رہنمائی

بلڈ سپاٹ

اپ ڈیٹ کردہ 4 August 2022

NHS کے ذریعہ خون کے دھبوں کی سکریننگ کی سفارش کی جاتی ہے۔

بلڈ سپاٹ

1. سکریننگ کا مقصد

یہ معلوم کرنے کے لئے کہ آیا آپ کے بچے کو 9 شاذ لیکن سنگین نوعیت کی بیماریوں میں سے کوئی ہے۔

شروع میں ہی علاج آپ کے بچے کی صحت کو بہتر کرسکتا ہے اور شدید معذوری اور حتیٰ کہ موت سے بچا سکتا ہے۔ اگر آپ کو، یعنی بچے کے والد، یا خاندان کے کسی فرد کو پہلے سے ہی اِن بیماریوں میں سے کوئی ایک ہو تو فوراً اپنے معالج کو بتائیں۔

2. اِن بیماریوں کے بارے میں

2.1 سیکل سیل کی بیماری

برطانیہ میں پیدا ہونے والے 2.800 میں سے تقریباً 1 بچے کو سِیکل سیل کی بیماری (SCD) ہوتی ہے۔ یہ خون کی خطرناک، موروثی بیماریاں ہیں۔ یہ ہیموگلوبن پر اثر انداز ہوتی ہے جو خون کا وہ حصہ ہے جو پورے بدن میں آکسیجن لے کر جاتا ہے۔ جن بچوں کو SCD ہوتی ہیں اُنہیں تا عمر ماہرین کی جانب سے نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔

ایس سی ڈی میں مبتلا لوگوں کو شدید درد کے دورے پڑتے ہیں، زندگی کے لئے خطرہ بننے والی انفیکشیں ہوسکتی ہیں اور عام طور پر خون کی کمی کا شکار ہوتے ہیں (اُن کے جسموں کو آکسیجن کی ترسیل میں مشکل ہوتی ہے)۔ ایس سی ڈی میں مبتلا بچوں کا ابتدا میں ہی علاج ہو سکتا ہے بشمول حفاظتی ٹیکوں اور اینٹی بائیوٹکس، جو والدین کی مدد کے ساتھ شدید نوعیت کی بیماریوں کی روک تھام میں مدد کرے گا اور بچوں کو صحتمند زندگی گُزارنے کی اجازت دے گا۔

2.2 سسٹک فائبروسس

برطانیہ میں پیدا ہونے والے 2500 نوزائیدہ بچوں میں تقریباً 1 بچہ سسٹک فائبروسس (سی ایف) کا شکار ہوتا ہے۔ یہ موروثی بیماری حاضمے اور پھیپھڑوں کو متاثر کرتی ہے۔ ممکن ہے کہ CF میں مبتلا بچے صحیح طریقے سے وزن نہ بڑھا پائیں اور اُنہیں اکثر سینے کا انفیکشن ہوتا ہے۔ سی ایف میں مبتلا بچوں کا ابتدا میں ہی توانائی سے بھرپُور غذا، ادویات اور فیزیوتھراپی سے علاج ہوسکتا ہے۔ اگرچہ CF میں مبتلا بچے اب بھی شدید بیمار ہوسکتے ہیں، تاہم ابتدا میں ہی علاج سے انہیں لمبی، صحتمند زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔

2.3 کنجینیٹل ہائپوتھائرائڈازم

برطانیہ میں پیدا ہونے والے 2.000 میں سے تقریباً 1 بچے کو کنجینیٹل ہائیپوتھائزائڈازم (CHT) ہوتی ہے۔ سی ایچ ٹی میں مبتلا بچوں میں ہارمون تھائروکسین کافی نہیں ہوتی۔ تھائروکسین کے بغیر بچے صحیح طرح سے نشوونُما نہیں پاتے اور اُن میں مستقل جسمانی مسائل اور آموزشی معذوریاں پیدا ہوجاتی ہیں۔

سی ایچ ٹی میں مبتلا بچوں کا تھائروکسین گولیوں کے ساتھ ابتدا میں ہی علاج ہوسکتا ہے اور اِس سے وہ معمول کے مطابق نشوونُما پاتے ہیں۔

2.4 موروثی میٹابولک (تحولی) بیماریاں

اگر تحولی مرض کی آپ کے خاندان میں کسی کو رہا ہے تو یہ اہم امر ہے کہ آپ اپنی صحت کے معالج کو اِس کے بارے میں بتائیں۔ نوزائیدہ بچوں کی چھ موروثی تحولی بیماریوں (IMDs) کی سکریننگ کی جاتی ہے۔

