Orientação

Teste do pezinho

Atualizado em 4 August 2022

O rastreio do teste do pezinho é recomendado pelo Serviço Nacional de Saúde (NHS)

Teste do pezinho

1. Propósito do rastreio

Para determinar se o seu bebé tem alguma de entre nove doenças raras, mas graves.

O tratamento precoce pode melhorar a saúde do seu bebé e prevenir deficiência severa ou mesmo a morte. Se você, o pai do bebé ou um familiar já tiverem uma destas doenças, informe o seu profissional de saúde imediatamente.

2. Acerca destas doenças

2.1 Anemia falciforme

Cerca de 1 em cada 2.800 bebés nascidos no Reino Unido têm anemia falciforme (SCD). Estas são doenças do sangue hereditárias sérias. Afetam a hemoglobina, a parte do sangue que transporta o oxigénio pelo corpo. Bebés que tenham nascido com SCD irão necessitar de cuidados de especializados ao longo da vida.

Pessoas com anemia falciforme podem sofrer de ataques de dor muito forte, ter infeções sérias e com perigo de vida e são normalmente anémicas (os seus corpos têm dificuldade em transportar o oxigénio). Bebés com anemia falciforme podem receber tratamento precoce, incluindo imunização e antibióticos os quais, juntamente com o apoio dos pais, ajudarão a prevenir que adoeça gravemente e irão ajudar a criança a viver uma vida mais saudável.

2.2 Fibrose cística (FC)

Cerca de 1 em cada 2.500 bebés nascidos no Reino Unido tem fibrose cística. Esta doença hereditária afeta a digestão e os pulmões. Os bebés com fibrose cística podem ter dificuldade em aumentar de peso e ter infeções respiratórias. Bebés com fibrose cística podem ser tratados precocemente com uma dieta alta em energia, medicamentos e fisioterapia. Embora crianças com fibrose cística possam ainda ficar muito doentes, o tratamento precoce pode ajudá-las a viver vidas mais longas e saudáveis.

2.3 Hipotiroidismo Congénito

Cerca de 1 em cada 2.000 bebés nascidos no Reino Unido tem Hipotiroidismo Congénito (HC). Bebés com HC não têm a hormona tiroxina suficiente. Sem tiroxina, os bebés não crescem adequadamente e podem desenvolver problemas físicos sérios permanentes e dificuldades de aprendizagem.

Bebés com HC podem ser tratados precocemente com comprimidos de tiroxina, o que lhes permitirá desenvolverem-se normalmente.

2.4 Doenças metabólicas hereditárias

É importante informar o seu profissional de saúde se tiver um historial de doenças metabólicas na sua família. Os bebés são rastreados em relação a seis doenças metabólicas hereditárias.

Elas são:

  • A fenilcetonúria (PKU)
  • A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
  • A leucinose (MSUD)
  • A acidemia isovalérica (IVA)
  • A acidúria glutárica tipo 1 (GA1)
  • A homocistinúria (não responde a piridoxina) (HCU).

Cerca de 1 em cada 10.000 bebés no Reino Unido tem PKU ou MCADD. As outras doenças são mais raras, com uma taxa de incidência entre 1 em cada 150.000 bebés e 1 em cada 300.000 bebés.

Bebés com estas doenças hereditárias não conseguem processar certas substâncias na sua comida. Sem tratamento, os bebés com algumas destas doenças podem ficar subitamente e seriamente doentes. Os sintomas das doenças são diferentes. Algumas doenças podem causar perigo de vida ou levar a sérios problemas de desenvolvimento.

Elas podem todas ser tratadas através de uma dieta gerida cuidadosamente, a qual é diferente em relação a cada doença e pode incluir medicamentos adicionais.

3. O teste de rastreio

Quando o seu bebé tiver cinco dias de idade, o profissional de saúde irá picar o calcanhar do seu bebé usando um aparelho especial para recolher algumas gotas de sangue num cartão. Ocasionalmente, isso poderá ser feito mais tarde do que aos cinco dias. A picada no calcanhar poderá ser desconfortável e o seu bebé poderá chorar. Poderá ajudar ao certificar-se que o seu bebé está quente e confortável, e ao abraçá-lo e alimentá-lo.

Por vezes, é necessária uma segunda amostra de sangue mais tarde. Se for esse o caso, ser-lhe-á explicada a razão. Não significa necessariamente que haja algo de errado com o seu bebé.

4. A segurança do teste

Não existem nenhuns riscos conhecidos para o seu bebé associados ao teste.

5. Você é que decide se quer fazer o rastreio

O rastreio do seu bebé para todas estas doenças é recomendado mas não obrigatório. Pode escolher fazer o rastreio para a anemia falciforme, fibrose cística ou hipotiroidismo congénito individualmente, mas somente pode escolher fazer o rastreio para todas as seis doenças metabólicas hereditárias ou nenhuma delas. Se não quiser que o seu bebé seja rastreado em relação a alguma destas doenças ou se estiver preocupada com o teste, fale com a sua parteira.

O rastreio precoce é ideal, porque permite começar o tratamento assim que possível, se necessário. Contudo, se escolher não fazer o rastreio, o seu bebé pode fazer o teste posteriormente se mudar de ideias. Os bebés podem ser rastreados até aos 12 meses de idade em relação a todas as doenças, à exceção da fibrose cística (somente até às 8 semanas de idade).

6. Possíveis resultados

A maior parte dos bebés terão resultados normais, indicando que é improvável que tenham qualquer uma das doenças. Num pequeno número de bebés será identificada uma das doenças e serão referidos para tratamento por um especialista. Isto não significa que têm esse problema mas têm mais probabilidades de o ter. Se necessário, será referida para um especialista, possivelmente noutro hospital.

O rastreio de fibrose cística identifica alguns bebés que podem ser portadores genéticos da doença. Estes bebés poderão necessitar de testes adicionais. O rastreio não deteta todos os portadores.

Ocasionalmente, outras doenças poderão ser identificadas através destes testes de rastreio. Por exemplo, bebés com beta talassemia maior (uma doença do sangue séria) serão normalmente detetados. Estas crianças também necessitam de ser referidas para tratamento e prestação de cuidados ao longo da vida.

O rastreio de anemia falciforme também identifica bebés que são portadores genéticos desta ou de outras doenças das células vermelhas. Os portadores são saudáveis, embora possam ter alguns problemas em situações em que os seus corpos não recebam oxigénio suficiente, como por exemplo, ao receberem uma anestesia.

7. Receber os meus resultados

Deverá receber os resultados de um profissional de saúde quando o seu bebé tiver seis semanas. Os resultados deverão ser registados no boletim de saúde infantil do seu bebé (“livro vermelho”). Mantenha-o seguro e traga-o consigo a quaisquer consultas subsequentes. Será contactada mais cedo, se se achar que existe algum problema com o seu bebé.

8. O que é que acontece ao cartão do teste do pezinho do meu bebé e à informação após o rastreio?

Após o rastreio, os cartões do teste do pezinho são guardados durante, pelo menos, cinco anos e poderão ser usados:

  • para verificar o resultado ou para fazer outros testes recomendados pelo médico
  • para melhorar o programa de rastreio
  • para investigação de forma a ajudar a melhorar a saúde de bebés e das suas famílias no Reino Unido.

  • Esta investigação não irá identificar o seu bebé e não será contactada. O uso destes cartões do teste do pezinho é regulamentado pelo código de conduta que se encontra disponível através da sua parteira, ou no sítio da internet.

Existe uma pequena possibilidade de que os pesquisadores a possam querer convidar a si ou à sua criança para participarem em pesquisas associadas a este programa de rastreio. Se não quiser ser convidada a participar nas pesquisas, por favor informe a sua parteira.

9. Acerca deste folheto

A Public Health England (PHE) criou este folheto para o Serviço Nacional de Saúde (NHS).