Ciężka dysplazja szkieletowa: informacje dla rodziców (Polish)
Zaktualizowano 9 lipca 2026
Applies to England
© Właścicielem praw autorskich jest Korona 2026
Niniejsza publikacja jest objęta licencją Open Government Licence v3.0, chyba że zaznaczono inaczej. Aby zapoznać się z tą licencją, odwiedź nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 lub napisz do Zespołu ds. Polityki Informacyjnej, Archiwum Narodowe, Kew, Londyn TW9 4DU, lub wyślij wiadomość e-mail: psi@nationalarchives.gov.uk.
W przypadku, gdy podano jakiekolwiek informacje o prawach autorskich stron trzecich, musisz uzyskać pozwolenie od stosownych właścicieli praw autorskich.
Ta publikacja jest dostępna pod adresem https://www.gov.uk/government/publications/severe-skeletal-dysplasia-information-for-parents/ciezka-dysplazja-szkieletowa-informacje-dla-rodzicow-polish
Otrzymują Państwo te informacje, ponieważ u Państwa dziecka podejrzewa się ciężką dysplazję szkieletową na podstawie badania USG w 20. tygodniu ciąży.
Te informacje pomogą Państwu i pracownikom służby zdrowia omówić kolejne kroki w opiece nad matką i dzieckiem. Niniejsze opracowanie powinno stanowić uzupełnienie rozmów z pracownikami służby zdrowia, a nie je zastępować.
Otrzymanie informacji o tym, że dziecko nie rozwija się w sposób oczekiwany, może być trudne do przyjęcia. Proszę pamiętać, że nie są Państwo sami.
Skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, który dołoży wszelkich starań, by:
- przedstawić dokładniejsze informacje na temat stanu dziecka,
- odpowiedzieć na Państwa wszelkie pytania,
- pomóc w zaplanowaniu kolejnych kroków.
Informacje o ciężkiej dysplazji szkieletowej
Dysplazje szkieletowe to grupy dolegliwości, w których występuje nieoczekiwany porost i rozwój kości dziecka.
Istnieje wiele różnych rodzajów dysplazji szkieletowych. Niektóre są bardziej poważne od innych. Ciężkie dysplazje szkieletowe to najbardziej poważne rodzaje tych wad.
Jeśli Państwa dziecko ma ciężką dysplazję szkieletową, występuje duże ograniczenie porostu kości, a kości klatki piersiowej (żebra) mogą rosnąć nieprawidłowo. Oznacza to, że płuca mogą nie rozwinąć się w pełni, gdyż klatka piersiowa jest za mała. Niestety większość dzieci z ciężką dysplazją szkieletową rodzi się martwych lub umiera niedługo po narodzinach. Ciężka dysplazja szkieletowa jest nieuleczalna.
Przyczyny
Nie wiemy, co dokładnie jest przyczyną występowania ciężkiej dysplazji szkieletowej. Jednak powodem nie jest żadne działanie czy zaniechanie ze strony rodziców. Czasami jej występowanie jest powiązane z innymi nieprawidłowościami, np. dotyczącymi chromosomów (genów) dziecka. Zespół specjalistów omówi z Państwem, Państwa konkretny przypadek.
Ciężka dysplazja szkieletowa występuje u około 1 na 10 000 dzieci (0,01%).
Jak rozpoznawana jest ciężka dysplazja szkieletowa
Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku ciężkiej dysplazji szkieletowej odbywa się w ramach badania USG w 20. tygodniu ciąży (między 18 tc. + 0 dni a 20 tc. + 6 dni). Czasami ta wada może być widoczna podczas wcześniejszego badania, zazwyczaj w okolicach 12. tygodnia ciąży.
Dalsze badania i wizyty
Jeżeli wynik badania USG w 20. tygodniu ciąży zasugeruje, że u Państwa dziecka może występować ciężka dysplazja szkieletowa, skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, którzy zajmują się opieką nad kobietami ciężarnymi i ich nienarodzonymi dziećmi. Zespół ten może znajdować się w tym samym szpitalu, który aktualnie prowadzi opiekę prenatalną, lub w innym szpitalu.
