Една от тези жени ще бъде бременна с бебе, което има това състояние.

Отказ от теста

Ако решите да не се провежда скринингов тест за тези състояния, останалата част от пренаталните Ви грижи ще продължи по план.

Всеки ултразвуков преглед по време на бременността може да открие физически проблеми при бебето, които може да са свързани с тези състояния. Винаги ще бъдете уведомени, ако по време на ултразвуков преглед се открие нещо неочаквано.

Получаване на резултатите

Ако Вашият скринингов тест покаже резултат с по-ниска вероятност, ще бъдете уведомени в рамките на 2 седмици след провеждането му. Ако Вашият скринингов тест покаже резултат с по-висока вероятност, ще бъдете уведомени в рамките на една седмица след провеждането му. Ще Ви бъде предложен час, за да се обсъдят:

• резултатите от теста и какво означават те

• състоянието, което може да има Вашето бебе

• възможностите, с които разполагате

Допълнителни тестове

Ако имате резултат с по-ниска вероятност, няма да Ви бъде предложен допълнителен тест. Ако имате резултат с по-висока вероятност, ще Ви бъде предложено едно от следните:

• да не правите допълнителни изследвания

• втори скринингов тест (наречен NIPT), за да получите по-точен резултат от скрининга, преди да решите дали да се подложите на диагностичен тест

• диагностичен тест

Ако имате резултат с много висока вероятност (между 1 на 2 и 1 на 10) от първия Ви скринингов тест, трябва да проведете задълбочена дискусия с медицински специалист относно Вашите възможности. Това е така, защото NIPT е по-малко точен, когато получите резултат с много висока вероятност за синдром на Едуардс или синдром на Патау.

Вашите решения ще бъдат уважавани и здравните специалисти ще Ви подкрепят. Трябва да говорите открито, ако смятате, че решенията Ви не се уважават. Информация е налична и от организации за подкрепа. Каквито и резултати да получите от някой от скрининговите или диагностичните тестове, ще получите подкрепа и грижи, които да Ви помогнат да решите какво да правите по-нататък.

Неинвазивно предродилно тестване (NIPT)

Може да Ви бъде предложен втори скринингов тест, наречен NIPT, който включва кръвен тест.

NIPT е по-точен от комбинирания или четворния тест, въпреки че не е толкова точен при бременност с близнаци. Той работи чрез измерване на ДНК (генетичен материал) в кръвта Ви. Част от тази ДНК ще бъде от плацентата на бебето. Ако има повече ДНК от очакваното от хромозоми 21, 18 или 13, това може да означава, че Вашето бебе има синдром на Даун, синдром на Едуардс или синдром на Патау. Както всеки скринингов тест обаче, той не дава категоричен отговор. NIPT не може да навреди на Вашето бебе. Повечето жени ще получат резултата си в рамките на 2 седмици.

Повечето жени ще получат резултат с по-ниска вероятност, което означава, че шансът Ви да имате бебе с някое от състоянията е нисък. Няма да Ви бъде предложен диагностичен тест.

Ако резултатът от Вашия NIPT показва резултат с по-висока вероятност, тогава вероятността Вашето бебе да има някое от състоянията е висока. След това ще Ви бъде предложен диагностичен тест и от Вас зависи дали ще го направите. В малък брой случаи, NIPT може да не даде резултат. След това можете да изберете между още един тест NIPT, диагностично изследване или да не правите допълнителни изследвания.

Лабораторията може да съхранява Вашата NIPT скринингова проба до 5 години. Това е за целите на качеството и тестването. Ако не желаете Вашата проба да бъде запазена, уведомете Вашия медицински специалист.

Диагностичен тест (хорионна биопсия или амниоцентеза)

Диагностичните тестове дават категоричен отговор. Те изследват клетки от плацентата или от околоплодната течност около Вашето бебе.

Диагностичните тестове понякога могат да открият състояния, различни от синдрома на Даун, синдрома на Едуардс или синдрома на Патау. Това обаче е рядкост.

Около 1 от 200 жени (0,5%), които се подлагат на диагностичен тест, ще получат спонтанен аборт поради теста. Решението дали да направите диагностичния тест зависи изцяло от Вас.

Има 2 вида диагностични тестове: вземане на хорионни въси (CVS) и амниоцентеза.

Вземане на хорионни въси (CVS)

Това обикновено се извършва между 11-та и 14-та седмица от бременността, но може да се направи и на по-късен етап. Използва се тънка игла за вземане на малка проба от тъкан от плацентата. Иглата обикновено се вкарва през корема на жената. Клетките от плацентата могат да бъдат изследвани за състоянията, за които се прави скринингът.

Амниоцентеза

Това обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Използва се тънка игла за събиране на малка проба от течността около бебето. Иглата се вкарва през корема на жената. Течността съдържа някои от клетките на бебето, които могат да бъдат изследвани за съответните състояния.

Резултати от диагностичния тест

След диагностичния тест някои жени ще открият, че бебето им има синдром на Даун, синдром на Едуардс или синдром на Патау. След това те могат да изберат да продължат бременността или да решат да не я продължат и да направят аборт.

Ако сте изправени пред този избор, здравните специалисти ще Ви подкрепят и ще Ви дадат допълнителна информация за състоянието, за да Ви помогнат да вземете решение.

Информация е налична и от организации за подкрепа.

Намерете повече информация и данни за организации, предлагащи подкрепа на уебсайта на NHS.

Относно тази листовка

С благодарност към Асоциацията за синдром на Даун за разрешението да използваме снимката по-горе.