Orientation

Tache de sang

Mis à jour 4 August 2022

Le dépistage par le test de la tâche de sang est recommandé par le NHS.

Tache de sang

1. Objectif du dépistage

Identifier si votre bébé souffre de l’une des 9 maladies rares, mais graves.

Un traitement précoce permet d’améliorer la santé de votre enfant et d’éviter une invalidité grave, voire un décès. Si vous-même, le père de l’enfant, ou un membre de la famille souffre déjà de l’une de ces maladies, informez-en votre professionnel de santé immédiatement.

2. À propos de ces maladies

2.1 La drépanocytose

Environ 1 enfant sur 2 800 nés au Royaume-Uni souffre de drépanocytose. C’est une maladie héréditaire grave du sang. Elles affectent l’hémoglobine, le globule rouge portant l’oxygène dans tout le corps. Les bébés atteints de drépanocytose nécessitent des soins spécialisés toute leur vie.

Les personnes souffrant de la drépanocytose ont des crises assorties de douleurs très importantes, et peuvent contracter des infections graves et susceptibles d’entraîner la mort, et sont, le plus souvent, anémiques (leur corps éprouve des difficultés à transporter l’oxygène). Les bébés porteur de la drépanocytose peuvent recevoir un traitement précoce, notamment une immunisation et des antibiotiques, ce qui, en plus de l’assistance de leurs parents, les aidera à éviter de graves maladies et leur permettra d’avoir une vie plus saine.

2.2 La mucoviscidose

Environ 1 enfant sur 2 500 nés au Royaume-Uni souffre de mucoviscidose. C’est une condition génétique affectant la digestion et les poumons. Les bébés atteint de mucoviscidose ne prennent pas beaucoup de poids et ont fréquemment des infections pulmonaires. Les bébés souffrant de mucoviscidose peuvent être traités précocement avec une alimentation énergétique, des médicaments et une kinésithérapie. Bien que les enfants porteurs de la mucoviscidose puissent être gravement malades, un traitement précoce leur permet de vivre une vie plus saine et plus longtemps.

2.3 L’hypothyroïdisme congénital

Environ 1 bébé sur 2 000 nés au Royaume-Uni souffre d’hypothyroïdisme congénital. Les bébés souffrant d’hypothyroïdisme congénital n’ont pas suffisamment de thyroxine endogène. Sans la thyroxine, les bébés ne peuvent pas grandir correctement ; ils développent alors de graves problèmes physiques permanents et des difficultés d’apprentissage.

Les bébés souffrant d’hypothyroïdisme congénital peuvent être traités très tôt à l’aide de suppléments de thyroxine qui leur permettra de se développer normalement.

2.4 Les maladies métaboliques génétiques

Il est important d’informer votre professionnel de la santé si vous avez des antécédents familiaux d’une maladie métabolique. Les bébés sont examinés pour 6 maladies métaboliques génétiques (MMG).

À savoir :

• la phénylcétonurie (PCU)
• le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
• la maladie du sirop d’érable (leucinose)
• l’acidémie isovalérique (IVA)
• l’acidurie glutarique de type 1 (AG1)
• l’homocystinurie (sans réponse à la pyridoxine) (HCU)

Environ 1 enfant sur 10.000 nés au Royaume-Uni souffre de phénulcétonurie ou MCADD. Les autres maladies sont plus rares, se produisant chez 1 bébé sur 150 000 à 1 bébé sur 300 000.

Les bébés atteints de ces maladies génétiques ne peuvent pas digérer certains aliments. Si ces enfants ne reçoivent pas de traitement, ils peuvent devenir soudainement très malades. Les symptômes de ces maladies sont très différents ; certains peuvent menacer la vie ou entrainer de graves problèmes de développement.

Ces maladies peuvent être traitées à l’aide d’un régime alimentaire attentif, qui est différent pour chaque maladie et peut inclure une prise de médicaments.

3. Le test de dépistage

Lorsque votre enfant est âgé de 5 jours, le professionnel de santé piquera le talon de votre bébé avec une petite aiguille avec un appareil spécial pour collecter quelques gouttes de sang sur une carte. Occasionnellement ce test peut être fait après 5 jours. La piqûre de l’aiguille sur le talon peut être gênante et il se peut que votre enfant se mette à pleurer. Vous pouvez aider votre enfant lors de cet examen en vous assurant qu’il n’a pas froid et qu’il est à l’aise, et en le réconfortant ou en lui donnant un biberon.

