خلية المنجل والثلاسيميا
تاريخ التحديث 4 August 2022
© Crown copyright 2022
تم ترخيص هذا المنشور بموجب شروط الترخيص الحكومي المفتوح (الإصدار v3.0) ما لم ينص على خلاف ذلك. للاطلاع على هذا الترخيص، تفضَّل بزيارة nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 أو اكتب خطابًا موجهًا إلى Information Policy Team, The National Archives, Kew, London TW9 4DU، أو تواصل عبر البريد الإلكتروني: psi@nationalarchives.gov.uk.
في الحالات التي نحدد فيها أي معلومات متعلقة بحقوق الطبع والنشر لطرفٍ ثالث، ستحتاج إلى الحصول على إذن من أصحاب حقوق الطبع والنشر المعنيين.
يتاح المنشور على https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby/a4198019-9704-4c2f-a262-49294db36f20
1. الغرض من الفرز
لمعرفة ما إذا كنت حاملا لجينات فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا، وبالتالي من المرجح أن تنقله للطفل.
2. حول هذه الحالات
مرض الخلية المنجلية (SCD) والثلاسيميا الكبرى هما أمراض دم موروثة خطيرة. أنها تؤثر على الهيموغلوبين، وهو الجزء من الدم الذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالات بحاجة إلى رعاية متخصصة في جميع مراحل حياتهم.
يمكن للناس الذين يعانون من SCD أن يتعرضوا لنوبات من ألم شديد جدا، وأن يصابون بالتهابات خطيرة تهدد الحياة وعادة ما يكونوا يعانون فقر الدم (أجسامهم تواجه صعوبة في حمل الأكسجين). يعانون من SCD يمكنهم تلقي العلاج في وقت مبكر، بما في ذلك التطعيمات والمضادات الحيوية، والتي سوف تساعد، جنبا إلى جنب مع الدعم من الوالدين، على منع تفاقم المرض والسماح للطفل أن يعيش حياة أكثر صحة.
الأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا الكبرى يعانون من فقر الدم الحاد ويحتاجون لإجراء نقل دم كل 3 إلى 5 أسابيع والحقن والأدوية طوال حياتهم.
وهناك أيضا، أمراض هيموغلوبين أخرى أقل شيوعا وأقل خطورة التي قد تكون موجودة. يعتبر فقر الدم المنجلي والثلاسيميا من الأمراض الموروثة التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال جينات الهيموغلوبين الغير عادية. الجينات هي رموز في أجسامنا لأشياء مثل لون العيون وفصيلة الدم. الجينات تعمل في أزواج. لكل ما نرثه نحصل على جينة واحدة من والدتنا وواحدة من والدنا.
يصاب الأشخاص بمرض فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا إذا كانوا ورثوا 2 من جينات الهيموغلوبين غير العادية - واحدة من أبائهم، وواحدة من أمهاتهم. يعرف الأشخاص الذين يرثون جينة واحدة فقط غير عادية “بحاملي المرض” (بعض الناس يسمون هذا وجود “سمة”). الأشخاص الحاملون للمرض يتمتعون بصحة جيدة وليس لديهم المرض، على الرغم من أنه يمكن أن يواجهون بعض المشاكل في الحالات التي تكون فيها أجسامهم قد لا تحصل على أوكسجين كافي، على سبيل المثال في حالة وجود مخدر.
عندما يكون كلا الوالدين أشخاص حاملين للمرض فالطفل لديه:
- احتمالية 1 من كل 4 (25٪) أن لا يتأثر - الطفل لن يعاني أو يكون حامل لمرض
- احتمالية 1 من كل 4 (25٪) أن يرث جينات هيموغلوبين غير عادية، وأن يعاني من أمراض هيموغلوبين
- احتمالية 2 من كل 4 (50٪) أن يرث جين هيموغلوبين واحد غير عادي وأن يكون حاملاً للمرض.
رسم توضيحي يوضح أنه إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فسيكون لدى طفلهما احتمال بنسبة 1 من 4 للإصابة باضطراب الهيموغلوبين، واحتمال بنسبة 2 من 4 أن يكون حاملًا للمرض واحتمال بنسبة 1 من 4 ألا يتأثر
يمكن لأي شخص أن يكون حاملا لمرض هيموغلوبين. ومع ذلك، فإن ذلك أكثر شيوعا بين الناس الذين أتى أجدادهم من أفريقيا ومنطقة البحر الكاريبي والبحر الأبيض المتوسط والهند وباكستان وجنوب وجنوب شرق آسيا والشرق الأوسط.
3. فحص الفرز
الفرز في فترة الحمل لفقر الدم المنجلي والثلاسيميا يتضمن إجراء فحص دم. من الأفضل أن يتم الفحص قبل أن تصبح في الأسبوع 10 من الحمل.
تم تقديم عرض لجميع النساء الحوامل لإجراء فحص لمرض الثلاسيميا ولكن لا يتم تقديم عرض تلقائيا لكل النساء لإجراء فحص لفقر الدم المنجلي. الفرز المعروض يعتمد على المكان الذي تعيش فيه.
في المناطق التي تكون فيها أمراض الهيموغلوبين أكثر شيوعًا سيتم عرض إجراء فحص دم عليك لفقر الدم المنجلي. في المناطق التي تكون فيها أمراض الهيموغلوبين هي أقل شيوعا يستخدم استبيان للتعرف على أصول عائلة أم الطفل وأصول عائلة الأب.
إذا أظهر الاستبيان أن أحد الوالدين في خطر لكونه حامل لمرض فقر الدم المنجلي، يتم تقديم فحص الدم للمرأة. يمكنك أن تطلب إجراء فحص الدم حتى لو أن أصول عائلتك لا توحي بأن الطفل سيكون عرضة لمرض هيموغلوبين.
4. سلامة الفحص
فحص الفرز لا يمكن أن يؤذيك أنت أو الطفل ولكن من المهم أن تفكر بعناية ما إذا كان ينبغي عليك إجراء هذا الفحص أم لا. يمكن أن يوفر فحص الفرز معلومات قد تعني ان عليك اتخاذ قرارات هامة أخرى. على سبيل المثال ، قد يتم عرض مزيد من الفحوصات عليك التي لها مخاطر التسبب في حدوث إجهاض.
5. فحص الفرز هو قرارك
لا ينبغي عليك إجراء فحص الفرز. بعض الناس يريدون معرفة ما إذا كان أطفالهم يعانون من مرض فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا والبعض الآخر لا يريدون معرفة ذلك.
6. عدم إجراء الفحص
إذا اخترت عدم إجراء فحص الفرز أثناء فترة الحمل، يمكن للطفل أن يخضع لفحص بقعة الدم لحديثي الولادة لمرض فقر الدم المنجلي عندما يبلغ 5 أيام من العمر.
7. النتائج المحتملة
الفحوصات سوف تخبرك ما إذا كنت حاملاً أم لا، أو ما إذا كنت نفسك تعاني من مرض.
8. مزيد من الفحوصات
إذا كنت حاملا لمرض هيموغلوبين، سيتم تقديم فحص الدم لوالد الطفل. إذا كان والد الطفل أيضا حامل للمرض سيتم عرض إجراء فحوصات تشخيصية عليك لمعرفة ما إذا كان الطفل قد تأثر.
إذا كان والد الطفل غير موجودًا وتم تحديدك باعتبارك حاملة للمرض فسوف يعرض عليك إجراء فحص تشخيصي.
حوالي 1 إلى 2 في كل 200 ( 0.5٪ إلى 1٪) من الفحصوات التشخيصية تؤدي للإجهاض الأمر متروك لك بخصوص إجراء الفحص الإضافي من عدمه. هناك نوعان من الفحوصات التشخيصية.
أخذ عينات الزوائد المشيمية (CVS) عادة ما يتم إجراؤه ما بين 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل. إبرة دقيقة، توضع عادة من خلال بطن الأم، تستخدم لأخذ عينة صغيرة من نسيج المشيمة. يمكن فحص الخلايا من الأنسجة لفقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.
بزل السلى وعادة ما يتم اجرائه بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يتم تمرير إبرة رفيعة من خلال بطن الأم إلى الرحم لجمع عينة صغيرة من السائل المحيط بالطفل. يحتوي السائل على بعض من خلايا الطفل، التي يمكن فحصها لفقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.
9. النتائج المحتملة من الاختبارات التشخيصية
إذا أظهرت النتيجة أن الطفل يعاني من مرض فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا فسوف يُعرض عليك تحديد موعد مع الأخصائي الصحي. سوف تكون قادرة على الحصول على معلومات عن الحالة التي ورثها الطفل ومناقشة الاختيارات المتاحة أمامك.
بعض الحالات تعتبر أكثر خطورة من غيرها. تقرر بعض النساء الاستمرار في الحمل. البعض الآخر يقررن أنهن لا يرغبن في الاستمرار مع الحمل ويقمن بإنهائه.
إذا كنت تواجه هذا الاختيار فسوف تحصل على معلومات إضافية عن الحالة ودعم من المهنيين بالرعاية الصحية لمساعدتك على اتخاذ قرار. تتوفر المعلومات أيضًا من مجموعات الدعم.
إذا أظهر الفحص أنك شخص حامل للمرض، فهناك فرصة أن بعض الأعضاء الآخرين في عائلتك يمكن أن يكونوا أشخاص حاملين للمرض أيضا. قد ترغب في تشجيعهم على طلب فحص، خصوصا إذا كانوا يخططون لانجاب طفل.
10. النتائج المحتملة من الفحوص التشخيصية
إن الشخص الذي يجري الفحص سيقوم بمناقشة الترتيبات اللازمة لتوفير نتيجتك.
$ إذن تجربة سريرية (CTA) تعرف على [مزيد من المعلومات وتفاصيل مجموعات الدعم] (https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-sickle-cell-thalassaemia-pregnant/) على الموقع الإلكتروني NHS.UK. $ إذن تجربة سريرية (CTA)
11. عن هذه النشرة
أُعِدَّت هذه النشرة بواسطة هيئة الصحة العامة بإنجلترا (PHE) لصالح هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS)