Wskazówki

Badanie przesiewowe z krwi włośniczkowej

Zaktualizowano 4 August 2022

NHS zaleca badania przesiewowe noworodków z krwi włośniczkowej pobieranej na bibułę

Badanie przesiewowe z krwi włośniczkowej

1. Cel badania przesiewowego

Celem tego badania jest określenie, czy u dziecka występuje któraś z dziewięciu rzadkich, ale poważnych chorób.

Wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić stan zdrowia dziecka i zapobiec poważnej niepełnosprawności lub nawet śmierci. Jeśli matka, ojciec lub inny członek rodziny dziecka cierpi na którąś z tych chorób, należy od razu poinformować o tym pracownika służby zdrowia.

2. Informacje dotyczące tych schorzeń

2.1 Anemia sierpowata

Około 1 na 2800 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na anemię sierpowatą. Jest to poważna choroba krwi o podłożu genetycznym. Atakują one hemoglobinę - składnik krwi transportujący tlen do wszystkich części ciała. Dzieci z anemią sierpowatą wymagają specjalistycznej opieki przez całe życie.

Osoby cierpiące na anemię sierpowatą mogą doświadczać ataków ostrego bólu, zapadać na poważne, zagrażające życiu infekcje, a transport tlenu w ich organizmie jest zazwyczaj utrudniony. Dzieci cierpiące na to schorzenie mogą zostać wcześnie poddane leczeniu z podaniem szczepień i antybiotyków, co przy wsparciu rodziców pomaga w zapobieganiu poważnym chorobom i umożliwia prowadzenie zdrowszego życia.

2.2 Mukowiscydoza

Około 1 na 2500 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na mukowiscydozę. Ta dziedziczna choroba wpływa na trawienie i płuca. Dzieci z mukowiscydozą nie przybierają prawidłowo na wadze i często występują u nich zakażenia dolnych dróg oddechowych. Leczenie dzieci chorych na mukowiscydozę można rozpocząć wcześnie, stosując wysokoenergetyczną dietę, leki oraz fizjoterapię wysokoenergetycznej diety, leków i fizjoterapii. Dzieci z mukowiscydozą mogą poważnie chorować, jednak wczesne rozpoczęcie leczenia pomaga w tym, by żyły dłużej i zdrowiej.

2.3 Wrodzona niedoczynność tarczycy

Około 1 na 2000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na wrodzoną niedoczynność tarczycy. Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu zwanego tyroksyną. Bez tyroksyny dzieci nie rozwijają się prawidłowo i mogą się u nich rozwinąć trwałe, poważne problemy ze zdrowiem fizycznym oraz trudności w uczeniu się.

U dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy można wcześnie poddać leczeniu, podając tabletki z tyroksyną, co umożliwi im prawidłowy rozwój.

2.4 Dziedziczne choroby metaboliczne

Ważne jest, aby poinformować opiekującego się Tobą pracownika służby zdrowia o występowaniu choroby metabolicznej w rodzinie. Dzieci są poddawane badaniu przesiewowemu w kierunku 6 różnych dziedzicznych chorób metabolicznych.

Należą do nich:

• fenyloketonuria (PKU)
• niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
• choroba syropu klonowego (MSUD)
• acydemia izowalerianowa (IVA)
• acyduria glutarowa typu I (GA1)
• homocystynuria (brak odpowiedzi na pirydoksynę) (HCU)

Około 1 na 10 000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na fenyloketonurię lub niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Pozostałe schorzenia występują rzadziej, od 1 na 150 000 do 1 na 300 000 dzieci.

Dzieci cierpiące na te dziedziczne schorzenia nie przetwarzają określonych substancji pokarmowych. Nieleczone, niektóre z tych schorzeń mogą spowodować u dzieci nagłą i poważną chorobę. Objawy schorzeń różnią się między sobą; niektóre mogą zagrażać życiu lub prowadzić do poważnych problemów rozwojowych.

Wszystkie z nich można leczyć odpowiednio skomponowaną dietą, która jest inna w przypadku każdego schorzenia i może obejmować podawanie dodatkowych leków.

3. Badanie przesiewowe

W piątym dniu życia dziecka pracownik służby zdrowia nakłuwa piętę dziecka za pomocą specjalnego przyrządu i pobiera kilka kropli krwi na bibułę. Czasami to badanie może zostać wykonane później. Ukłucie w piętę może być nieprzyjemne i dziecko może płakać. Można pomóc dziecku, upewniając się, że jest mu ciepło i wygodnie, tuląc je i karmiąc.

Czasami wymagane jest kolejne pobranie próbki krwi. W takim przypadku pracownik służby zdrowia informuje, dlaczego jest to konieczne. Nie musi to jednak oznaczać problemu ze zdrowiem dziecka.

