Anemia falciforme e talassemia
Atualizado em 4 August 2022
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1. Propósito do rastreio
Para descobrir se é portadora do gene da anemia falciforme ou talassemia, sendo desse modo provável que o transmita ao bebé.
Anemia falciforme e talassemia
2. Acerca destas doenças
A anemia falciforme e a talassemia maior são doenças do sangue hereditárias sérias. Afetam a hemoglobina, a parte do sangue que transporta o oxigénio pelo corpo. Pessoas com estas doenças irão necessitar de cuidados especiais ao longo da vida.
Pessoas com anemia falciforme podem sofrer de ataques de dor muito forte, ter infeções sérias e com perigo de vida e são normalmente anémicas (os seus corpos têm dificuldade em transportar o oxigénio). Bebés com anemia falciforme podem receber tratamento precoce, incluindo imunização e antibióticos os quais, juntamente com o apoio dos pais, ajudarão a prevenir que adoeça gravemente e irão ajudar a criança a viver uma vida mais saudável.
As pessoas com talassemia maior são muito anémicas e necessitam de uma transfusão de sangue todas as 3 a 5 semanas, bem como de injeções e medicamentos ao longo da vida.
Também existem outras doenças menos comuns e menos sérias da hemoglobina que poderão ser detetadas. A anemia falciforme e a talassemia são doenças hereditárias transmitidas dos pais para os filhos através dos genes da hemoglobina. Os genes são os códigos nos nossos corpos para coisas como a cor dos olhos e grupo sanguíneo. Os genes funcionam em pares. Herdamos um gene da mãe e um do pai para todas as características hereditárias.
As pessoas só têm anemia falciforme ou talassemia se herdarem dois genes de hemoglobina fora do normal – um da mãe e um do pai. Pessoas que herdem somente um gene fora do normal são conhecidas como “portadores” (algumas pessoas chamam a isto ter uma “característica”). Os portadores são saudáveis e não têm a doença, embora possam ter alguns problemas em situações em que os seus corpos não recebam oxigénio suficiente, como por exemplo, ao receberem uma anestesia.
Quando ambos os pais forem portadores, cada bebé terá:
- uma hipótese em quatro (25%) de não ser afetado – o bebé não terá nem será portador da doença
- uma hipótese em quatro (25%) de herdar ambos os genes de hemoglobina fora do normal e de ter uma doença da hemoglobina
- duas hipóteses em quatro (50%) de herdar um gene da hemoglobina fora do normal e de ser um portador.
Diagrama a mostrar as possibilidades de o bebé herdar uma hemoglobinopatia se ambos os pais forem portadores
Qualquer pessoa pode ser um portador de uma doença da hemoglobina. Contudo, é mais comum em pessoas cujos antepassados são originários da África, Caraíbas, Mediterrâneo, Índia, Paquistão, Ásia do Sul e Sudeste e Médio Oriente.
3. O teste de rastreio
O rastreio durante a gravidez para anemia falciforme e talassemia envolve um teste ao sangue. Aconselha-se a fazer o teste antes das 10 semanas de gravidez.
É oferecido um teste para a talassemia a todas as mulheres grávidas, mas nem todas receberão automaticamente o convite para fazer o teste de anemia falciforme. O convite para o teste de rastreio depende de onde vive.
Em áreas onde as doenças da hemoglobina sejam mais comuns, ser-lhe-á oferecido um teste ao sangue para a anemia falciforme. Em áreas onde as doenças da hemoglobina sejam menos comuns, usa-se um questionário para identificar as origens da família do pai e mãe do bebé.
Se o questionário revelar que um dos pais possa ser portador da anemia falciforme, será oferecido um teste de rastreio à mulher. Pode pedir que lhe seja administrado o teste ao sangue, mesmo que as origens da sua família não sugiram que o bebé possa ter um risco elevado de uma doença da hemoglobina.
4. A segurança do teste
O rastreio não lhe vai fazer mal a si ou ao bebé, mas é importante pensar cuidadosamente se o deve fazer ou não. O teste de rastreio pode revelar informação que leve a que tenha que tomar mais decisões importantes. Por exemplo, poderão ser-lhe oferecidos mais testes que tenham um risco de terminação involuntária da gravidez.
5. Você é que decide se quer fazer o rastreio
Não é obrigatório fazer o rastreio. Algumas pessoas querem saber se o seu bebé tem anemia falciforme ou talassemia e algumas não.
6. Não fazer o teste
Se decidir não fazer o teste de rastreio durante a gravidez, poderá ser feito o teste do pezinho aos cinco dias de idade para detetar anemia falciforme.
7. Possíveis resultados
O teste irá informá-la se é ou não portadora, ou se tem a doença.
8. Mais testes
Se for portadora de uma doença da hemoglobina, o pai do bebé será convidado a fazer um teste ao sangue. Se o pai do bebé também for um portador, ser-lhe-ão oferecidos testes de diagnóstico para determinar se o bebé foi afetado.
Se o pai do bebé não se encontrar disponível e se você tiver sido identificada como portadora, ser-lhe-á oferecido o teste de diagnóstico.
Cerca de 1 ou 2 em 200 (0,5% a 1%) testes de diagnóstico resultam numa interrupção involuntária da gravidez. A decisão de fazer ou não o teste subsequente é sua. Existem dois tipos de testes de diagnóstico.
A CVS (biopsia de vilosidades crónicas) é normalmente feita entre as 11 e 14 semanas de gravidez. Uma agulha fina, normalmente inserida através do abdómen da mãe, é usada para retirar uma pequeníssima amostra da placenta. As células da amostra podem ser testadas em relação à anemia falciforme e talassemia.
A Amniocentese é normalmente feita após as 15 semanas de gravidez. Uma agulha fina é inserida através do abdómen da mãe até ao útero para recolher uma pequena amostra do fluido que rodeia o bebé. O fluido contém algumas das células do bebé, as quais podem ser testadas em relação à anemia falciforme e talassemia.
9. Possíveis resultados dos testes de diagnóstico
Se o resultado demonstrar que o bebé tem anemia falciforme ou talassemia, ser-lhe-á oferecida uma consulta com um profissional de saúde. Poderá obter informação sobre a doença herdada pelo seu bebé e conversar em relação às escolhas que tem disponíveis.
Algumas doenças são mais sérias que outras. Algumas mulheres escolhem continuar com a gravidez. Outras decidem que não querem continuar com a gravidez e fazem uma interrupção voluntária da gravidez.
Se tiver que fazer esta escolha, receberá mais informação sobre a doença e apoio de um profissional de saúde para a ajudar a tomar uma decisão. Os grupos de apoio também lhe podem fornecer informação.
Se o teste revelar que é portadora, existe a hipótese que outros membros da sua família também sejam portadores. Pode sugerir-lhes que façam um teste, especialmente se estiverem a planear ter um bebé.
10. Receber os resultados dos testes de diagnóstico
A pessoa que lhe fizer o teste conversará consigo em relação à maneira de lhe dar seu resultado.
Consulte mais informações e pormenores de grupos de apoio no website NHS.UK.
11. Acerca deste folheto
A Public Health England (PHE) criou este folheto para o Serviço Nacional de Saúde (NHS).