Orientação

Teste do pezinho (Portuguese)

Atualizado em 3 junho 2026

Applies to England

Este breve vídeo explica o que é o teste do pezinho para bebés recém-nascidos.

Teste do pezinho

O rastreio do teste do pezinho é recomendado pelo Serviço Nacional de Saúde (NHS)

Propósito do rastreio

O rastreio do teste do pezinho tem por objetivo determinar se o bebé tem uma doença de um grupo de doenças raras mas graves.

O tratamento precoce pode melhorar a saúde do seu bebé e prevenir deficiência severa ou mesmo a morte. Se você, o pai do bebé ou um familiar já tiverem uma destas doenças, informe o seu profissional de saúde imediatamente.

Acerca destas doenças

Anemia falciforme

Cerca de 1 em cada 2.800 bebés nascidos no Reino Unido têm anemia falciforme (SCD). Estas são doenças do sangue hereditárias sérias. Afetam a hemoglobina, a parte do sangue que transporta o oxigénio pelo corpo. Bebés que tenham nascido com SCD irão necessitar de cuidados de especializados ao longo da vida.

As pessoas com anemia falciforme podem ter episódios de dores intensas e infeções graves. Também podem ter anemia (quando o seu corpo tem dificuldade em transportar o oxigénio). Os bebés com anemia falciforme podem receber tratamento precoce. Isto inclui vacinas e antibióticos para reduzir a doença e infeções graves.

Fibrose cística (FC)

Cerca de 1 em cada 2.500 bebés nascidos no Reino Unido tem fibrose cística. Esta doença hereditária afeta a digestão e os pulmões. Os bebés com fibrose cística podem ter dificuldade em aumentar de peso e ter infeções respiratórias. Bebés com fibrose cística podem ser tratados precocemente com uma dieta alta em energia, medicamentos e fisioterapia. Embora crianças com fibrose cística possam ainda ficar muito doentes, o tratamento precoce pode ajudá-las a viver vidas mais longas e saudáveis.

Hipotiroidismo Congénito

Cerca de 1 em cada 2.000 bebés nascidos no Reino Unido tem Hipotiroidismo Congénito (HC). Bebés com HC não têm a hormona tiroxina suficiente. Sem tiroxina, os bebés não crescem adequadamente e podem desenvolver problemas físicos sérios permanentes e dificuldades de aprendizagem.

Bebés com HC podem ser tratados precocemente com comprimidos de tiroxina, o que lhes permitirá desenvolverem-se normalmente.

Doenças metabólicas hereditárias

É importante que informe o seu profissional de saúde, se tiver um historial de doença metabólica na família. Os bebés fazem o rastreio para certas doenças hereditárias do metabolismo (DHM).

Elas são:

• A fenilcetonúria (PKU)
• A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
• A leucinose (MSUD)
• A acidemia isovalérica (IVA)
• A acidúria glutárica tipo 1 (GA1)
• A homocistinúria (não responde a piridoxina) (HCU)
• tirosinemia hereditária Tipo 1 (HT1)

Cerca de 1 em cada 10.000 bebés no Reino Unido tem PKU ou MCADD. As outras doenças são mais raras, com uma taxa de incidência entre 1 em cada 100.000 bebés e 1 em cada 300.000 bebés.

Bebés com estas doenças hereditárias não conseguem processar certas substâncias na sua comida. Sem tratamento, os bebés com algumas destas doenças podem ficar subitamente e seriamente doentes. Os sintomas das doenças são diferentes. Algumas doenças podem causar perigo de vida ou levar a sérios problemas de desenvolvimento.

Elas podem todas ser tratadas através de uma dieta gerida cuidadosamente, a qual é diferente em relação a cada doença e pode incluir medicamentos adicionais.

O teste de rastreio

Quando o seu bebé tiver cinco dias de idade, o profissional de saúde irá picar o calcanhar do seu bebé usando um aparelho especial para recolher algumas gotas de sangue num cartão. Ocasionalmente, isso poderá ser feito mais tarde do que aos cinco dias. A picada no calcanhar poderá ser desconfortável e o seu bebé poderá chorar. Poderá ajudar ao certificar-se que o seu bebé está quente e confortável, e ao abraçá-lo e alimentá-lo.

Por vezes, é necessária uma segunda amostra de sangue mais tarde. Se for esse o caso, ser-lhe-á explicada a razão. Não significa necessariamente que haja algo de errado com o seu bebé.

Se o rastreio do seu bebé começar na Inglaterra mas a segunda amostra for colhida noutro país, o bebé será rastreado para as doenças rastreadas nesse país. Estas poderão ser diferentes das disponíveis na Inglaterra.

