توجيه

بقعة دم

تاريخ التحديث 4 August 2022

$ إذن تجربة سريرية (CTA) توصي هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) بفحص الفرز لبقعة الدم $ إذن تجربة سريرية (CTA)

1. الغرض من الفرز

لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من أي من الـ9 حالات الصحية النادرة والخطيرة.

العلاج المبكر يمكن أن يحسن صحة طفلك ويمنع الإعاقة الشديدة أو حتى الموت. إذا كنت أنت، والد الطفل، أو أحد أفراد الأسرة تعاني بالفعل واحد من هذه الحالات، من فضلك أخبر الأخصائي الصحي على الفور.

2. حول هذه الحالات

2.1 مرض فقر الدم المنجلي

حوالي 1 من كل 2,800 من الأطفال الرضع الذين يولدون في المملكة المتحدة يعانون من مرض فقر الدم المنجلي (SCD). تعتبر هذه أمراض دم موروثة خطيرة. أنها تؤثر على الهيموغلوبين، وهو الجزء من الدم الذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. الأطفال الذين يعانون من فقر الدم المنجلي بحاجة إلى رعاية متخصصة في جميع مراحل حياتهم.

يمكن للناس الذين يعانون من SCD أن يتعرضوا لنوبات من ألم شديد وأن يصابون بالتهابات خطيرة تهدد الحياة وعادة ما يكونوا يعانون فقر الدم (أجسامهم تواجه صعوبة في حمل الأكسجين). الأطفال الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي (SCD)، يمكنهم تلقي العلاج في وقت مبكر، بما في ذلك التطعيمات والمضادات الحيوية، والتي سوف تساعد، جنبا إلى جنب مع الدعم من الوالدين، على منع تفاقم المرض والسماح للطفل أن يعيش حياة أكثر صحة.

2.2 التليف الكيسي

حوالي 1 في كل 2,500 من الأطفال الرضع الذين يولدوا في المملكة المتحدة يعانون من التليف الكيسي (CF). تؤثر هذه الحالة الموروثة على الهضم والرئتين. الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي قد لا تزيد أوزانهم بشكل جيد، وكثيرًا ما يعانون من الالتهابات الصدرية. الأطفال الذين يعانون من CF يمكن علاجهم في وقت مبكر من خلال اتباع نظام غذائي عالي الطاقة والأدوية والعلاج الطبيعي. على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي قد يصبحون مريضين جدا، العلاج المبكر يساعدهم على العيش حياة أطول وأكثر صحة.

2.3 قصور الغدة الدرقية الخلقي

حوالي 1 من كل 2,000 من الأطفال الرضع الذين يولدون في المملكة المتحدة يعانون من قصور الغدة الدرقية الخلقي (CHT). الأطفال الذين يعانون من CHT ليس لديهم هرمون ثيروكسين كافي. لا ينمو الأطفال بشكل صحيح بدون هرمون الغدة الدرقية، وأنهم يمكن أن يطوروا مشاكل جسدية وصعوبات تعلم خطيرة دائمة.

الأطفال الذين يعانون من CHT يمكن علاجهم في وقت مبكر من خلال تناول أقراص هرمون الغدة الدرقية وهذا يسمح لهم بالنمو طبيعيا.

2.4 أمراض التمثيل الغذائي الموروثة

من المهم أن تخبر طبيبك ما إذا كان لديك تاريخ عائلي بخصوص مرض متعلق بالتمثيل الغذائي. يتم فحص الأطفال الرضع لـ6 أمراض تتعلق بالتمثيل الغذائي الموروثة (IMDS).

وهذه هي:

• بيلة الفينيل كيتون (PKU)
• نقص نازعة المتوسطة سلسلة أسيل التميم (MCADD)
• داء بول شراب القيقب (MSUD)
• أحمضاض الدم الإيزوفاليريكي (IVA)
• بيلة حمض الغلوتاريك النوع 1 (GA1)
• بيلة هوموسيستينية (عدم الاستجابة للبيريدوكسين) (HCU)

حوالي 1 في كل 10,000 من الأطفال الرضع الذين يولدوا في المملكة المتحدة يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) أو نقص نازعة المتوسطة سلسلة أسيل التميم (MCADD) الحالات الأخرى تعتبر نادرة، وتحدث في 1 من كل 150,000 طفل رضيع إلى 1 من كل 300,000 طفل رضيع.

الأطفال الذين يعانون من هذه الحالات الموروثة لا يمكنهم هضم بعض المواد في طعامهم. دون تلقي العلاج فإن بعض الأطفال الرضع الذين يعانون من هذه الحالات يمكن أن يمرضوا فجأة وبشكل كبير. تكون أعراض الحالات مختلفة؛ قد يكون بعضها مهددا للحياة أو يؤدي إلى مشاكل نمو خطيرة.

جميعها يمكن معالجتها عن طريق اتباع نظام غذائي يدار بعناية، الذي يختلف من حالة لأخرى ويمكن أن يشمل أدوية إضافية.

3. فحص الفرز

عندما يبلغ طفلك 5 أيام من العمر سيقوم المهني الصحي بوخز كعب طفلك باستخدام جهاز خاص لجمع بعض قطرات من الدم على بطاقة. أحيانا قد يكون هذا بعد أكثر من 5 أيام. قد يكون وخز الكعب غير مريح مما قد يتسبب في بكاء طفلك. يمكنك المساعدة عن طريق التأكد من إبقاء طفلك دافئا ومرتاحا ومن خلال حضنه وإطعامه.

