Насока

Сърповидно-клетъчна болест и таласемия (Bulgarian)

Актуализиран 3 юни 2026

Applies to England

Тази кратка анимация обяснява скрининга за сърповидно-клетъчна болест и таласемия по време на бременност.

Сърповидно-клетъчна болест и таласемия

Цел на скрининга

Правим скрининг за сърповидно-клетъчна болест и таласемия по време на бременност, за да разберем дали носите гените за някое от тези състояния. Това ни позволява да разберем дали е вероятно да ги предадете на Вашето бебе.

Относно тези състояния

Сърповидно-клетъчната болест (СКБ) и таласемията са сериозни наследствени хемоглобинови състояния. Хемоглобинът е важната част от кръвта, която пренася кислород в тялото. Хората, които имат тези хемоглобинови състояния, ще се нуждаят от специализирани грижи през целия си живот.

Хората със СКБ могат да имат пристъпи на силна болка и да развият сериозни инфекции. Те могат също да имат анемия (когато телата им имат затруднения с пренасянето на кислород). Бебетата със сърповидно-клетъчна болест могат да получат ранно лечение. Това включва ваксинации и антибиотици за намаляване на тежките заболявания и инфекции.

Хората с таласемия могат да бъдат анемични. Те може да се нуждаят от кръвопреливане на всеки 3 до 5 седмици, инжекции и лекарства през целия си живот.

Скринингът може да открие и по-рядко срещани и по-леки хемоглобинови заболявания.

СКБ и таласемията са наследствени заболявания. Това означава, че се предават от биологични родители на деца чрез необичайни хемоглобинови гени. Гените са кодовете в телата ни за неща като цвят на очите и кръвна група. Гените работят по двойки. За всичко, което наследяваме, получаваме един ген от биологичната си майка и един от биологичния си баща.

Хората имат СКБ или таласемия само ако наследят 2 необичайни гена за хемоглобин. Единият ще дойде от биологичната им майка, а другият от биологичния им баща. Хората, които наследяват само един необичаен ген, са известни като „носители“ (някои хора наричат това „притежаване на черта“). Носителите са здрави и нямат това състояние. Единственият случай, при който носителите могат да изпитват здравословни проблеми, е в редки ситуации, когато телата им може да не получават достатъчно кислород. Например, ако са подложени на операция под упойка.

Всеки може да бъде носител на необичаен хемоглобин. Въпреки това, носителите са по-често срещани сред хора с произход от определени части на света. Това включва Африка, Карибите, Средиземноморието, Южна и Югоизточна Азия и Близкия изток.

Когато и двамата биологични родители са носители, бебето има:

• 1 към 4 (25%) шанс да не страда от заболяването
• 1 към 4 (25%) шанс да наследи както необичайни гени за хемоглобин, така и да страда от заболяването
• 2 към 4 (50%) шанс да наследи 1 необичаен ген за хемоглобина и да бъде носител

Диаграма, показваща шансовете бебе да наследи хемоглобиново заболяване, когато и двамата биологични родители са носители.

Скринингов тест

Скринингът по време на бременност включва попълване на въпросник за семейния произход (FOQ) и прост кръвен тест. Най-добре е да направите кръвния тест, преди да сте в 10-та седмица от бременността.

FOQ е въпросник за семейния Ви произход и този на биологичния баща на бебето. Той обхваща поне две поколения назад.

FOQ въпросника за семейния произход има за цел да установи дали Вие или биологичният баща на бебето имате семеен произход от страни, където СКБ и таласемията са по-често срещани.

На всички бременни жени в Англия се предлага кръвен тест за проверка за таласемия. Не на всички жени обаче се предлага автоматично кръвен тест за проверка за сърповидно-клетъчна болест. Скрининг за сърповидно-клетъчна болест се предлага, ако FOQ въпросника за семейния произход показва по-висок шанс да сте носител на СКБ. Може да бъде предложен и ако живеете в райони, където хемоглобиновите състояния са по-често срещани.

Можете да поискате кръвен тест, дори ако Вашият FOQ не показва висок шанс да сте носител.

Безопасност на теста

Скрининговият тест не може да навреди нито на Вас, нито на Вашето бебе. Важно е обаче да обмислите внимателно дали да се подложите на този тест или не. Скрининговият тест може да предостави информация, която може да означава, че ще трябва да вземете допълнителни важни решения. Например, може да Ви бъдат предложени допълнителни диагностични тестове. Те могат да включват вземане на проба от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза.

Скринингът е по Ваш избор

Не е необходимо да се подлагате на скринингов тест. Някои хора искат да разберат дали бебето им има серповидно-клетъчна болест или таласемия, а други не.

Отказ от теста

Ако решите да не направите скрининговия тест по време на бременността, Вашето бебе може да бъде изследвано за сърповидно-клетъчна болест като част от скрининговия тест на кръвна проба за новородени. Той се прави на 5-дневна възраст.

Възможни резултати

Скрининговият тест ще Ви покаже дали имате нарушение, свързано с хемоглобина. Той също така ще покаже дали сте носител или не.

Диагностични тестове (вземане на хорионни въси или амниоцентеза)

Диагностичните тестове дават категоричен отговор. Те изследват клетки от плацентата или от околоплодната течност около Вашето бебе.

Ако сте носител на хемоглобиново заболяване, на биологичния баща на Вашето бебе ще бъде предложен кръвен тест. Ако биологичният баща на Вашето бебе също е носител, ще Ви бъдат предложени диагностични тестове. Те ще установят дали бебето Ви има заболяването.

Ако биологичният баща на Вашето бебе не е на разположение и Вие сте носител, ще Ви бъде предложен диагностичен тест.

Около 1 от 200 жени (0,5%), които се подлагат на диагностичен тест, ще получат спонтанен аборт поради теста. От Вас зависи дали ще се подложите на диагностичния тест.

Има 2 вида диагностични тестове: вземане на хорионни въси (CVS) и амниоцентеза.

Вземане на хорионни въси (CVS)

Това обикновено се извършва между 11-та и 14-та седмица от бременността, но може да се направи и по-късно. Използва се тънка игла за вземане на малка проба от тъкан от плацентата. Иглата обикновено се вкарва през корема на жената. Клетките от плацентата могат да бъдат тествани за СКБ или таласемия.

Амниоцентеза

Това обикновено се прави след 15-та седмица от бременността. Използва се тънка игла за събиране на малка проба от течността около бебето. Иглата се вкарва през корема на жената. Течността съдържа някои от клетките на бебето, които могат да бъдат изследвани за СКБ или таласемия.

Резултати от диагностичния тест

Ако резултатът покаже, че Вашето бебе има сърповидно-клетъчна болест или таласемия, ще Ви бъде предложена среща с генетичен консултант. Той може да Ви обясни какво означава това за Вашето бебе и какви са Вашите възможности.

Някои състояния са по-сериозни от други. Някои жени решават да продължат бременността. Други решават, че не искат да продължат бременността и я прекратяват.

Ако сте изправени пред такъв избор, ще получите допълнителна информация и подкрепа от здравни специалисти, които ще Ви помогнат да вземете решение. Информация е налична и от организации за подкрепа.

Ако тестът покаже, че сте носител, има вероятност други членове на Вашето семейство също да са носители. Може да искате да ги насърчите да поискат тест, особено ако планират да имат бебе.

Намерете повече информация и подробности за групи за подкрепа на сайта NHS.UK.