血斑
已更新 4 August 2022
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NHS建议进行血斑筛查。
1. 筛查目的
检查您的宝宝是否有9种罕见且严重的健康疾病。
早期治疗可改善婴儿的健康并预防严重残疾或甚至死亡。若您本人、孩子父亲或家庭成员已患如下任一疾病，请立即告诉您的健康专家。
2. 有关这些疾病
2.1 镰状细胞病
在英国出生的2,800名婴儿中，约有1名患有镰状细胞病（SCD）。这是严重的遗传性血液疾病。它们会影响在身体血液内承载氧气的血红蛋白。患有SCD的婴儿一生都需要专业护理。
患有SCD的人群会有很强的疼痛发作，遭受严重且危及生命的感染，并且通常贫血（他们的身体承载氧气很困难）。患有镰状细胞病的婴儿可接受早期治疗，包括免疫接种和抗生素，这些药物配合婴儿父母的支持，将有助于预防严重疾病的发生，让孩子过上更健康的生活。
2.2 囊性纤维化
英国每2,500个出生的婴儿中约有1个患有囊性纤维化（CF）。这种遗传病对消化系统和肺部造成影响。患有CF的婴儿较难增加体重，且经常出现胸部感染。 患有CF的婴儿可接受高能量饮食、药物和物理疗法的早期治疗。尽管患有CF的儿童可能会病得很重，但早期治疗可以帮助他们延长寿命，较健康的生活。
2.3 先天性甲状腺功能减退症
英国每2,000个出生的婴儿中，约有1个患有先天性甲状腺功能减退症（CHT）。患有CHT的婴儿没有足够的甲状腺激素。缺乏甲状腺素的婴儿无法正常成长发育，可造成永久性严重的身体问题和学习障碍。
患有CHT的婴儿可接受甲状腺素片的早期治疗，这将助其正常生长发育。
2.4 遗传性代谢疾病
如果您的家庭有代谢病历史，及时告知您的健康专家是很重要的。筛查婴儿的6种遗传性代谢疾病（IMDs）。
包括：
*苯丙酮尿症（PKU） *中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD） *枫糖尿病（MSUD） *异戊酸血症（IVA） *戊二酸尿症1型（GA1） *高胱氨酸尿症（吡哆醇无反应）（HCU）
英国每10,000个出生的婴儿中约有1个患有PKU或MCADD。其他病症较为罕见，发生在 15万分之一到30万分之一的婴儿中。
患有这些遗传病的婴儿的身体无法处理食品中的某些物质。如不进行治疗，患有部分这些疾病的婴儿可突然病重。这些疾病的症状不尽相同，有些可危及生命或导致生长发育问题。
他们均可通过精心管理饮食得到治疗。每种疾病有不同的饮食要求，并可能包括另外服药。
3. 筛查检测
当您的婴儿5天大时，健康专家会使用特殊装置刺破婴儿的脚后跟，将一些血液滴到卡片上。偶尔可能大于5天。足跟采血可能不适，造成婴儿哭泣。您可以通过确保婴儿温暖舒适，并通过拥抱和喂食帮助他/她。
有时需要在以后进行第二次采集血斑，如若发生此种情况，会向您说明原因。这并不意味着您的婴儿有问题。
4. 检测的安全性
做此检测无已知风险。
5. 筛查是您的选择
建议筛查婴儿的以上病症，可能会挽救您婴儿的生命，但非强制要求。您可以选择单独筛查SCD、CF或CHT，但只能选择筛查全部6项IMD或不选择筛查此项。如果您不希望您婴儿进行任何以上病症的筛查，或对检测有任何疑虑，请与您的助产士联系。
早期筛查效果最佳，因为如果需要，可以尽快展开治疗。但若您选择了不筛查，而在之后改变主意的话，您婴儿可稍后进行检测。婴儿可以在12个月大以内接受所有病症的筛查，CF除外（仅限8周龄）。
6. 可能的结果
大多数婴儿的检测结果都会显示正常，即他们患有这些病症的可能性很小。少数婴儿会被发现某种病症的筛查结果呈阳性。这并不意味着婴儿一定患有该病症，只是患病的可能性更大。他们将会被转诊至专家处做后续检测。
囊性纤维化筛查发现一些婴儿可能是病症的遗传携带者。这些婴儿可能需要做更多检测。筛查无法发现所有携带者。
偶尔的，这些筛查检测会发现其它病症。例如，患有重型β地中海贫血（一种严重的血液疾病）的婴儿通常会被识别。这些孩子同时需要被转诊接受终生治疗和护理。
对镰状细胞病的筛查也会发现对此病症或其它红细胞疾病的基因携带者。携带者是健康的，尽管可能在身体无法获得充足氧气的情况下出现一些问题，例如使用麻醉剂时。
7. 取得结果
婴儿6周大时，您会收到健康专家提供的结果。检测结果应记录在宝宝的个人儿童健康记录（“红色小本”）中。请安全保存并携带参加以后所有面诊。如果您的婴儿可能有任何潜在问题，您会被提前联系。
8. 我婴儿的血斑卡和筛查后数据
筛查后血斑卡存放至少5年，可能使用于：
*检查结果或医生建议的其他检查 *改进筛查计划 *用于研究，帮助改善英国婴儿及其家人的健康
本研究不会透露您婴儿，也不会与您联系。对这些血斑的使用受到行为守则的制约，您可从助产士或网站上获得此行为守则。
研究员有很小的可能希望邀请您和您的宝宝参加与此筛查项目相关的研究。如果您不希望被邀请参加研究，请告知您的助产士。
在NHS.UK上查找支援小组的更多详细信息。
9. 关于此手册
英格兰公共卫生局（PHE）代表NHS制作此手册。