في بعض الأحيان، لا بد من اخذ عينة بقعة دم ثانية في وقت لاحق، إذا كان الأمر كذلك سيتم شرح السبب. وهذا لا يعني بالضرورة أن هناك طفلك يعاني من شيء ما.

4. سلامة الفحص

لا توجد مخاطر معروفة على طفلك مرتبطة بإجراء الفحص.

5. فحص الفرز هو قرارك

من المستحسن إجراء فحص الفرز على طفلك لجميع هذه الحالات ولكنه ليس إلزاميا. يمكنك اختيار إجراء فحص الفرز لفقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي أو قصور الغدة الدرقية الخلقي بشكل فردي ولكن يمكن فقط اختيار إجراء الفحص على جميع أمراض التمثيل الغذائي الموروثة الستة أو لا شيء على الإطلاق. إذا كنت لا تريدين أن يتم فحص طفلك لأي من هذه الحالات أو لديك أي مخاوف، الرجاء مناقشة ذلك مع قابلتك.

يكون الفرز المبكر هو الأفضل حيث يمكن بدء العلاج في أسرع وقت ممكن إذا لزم الأمر. ولكن إذا اخترت عدم الخضوع للفرز، يمكن لطفلك إجراء الفحص لاحقًا إذا غيرت رأيك. إذا غيرت رأيك، يمكن فحص الأطفال حتى 12 شهرا من العمر لجميع الظروف باستثناء التليف الكيسي (فقط حتى 8 أسابيع من العمر).

6. النتائج المحتملة

معظم الأطفال يكون لهم نتائج طبيعية تشير إلى أنه من غير المحتمل أن يكونوا يعانون من أي من هذه الحالات. بينما ستكون نتيجة الفحص إيجابية لعددٍ قليل من الأطفال في واحدة من الحالات، وهذا لا يعني أنهم يعانون من تلك الحالة، ولكن من المرجح إصابتهم بها. إذا لزم الأمر، سوف يتم تحويلك إلى متخصص، وربما يكون ذلك في مستشفى آخر.

فحص الفرز عن التليف الكيسي يجد بعض الأطفال الذين قد يكونوا حاملي وراثيين لهذا المرض. قد يحتاج هؤلاء الأطفال الرضع لإجراء مزيد من الفحوصات. لا يكشف فحص الفرز عن جميع الأشخاص الحاملين للمرض.

أحيانا، قد يتم تحديد حالات طبية أخرى من خلال فحوصات الفرز هذه. على سبيل المثال، عادة ما يتم الكشف عن الأطفال الذين يعانون من بيتا ثلاسيميا كبرى (وهو مرض خطير في الدم). يتعين أن يتم إحالة هؤلاء الأطفال أيضا لتلقي العلاج والرعاية مدى الحياة.

فحص الفرز عن مرض فقر الدم المنجلي أيضا يتعرف عن الأطفال الذين يحملون الجينية لهذا المرض أو غيره من أمراض خلايا الدم الحمراء. الأشخاص الحاملون للمرض يتمتعون بصحة جيدة على الرغم من أنه يمكن أن يواجهون بعض المشاكل في الحالات التي تكون فيها أجسامهم قد لا تحصل على أوكسجين كافي، على سبيل المثال في حالة وجود مخدر.

7. الحصول على نتائجي

يجب أن تتلقى النتائج من مهني صحي في الوقت الذي يبلغ فيه طفلك 6 أسابيع من العمر. يجب تسجيل النتائج في السجل الصحي الشخصي لطفلك (“الكتاب الأحمر”). يرجى الاحتفاظ بهذه بصورة آمنة وإحضارها معك إلى أي مقابلات قادمة. سيتم الاتصال بك عاجلا إذا كان يعتقد أن طفلك يعاني من أي مشكلة.

8. بطاقة بقعة الدم الخاصة بطفلي والبيانات بعد فحص الفرز؟

بعد إجراء فحص الفرز على بطاقات بقعة الدم يتم تخزينها لمدة 5 سنوات على الأقل، ويمكن استخدامها:

• للتحقق من النتيجة أو لغيرها من الفحوصات التي يوصى بها طبيبك
• لتحسين برنامج الفرز
• للبحوث لغرض المساعدة في تحسين صحة الأطفال وأسرهم في المملكة المتحدة.

هذا البحث لا يعرف هوية طفلك، ولن يتم الاتصال بك. ويخضع استخدام بقع الدم هذه لمدونة الممارسات التي يمكن الحصول عليها من قابلتك، أو على الموقع الإلكتروني.

هناك فرصة صغيرة قد يرغب الباحثون أن يدعوك أنت أو طفلك للمشاركة في الأبحاث المرتبطة ببرنامج الفرز هذا. إذا كنت لا تريد أن تتم دعوتك للمشاركة في البحوث، الرجاء إخبار القابلة بذلك.

$ إذن تجربة سريرية (CTA) تعرف على [مزيد من المعلومات وتفاصيل مجموعات الدعم] (https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/newborn-blood-spot-test/) على موقع NHS.UK. $ إذن تجربة سريرية (CTA)

9. عن هذه النشرة

أُعِدَّت هذه النشرة بواسطة هيئة الصحة العامة بإنجلترا (PHE) لصالح هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS)