Насока

Кръвна проба (Bulgarian)

Актуализиран 3 юни 2026

Applies to England

Това кратко видео обяснява скрининга с кръвна проба при новородени бебета.

Кръвна проба

Скринингът чрез кръвна проба се препоръчва от Националната здравна служба (NHS).

Цел на скрининга

Целта на скрининга с кръвна проба е да се установи дали бебето Ви има някое от редица редки, но сериозни здравословни състояния.

Ранното лечение може да подобри здравето на Вашето бебе. То може да предотврати тежко увреждане или дори смърт. Ако Вие, бащата на бебето или член на семейството вече имате някое от тези състояния, моля, уведомете незабавно Вашия медицински специалист.

Относно тези състояния

Сърповидно-клетъчна болест

Около 1 на 2800 бебета, родени във Великобритания, има сърповидно-клетъчна болест (СКБ). Това са сериозни, наследствени кръвни заболявания. Те засягат хемоглобина, част от кръвта, която пренася кислород в тялото. Бебетата, които имат сърповидно-клетъчна болест, ще се нуждаят от специализирани грижи през целия си живот.

Хората със сърповидно-клетъчна болест могат да получават пристъпи на силна болка и да развиват сериозни инфекции. Те могат също да имат анемия (когато телата им имат затруднения с пренасянето на кислород). Бебетата със сърповидно-клетъчна болест могат да получат ранно лечение. Това включва ваксинации и антибиотици, които помагат за намаляване на тежки заболявания и инфекции.“

Кистозна фиброза (муковисцидоза)

Около 1 на 2500 бебета, родени във Великобритания, има кистозна фиброза (КФ). Това наследствено заболяване засяга храносмилането и белите дробове. Бебетата с КФ може да имат трудности с наддаването на тегло и често да имат инфекции на гръдния кош. Бебетата с КФ могат да бъдат лекувани рано с високоенергийна диета, лекарства и физиотерапия. Въпреки че децата с кистозна фиброза все още могат да се разболяват тежко, ранното лечение може да им помогне да живеят по-дълго и по-здравословно.

Вроден хипотиреоидизъм

Около 1 на 2000 бебета, родени във Великобритания, има вроден хипотиреоидизъм (ВХТ). Бебетата с ВХТ нямат достатъчно хормон тироксин. Без тироксин бебетата не растат правилно. Те могат да развият трайни сериозни физически проблеми и обучителни затруднения.

Бебетата с ВХТ могат да бъдат лекувани рано с таблетки тироксин. Това ще им помогне да се развиват според очакванията.

Наследствени метаболитни заболявания

Важно е да уведомите Вашия медицински специалист, ако имате фамилна анамнеза за метаболитно заболяване. Бебетата се изследват за някои наследствени метаболитни заболявания (НМЗ).

Те са:

• фенилкетонурия (ФКУ)
• средноверижна ацил-КоА дехидрогеназна недостатъчност (МКАД)
• болест на урина като кленов сироп (MSUD)
• изовалерианова ацидемия (ИВА)
• глутарова ацидурия тип 1 (ГА1)
• хомоцистинурия (нечувствителна към пиридоксин) (ХЦУ)
• наследствена тирозинемия тип 1 (HT1)

Около 1 на 10 000 бебета, родени във Великобритания, има ФКУ или МКАД. Другите състояния са по-редки, срещащи се при 1 на 100 000 бебета до 1 на 300 000 бебета.

Бебетата с тези наследствени състояния не могат да преработват определени вещества в храната си. Без лечение бебетата с някои от тези състояния могат внезапно да се разболеят сериозно. Симптомите на състоянията са различни. Някои може да са животозастрашаващи или да доведат до тежки проблеми в развитието.

Всички те могат да бъдат лекувани с внимателно контролирана диета. Това е различно за всяко състояние и може да включва допълнителни лекарства.

Скринингов тест

Когато бебето Ви е на 5 дни, медицинският специалист ще убоде петата му със специално устройство. Той ще събере няколко капки кръв върху карта. Понякога това може да се случи и по-късно от петия ден. Убождането в петата може да е неприятно и бебето Ви може да плаче. Можете да помогнете, като се уверите, че бебето Ви е на топло и му е удобно, както и като го гушкате и храните.

Понякога е необходима втора кръвна проба. Ако това се случи, причината ще бъде обяснена. Това не означава непременно, че нещо не е наред с бебето Ви.

Ако скринингът на Вашето бебе започне в Англия, но втората проба бъде взета в друга държава, то ще бъде подложено на скрининг за заболяванията, за които се предлагат изследвания в тази държава. Те може да се различават от предлаганите в Англия.

Безопасност на теста

Няма рискове, свързани с провеждането на този тест.

