توجيه

متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو: اختبار مشترك أو رباعي تم إجراؤه في أو بعد 1 يونيو 2021

تاريخ التحديث 4 August 2022

أنشأت هيئة الصحة العامة في إنجلترا (PHE) هذه المعلومات نيابة عن الخدمات الصحية الوطنية. في هذه المعلومات ، تشير كلمة “نحن” إلى الخدمات الصحية الوطنية التي تقدم الفحص.

---

تشرح هذه الرسوم المتحركة القصيرة فحص متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو أثناء الحمل.

فيديو متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو

1. الغرض من فحص الفرز

لمعرفة مدى احتمالية أن يكون الطفل يعاني من متلازمة داون (المعروف أيضا باسم التثلّث الصبغي 21 أو T21)، ومتلازمة ادواردز (التثلّث الصبغي 18 / T18) أو متلازمة باتو (التثلّث الصبغي 13 / T13).

فحص الفرز هو قراركِ. قرار إجراء فحص الفرز ليس واجبًا. بعض الناس يريدون معرفة ما إذا كان طفلهم لديه واحدة من هذه الأمراض والبعض الآخر لا يريدون معرفة ذلك. الفحص ليس دقيقا للغاية وقد يعطي نتيجة غير صحيحة. وقد يؤدي إلى اختيارات شخصية بشأن حملكِ.

إذا اخترتِ إجراء فحص الفرز ، فيمكن فحصكِ من أجل:

• كل الثلاث حالات
• متلازمة داون فقط
• متلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو فقط سيتم تقديم هذا الفحص إذا كنتِ حاملاً في طفل واحد أو توأم.

2. نظرة عامة على فحص الفرز

قد تتضمن عملية الفرز عدة اختبارات مختلفة.

يسمى اختبار الفحص الأول الاختبار المشترك (أو الاختبار الرباعي إذا كنتِ في فترة لاحقة من حملكِ). قد يُعرض عليكِ بعد ذلك نوعًا ثانيًا من اختبار الفحص يسمى NIPT( اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي). بعد أي من اختبارات الفحص هذه ، قد يُعرض عليكِ اختبار تشخيصي لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بأحدی الحالات أم لا.

CTA$ للمزيد من المعلومات حول متلازمة داون، متلازمة إدواردز و متلازمة باتو على موقع NHS. CTA$

3. حول هذه الحالات

داخل خلايا أجسادنا هناك هياكل صغيرة تسمى الكروموسومات. هذه مصنوعة من DNA (مادة وراثية). إنها تحمل الجينات التي تحدد كيفية تطورنا. هناك 23 زوجا من الكروموسومات في كل خلية. يمكن أن تحدث تغييرات عندما يتم إنتاج خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات مما قد يؤدي إلى أن يكون للطفل كروموسوما إضافيا.

يُولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو لأمهات من جميع الأعمار ، لكن تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بإحدى هذه الحالات مع تقدم الأم في العمر.

تحدث جميعها بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم في بعض أو كل خلايا الجسم. يسمى وجود الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا بشكل الفسيفساء ويمكن أن يؤدي إلى تأثيرات أكثر اعتدالًا على الطفل. لا يمكن للفحص تحديد شكل أو مستوى الإعاقة الذي سيصاب به طفلك.

متلازمة داون (T21)

تحدث متلازمة داون بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في كل خلية في الجسم،

كل شخص يعاني من متلازمة داون سيكون لديه مستوى معين من صعوبات التعلم. هذا يعني أنهم سوف يجدون صعوبة أكثر من معظم الناس على تفهم وتعلم أشياء جديدة. قد يكون لديهم تحديات في التواصل وصعوبة في إدارة بعض المهام اليومية. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ملامح وجه مميزة لكنهم لا يشبهون بعضهم البعض.

يتم أخذ عينة دم

معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يذهبون إلى المدرسة الابتدائية العادية ولکنهم سيحتاجون الی دعم إضافي.