4. Bezpieczeństwo badania

Z tym badaniem nie wiąże się żadne znane ryzyko dla dziecka.

5. Decyzja o poddaniu dziecka badaniom przesiewowym należy do Ciebie

Przeprowadzenie badania przesiewowego u dziecka w kierunku tych schorzeń jest zalecane, ponieważ może uratować jego życie, ale nie jest obowiązkowe. Można zdecydować się na osobne przeprowadzenie badania przesiewowego w kierunku anemii sierpowatej, mukowiscydozy lub wrodzonej niedoczynności tarczycy. Natomiast w przypadku dziedzicznych chorób metabolicznych możliwe jest wyłącznie badanie w kierunku wszystkich sześciu chorób lub żadnej. Jeśli nie chcesz, aby dziecko zostało zbadane pod kątem którejkolwiek z tych chorób, porozmawiaj o tym z położną.

Najlepiej, aby badanie przesiewowe odbyło się jak najwcześniej, dzięki czemu można jak najszybciej rozpocząć ewentualne leczenie. Jeżeli jednak nie zdecydujesz się na badanie przesiewowe, będzie można wykonać je później, gdybyś zmieniła zdanie. Dziecko można poddać badaniu przesiewowemu w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia w kierunku wszystkich tych chorób oprócz mukowiscydozy (w tym przypadku badanie należy wykonać do 8. tygodnia życia dziecka).

6. Możliwe wyniki

W przypadku większości dzieci wyniki badania są prawidłowe, co oznacza, że występowanie któregokolwiek z tych schorzeń jest u nich mało prawdopodobne. U niewielkiej liczby dzieci wynik dla jednego ze schorzeń okaże się dodatni. Nie oznacza to, że dziecko cierpi na daną chorobę, ale jej wystąpienie jest bardziej prawdopodobne. Dziecko zostanie skierowane do lekarza specjalisty w celu przeprowadzenia dalszych badań.

W wyniku badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy może okazać się, że dziecko jest jej nosicielem genetycznym. W takim przypadku mogą być konieczne dalsze badania. Badania przesiewowe nie wykrywają wszystkich nosicieli.

Zdarza się, że wykrywają występowanie innych schorzeń. Jednym z takich schorzeń jest ciężka postać talasemii beta (poważnej choroby krwi). Dzieci, u których wykryto takie schorzenie, muszą zostać objęte właściwą opieką i poddawane leczeniu przez całe życie.

Badanie przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej wykrywa również dzieci, które są genetycznymi nosicielami tej lub innych chorób związanych z czerwonymi krwinkami. Nosiciele są zdrowi, lecz w niektórych sytuacjach mogą wystąpić u nich problemy, gdyż ich organizm nie jest w stanie uzyskać wystarczającej ilości tlenu np. podczas narkozy.

7. Wyniki

Pracownik służby zdrowia powinien przekazać wyniki badania przed ukończeniem przez dziecko 6 tygodni życia. Wyniki badania powinny zostać odnotowane w książeczce zdrowia dziecka (tzw. czerwonej książeczce) Należy ją przechowywać w bezpiecznym miejscu i przynosić ze sobą na kolejne wizyty. W przypadku podejrzeń wystąpienia jakichkolwiek problemów rodzice dziecka uzyskują informacje wcześniej.

8. Co dzieje się z bibułą z kroplą krwi włośniczkowej dziecka oraz jego danymi po przeprowadzeniu badania przesiewowego?

Po przeprowadzeniu badania przesiewowego bibuły z kroplą krwi są przechowywane przez co najmniej pięć lat i mogą zostać wykorzystane w celu:

• sprawdzenia wyniku lub do innych badań zaleconych przez lekarza
• doskonalenia programu badań przesiewowych
• badań naukowych prowadzonych na rzecz poprawy zdrowia dzieci i ich rodzin w Wielkiej Brytanii

Tożsamość dziecka nie jest podawana w tych badaniach i nikt nie kontaktuje sie z jego rodziną. Wykorzystywanie tych kropel krwi odbywa się zgodnie z kodeksem praktyk, który można uzyskać od położnej lub zapoznać się z nim na stronie internetowej.

Istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że badacze zechcą zaprosić Ciebie lub Twoje dziecko do wzięcia udziału w badaniach naukowych związanych z tym programem badań przesiewowych. Jeśli nie chcesz otrzymać takiego zaproszenia do wzięcia udziału w badaniu, poinformuj o tym położną.

Więcej informacji i szczegółów dotyczących grup wsparcia można znaleźć na stronie internetowej NHS.UK.

9. Informacje na temat niniejszej ulotki

Niniejsza ulotka została opracowana przez agencję Public Health England (PHE) w imieniu NHS.