Zespół specjalistów może zaproponować dodatkowe badania, takie jak biopsja kosmówki (CVS) czy amniopunkcja, aby potwierdzić obecność ciężkiej dysplazji szkieletowej u dziecka i dokładnie wyjaśnić, z czym może się to wiązać. Może też nastąpić skierowanie do zespołu badań genetycznych i dalsze badania w celu określenia, jaki rodzaj ciężkiej dysplazji szkieletowej ma Państwa dziecko. Zazwyczaj dokładne rozpoznanie następuje w wyniku badań genetycznych, prześwietleń i szczegółowych badań po narodzinach dziecka.
Przed wizytą warto zapisać sobie wszelkie pytania, jakie będą chcieli Państwo zadać zespołowi specjalistów.
Wynik badania i rokowania
Ciężka dysplazja szkieletowa jest nieuleczalna. Niestety większość dzieci z ciężką dysplazją szkieletową rodzi się martwych lub umiera niedługo po narodzinach. Dzieci nie mogą przetrwać bez prawidłowo rozwiniętych płuc.
Następne kroki i możliwe wybory
W razie potwierdzenia, że u dziecka występuje ciężka dysplazja szkieletowa, zespół specjalistów opiekujący się Państwem w okresie ciąży jest dostępny, aby porozmawiać na temat wady dziecka i z czym ona się wiąże. Zespół udzieli Państwu wszelkich możliwych informacji, aby mogli Państwo podjąć samodzielnie świadomy wybór na temat opcji związanych z przebiegiem ciąży. Należy do nich kontynuowanie ciąży bądź przerwanie ciąży.
Być może będą chcieli Państwo zasięgnąć więcej informacji o ciężkiej dysplazji szkieletowej. Pomocna może być rozmowa z organizacją wsparcia, która ma doświadczenie w doradzaniu rodzicom znajdującym się w tej sytuacji.
W przypadku zdecydowania się na kontynuowanie ciąży, zespół specjalistów pomoże zaplanować dalszą opiekę. Zespół omówi, jak rodzice życzą sobie, by postępować z ich dzieckiem po narodzinach. W zależności od konkretnych objawów, zaoferowana może zostać opieka paliatywna. Dziecięca opieka paliatywna polega na zapewnieniu możliwie najlepszej jakości życia i opieki każdemu dziecku ze śmiertelnym schorzeniem i jego rodzinie.
W przypadku decyzji o przerwaniu ciąży rodzice otrzymają informacje na temat całego procesu i oferowanego wsparcia. Powinni Państwo otrzymać możliwość wyboru, gdzie i w jaki sposób przerwać ciążę, a także indywidualne wsparcie dla siebie i członków rodziny.
Jeśli pragną Państwo stworzyć wspomnienia związane ze swoim dzieckiem, pracownicy pomogą w tym Państwu i Państwa rodzinie.
Tylko Państwo wiedzą, co będzie najlepsze dla Państwa i dla rodziny. Każda decyzja spotka się ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracowników służby zdrowia.
Kolejne ciąże
W zależności od rodzaju ciężkiej dysplazji szkieletowej Państwa dziecka, może występować prawdopodobieństwo poczęcia kolejnego dziecka z tą samą wadą.
Otrzymają Państwo skierowanie do doradcy genetycznego lub genetyka klinicznego, aby omówić ewentualne przyszłe ciąże.
Dodatkowe informacje
Antenatal Results and Choices (ARC) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która pomaga podejmować decyzje w związku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu bądź przerwaniu ciąży.
Stillbirth and neonatal death charity (Sands) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która udziela wsparcia każdemu, kto doświadczył śmierci nowonarodzonego dziecka.
Together for shorter lives to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która zapewnia, że dzieci poważnie chore i ich rodziny, maksymalnie wykorzystają każdą wspólną chwilę, czy to przez lata, czy miesiące, czy tylko godziny.
Dostępne są informacje dla rodziców, którym zaoferowano badanie diagnostyczne w postaci biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.