یہ ہیں:

• فینائل کیٹونوریا (PKU)
• میڈیم - چین ایسائل-سی او اے ڈی ہائیڈروجینس ڈیفیشیئنسی (MCADD)
• میپل سیرپ یورین ڈیزیز (MSUD)
• آئسوویلرک ایسیڈیمیا (IVA)
• گلوٹاریک ایسڈوریا قسم 1 (GA1)
• ہوموسسٹین یوریا (غیر اثر پذیر پائریڈوکسین) (HCU)

برطانیہ میں پیدا ہونے والے 10،000 بچوں میں تقریباً 1 کو پی کے یو یا ایم سی اے ڈی ڈی ہوتی ہے۔ دوسری بیماریاں شاذونادر ہوتی ہیں، جو 150,000 بچوں میں 1 سے لے کر 300,000 بچوں میں 1 تک

اِن موروثی بیماریوں میں مبتلا ہونے والے بچے اپنی خوراک میں موجود کچھ اجزا ہضم نہیں کرپاتے۔ اِن بیماریوں میں سے کچھ میں مبتلا بچے اچانک اور تشویشناک حد تک بیمار پڑ سکتے ہیں۔ اِن بیماریوں کی علامات مختلف ہیں؛ کچھ زندگی کے لئے خطرہ ثابت ہوسکتی ہیں یا نشوونما کے سنجیدہ مسائل پیدا کرتی ہیں۔

اِن تمام کا علاج احتیاط سے منظم کردہ خوراک سے ہو سکتا ہے، جو کہ ہر بیماری کے لئے الگ ہے اور اِس میں اضافی ادویات شامل ہوسکتی ہیں۔

3. سکریننگ ٹیسٹ

جب آپ کا بچہ 5 دن کا ہوگا تو صحت کا معالج ایک خصوصی آلہ کا استعمال کرتے ہوئے اُس کی ایڑی میں سوراخ کرکے ایک کارڈ پر خون کے چند قطرے جمع کرے گا۔ بعض اوقات یہ 5دن کے بعد کیا جا سکتا ہے۔ ایڑی سے خون نکالنا تکلیف کا سبب ہو سکتا ہے اور ممکن ہے کہ آپ کا بچہ روئے۔ آپ اِس بات کو یقینی بناتے ہوئے کہ آپ کا بچہ گرم اور پُرسکون ہے، اور اُن کو دودھ پلاتے ہوئے اور سینے سے لگاتے ہوئے مدد کرسکتے ہیں۔

بعض اوقات بعد میں خون کے دھبے کا ایک اور نمونہ درکار ہوتا ہے۔ اگر ایسا ہوا تو، اس کی وجہ کی وضاحت کردی جائے گی۔ اِس کا یہ مطلب نہیں ہے کہ لامحالہ طور پر آپ کے بچے میں کوئی مسئلہ ہے۔

4. ٹیسٹ سے متعلق تحفظ

آپ کے بچے کے یہ ٹیسٹ کروانے کے سلسلے میں کوئی معلوم شدہ خطرات موجود نہیں ہیں۔

5. سکریننگ آپ کا انتخاب ہے

آپ کے بچے کی اِن تمام بیماریوں کی سکریننگ کے لئے سفارش کی جاتی ہے کیونکہ یہ آپ کے بچے کی زندگی بچا سکتا ہے، لیکن یہ لازمی نہیں ہیں۔ آپ SCD، CF یا CHT کی سکریننگ انفرادی طور پر کروا سکتے آپ یا تو تمام 6 IMDs کی سکریننگ کروانے کا چناؤ کرسکتے ہیں یا پھر کوئی نہیں بھی کروا سکتے ہیں۔ اگر آپ اِن بیماریوں میں سے کسی کے لئے بھی اپنے بچے کی سکریننگ نہیں کروانا چاہتے یا ٹیسٹ کے بارے میں آپ کی کوئی تشویشات ہوں تو، برائے مہربانی اپنی مڈوائف سے بات کریں۔

ابتدا میں ہی اسکریننگ بہترین ہے کیونکہ ضرورت ہونے پر علاج جلد از جلد شروع کیا جا سکتا ہے۔ لیکن اگر آپ سکریننگ نہ کروانے کا انتخاب کرتے ہیں تو، بعد میں اگر آپ اپنا ذہن تبدیل کریں تو آپ کا بچہ اس وقت ٹیسٹ کروا سکتا ہے۔ سوائے CF (صرف آٹھ ہفتے کی عمر تک) کے باقی تمام بیماریوں کی بچوں کی 12 ماہ کی عمر تک سکریننگ ہوسکتی ہے۔

