Orientări

Pata de sânge

Actualizat 4 August 2022

Screening-ul de sânge din călcâi este recomandat de către NHS.

Pata de sânge

1. Scopul screening-ului

Pentru a afla dacă bebelușul dumneavoastră are vreuna dintre cele nouă afecțiuni rare dar foarte grave.

Tratamentul administrat din timp poate îmbunătăți sănătatea bebelușului dumneavoastră și poate împiedica o dizabilitate gravă sau chiar moartea. Dacă dumneavoastră, tatăl copilului sau un membru al familiei are deja una din aceste afecțiuni, vă rugăm să-i spuneți imediat specialistului medical.

2. Despre aceste afecțiuni

2.1 Siclemia sau anemia cu celule în seceră

Aproximativ 1 copil din 2 800 de copii născuți în Marea Britanie suferă de siclemie (SCD). Acestea sunt afecțiuni grave ale sângelui, fiind ereditare. Ele afectează hemoglobina, o componentă a sângelui care transportă oxigenul în corp. Bebelușii care suferă de siclemie vor avea nevoie de îngrijire specializată pe tot parcursul vieții lor.

Persoanele care suferă de siclemie pot avea atacuri de durere acută, se îmbolnăvesc de infecții grave, potențial letale și sunt de obicei anemici (corpurile lor au dificultate în a distribui oxigenul la toate celulele). Bebelușii cu siclemie pot primi tratament din timp, inclusiv imunizări și antibiotice care, împreună cu sprijinul părinților lor, vor ajuta să prevină boli grave și vor permite copilului să aibă o viață mai sănătoasă.

2.2 Fibroză chistică

Aproximativ 1 bebeluș din 2,500 de bebeluși născuți în Marea Britanie suferă de fibroză chistică (CF). Această boală ereditară afectează sistemul digestiv și plămânii. Bebelușii care suferă de CF iau de obicei mai puțin în greutate și se îmbolnăvesc des de infecții respiratorii. Bebelușii care suferă de CF pot fi tratați din timp administrându-li-se o dietă cu multe calorii, tratament medicamentos și fizioterapie. Deși copiii cu CF se pot în continuare îmbolnăvi foarte rău, se crede că tratamentul administrat din timp îi va ajuta să trăiască o viață mai îndelungată și mai sănătoasă.

2.3 Hipotiroidismul congenital

Aproximativ 1 bebeluș din 2 000 de bebeluși născuți în Marea Britanie suferă de hipotiroidism congenital (HC). Bebelușii cu HC nu au hormonul tiroxină în cantitate suficientă. Fără hormonul tiroxină, bebelușii nu cresc corespunzător și pot dezvolta probleme fizice grave și permanente precum și dizabilități de învățare.

Bebelușii cu HC pot fi tratați încă de la început cu tablete cu tiroxină iar acest lucru îi poate ajuta să se dezvolte normal.

2.4 Boli ereditare metabolice

Este important să informați specialistul medical dacă aveți în familie pe cineva care suferă de o boală metabolică. Bebelușilor li se face screening pentru șase boli ereditare metabolice (IMDs).

Acestea sunt:

• fenilcetonuria (PKU)
• deficiența de metabolizare a acizilor grași cu lanț mediu Acil-CoA (MCADD)
• leucinoza (MSUD)
• acidemia izovalerică (IVA)
• aciduria glutarică de tip 1 (GA1)
• homocistinuria (fără răspuns la piridoxină) (HCU)

Aproximativ 1 bebeluș din 10,000 de bebeluși născuți în Marea Britanie suferă de PKU sau MCADD. Celelalte afecțiuni sunt mai rare și apar de la 1 bebeluș în 150.000 până la 1 bebeluș în 300.000.

Bebelușii cu aceste afecțiuni moștenite nu pot procesa anumite substanțe din mâncarea lor. Fără tratament bebelușii care au aceste condiții se pot îmbolnăvi brusc și foarte grav. Simptomele afecțiunii sunt diferite; unele pot fi potențial letale sau pot conduce la probleme de dezvoltare grave.

Toate pot fi tratate printr-o dietă gestionată cu atenție, care este diferită pentru fiecare afecțiune și poate include medicamente suplimentare.

3. Testul de screening

Când bebelușul dumneavoastră are cinci zile, asistentul social comunitar va înțepa călcâiul bebelușului dumneavoastră cu un dispozitiv special pentru a colecta câteva picături de sânge pe un card. Câteodată acest lucru se poate întâmpla mai târziu de cinci zile. Înțepătura în călcâi poate fi puțin dureroasă și bebelușul dvs. poate va plânge. Puteți reduce disconfortul, asigurându-vă că bebelușul este bine îmbrăcat și că e confortabil, ținându-l în brațe și hrănindu-l.

