Orientări

Siclemie (cellule seceră) și talasemia

Actualizat 4 August 2022

1. Scopul screening-ului

Pentru a afla dacă sunteți purtătoare a celulelor seceră sau a genei talasemia și pentru a ști astfel dacă este posibil să o transmiteți bebelușului dvs.

Siclemie (cellule seceră) și talasemia

2. Despre aceste condiții

Siclemia și talasemia majoră sunt afecțiuni grave ale sângelui, fiind ereditare. Ele afectează hemoglobina, o componentă a sângelui care transportă oxigenul în corp. Persoanele care au aceste afecțiuni vor avea nevoie de îngrijire specializată pe tot parcursul vieții lor.

Persoanele care suferă de siclemie pot avea atacuri de durere acută, se îmbolnăvesc de infecții grave, potențial letale și sunt de obicei anemici (corpurile lor distribuie oxigenul în mod deficient la toate celulele). Siclemie pot primi tratament din timp, inclusiv imunizări și antibiotice care, împreună cu sprijinul părinților lor, vor ajuta să prevină boli grave și vor permite copilului să aibă o viață mai sănătoasă.

Persoanele care suferă de talasemie majoră sunt foarte anemice și au nevoie de o transfuzie de sânge la fiecare 3 până la 5 săptămâni și injecții și medicamente pe tot parcursul vieții.

Se pot identifica și alte afecțiuni ale hemoglobinei care sunt mai rar întâlnite și mai puțin grave. Siclemia și talasemia sunt niște afecțiuni moștenite care sunt transmise de la părinți la copii prin gene care produc anomalii ale hemoglobinei. Genele funcționează ca niște coduri în corpul nostru determinând lucruri precum culoarea ochilor sau grupa de sânge. Genele funcționează în perechi. Pentru fiecare lucru moștenit ereditar avem o genă de la mamă și o genă de la tată.

Oamenii suferă de siclemie sau de talasemie numai dacă moștenesc 2 gene ale hemoglobinei neobișnuite - una de la mamă și una de la tată. Oamenii care moștenesc doar o genă cu anomalii se numesc „purtători” (câteodată acest lucru se numește având o „trăsătură”). Purtătorii sunt sănătoși și nu suferă de afecțiunea respectivă, deși pot resimți unele probleme în situații când este posibil ca organismul lor să nu primească suficient oxigen, de exemplu, când li se face anestezie.

Când ambii părinți sunt purtători, copilul are:

• 1 la 4 șanse (25%) să nu fie afectat - copilul nu va dezvolta boala sau nu va fi purtător
• 1 la 4 șanse (25%) să moștenească ambele gene ale hemoglobinei cu anomalii și să sufere de o afecțiune a hemoglobinei
• 2 la 4 șanse (50%) să moștenească o genă a hemoglobinei neobișnuită și să fie purtător

Diagrama care arată șansele ca un copil să moștenească o afecțiune a hemoglobinei atunci când ambii părinți biologici sunt purtători

Oricine poate fi purtător al unei afecțiuni a hemoglobinei Însă este mult mai frecventă în cazul persoanelor ai căror strămoși provin din Africa, Caraibe, zona mediteraneeană, India, Pakistan, Sudul și Sud-estul Asiei și Orientul Mijlociu.

3. Testul de screening

Testul de screening în timpul sarcinii pentru identificarea siclemiei și talasemiei presupune efectuarea unui test de sânge. Se recomandă să faceți testul înainte de a 10-a săptămână de sarcină.

Tuturor femeilor însărcinate li se oferă un test de talasemie dar nu li se oferă în mod automat și un test pentru siclemie. Tipul de screening oferit depinde de unde locuiți.

În zonele în care afecțiunile hemoglobinei sunt mai frecvente, vi se va oferi un test de sânge pentru siclemie. În zonele unde afecțiunile de hemoglobină sunt mai rar întâlnite, se utilizează un chestionar pentru a se identifica care sunt originile de familie ale mamei și ale tatălui copilului.

Dacă chestionarul indică că unul din părinți poate fi purtător de celule în seceră, se va oferi gravidei un test de sânge. Puteți solicita un astfel de test de sânge chiar dacă originile familiei dumneavoastră nu indică că bebelușul este expus riscului ridicat de a dezvolta o afecțiune a hemoglobinei.

4. Siguranța testului

Testul de screening nu vă poate dăuna dvs. sau bebelușului dvs., dar este important să considerați cu atenție dacă veți face testul sau nu. Testul de screening vă poate furniza informații care pot însemna că trebuie să luați și alte decizii importante. De exemplu, este posibil să vi se ofere teste suplimentare care prezintă riscul de avort spontan.

5. Screening-ul este alegerea dumneavoastră

Nu trebuie să faceți testul de screening. Unele persoane doresc să afle că bebelușul lor are siclemie sau talasemie, iar alții nu doresc să afle.

6. Neefectuarea testului

Dacă alegeți să nu faceți testul de screening în timpul sarcinii, bebelușului i se poate face testul cu picătură de sânge pentru siclemie la cinci zile după naștere.

7. Rezultate posibile

Testul vă va spune dacă sunteți purtătoare sau nu sau dacă suferiți de această boală.

8. Alte teste

Dacă sunteți purtătoare a unei afecțiuni a hemoglobinei, se va oferi și tatălui un test de sânge. Dacă și tatăl copilului este purtător, vi se va oferi un test de diagnostic pentru a afla dacă bebelușul este afectat.

Dacă tatăl copilului nu este disponibil și dumneavoastră ați fost identificată ca fiind purtătoare, vi se va oferi un test de diagnostic.

Avortul spontan poate surveni la aproape 1 până la 2 cazuri din 200 (între 0,5% și 1%) în cazul testelor de diagnostic. Depinde de dvs. dacă doriți sau nu să mai aveți un test suplimentar. Există două tipuri de teste de diagnostic.

Testul CVS (biopsia vilozităților coriale) este de obicei efectuat între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină. Se utilizează un ac foarte fin, care de obicei este introdus prin abdomenul mamei pentru a se preleva o mostră mică din țesutul placentei. Celulele din țesut pot fi testate pentru siclemie și talasemie.

Amniocenteza este de obicei efectuată după a 15-a săptămână de sarcină. Se introduce un ac foarte fin în uter prin abdomenul mamei pentru a se colecta o mostră mică din lichidul în care stă bebelușul. Fluidul conține câteva din celulele bebelușului care pot fi testate pentru siclemie sau talasemie.

9. Rezultate posibile ale testelor de diagnostic.

Dacă rezultatul indică că bebelușul are siclemie sau talasemie atunci vi se va oferi o programare la un specialist de sănătate. Veți putea obține informații despre afecțiunea moștenită de bebeluș și să discutați ce opțiuni aveți.

Unele afecțiuni sunt mai grave decât altele. Unele femei vor decide să continue cu sarcina. Altele vor decide să întrerupă sarcina.

Dacă veți fi confruntată cu această opțiune, veți primi informații în acest sens și sprijin din partea profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a vă ajuta să luați o decizie. Informațiile sunt, de asemenea, disponibile de la grupurile de asistență.

Dacă testul arată că sunteți purtătoare, este posibil ca și alți membri ai familiei să fie purtători. Poate îi veți încuraja să facă un test mai ales dacă planificați să aveți un bebeluș.

10. Primirea rezultatelor testelor de diagnostic

Persoana care face testul va discuta aranjamentele pentru a vă furniza rezultatul.

Găsiți mai multe informații și detalii despre grupurile de asistență on NHS.UK.

11. Despre această broșură

Departamentul de Sănătate Publică din Anglia (Public Health England (PHE)) a creat această broșură în numele NHS.