Orientação

Síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau

Atualizado em 4 August 2022

A Public Health England (PHE) publicou este folheto para o NHS. Nesta informação, a palavra “NHS” refere-se ao serviço do NHS que disponibiliza o rastreio.

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Esta curta animação explica o rastreio para a síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau na gravidez.

Vídeo promocional sobre a síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau

1. Propósito do rastreio

Para determinar a probabilidade do bebé ter síndrome de Down (Trissomia 21 ou T21), síndrome de Edwards (Trissomia 18 ou T18) ou síndrome de Patau (Trissomia 13 ou T13).

A decisão de fazer o rastreio é sua. O rastreio não é obrigatório. Algumas pessoas querem saber se o seu bebé tem um destes problemas e outras não. O rastreio não é perfeito e pode produzir resultados incorretos. Pode levar a escolhas pessoais sobre a sua gravidez.

Se decidir fazer o rastreio, poderá fazer o despiste para:

• as 3 doenças.
• apenas para a síndrome de Down.
• apenas para as síndromes de Edwards e Patau.

Ser-lhe-á oferecido este rastreio se tiver grávida com um só bebé ou gémeos.

2. Visão geral do rastreio

O processo de rastreio inclui vários testes diferentes.

O primeiro teste de rastreio chama-se de teste combinado (ou teste quadruplo se estiver numa fase mais avançada da gravidez). De seguida, poderá ser-lhe oferecido um segundo tipo de rastreio chamado de NIPT (non-invasive prenatal testing - teste pré-natal não invasivo). Após qualquer um destes testes de rastreio, poderá ser-lhe oferecido um teste de diagnóstico para confirmar se o bebé tem, ou não, uma das doenças.

Consulte mais informação sobre o síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau no website do NHS.

3. Acerca destas doenças

Dentro das células dos nossos corpos, existem pequeníssimas estruturas chamadas cromossomas. Estas estruturas são feitas de ADN (material genético). O ADN transporta os genes que determinam como nos desenvolvemos. Existem 23 pares de cromossomas em cada célula. Podem ocorrer alterações nos espermatozoides ou óvulos, o que pode fazer com que o bebé tenha um cromossoma adicional.

Os bebés com as síndromes de Down, Edwards e Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com uma destas síndromes aumenta consoante o aumento da idade da mãe.

Todos eles são causados por ter uma cópia adicional de um cromossoma em alguma, ou todas, as células do corpo. Diz-se que tem a síndrome com mosaico quando o cromossoma adicional apenas está presente somente em algumas células, o que pode levar a efeitos mais moderados na criança. O rastreio não consegue identificar qual a forma ou nível de deficiência que o bebé vai ter.

Síndrome de Down (T21)

A síndrome de Down é causada pela existência de uma cópia adicional do cromossoma 21 em algumas ou todas as células do corpo.

Uma pessoa com a síndrome de Down terá sempre um certo nível de deficiência de aprendizagem. Isso significa que terá mais dificuldade do que a maioria das pessoas em compreender e aprender coisas novas. Poderá ter problemas de comunicação e dificuldades a lidar com tarefas do dia-a-dia. As pessoas com a síndrome de Down têm feições distintas, mas nem todas têm o mesmo aspeto.

Uma criança com o síndrome de Down

A maior parte das crianças com a síndrome de Down frequenta escolas primárias normais, mas necessita de apoio adicional.

Existem certos problemas de saúde que são mais comuns em pessoas com a síndrome de Down. Por exemplo, problemas de coração e problemas com a audição e visão. Muitos problemas de saúde podem ser tratados mas, infelizmente, cerca de 5% dos bebés não sobrevive além do primeiro ano.

Para os bebés sem problemas graves de saúde, a taxa de sobrevivência é semelhante à das outras crianças e a maior parte das pessoas com a síndrome de Down vive até aos 60 anos ou mais.

As pessoas com a síndrome de Down podem ter uma boa qualidade de vida e muitas dizem que gostam das suas vidas. Com apoio, muitas pessoas com a síndrome de Down poderão encontrar trabalho, ter relações com outras pessoas e viver de forma semi-independente na idade adulta.

Síndromes de Edwards (T18) e Patau (T13)

Os bebés com a síndrome de Edwards têm uma cópia adicional do cromossoma 18 em algumas ou em todas as células. Os bebés com a síndrome de Patau têm uma cópia adicional do cromossoma 13 em algumas ou todas as células.