Câteodată, o a doua mostră de picătură de sânge este necesară mai târziu. În acest caz vi se va explica motivul. Nu înseamnă neapărat că este ceva în neregulă cu bebelușul dvs.

4. Siguranța testului

Nu există riscuri cunoscute asociate cu efectuarea acestui test.

5. Screening-ul este alegerea dumneavoastră

Se recomandă screening-ul bebelușului dumneavoastră pentru toate aceste afecțiuni, pentru că-i pot salva viața, dar nu este obligatoriu. Puteți opta să faceți screening individual pentru siclemie, fibroză chistică sau hipotiroidism congenital dar referitor la testul de screening pentru toate cele șase boli metabolice ereditare, fie optați să-l faceți pentru toate, fie pentru niciuna. Dacă nu doriți ca bebelușului dumneavoastră să i se facă screening-ul pentru oricare din aceste afecțiuni, sau dacă aveți vreo îngrijorare, vă rog să discutați acest lucru cu moașa dumneavoastră.

Screening-ul efectuat din timp este cel mai bun, deoarece tratamentul poate fi început cât mai curând posibil, dacă este necesar. Dar dacă alegeți să nu faceți screening-ul, bebelușului dumneavoastră i se poate face testul mai târziu dacă vă răzgândiți. Bebelușilor li se poate face testul până la 12 luni pentru toate aceste afecțiuni cu excepția fibrozei chistice (doar până la opt săptămâni).

6. Rezultate posibile

Majoritatea bebelușilor vor avea rezultate normale indicând că este puțin probabil ca ei să aibă această afecțiune. În cazul unui număr mic de bebeluși se va depista una din aceste afecțiuni. Acest lucru nu înseamnă că au afecțiunea respectivă dar este mai posibil să o aibă. Dacă este necesar, vi se va face trimitere la un specialist pentru teste suplimentare.

Screening-ul pentru fibroză chistică va depista că unii bebeluși sunt purtători ai afecțiunii respective. Va fi necesar ca acești bebeluși să facă teste suplimentare. Screening-ul nu va depista toate cazurile de purtători.

Câteodată, se vor identifica alte afecțiuni prin aceste teste de screening. De exemplu, bebelușii cu talasemie majoră (o afecțiune gravă a sângelui) vor fi de obicei depistați. Acești copii vor primi trimitere la specialiști pentru tratament pe întreaga durată a vieții.

Screening-ul pentru siclemie va depista de asemenea și bebelușii care sunt purtători genetici ai acestei afecțiuni sau a altor afecțiuni ale sângelui. Purtătorii sunt sănătoși și nu suferă de afecțiunea respectivă, deși pot avea unele probleme în situații când este posibil ca organismul lor să nu primească suficient oxigen, de exemplu, când li se face anestezie.

7. Obținerea rezultatelor

Ar trebui să primiți rezultatele de la un specialist medical până când bebelușul are șase săptămâni. Rezultatele trebuie să fie înregistrate în carnețelul personal al copilului dvs. („cartea roșie”). Vă rugăm să le păstrați în siguranță și să le aduceți cu dvs. la alte programări. Veți fi contactată mai devreme dacă se crede că există o problemă cu bebelușul dvs.

8. Cardul cu picături de sânge și datele bebelușului meu după screening

După screening toate cardurile cu picături de sânge sunt păstrate cel puțin cinci ani și pot fi utilizate:

• pentru a se verifica rezultatul sau pentru alte teste recomandate de medicul dumneavoastră
• pentru a se îmbunătăți programul de screening
• în scopuri de cercetare, ca să ajute la îmbunătățirea sănătății bebelușilor și a familiilor lor în Regatul Unit

În aceste studii, bebelușul dumneavoastră nu va fi identificat și nu veți fi contactată. Utilizarea acestor teste cu picătură de sânge este guvernată de un cod de practică care este disponibil pe website sau care vă poate fi pus la dispoziție de moașa dvs.

Există o posibilitate mică ca cercetătorii să dorească să vă invite pe dvs. sau pe copilul dvs. să luați parte la cercetări legate de acest program. Dacă nu doriți să fiți invitată să luați parte la cercetări, vă rog să vă informați moașa.

Găsiți mai multe informații și detalii despre grupurile de asistență pe NHS.UK.

9. Despre această broșură

Departamentul de Sănătate Publică din Anglia (Public Health England (PHE)) a creat această broșură în numele NHS.