Скринингът е по Ваш избор

Кръвният скринингов тест за новородени е препоръчителен за Вашето бебе.

Можете да изберете скрининг за всички състояния или само за определени.

Можете да изберете скрининг на Вашето бебе поотделно за сърповидно-клетъчна болест, кистозна фиброза и вроден хипотиреоидизъм. Ако искате да се направи скрининг на Вашето бебе за наследствени метаболитни заболявания (НМЗ), ще бъдат изследвани всички такива състояния. Скрининг за отделни НМЗ не може да бъде предложен.

Ако не желаете на бебето Ви да бъде извършен скрининг за някое от състоянията или имате някакви притеснения относно теста, моля, говорете с Вашата акушерка.

Ранният скрининг е най-добър, тъй като лечението може да започне възможно най-скоро, ако е необходимо. Ако първоначално не желаете бебето Ви да бъде изследвано, но по-късно промените решението си, тестът все още може да бъде направен. Бебетата могат да бъдат изследвани до 12-месечна възраст за всички състояния, с изключение на кистозната фиброза, която може да бъде тествана само до 8-седмична възраст.

Възможни резултати

Резултатите от скрининга на кръвни проби при новородени се отчитат като „състоянието не се подозира“ или „състоянието се подозира“.

Повечето резултати ще покажат, че състоянията, за които се прави скрининг, „не се подозират“.

Някои ще покажат, че състоянията, за които се прави скрининг, „се подозират“. Това не означава, че бебето Ви определено има състоянието, но е по-вероятно да го има.

Ако резултатите от скрининга показват, че се подозира наличие на състояние, медицински специалист ще се свърже с Вас по телефона или лично. Той ще Ви обясни какво означава резултатът за Вас и Вашето бебе и ще Ви каже дали има нещо, което трябва да направите.

Вашето бебе ще бъде насочено към специалист за допълнителни изследвания и за започване на лечение, ако е необходимо.

Скринингът на кръвни проби при новородени открива някои бебета, които може да са генетични носители на муковисцидоза, сърповидно-клетъчна болест или друго заболяване на червените кръвни клетки.

Носителите са здрави и нямат това състояние. Единственият път, когато носителите могат да изпитат здравословни проблеми, е в редки ситуации, когато телата им може да не получават достатъчно кислород. Например, ако са били подложени на операция под упойка.

Ако бебето Ви е генетичен носител, медицински специалист ще се свърже с Вас или ще получите писмо по пощата, за да обясни какво означава това. Вашето бебе няма да се нуждае от лечение, но може да се нуждае от допълнителни изследвания. Скринингът не открива всички носители.

Получаване на резултатите

Ако има съмнение за някое от изследваните състояния, с Вас ще се свърже специализиран клиничен екип. Това е, за да обясни резултатите и да предложи допълнителни изследвания на Вашето бебе. Някои от тези допълнителни изследвания трябва да се направят бързо. Не бива да пренебрегвате никакви опити за връзка с Вас от специализирания екип.

Ако няма съмнение за нито едно от изследваните състояния, трябва да получите резултатите с писмо или от Вашия здравен посетител в рамките на 6 седмици.

Резултатите трябва да бъдат записани в личното здравно досие на Вашето бебе („червена книга“). Моля, пазете това и го носете със себе си на всички следващи прегледи.

Карта за кръвни проби на моето бебе и данни след скрининга

След скрининга картите за кръвни проби се съхраняват поне 5 години и могат да се използват:

• за проверка на резултата или за други изследвания, препоръчани от Вашия лекар (ако резултатите биха могли да повлияят на здравето на Вашето бебе, с Вас ще се свържат)
• за да се подобри програмата за скрининг или методите за тестване за състояния, които вече са одобрени за скрининг в Англия (ако резултатите биха могли да повлияят на здравето на Вашето бебе, с Вас ще се свържат)
• за изследвания, които да помогнат за подобряване на здравето на бебетата и техните семейства в Обединеното кралство (това няма да идентифицира Вашето бебе и с Вас няма да се свързват)

Освен това има малка вероятност изследователи да пожелаят да поканят Вас или Вашето дете да участвате в събиране на информация, свързана с програмата за скрининг на кръвна пробра при новородени. Изследователите, които провеждат допълнителни проучвания, ще обяснят какво се прави и след това ще бъдете попитани дали желаете да участвате в това проучване. Моля, уведомете Вашата акушерка, ако не желаете да се свързват с Вас относно обсъждане на участието Ви в събирането на допълнителна информация.

Всички дейности, свързани с използването на картите за кръвни проби, се уреждат от кодекса за добри практики. Всяко изследване ще бъде одобрено от независима комисия по етика на научните изследвания.

Намерете повече информация и подробности за групите за подкрепа на на сайта NHS.UK.