تعتبر بعض المشاكل الصحية أكثر شيوعا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. وتشمل هذه أمراض القلب ومشاكل في السمع والرؤية. يمكن علاج العديد من المشكلات الصحية، لكن لسوء الحظ، لن يعيش حوالي 5% من الأطفال بعد بلوغهم عامهم الأول.

بالنسبة للأطفال اللذين لا يعانون من مشاكل صحية خطيرة فإن البقاء على قيد الحياة يشبه بقاء الأطفال الآخرين وسيعيش معظم المصابين بمتلازمة داون حتى عمر 60 أو أكثر.

يمكن للناس الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا نوعية جيدة من الحياة، ويقول معظمهم أنهم يستمتعون بحياتهم. مع الدعم، يستطيع الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الحصول على وظائف وإقامة علاقات والعيش بشكل شبه مستقل في مرحلة البلوغ.

متلازمة ادواردز (T18) ومتلازمة باتو (T13)

الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز يكون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 18 في كل الخلايا أو بعضها. الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو يكون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 13 في كل الخلايا أو بعضها.

من المؤسف أن معدلات البقاء على قيد الحياة منخفضة، وأن أولئك الأطفال المولودين أحياء فقط حوالي 13 ٪ من الذین يعانون من متلازمة إدواردز و 11 ٪ من اللذين يعانون من متلازمة باتاو سيعيشون بعد عيد ميلادهم الأول. بعض الأطفال قد يبقون على قيد الحياة إلى سن البلوغ ولكن هذا أمر نادر الحدوث.

جميع الأطفال الذين يولدون مع متلازمة ادواردز ومتلازمة باتو لديهم صعوبات في التعلم ومجموعة واسعة من المشاكل البدنية، التي عادة ما تكون خطيرة للغاية. قد يعانون من مشاكل في القلب والجهاز التنفسي والكلى والجهاز الهضمي.

حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو سيحصلون أيضًا على شفة وحلق مشقوقين. الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو سيكون لديهم وزن منخفض عند الولادة.

على الرغم من الصعوبات التي يواجهونها، يمكن للأطفال إحراز تقدم ببطء في نموهم. يحتاج الأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من أي من الحالتين إلى الالتحاق بمدرسة متخصصة.

تحدث متلازمة داون في 10 حالات من كل 10000 ولادة. تحدث متلازمة إدواردز في 3 حالات من كل 10000 ولادة. تحدث متلازمة باتو في 2 من كل 10000 ولادة.

4. فحص الفرز الأول

إذا اخترتِ إجراء الاختبار المشترك ، فسيتضمن:

• أخذ عينة دم من ذراعكِ في الفترة ما بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل
• فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس السوائل في مؤخرة عنق طفلكِ بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل - يُعرف هذا باسم الشفافية القفوية (NT)

يتم دمج هذه المعلومات مع عمركِ لمعرفة فرصة إصابة طفلكِ بهذه الحالة.

إذا كنتِ حاملاً لأكثر من 14 أسبوعًا، فإن الاختبار المشترك یکون غير مناسب. سيعرض عليكِ بدلاً من ذلك:

• اختبار دم ، يسمى الاختبار الرباعي ، بين 14 و 20 أسبوعًا من الحمل للكشف عن متلازمة داون (هذا الاختبار ليس دقيقًا مثل الاختبار المشترك)

• فحص للـ 20 أسبوعًا للكشف عن متلازمة إدواردز ومتلازمة باتو

5. سلامة الفحص

فحص الفرز لا يمكن أن يؤذيكِ أنتِ أو طفلكِ ولكن من المهم أن تفكري بعناية ما إذا كان ينبغي عليك إجراء هذا الفحص أم لا.

هذا الفحص لا يمكن أن يجزم ما إذا كان الطفل لديه إحدى هذه الأمراض بالتأكيد. يمكن للفحص أن يوفر معلومات قد تؤدي إلى مزيد من القرارات بشأن حملكِ.