6. ممکنہ نتائج

زیادہ تر بچوں میں معمول کے مطابق نتائج ہوں گے جو دکھائیں گے کہ اُن میں اِن بیماریوں میں سے کسی ایک کے بھی ہونے کا امکان نہیں ہے۔ بہت تھوڑی تعداد میں بچوں کو اِن میں سے کوئی ایک بیماری ہوگی۔ اس کا مطلب یہ نہیں کہ ان کو کوئی بیماری ہے لیکن ان کو مستقبل میں ہو سکتی ہے۔ ان کو شائد کسی سپیشلسٹ کے پاس مزید ٹیسٹوں کے لیے بھیجا جائے۔

سسٹک فائبروسس کے لئے کی جانے والی سکریننگ پتہ چلاتی ہے کہ ہو سکتا ہے کہ کچھ بچے اِس بیماری کے موروثی حامل ہوں۔ اِن بچوں کو مزید ٹیسٹنگ کی ضرورت ہوتی ہے۔ سکریننگ سے سب حاملان کا پتہ نہیں چل پاتا۔

بعض اوقات اِن سکریننگ ٹیسٹوں کی مدد سے دوسری طبی بیماریوں کا پتہ بھی چل سکتا ہے۔ مثلاً، بِیٹا تھلاسیمیا میجر (ایک تشویشناک خون کی بیماری) کا عام طور پر پتہ چلتا ہے۔ ایسے بچوں کے لئے تاعمر علاج اور نگہداشت کی سفارش کی جاتی ہے۔

سِکل سیل بیماری کے لئے کی جانے والی سکریننگ اُن بچوں کا پتہ چلاتی ہے جو اِن یا دوسری خون کے سُرخ خلیے والی بیماریوں کے موروثی حامل ہوتے ہیں۔ اس کے حاملان صحتمند ہوتے ہیں اگرچہ اُنہیں اُن صورتوں میں کچھ مسائل کا سامنا ہوسکتا ہے جہاں اُن کے جسموں کو مناسب آکسیجن نہ ملے، جیسے اگر اُنہیں بے ہوشی کی دوا دی جائے۔

7. اپنے نتائج حاصل کرنا

آپ کو معالج سے اُس وقت نتائج مل جائیں گے جب آپ کا بچہ 6 ہفتے کی عمر کا ہوگا۔ نتائج آپ کے بچے کے ذاتی صحت کے ریکارڈ (‘ریڈ بُک) میں درج کیے جانے چاہییں۔ برائے مہربانی اِنہیں محفوظ رکھیں اور کسی قسم کی دوسری ملاقاتوں میں اِنہیں ساتھ لے کر آئیں۔ اگر سمجھا گیا کہ آپ کے بچے میں کوئی مسئلہ ہے تو آپ سے جلد رابطہ کیا جائے گا۔

8. سکریننگ کے بعد میرے بچے کے خون کے دھبے والا کارڈ اور ڈیٹا

سکریننگ کے بعد خون کے دھبے والے کارڈ کم از کم 5 سال کے لئے سٹور کر لئے جاتے ہیں اور استعمال کیے جاسکتے ہیں:

• نتیجہ چیک کرنے یا آپ کے ڈاکٹر کے ذریعہ تجویز کردہ دوسرے ٹیسٹوں کے لئے
• سکریننگ پروگرام کو بہتر کرنے کے لئے
• یوکے میں خاندانوں اور بچوں کی صحت کو بہتر کرنے کے لئے تحقیق میں۔

اِس تحقیق میں آپ کے بچے کا نام نہیں لیا جائے گا، اور آپ سے رابطہ نہیں کیا جائے گا۔ خون کے دھبوں کا استعمال اُس کوڈ آف پریکٹس کے مطابق کیا جاتا ہے جو آپ کی دائی یا ویب سائٹ پر دستیاب ہے۔

تھوڑا سا امکان ہے کہ محقق آپ کو یا اپ کے بچے کو اِن سکریننگ پروگرام سے منسلک تحقیق کے لئے مدعو کریں۔ اگر آپ تحقیق میں شرکت کے لئے مدعو کیا جانا پسند نہیں کرتے، تو برائے مہربانی اپنی دائی کو بتا دیں۔

NHS.UK پرسپورٹ گروپز کی مزید معلومات اور تفصیلات دیکھیں۔

9. اس کتابچہ کے بارے میں

پبلک ہیلتھ انگلینڈ (PHE) نے یہ کتابچہ NHS کی جانب سے تیار کیا ہے۔