A segurança do teste

Não há riscos associados a este teste.

Você é que decide se quer fazer o rastreio

Recomenda-se que o bebé faça o teste do pezinho.

Poderá decidir fazer o rastreio para todas ou somente para certas doenças.

Pode decidir fazer o rastreio do bebé para a anemia falciforme, fibrose quística e hipotiroidismo congénito de forma individual. Se quiser testar o bebé para as DHM, o teste abrangerá todas as doenças. Não disponibilizamos o rastreio de DHM individuais.

Fale com a sua parteira, se não quiser que o bebé faça o rastreio para alguma das doenças ou se tiver alguma preocupação a respeito do teste.

O rastreio precoce é ideal, porque permite começar o tratamento assim que possível, se necessário. Contudo, se escolher não fazer o rastreio, o seu bebé pode fazer o teste posteriormente se mudar de ideias. Os bebés podem ser rastreados até aos 12 meses de idade em relação a todas as doenças, à exceção da fibrose cística (somente até às 8 semanas de idade).

Possíveis resultados

Os resultados do teste do pezinho para bebés recém-nascidos são comunicados como «não se suspeita que tenha a doença» ou «suspeita-se que tenha a doença».

A maior parte dos resultados indicará que «não se suspeita que tenha as doenças» rastreadas.

Alguns indicarão que «suspeita-se que tenha as doenças» rastreadas. Isto não significa que o bebé tenha definitivamente a doença, mas tem uma probabilidade maior de a ter.

Se o resultado do rastreio sugerir que se suspeita que o bebé tenha a doença, um profissional de saúde entrará em contacto consigo por telefone ou em pessoa. Explicar-lhe-ão o significado do rastreio para si e para o bebé e se há algo que tenha de fazer.

O bebé será encaminhado para um especialista para fazer mais testes e para iniciar tratamento, se necessário.

O rastreio do teste do pezinho para bebés recém-nascidos deteta alguns bebés que possam ser portadores genéticos da fibrose quística, anemia falciforme ou outra doença que afete os glóbulos vermelhos.

Os portadores são saudáveis e não têm a doença. Os portadores só poderão ter problemas de saúde em situações raras em que os seus corpos não recebam oxigénio suficiente. Por exemplo, se fizerem um cirurgia com anestesia.

Se o seu bebé for um portador genético, um profissional de saúde entrará em contacto consigo, ou receberá uma carta pelo correio, a explicar o respetivo significado. O bebé não necessitará de tratamento, mas poderá precisar de fazer mais testes. O rastreio não deteta todos os portadores.

Receber os meus resultados

Se se suspeitar que o bebé tenha uma das doenças do rastreio, será contactada por uma equipa de especialistas clínicos, para lhe explicarem os resultados e propor fazer mais testes ao bebé. Alguns destes testes precisam de ser realizados rapidamente. Não deve ignorar qualquer tentativa de contacto da equipa de especialistas.

Se não houver suspeita de nenhuma das doenças rastreadas, deverá receber os resultados por carta ou através da sua enfermeira comunitária (health visitor) dentro de 6 semanas.

Os resultados deverão ser registados no boletim de saúde infantil do seu bebé (“livro vermelho”). Mantenha-o seguro e traga-o consigo a quaisquer consultas subsequentes.

O que é que acontece ao cartão do teste do pezinho do meu bebé e à informação após o rastreio?

Após o rastreio, os cartões do teste do pezinho são guardados durante, pelo menos, cinco anos e poderão ser usados:

• para verificar o resultado ou para outros testes recomendados pelo seu médico (contactá-la-ão, se os resultados puderem afetar a saúde do seu bebé)
• para ajudar a melhorar o programa de rastreio ou os métodos de testagem de doenças já aprovadas para o rastreio na Inglaterra (contactá-la-ão, se os resultados puderem afetar a saúde do seu bebé)
• para investigação, para ajudar a melhorar a saúde dos bebés e das suas famílias no Reino Unido (isto não identificará o seu bebé e não a contactarão a si)

Para além disso, há uma pequena probabilidade de que investigadores a possam querer convidá-la a si ou ao seu bebé para participar na recolha de informação associada ao programa de rastreio do teste do pezinho. Os investigadores a realizar eventuais estudos adicionais explicar-lhe-ão o que está a ser feito e ser-lhe-á então perguntado se quer participar no estudo. Informe a sua parteira, se não quiser ser contactada para discutir a sua participação na recolha de informação adicional.

Qualquer uso dos cartões do teste do pezinho é regido pelo código de prática. Eventuais estudos terão sido aprovados por um comité independente de ética de investigação.

Consulte mais informações e pormenores de grupos de apoio no website NHS.UK.