إذا حصلتِ على نتيجة توضح بأن الفرصة أعلى من اختبار الفحص الأول ، فقد تحتاجين إلى تحديد ما إذا كنتِ ستخضعين لاختبار فحص ثانٍ أو اختبار تشخيصي ينطوي على خطر الإجهاض. إذا كان لديكِ اختبار تشخيصي ، بناءً على النتيجة ، فقد تحتاجين إلى تحديد ما إذا كنتِ ستستمرين في الحمل أو إنهاء الحمل.

6. النتائج المحتملة للفحص

بناءً على ما طلبتي عندما قررتِ إجراء اختبار الفحص ، سنمنحكِ أحدهما أو كليهما:

• نتيجة لمتلازمة داون

• نتيجة مشتركة لمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو

تعني النتيجة الأقل احتمالية أنه من غير المحتمل الإصابة ، رغم أنه لا يزال ممكنًا ، أن يكون طفلك مصابًا بهذه الحالة. معظم نتائج اختبارات الفحص (حوالي 97٪) هي أقل إحتمالية.

تعني النتيجة التي تحظى بفرصة أعلى أنه من المرجح ، ولكن غير مؤكد ، أن طفلكِ سيصاب بهذه الحالة. بشكل عام ، حوالي 3٪ من نتائج اختبارات الفحص هي فرصة أكبر.

سنمنح كل نتيجة كفرصة ، على سبيل المثال ، لدى طفلكِ “فرصة واحدة في 150” للولادة بمتلازمة داون. كلما زاد الرقم الثاني (مثل 150) ، قلت فرصة ولادة طفلكِ بهذه الحالة. لذا فإن “فرصة واحدة في 200” أصغر من “فرصة واحدة في 100”.

نتيجة “فرصة أقل” هي فرصة واحدة في 151 أو أكثر ، على سبيل المثال فرصة واحدة من 300. النتيجة “فرصة أكبر” هي فرصة واحدة حتى 150، على سبيل المثال فرصة واحدة في 100.

لفهم ماذا ، على سبيل المثال ، “فرصة واحدة في 300” ، تخيل مجموعة من 300 امرأة. ستكون إحدى هؤلاء النساء حاملاً بطفل مصاب بهذه الحالة.

7. في حال عدم إجراء الفحص

إذا اخترتِ عدم إجراء فحص الفرز عن متلازمة داون و متلازمة ادواردز ومتلازمة باتاو فلا يزال بإمكانك اختيار إجراء فحوصات أخرى.

أي فحص أثناء الحمل قد يثير مشاكل جسدية مع طفلكِ والتي قد تكون ذات صلة بهذه الحالات. سيتم إخبارك دائمًا إذا تم العثور على أي شيء غير متوقع أثناء الفحص.

8. الحصول على نتائجي

إذا أظهر فحص الفرز الخاص نتيجة مخاطر منخفضة، يجب أن يتم إخباركِ في غضون أسبوعين من وقت إجراء فحص.

إذا أظهر اختبار الفحص الخاص بك نتيجة ذات فرصة أعلى ، فسيتم إخباركِ في غضون أسبوع من إجراء الاختبار. سيُعرض عليكِ موعدا لمناقشة:

• نتائج الاختبار وماذا تعني
• الحالة التي قد يعاني منها طفلكِ
• الاختيارات المتاحة لكِ

9. مزيد من الفحوصات

إذا كان لديكِ نتيجة مخاطر منخفضة فلن يُعرض عليك إجراء فحص آخر.

إذا كانت لديكِ نتيجة ذات فرصة أعلى ، فقد تقررين:

• عدم الخضوع لأية اختبارات أخرى
• لإجراء اختبار فحص ثانٍ (يسمى NIPT) للحصول على نتيجة فحص أكثر دقة قبل اختيار ما إذا كنتِ تريدين إجراء اختبار تشخيصي أم لا
• لإجراء اختبار تشخيصي على الفور

سيتم احترام قراراتك وسيدعمكِ متخصصو الرعاية الصحية. يجب عليكِ التحدث إذا شعرتِ أن قراراتك لا تُحترم. تتوفر المعلومات أيضًا من هيئات الدعم.

مهما كانت النتائج التي تحصلين عليها من أي من اختبارات الفحص أو التشخيص، فسوف تحصلين على الدعم والرعاية لمساعدتك في تحديد ما يجب القيام به بعد ذلك.

10. اختبار الفحص الثاني (NIPT)

اختبار الفحص الثاني هو اختبار دم آخر يسمى NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي).

يعتبر اختبار NIPT أكثر دقة من الاختبار المشترك أو الرباعي ، على الرغم من أنه ليس دقيقًا تمامًا في حالات الحمل بتوأم. إنه يعمل عن طريق قياس الحمض النووي (المادة الوراثية) في دمكِ. سيكون بعض هذا الحمض النووي من مشيمة الطفل. إذا كان هناك حمضا نوويا أكثر مما هو متوقع من الكروموسومات 21 أو 18 أو 13 ، فقد يعني ذلك أن طفلكِ يعاني من متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو. ومع ذلك ، مثل كل اختبار فحص ، فإنه لا يعطي إجابة محددة. لا يمكن أن يؤذي NIPT طفلكِ. ستحصل معظم النساء على نتيجتهن في غضون أسبوعين.

سيحصل معظم الناس على نتيجة أقل-حظًا ، مما يعني أن فرصتك في إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة منخفضة. لن يتم تقديم اختبار تشخيصي لكِ.

إذا أظهرت نتيجة NIPT الخاصة بكِ نتيجة فرصة-أعلى ، فإن فرصة إصابة طفلكِ بهذه الحالة مرتفعة. سيُعرض عليكِ بعد ذلك اختبارا تشخيصيا ، على الرغم من أن الأمر متروك لكِ فيما إذا كان لديكِ هذا الاختبار أم لا.

في عدد قليل من الحالات ، قد لا تنتج عن NIPT أية نتيجة. يمكنكِ بعد ذلك الاختيار بين اختبار NIPT إضافي أو اختبار تشخيصي أو عدم إجراء المزيد من الاختبارات.

11. الاختبار التشخيصي (CVS أو بزل السلى)

تعطي [الاختبارات التشخيصية] (https://www.gov.uk/government/publications/cvs-and-amniocentesis-diagnostic-tests-description-in-brief) إجابة محددة. يختبرون خلايا من المشيمة أو السائل المحيط بطفلكِ.

يمكن أن تكشف الاختبارات التشخيصية عن حالات أخرى غير متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو ، لكن هذا نادر الحدوث. 1 من بين 200 امرأة (0.5٪) من اللواتي یخضعن لاختبار تشخيصي سوف يجهضن نتيجة للاختبار. هناك نوعان من الاختبارات التشخيصية: أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) وبزل السلى.

11.1 CVS (أخذ عينات من خلايا المشيمة)

عادة ما يتم ذلك بین 11 و 14 أسبوعًا من الحمل ولكن يمكن القيام به لاحقًا. إبرة دقيقة، توضع عادة من خلال بطن الأم، تستخدم لأخذ عينة صغيرة من نسيج المشيمة.

11.2 بزل السلى

عادة ما يتم اجرائه بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يتم تمرير إبرة رفيعة من خلال بطن الأم إلى الرحم لجمع عينة صغيرة من السائل المحيط بالطفل.

12. نتائج الاختبار التشخيصي

بعد الاختبار التشخيصي ، ستكتشف بعض النساء أن طفلهن يعاني من متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو. يمكنهم بعد ذلك اختيار الاستمرار في الحمل أو اتخاذ قرار بعدم الاستمرار في الحمل والإنهاء.

إذا كنتِ تواجهين هذا الاختيار فسوف تحصلين على معلومات إضافية عن الحالة ودعم من المهنيين بالرعاية الصحية لمساعدتك على اتخاذ قرار.

تتوفر المعلومات أيضًا من هيئات الدعم.

CTA$ اعثري على [مزيد من المعلومات والتفاصيل عن منظمات الدعم] (https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-amniocentesis-downs-syndrome/) على موقع NHS. CTA$ ## معلومات عن هذه النشرة

مع خالص الشكر لجمعية متلازمة داون لإعطائنا الإذن لاستخدام الصورة الموجودة أعلاه.