Parfois, un deuxième prélèvement sanguin est effectué par la suite. Si c’est le cas, la raison vous sera alors expliquée. Cela ne veut pas dire nécessairement qu’il existe des problèmes avec votre enfant.

4. Le test est-il sûr ?

Il n’y a aucun risque connu pour l’enfant associé à ce test.

5. Le dépistage dépend de vous

Le dépistage de ces maladies chez le bébé est recommandé car il pourrait sauver la vie de votre enfant. Cependant, ce dépistage n’est pas obligatoire. Vous pouvez choisir d’effectuer le dépistage pour la drépanocytose, la mucoviscidose ou l’hyperthyroïdisme congénital individuellement. Cependant, vous ne pouvez choisir d’effectuer le dépistage que pour les 6 maladies génétiques ou aucune d’entre elles. Si vous ne tenez pas à ce que votre enfant subisse les tests de dépistage de ces maladies ou si vous avez des inquiétudes quant aux tests, parlez-en à votre sage-femme.

Un dépistage précoce est essentiel car il permet de commencer un traitement le plus vite possible, le cas échéant. Si vous choisissez de ne pas passer ce test et si vous changez d’avis plus tard, le test pourra être effectué ultérieurement. Les bébés peuvent être testés pour toutes ces maladies jusqu’à l’âge de 12 mois hormis pour la mucoviscidose (seulement jusqu’à l’âge de 8 semaines).

6. Résultats possibles

La plupart des enfants ont des résultats normaux indiquant qu’il est peu vraisemblable qu’ils soient atteints de ces maladies. Un petit nombre d’enfants sera identifié comme souffrant de l’une de ces maladies et sera renvoyé chez un spécialiste. Cela ne signifie pas nécessairement que le bébé ait la condition mais qu’il est plus susceptible de l’avoir. Le cas échéant, vous serez renvoyée chez un spécialiste pour subir d’autres tests.

Le dépistage pour la mucoviscidose peut détecter que certains enfants sont porteurs de la maladie. Ces bébés auront besoin de subir d’autres tests. Le dépistage ne détecte pas tous les porteurs.

Parfois, ces tests peuvent aussi permettre d’identifier d’autres affections médicales. Par exemple, les bébés qui sont par exemple atteints d’une grave thalassémie béta (une maladie grave du sang) seront parfois détectés. Ces enfants doivent également être renvoyés chez un spécialiste pour recevoir un traitement à long terme et des soins appropriés.

Le dépistage de la drépanocytose peut détecter aussi certains bébés qui sont des porteurs génétiques de cette maladie ou d’une autre de ces maladies des globules rouges (dans le sang). Les porteurs sont sains bien qu’ils puissent parfois rencontrer certains problèmes de santé lorsque leur corps n’a pas suffisamment d’oxygène, par exemple en cas d’anesthésie.

7. Obtenir les résultats

Un professionnel de santé vous communiquera les résultats des tests lorsque votre bébé aura environ 6 semaines. Les résultats seront inscrits sur le carnet de santé de votre enfant (« livret rouge »). Conservez-le attentivement et amenez-le à chaque visite. Vous serez contactée plus tôt si l’on pense que votre enfant puisse avoir certains problèmes de santé.

8. La carte contenant le sang de mon bébé et les données après le dépistage

Après le dépistage, les cartes de tâches de sang sont conservées pendant au moins 5 ans et peuvent être utilisées :

• pour vérifier le résultat ou les autres tests recommandés par votre médecin
• pour améliorer le programme de dépistage
• à des fins de recherche, pour aider à améliorer la santé des enfants et de leurs familles au Royaume-Uni

Cette recherche n’identifiera pas votre enfant et vous ne serez pas contactée. L’utilisation de ces tâches de sang est régie par le code de déontologie disponible auprès de votre sagefemme ou sur le site internet.

Il y a une faible probabilité que les chercheurs vous invitent vous et votre enfant à prendre part à une recherche associée à ce programme de dépistage. Si vous ne voulez pas y participer, veuillez le dire à votre sagefemme.

Découvrez plus d’informations et les coordonnées de groupes de soutien sur NHS.UK.

9. À propos de cette brochure

Cette brochure a été créée par Public Health England (PHE) au nom du NHS.