Infelizmente, as taxas de sobrevivência são baixas e, dos bebés nascidos vivos, somente cerca de 13% dos que têm a síndrome de Edwards e 11% da síndrome de Patau sobrevivem além do primeiro ano de vida. Alguns bebés sobrevivem até à idade adulta, mas isso é raro.

Todos os bebés com a síndrome de Edwards ou Patau têm uma deficiência de aprendizagem e muitos problemas físicos, os quais podem ser extremamente graves. Podem ter problemas com o coração, sistema respiratório, rins e sistema digestivo.

Cerca de metade dos bebés com a síndrome de Patau também tem uma fenda lábio-palatina. Os bebés com a síndrome de Edwards ou Patau têm um baixo peso à nascença.

Apesar das dificuldades, as crianças podem evoluir lentamente no seu desenvolvimento. As crianças mais velhas com qualquer uma destas doenças terão de frequentar uma escola especial.

A síndrome de Down ocorre em cerca de 10 em cada 10.000 partos. ^ A síndrome de Edwards ocorre em cerca de 3 em cada 10.000 partos. A síndrome de Patau ocorre em cerca de 2 em cada 10.000 partos.

4. O primeiro teste de rastreio

Se decidir fazer o rastreio combinado, isto incluirá:

• uma amostra de sangue do braço, tirada entre as 10 e 14 semanas de gravidez.
• uma medição feita, através da ecografia, do fluído na parte de trás do pescoço do bebé entre as 11 e 14 semanas de gravidez – chamada de translucência nucal (TN).

A informação é combinada com a sua idade para calcular a probabilidade de o seu bebé ter uma das doenças.

Se o seu período de gestação já tiver passado as 14 semanas, o teste combinado não é apropriado. Em vez disso, oferecer-lhe-emos:

• um teste ao sangue, chamado de teste quádruplo, entre as 14 e 20 semanas de gravidez, para fazer o rastreio da síndrome de Down (este teste não tem a mesma precisão do teste combinado).
• uma ecografia às 20 semanas para fazer o rastreio da síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

5. A segurança do teste

O rastreio não lhe vai fazer mal a si ou ao bebé, mas é importante pensar cuidadosamente se o quer fazer ou não.

Este teste não lhe pode dizer se o bebé tem definitivamente uma destas doenças. O teste pode dar-lhe informação que poderá levar a ter de tomar mais decisões sobre a sua gravidez.

Se receber um resultado no teste de rastreio que indique uma probabilidade mais elevada, poderá ter de decidir se quer fazer um segundo teste de rastreio ou teste de diagnóstico que tem o risco de terminação involuntária da gravidez. Se fizer o teste de diagnóstico, consoante o resultado, poderá ter de decidir ser quer continuar com a gravidez ou fazer uma terminação voluntária da gravidez.

6. Possíveis resultados do rastreio

Consoante o que tenha solicitado quando decidiu fazer o teste, poderemos disponibilizar-lhe um, ou os dois, dos seguintes:

• um resultado para a síndrome de Down.
• um resultado combinado para a síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

Um resultado que indique uma probabilidade mais baixa significa que é improvável, mas não impossível, que o seu bebé venha a ter a doença. A maior parte dos resultados dos testes de rastreio (cerca de 97%) têm uma probabilidade mais baixa.

Um resultado com uma probabilidade mais elevada significa que é mais provável, mas não 100% certo, que o seu bebé venha a ter a doença. De modo geral, cerca de 3% dos resultados do rastreio serão de alto risco.

Vamos dar-lhe cada resultado como uma probabilidade, por exemplo, o seu bebé tem “1 possibilidade em 150” de nascer com a síndrome de Down. Quanto maior o segundo número (como p. ex. 150), menor a probabilidade de o seu bebé nascer com a doença. Portanto, “1 possibilidade em 200” representa uma probabilidade menor do que “1 possibilidade em 100”.

Considera-se um resultado “de baixo risco” quando a probabilidade é igual a 1 possibilidade em 151 ou mais, por exemplo, 1 possibilidade em 300. Considera-se um “resultado de alto risco” झquando a probabilidade é igual ou inferior a 150, por exemplo, 1 possibilidade em 100.

Para compreender o que quer dizer, por exemplo, “1 possibilidade em 300”, imagine um grupo de 300 mulheres. Uma destas mulheres estará grávida com um bebé com a doença.

7. Não fazer o teste

Se decidir não fazer o rastreio para as síndromes de Down, Edwards e Patau, isso não afetará o resto dos seus cuidados pré-natais.

Todas as ecografias realizadas durante a gravidez podem identificar problemas com o bebé que podem estar relacionadas com estas doenças. Vai ser sempre informada se for descoberto algo de anormal durante uma ecografia.

8. Receber os meus resultados

Se o seu rastreio revelar um baixo risco, será informada dentro de duas semanas do teste ter sido realizado.

Se o seu rastreio revelar um resultado de alto risco, será informada dentro de uma semana de ter feito o teste. Ser-lhe-á marcada uma consulta para discutir:

• os resultados e o seu significado.
• a doença que o bebé poderá ter.
• as possibilidades à sua escolha.

9. Mais testes

Se tiver um resultado de baixo risco, não lhe serão oferecidos mais testes.

Se tiver um resultado de alto risco, pode decidir:

• não fazer mais testes.
• fazer um segundo teste de rastreio (chamado de NIPT), para obter um resultado de triagem mais preciso antes de decidir se quer fazer, ou não, o teste de diagnóstico.
• fazer imediatamente o teste de diagnóstico.

As suas decisões serão respeitadas e os seus profissionais de saúde irão apoiá-la. Se achar que a sua decisão não está a ser respeitada, diga-o. Também há organizações de apoio que lhe podem dar informações.

Independentemente de qual seja o resultado de qualquer um dos testes de rastreio ou diagnóstico, vai receber o apoio e cuidados para a ajudar a decidir o que fazer a seguir.

10. O segundo teste de rastreio (NIPT)

O segundo teste de rastreio consiste de outro teste ao sangue chamado de NIPT (non-invasive prenatal testing - teste pré-natal não invasivo).

O NIPT é mais preciso do que o teste combinado ou teste quádruplo, embora não seja tão preciso em grávidas com gémeos. Este teste consiste de uma medição do ADN (material genético) no seu sangue. Algum deste ADN pode ser da placenta do bebé. Se houver mais ADN no que o esperado dos cromossomas 21, 18 ou 13, poderá significar que o seu bebé tem a síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau. Contudo, como acontece com qualquer teste de rastreio, não lhe dará uma resposta definitiva. O NIPT não faz mal ao seu bebé. A maior parte das mulheres recebe o resultado dentro de 2 semanas.

A maior parte das pessoas receberá um resultado de mais baixo risco, o que significa que tem uma baixa probabilidade de ter um bebé com a doença. Não lhe será oferecido o teste de diagnóstico.

Se o resultado do seu NIPT revelar uma probabilidade mais elevada, então a probabilidade de o seu bebé ter a doença é mais elevada. Ser-lhe-á subsequentemente oferecido um teste de diagnóstico, embora seja você quem decide se o quer fazer ou não.

Num pequeno número de casos, o NIPT poderá não ter resultado. Poderá então decidir que ser fazer mais um NIPT, um teste de diagnóstico ou mais nenhum teste.

11. O teste de diagnóstico (CVS ou amniocentese)

Os testes de diagnóstico dão-lhe um resultado resposta definitivo. Testam células da placenta ou do fluído ao redor do bebé.

Em casos raros, os testes de diagnóstico podem detetar mais doenças para além da síndrome de Down, Edwards ou síndrome de Patau. 1 em cada 200 mulheres (0,5%) que faz o teste de diagnóstico tem uma terminação involuntária da gravidez como consequência do teste. Existem dois tipos de testes de diagnóstico: biópsia das vilosidades coriónicas (“CVS” na sigla em inglês) e a amniocentese.

11.1 CVS (biópsia de vilosidades coriónicas)

Este teste é normalmente feito entre as 11 e 14 semanas de gravidez, mas pode ser feito mais tarde. Retira-se uma pequeníssima amostra da placenta usando uma agulha fina, normalmente inserida através do abdómen da mãe.

11.2 Amniocentese

Este teste é normalmente feito às 15 semanas de gravidez. Recolhe-se uma pequena amostra do fluido que rodeia o bebé usando uma agulha fina, que é inserida através do abdómen da mãe até ao útero.

12. Resultados do teste de diagnóstico

Após o teste de diagnóstico, algumas mulheres ficam a saber se o seu bebé tem a síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau. Poderão decidir se querem continuar com a gravidez ou se não querem continuar com a gravidez, e fazer uma terminação voluntária da gravidez.

Se tiver que fazer esta escolha, receberá mais informação sobre a doença e apoio de um profissional de saúde para a ajudar a tomar uma decisão.

Também há organizações de apoio que lhe podem dar informações.

Consulte mais informações e pormenores de organizações de apoio no website do NHS.

13. Acerca deste folheto

Agradecemos à Down’s Syndrome Association (Associação de Síndrome de Down) pela autorização para usar as fotografias acima.