ডাউন’স সিনড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিনড্রোম ও পাটাউ’স সিনড্রোম: 1লা জুন 2021 এর পূর্বে করা সমন্বিত বা কোয়াড্রুপল টেস্ট
হালনাগাদ করা হয়েছে 4 August 2022
© ক্রাউন কপিরাইট 2022
অন্যভাবে বলা না থাকলে, এই প্রকাশনাটি ওপেন গভর্নমেন্ট লাইসেন্স v3.0-এর শর্তাধীন লাইসেন্স করা হয়েছে। এই লাইসেন্সটি দেখতে, nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ভিজিট করুন বা Information Policy Team, The National Archives, Kew, London TW9 4DU ঠিকানায় লিখুন বা এই ঠিকানায় ইমেইল করুন: psi@nationalarchives.gov.uk।
আমরা যখন কোনো তৃতীয় পক্ষের কপিরাইটের তথ্য শনাক্ত করবো, তখন আপনাকে সংশ্লিষ্ট কপিরাইট ধারকের কাছ থেকে অনুমতি নিতে হবে।
এই প্রকাশনাটি https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby/68919beb-1773-41e8-8ac5-8f6fdf5da2e7-এ উপলভ্য
1. স্ক্রিনিং করানোর উদ্দেশ্য
শিশুটির ডাউন’স সিন্ড্রোম(এটি ট্রিসমি ২১ বা টি২১ নামে পরিচিত), এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম (ট্রিসমি ১৮/ টি১৮)বা পাটাউ’স সিন্ড্রোম (ট্রিসমি ১৩ / টি১৩) থাকার সম্ভাবনা কতটুকু সেটি জানার জন্য এই স্ক্রিনিং পরীক্ষাটি করা হয়।
ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম এবং পটাউ’স সিন্ড্রোম
2. এই রোগগুলোর বিষয়ে
আমাদের শরীরের কোষের ভিতরে এক ধরণের ক্ষুদ্র অবকাঠামো থাকে যাদের ক্রোমোজোম বলা হয়। এই ক্রোমোজোমগুলো জিন বহন করে, আর এই জিন আমরা কীভাবে বেড়ে উঠবো তা নির্ধারণ করে। প্রতিটি কোষে ২৩ জোড়া জিন থাকে। যখন শুক্রাণু বা ডিম্বাণু কোষে তৈরি হয় তখন থেকে সমস্যা শুরু হতে পারে যার ফলে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম নিয়ে একটি শিশুর জন্ম হতে পারে।
যেকোন বয়সের মায়ের শিশুর ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম এবং পাটাউ’স সিন্ড্রোম হতে পারে কিন্তু মায়ের বাড়তি বয়সের সাথে শিশুর মধ্যে এই সিনড্রোমগুলোর মধ্যে কোন একটির দেখা দেয়ার সম্ভাবনাও বেড়ে যায়।
ডাউন’স সিন্ড্রোম (টি২১)
ডাউন’স সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে শরীরের প্রতিটি বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম ২১-এর একটি অতিরিক্ত প্রতিলিপি থাকে।
ডাউন’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি ব্যক্তির কিছুটা পরিমাণে লার্নিং ডিসঅ্যাবিলিটি থাকবে। এর অর্থ হল নতুন কোন কিছু বোঝা ও শেখা তাদের জন্য অধিকাংশদের তুলনায় কঠিন হবে। পারস্পরিক ভাব বিনিময়ের ক্ষেত্রে তাদের সামনে কিছু যোগাযোগ সংক্রান্ত চ্যালেঞ্জ এসে দাঁড়াতে পারে এবং দৈনন্দিন কিছু কাজ কর্ম সামলাতেও অসুবিধা হতে পারে। ডাউন’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত লোকজনদের চোখ, কান ও মুখের বিশেষ বৈশিষ্ট্য হয় কিন্তু তাদের সবাই কে একরকম দেখতে হয় না।
ডাউন'স সিন্ড্রোম আছে এমন একটি শিশু
ডাউন’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অধিকাংশ ছেলেমেয়েরাই মূলধারার প্রাইমারি স্কুলে যায় কিন্তু তাদের অধিকতর সাহায্যের প্রয়োজন হবে। ডাউন’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত লোকজনদের মধ্যে কিছু কিছু স্বাস্থ্যগত সমস্যা সচরাচর দেখা যায়। এতে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে হৃদপিণ্ডের সমস্যা এবং শ্রবনশক্তি ও দৃষ্টি সংক্রান্ত সমস্যা। অধিকাংশ স্বাস্থ্য সমস্যার চিকিৎসা করা যেতে পারে কিন্তু দুর্ভাগ্যবশত প্রায় ৫% শিশুরা তাদের প্রথম জন্মদিনের চেয়ে বেশি বাঁচবে না।
কোন মারাত্বক স্বাস্থ্য সমস্যা নেই এমন সকল শিশুদের জীবন কাল অধিকাংশ ছেলে-মেয়েদের সমান হবে এবং ডাউন’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অধিকাংশ ব্যক্তিরা ৬০ বছর বা তার চেয়েও বেশি বয়স পর্যন্ত জীবন যাপন করবেন।
ডাউন’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত লোকজনেরা একটি ভালো মানসম্পন্ন জীবন যাপন করতে পারেন এবং অধিকাংশ লোকেরা বলেন যে তারা খুবই আনন্দে নিজেদের জীবন যাপন করেন। সাহায্যের সাথে, আরো অনেক বেশি ডাউন’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত লোকজনেরা চাকরি পেতে পারেন, অন্যদের সঙ্গে সম্পর্ক গড়ে তুলতে পারেন এবং প্রাপ্তবয়স্ক হলে খানিকটা স্বাধীনভাবে জীবন যাপন করতে পারেন।
এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম (টি১৮)-এবং পাটাউ’স সিন্ড্রোম (টি১৩)
এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সব বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম ১৮’এর একটি অতিরিক্ত প্রতিলিপি থাকে। পাটাউ’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সব বা কিছু কোষে ক্রোমোজোম ১৩’এর একটি অতিরিক্ত প্রতিলিপি থাকে।
দুঃখজনকভাবে বেঁচে থাকার হার কম এবং যে সকল শিশুরা জীবন্ত জন্মায় তাদের মধ্যে এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কেবল ১৩% এবং পাটাউ’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত্ত কেবল ১১% তাদের প্রথম জন্মদিনের চেয়ে বেশি লম্বা জীবন যাপন করবে। কিছু কিছু শিশু প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বেঁচে থাকতে পারে তবে সেটি বিরল।
এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোম নিয়ে জন্ম নেয়া শিশুদের লার্নিং অক্ষমতা থাকবে এবং তাদের নানাবিধ শারীরিক সমস্যার মুখোমুখি হতে হবে, এই সমস্যাগুলো সাধারণত খুবই মারাত্মক হতে পারে। তাদের হৃদপিণ্ড, শ্বাসযন্ত্র, কিডনি এবং পাচক সিস্টেম নিয়ে তাদের সমস্যা হতে পারে।
পাটাউ’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অর্ধেক শিশুদের জন্মগত বিকৃত ঠোঁট এবং তালু থাকবে। এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের জন্মের সময় ওজন ও কম হবে।
তাদের সমস্যার সত্ত্বেও, ছেলে-মেয়েরা তাদের বিকাশে ধীরে-ধীরে উন্নতিসাধন করতে পারে। উভয়ের মধ্যে যেকোনো একটি দ্বারা আক্রান্ত বয়স্ক ছেলে-মেয়েদের একটি বিশেষজ্ঞ স্কুলে যেতে হবে।
3. স্ক্রিনিং পরীক্ষা
এসব রোগ নির্ণয়ের জন্য গর্ভধারণের ১০ থেকে ১৪ সপ্তাহের মধ্যে একটি স্ক্রিনিং পরীক্ষা করা যায় যাকে “সমন্বিত পরীক্ষা’ (কমবাইনড টেস্ট) বলা হয়।
যদি আপনি সমন্বিত পরীক্ষাটি করান তাহলে, আপনার বাহু থেকে রক্তের নমুনা সংগ্রহ করা হবে। ডেটিং আলট্রাসাউন্ড স্ক্যানের সময় শিশুর ঘাড়ের দিকে থাকা তরলের পরিমাপ করা হয় (এটাকে নুকাল ট্র্যান্সলুসেন্সি বলা হয়)। এই ২টো পরীক্ষা থেকে পাওয়া তথ্য কে সমন্বিত করে গণনা করা হয় যে শিশুর ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম বা পাটাউ’স সিন্ড্রোম থাকার কতটা সম্ভাবনা রয়েছে।
আপনার গর্ভধারণ সময় অনেক দিন অতিবাহিত হয়ে যাওয়ার ফলে যদি সমন্বিত টি২১ টেস্টটি করার সময় পেরিয়ে যায় তাহলে আপনার গর্ভধারণের ১৪ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে আপনাকে একটি রক্ত পরীক্ষা করতে বলা হবে। সমন্বিত টেস্টের মত এই টেস্টটি ততটা নির্ভুল নয়। যদি এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম এবং পাটাউ’স সিন্ড্রোমের সমন্বিত পরীক্ষা করার জন্য আপনার গর্ভাবস্থা অনেক খানি এগিয়ে গিয়ে থাকে তাহলে আপনাকে ২০ সপ্তাহের স্ক্যান করতে বলা হবে।
4. পরিক্ষার নিরাপত্তা
স্ক্রিনিং টেস্টটি আপনার বা আপনার সন্তানের কোন ক্ষতি করবে না তবে এই টেস্টটি আপনি করবেন কিনা সেই সিদ্ধান্তটি ভেবেচিন্তে নেয়াটা গুরুত্বপূর্ণ। এই পরীক্ষাটি আপনাকে স্পষ্টভাবে বোলতে পারবে না যে শিশুর ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম বা পাটাউ’স সিন্ড্রোম আছে কি না। স্ক্রিনিং টেস্টের মাধ্যমে প্রাপ্ত তথ্যের ভিত্তিতে আপনার পরবর্তী গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্ত গ্রহণের দরকার হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, পরবর্তীতে আপনাকে আরও কিছু টেস্ট করার জন্য বলা হতে পারে যেগুলোতে গর্ভপাতের ঝুঁকি থাকতে পারে।
5. স্ক্রিনিং সম্পূর্ণভাবে আপনার পছন্দ
আপনাকে স্ক্রিনিং টেস্টটি করতেই হবে এমন কোন বাধ্যবাধকতা নেই। কিছু লোকজনেরা জানতে চান যে তাদের শিশু, ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম বা পাটাউ’স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কি না এবং কিছে লোকজনেরা এ কথা জানতে চান না।
আপনি যে জন্য স্ক্রিনিং করাতে পারেন:
*সকল ৩টি রোগ *কেবল ডাউন’স সিন্ড্রোম *কেবল এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোম *এই রোগগুলোর মধ্যে কোনটি না
6. পরীক্ষা না করা
যদি আপনি ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোমের জন্য স্ক্রিনিং পরীক্ষাটি না করানোর বিকল্প বেছে নেন তাহলে এর ফলে আপনার বাকি জন্মপূর্ব দেখাশোনা প্রভাবিত হবে না।
আপনার গর্ভাবস্থার সময় যেকোনো স্ক্যানে শিশুর শারীরিক সমস্যাগুলো ধরা পড়তে পারে যেগুলো হয়তো এই রোগগুলোর সঙ্গে জড়িত থাকতে পারে। যদি স্ক্যানে কোনো অপ্রত্যাশিত জিনিস ধরা পড়ে তাহলে আপনাকে অবশ্যই তার বিষয়ে অবহিত করা হবে।
7. সম্ভাব্য ফলাফল
আপনাকে ২টি ফলাফল জানানো হবে: একটি হল ডাউন’স সিন্ড্রোম এবং একটি হল যৌথভাবে ইডওয়ার্ড’স এবং পাটাউ’স সিন্ড্রোমের জন্য।
স্ক্রিনিং পরীক্ষাটিতে যদি দেখা যায় যে শিশুটির ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোম থাকার সম্ভাবনা ১৫০ এর মধ্যে ১ এর চেয়ে কম তাহলে এটিকে বলা হয় ‘স্বল্প মাত্রার ঝুঁকি’। প্রতি ১০০টি স্ক্রিনিং টেস্টের মধ্যে ৯৫টি (৯৫%) ফলাফল স্বল্প মাত্রার ঝুঁকি হবে।
স্বল্প মাত্রার ঝুঁকি থাকার অর্থ এই নয় যে শিশুটির ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম বা পাটাউ’স সিন্ড্রোম দ্বারা আক্রান্ত হবার কোন ঝুঁকিই নেই।
স্ক্রিনিং পরীক্ষায় যদি দেখা যায় যে শিশুটির ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোম হবার সম্ভাবনা ১৫০ জনের মধ্যে ১ এর চেয়ে অধিক অর্থাৎ প্রতি ২ জনের মধ্যে ১ জন থেকে শুরু করে ১৫০ জনের মধ্যে ১ জনের তাহলে এটিকে ‘উচ্চ মাত্রার ঝুঁকি’ ফলাফল বলা হবে। প্রতি ২০টি স্ক্রিনিং পরীক্ষার মধ্যে ১ টির চেয়ে কম (৫%) ফলাফল উচ্চ মাত্রার ঝুঁকির হবে।
ফলাফলের মাধ্যমে উচ্চ মাত্রার ঝুঁকি রয়েছে জানা গেলেও এর অর্থ এই নয় যে শিশুটির নিশ্চিতভাবে ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম বা পাটাউ’স সিন্ড্রোম হয়েছে।
8. অধিকতর পরীক্ষা
যদি আপনার ফলাফলে স্বল্প মাত্রার ঝুঁকি জানা যায় তাহলে আপনাকে অধিকতর পরীক্ষার জন্য বলা হবে না।
যদি আপনার ফলাফলে উচ্চ মাত্রার ঝুঁকি জানা যায় তাহলে আপনার শিশুর ডাউন’স সিন্ড্রোম বা এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম বা পাটাউ’স সিন্ড্রোম আছে কিনা সেই কথাটি নিশ্চিতভাবে জানার জন্য একটি ডায়াগনস্টিক টেস্ট করানোর প্রস্তাব দেয়া হবে।
ডাউন’স সিন্ড্রোমের জন্য করা ডায়াগনস্টিক টেস্টগুলোতে ক্রোমোজোম ১৮ ও ১৩-ও দেখা হবে সুতরাং শিশুটির এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম বা পাটাউ’স সিন্ড্রোম আছে কিনা সেটিও এই টেস্টের মাধ্যমে জানা যাবে। একইভাবে, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোমের জন্য করা ডায়াগনস্টিক টেস্টেও ডাউন’স সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য ক্রোমোজোম ২১ দেখা হবে।
প্রায় প্রতি ২০০ টি ডায়াগনস্টিক টেস্টের মধ্যে ১ থেকে ২টির (০.৫% থেকে ১%) ফলাফল অকালগর্ভপাত হতে পারে। পরবর্তী টেস্ট করাবেন কিনা সেটি আপনার সিদ্ধান্তের উপর নির্ভর করবে।
দুই ধরণের ডায়াগনস্টিক টেস্ট রয়েছে।
কোরিঅনিক উইলস স্যাম্পলিং
কোরিঅনিক উইলস স্যাম্পলিং (সিভিএস) সাধারণত গর্ভাবস্থার ১১ থেকে ১৪ সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। সাধারণত সূক্ষ্ম একটি সূচ মায়ের পেটের মধ্যে দিয়ে প্রবেশ করিয়ে প্লাসেন্টা থেকে অতি ক্ষুদ্র একটি টিস্যুর নমুনা সংগ্রহ করা হয়। টিস্যু থেকে পাওয়া কোষগুলোকে তারপর ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম এবং পাটাউ’স সিন্ড্রোমের জন্য পরীক্ষা করা হবে।
অ্যামনিয়োসেন্টিসিস
অ্যামিনোসেন্টিসিস সাধারণত গর্ভধারণের ১৫ সপ্তাহ পরে করা হয়। সূক্ষ্ম একটি সূচ মায়ের পেটের মধ্যে দিয়ে প্রবেশ করিয়ে মায়ের জরায়ু থেকে শিশুটিকে ঘিরে থাকা তরলের সামান্য একটু নমুনা সংগ্রহ করা হয়। সংগৃহীত তরলে শিশুর শরীরের কোষ থাকে যেটিতে ডাউন’স সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম ও পাটাউ’স সিন্ড্রোম আছে কিনা সেটি পরীক্ষা করা হয়।
ডায়াগনস্টিক টেস্ট করার পর অল্প সংখ্যক মহিলাদের ক্ষেত্রে দেখা যাবে যে তাদের শিশুর এই রোগগুলোর মধ্যে কোনো একটি রয়েছে। তারপর তাদের কাছে ২টি বকল্প থাকে। কিছু কিছু মায়েরা তাদের গর্ভধারণ অব্যাহত রাখতে চান এবং সমস্যা আক্রান্ত শিশুটির জন্য প্রস্তুতি নিতে থাকেন, অন্যদিকে কিছু কিছু মায়েরা গর্ভপাত করিয়ে এর অবসান ঘটান।
আপনার ক্ষেত্রে এধরণের বিকল্প বেছে নেবার পরিস্থিতি আসলে আপনাকে একটি সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্যের জন্য সহায়তা দেয়া হবে।
9. আমার ফলাফল পাওয়া
আপনার স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফলে যদি দেখা যায় যে ঝুঁকির মাত্রা কম রয়েছে তাহলে পরীক্ষা সম্পন্ন হওয়ার দুই সপ্তাহের মধ্যেই আপনাকে তা জানিয়ে দেয়া হবে।
আপনার স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফলে যদি দেখা যায় যে ঝুঁকির মাত্রা বেশী রয়েছে তাহলে আপনার রক্ত পরীক্ষার ফলাফল হাতে আসার ৩ কর্ম দিবসের মধ্যেই আপনাকে তা জানিয়ে দেয়া হবে। টেস্ট থেকে প্রাপ্ত ফলাফল এবং পরবর্তী বিকল্প বেছে নেবার বিষয়টি নিয়ে আলোচনার জন্য আপনাকে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট দেয়া হবে।
এনএইচএস.ইউকে তে সপোর্ট গ্রুপের বিষয়ে অধিকতর তথ্য এবং বিস্তারিত তথ্যপাবেন।
10. এই প্রচারপত্রের বিষয়ে
পাবলিক হেলথ ইংল্যান্ড (PHE) এই প্রচারপত্রটি তৈরী করেছে NHS-এর পক্ষ থেকে
উক্ত ছবি ব্যবহার করার জন্য আমরা ডাউন’স সিন্ড্রোম অ্যাসোসিএশনকে কৃতজ্ঞতা সহ আন্তরিক ধন্যবাদ জানাই।
*{সিভিএস}: কোরিঅনিক উইলস স্যাম্পলিং *{টি২১}: ট্রাইসমি ২১ (ডাউন’স সিন্ড্রোম) *টি১৮: ট্রাইসমি ১৮ (এডওয়ার্ড’স সিন্ড্রোম) *{টি১৩}: ট্রাইসমি ১৩ (পাটাউ’স সিন্ড্রোম)