Anemia falciforme y talasemia (Spanish)
Actualizado 3 junio 2026
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Esta breve animación explica el cribado de anemia falciforme y talasemia durante el embarazo.
Finalidad del cribado
Realizamos el cribado de anemia falciforme y talasemia durante el embarazo para averiguar si es portadora de los genes de alguna de estas enfermedades. Esto nos permite saber si es probable que se las transmita a su bebé.
Acerca de estas afecciones
La anemia falciforme (SCD) y la talasemia son enfermedades hereditarias graves relacionadas con la hemoglobina. La hemoglobina es la parte importante de la sangre que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las personas que padecen estas enfermedades relacionadas con la hemoglobina necesitarán asistencia especializada durante toda su vida.
Las personas con anemia falciforme pueden sufrir ataques de dolor intenso y contraer infecciones graves. También pueden padecer anemia (cuando su cuerpo tiene dificultades para transportar oxígeno). Los bebés con anemia falciforme pueden recibir tratamiento temprano. Esto incluye vacunas y antibióticos para reducir las enfermedades graves y las infecciones.
Las personas con talasemia pueden ser anémicas. Es posible que necesiten transfusiones de sangre cada 3 a 5 semanas, inyecciones y medicamentos durante toda su vida.
El cribado también puede detectar trastornos de la hemoglobina menos comunes y menos graves.
La anemia falciforme y la talasemia son trastornos hereditarios. Esto significa que se transmiten de los padres biológicos a los hijos a través de genes de hemoglobina inusuales. Los genes son los códigos de nuestro cuerpo que determinan aspectos como el color de los ojos y el grupo sanguíneo. Los genes funcionan por pares. Para todo lo que heredamos, recibimos un gen de nuestra madre biológica y otro de nuestro padre biológico.
Las personas solo padecen anemia falciforme o talasemia si heredan dos genes de hemoglobina inusuales. Uno procederá de su madre biológica y otro de su padre biológico. Las personas que heredan solo un gen inusual se conocen como «portadores» (algunas personas lo denominan «rasgo»). Los portadores son sanos y no padecen la enfermedad. Los portadores solo pueden experimentar problemas de salud en situaciones excepcionales en las que su cuerpo no recibe suficiente oxígeno. Por ejemplo, si se someten a una intervención quirúrgica con anestesia.
Cualquier persona puede ser portadora de una hemoglobina inusual. Sin embargo, los portadores son más comunes entre las personas con orígenes familiares en ciertas partes del mundo. Entre ellas se incluyen África, el Caribe, el Mediterráneo, el sur y el sudeste asiático y Oriente Medio.
Cuando ambos padres biológicos son portadores, el bebé tiene:
- una probabilidad de 1 entre 4 (25 %) de no padecer la enfermedad
- una probabilidad de 1 entre 4 (25 %) de heredar ambos genes de hemoglobina inusual y padecer la afección
- una probabilidad de 2 entre 4 (50 %) de heredar 1 gen de hemoglobina inusual y ser portador
Diagrama que muestra las probabilidades de que un bebé herede una enfermedad de la hemoglobina cuando ambos padres biológicos son portadores.
La prueba de cribado
El cribado durante el embarazo consiste en completar un cuestionario sobre los orígenes familiares (FOQ) y realizarse un sencillo análisis de sangre. Es mejor realizarse el análisis de sangre antes de las 10 semanas de embarazo.
El FOQ es un cuestionario sobre sus orígenes familiares y los del padre biológico del bebé. Se remonta al menos a dos generaciones.
El FOQ tiene como objetivo averiguar si usted o el padre biológico del bebé tienen orígenes familiares en países donde la anemia falciforme y la talasemia son más comunes.
A todas las mujeres embarazadas en Inglaterra se les ofrece un análisis de sangre para detectar la talasemia. Sin embargo, no a todas las mujeres se les ofrece automáticamente un análisis de sangre para detectar la anemia falciforme. La prueba de cribado de anemia falciforme se ofrece si el FOQ sugiere una mayor probabilidad de ser portador de anemia falciforme. También se puede ofrecer si vive en zonas donde las afecciones de la hemoglobina son más comunes.
Puede solicitar que le hagan el análisis de sangre incluso si su FOQ no sugiere que tenga una alta probabilidad de ser portador.
Seguridad de la prueba
La prueba de cribado no puede causarle ningún daño ni a usted ni a su bebé. Sin embargo, es importante considerar cuidadosamente si desea someterse a esta prueba o no. La prueba de cribado puede proporcionar información que implique que tenga que tomar otras decisiones importantes. Por ejemplo, es posible que le ofrezcan otras pruebas diagnósticas. Estas podrían incluir el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis.
El cribado es su elección
No es necesario que se someta a la prueba de cribado. Algunas personas quieren saber si su bebé tiene anemia falciforme o talasemia y otras no.
No hacerse la prueba
Si decide no hacerse la prueba de cribado durante el embarazo, su bebé puede someterse a un cribado de anemia falciforme como parte de la prueba del talón del recién nacido. Esta prueba se realiza a los 5 días de vida.
Resultados posibles
La prueba de cribado le indicará si tiene una alteración de la hemoglobina. También le indicará si es portador o no.
Pruebas diagnósticas (muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis)
Las pruebas diagnósticas dan una respuesta definitiva. Analizan células de la placenta o del líquido que rodea al bebé.
Si usted es portadora de una enfermedad de la hemoglobina, se le ofrecerá un análisis de sangre al padre biológico de su bebé. Si el padre biológico de su bebé también es portador, se le ofrecerán pruebas diagnósticas. Estas pruebas determinarán si su bebé padece la enfermedad.
Si el padre biológico de su bebé no está disponible y usted es portadora, se le ofrecerá una prueba diagnóstica.
Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres (0,5 %) que se someten a una prueba diagnóstica sufren un aborto espontáneo debido a la prueba. Depende de usted decidir si se somete a la prueba diagnóstica.
Existen dos tipos de pruebas diagnósticas: el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS)
Esto se suele hacer entre las semanas 11 y 14 del embarazo, pero se puede hacer más tarde. Se usa una aguja fina para sacar una pequeña muestra de tejido de la placenta. La aguja se suele meter por el abdomen (barriga) de la mujer. Las células de la placenta se pueden analizar para ver si hay anemia falciforme o talasemia.
Amniocentesis
Por lo general, se realiza después de la semana 15 de embarazo. Se utiliza una aguja fina para extraer una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé. La aguja se introduce a través del abdomen (vientre) de la mujer. El líquido contiene algunas de las células del bebé, que pueden analizarse para detectar anemia falciforme o talasemia.
Resultados de la prueba diagnóstica
Si el resultado muestra que su bebé tiene anemia falciforme o talasemia, se le ofrecerá una cita con un asesor genético. Este le explicará lo que esto significa para su bebé y cuáles son sus opciones.
Algunas afecciones son más graves que otras. Algunas mujeres deciden continuar con el embarazo. Otras deciden que no quieren continuar con el embarazo y optan por una interrupción.
Si se enfrenta a esta decisión, recibirá más información y apoyo de los profesionales sanitarios para ayudarle a decidir. También puede obtener información de organizaciones de apoyo.
Si la prueba muestra que usted es portadora, existe la posibilidad de que otros familiares también lo sean. Es posible que desee animarles a que se hagan la prueba, especialmente si están planeando tener un bebé.
Puede encontrar más información y detalles sobre los grupos de apoyo en NHS.UK.