Poradenstvo

Vyšetrenie zo suchej kvapky krvi (Slovak)

Aktualizované 3 Jún 2026

Applies to England

Toto krátke video vysvetľuje skríning suchej krvnej kvapky u novorodencov.

Vyšetrenie zo suchej kvapky krvi

NHS odporúča skríning suchej krvnej kvapky.

Cieľ skríningu

Účelom skríningu suchej krvnej kvapky je zistiť, či vaše dieťa nemá niektorý z mnohých zriedkavých, ale závažných zdravotných problémov.

Včasná liečba môže zlepšiť zdravie vášho dieťaťa. Môže zabrániť vážnemu postihnutiu alebo dokonca smrti. Ak vy, otec dieťaťa alebo člen rodiny už máte niektorý z týchto stavov, ihneď o tom informujte svojho zdravotníckeho pracovníka.

O týchto stavoch

Kosáčikovitá choroba

Približne 1 z 2 800 detí narodených vo Veľkej Británii má kosáčikovitú chorobu (SCD). Ide o závažné, dedičné ochorenia krvi. Ovplyvňuje hemoglobín, ktorý je dôležitou súčasťou krvi a prenáša kyslík v tele. Deti s SCD potrebujú špecializovanú lekársku starostlivosť počas celého života.

Ľudia s SCD môžu mať záchvaty silnej bolesti a vážne infekcie. Môžu mať aj anémiu (keď ich telo má ťažkosti s prenosom kyslíka). Dojčatá s SCD môžu dostať skorú liečbu. Patria sem očkovania a antibiotiká na zníženie závažných ochorení a infekcií.

Cystická fibróza

Približne 1 z 2 500 detí narodených vo Veľkej Británii má cystickú fibrózu (CF). Toto dedičné ochorenie ovplyvňuje trávenie a pľúca. Deti s cystickou fibrózou môžu mať ťažkosti s priberaním na váhe a často majú zápaly dýchacích ciest. Deti s CF možno včas liečiť s vysokoenergetickou stravou, liekmi a fyzioterapiou. Hoci stav detí s CF môže byť veľmi vážny, včasná liečba im môže pomôcť žiť dlhšie a zdravšie.

Vrodená hypotyreóza

Približne 1 z 2 000 detí narodených vo Veľkej Británii má vrodenú hypotyreózu (CHT). Deti s CHT nemajú dostatok hormónu tyroxínu. Bez tyroxínu deti nerastú správne. Môžu si vyvinúť trvalé vážne telesné problémy a poruchy učenia.

Dojčatá s CHT možno liečiť v ranom štádiu vývoja tabletami tyroxínu. To im pomôže vyvíjať sa podľa očakávania.

Dedičné metabolické ochorenia

Je dôležité informovať svojho zdravotníckeho pracovníka, ak máte rodinnú anamnézu metabolického ochorenia. Bábätká sú vyšetrené na niektoré dedičné metabolické choroby (IMD).

Tieto sú:

• fenylketonúria (PKU)
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom (MCADD)
• choroba javorového sirupu (MSUD)
• izovalérová acidémia (IVA)
• glutárová acidúria typu 1 (GA1)
• homocystinúria (nereaguje na pyridoxín) (HCU)
• dedičná tyrozinémia typu 1 (HT1)

Približne 1 z 10 000 detí narodených v Spojenom kráľovstve má PKU alebo MCADD. Ostatné ochorenia sú zriedkavejšie, vyskytujú sa u 1 zo 100 000 až 1 z 300 000 detí.

Deti s týmito dedičnými ochoreniami nedokážu spracovať určité látky vo svojej potrave. Bez liečby môžu deti s niektorými z týchto ochorení náhle vážne ochorieť. Príznaky stavov sú odlišné. Niektoré môžu byť život ohrozujúce alebo viesť k vážnym vývojovým problémom.

Všetky sa dajú liečiť starostlivo dodržiavanou diétou. Toto je pre každý stav iné a môže zahŕňať ďalšie lieky.

Skríningový test

Keď má dieťa 5 dní, zdravotnícky pracovník mu pichne do pätičky pomocou špeciálnej pomôcky. Na kartu odoberie niekoľko kvapiek krvi. Niekedy to môže byť neskôr ako 5 dní. Pichnutie do pätičky môže byť nepríjemné a deti sa niekedy rozplačú. Môžete pomôcť tým, že sa uistíte, že je vaše dieťa v teple a pohodlí, a tým, že ho budete túliť a kŕmiť.

Niekedy je potrebná druhá vzorka krvi. Ak sa tak stane, dôvod bude vysvetlený. Nemusí to nevyhnutne znamenať, že s dieťaťom nie je niečo v poriadku.

Ak sa skríning vášho dieťaťa začne v Anglicku, ale druhá vzorka sa odoberie v inej krajine, bude vyšetrená na choroby, ktoré sa testujú v tej krajine. Tieto sa môžu líšiť od tých, ktoré testujeme v Anglicku.

Bezpečnosť testu

S testom nie sú spojené žiadne riziká.

Skríning je vaša voľba

U dieťaťa sa odporúča skríning krvných kvapiek novorodenca.

Môžete si vybrať, či chcete podstúpiť skríning na všetky ochorenia alebo iba na špecifické ochorenia.

Môžete si vybrať, či dáte svoje dieťa individuálne vyšetriť na SCD, CF a CHT. Ak chcete vyšetriť svoje dieťa na IMD, budú testované všetky. Skríning jednotlivých IMD nie je možné ponúknuť.

Ak si neželáte, aby bolo dieťa vyšetrené na niektorý z týchto stavov, alebo máte akékoľvek obavy týkajúce sa testu, porozprávajte sa so svojou pôrodnou asistentkou.

Včasné vyšetrenie je najlepšie, pretože v prípade potreby je možné s liečbou začať čo najskôr. Ak si neželáte, aby dieťa podstúpilo skríning a neskôr si to rozmyslíte, môžeme test urobiť neskôr. Bábätká môžu byť vyšetrené až do 12 mesiacov na všetky ochorenia okrem cystickej fibrózy, ktorú možno testovať iba do 8 týždňov od narodenia.

Možné výsledky

Výsledky skríningu krvi u novorodencov sa uvádzajú ako „bez podozrenia na stav“ alebo „podozrenie na stav“.

Väčšina výsledkov ukáže „bez podozrenia na stav“.

Niektoré ukážu, že „podozrenie na stav“ existuje. To neznamená, že vaše dieťa jednoznačne toto ochorenie má, ale je pravdepodobnejšie, že ho má.

Ak výsledky skríningu naznačujú podozrenie na ochorenie, zdravotnícky pracovník vás bude kontaktovať telefonicky alebo osobne. Vysvetlia vám, čo výsledok znamená pre vás a vaše dieťa a povedia vám, či je potrebné niečo urobiť.

Vaše dieťa bude odporučené k špecialistovi na ďalšie vyšetrenia a v prípade potreby na začatie liečby.

Skríning krvných kvapiek u novorodencov zistí, že niektoré deti môžu byť genetickými nositeľmi CF, SCD alebo iného ochorenia červených krviniek.

Nosiči sú zdraví a nemajú toto ochorenie. Zdravotné problémy môžu mať nositelia iba v zriedkavých situáciách, keď ich telo nemá dostatok kyslíka. Napríklad, ak by podstúpili operáciu v anestézii.

Ak je vaše dieťa genetickým nositeľom, bude vás kontaktovať zdravotnícky pracovník alebo dostanete poštou list s vysvetlením, čo to znamená. Vaše dieťa nebude potrebovať žiadnu liečbu, ale môžu byť potrebné ďalšie vyšetrenia. Skríning neodhalí všetkých nosičov.

Získanie mojich výsledkov

Ak existuje podozrenie na niektorý z vyšetrených stavov, bude vás kontaktovať špecializovaný klinický tím. Toto slúži na vysvetlenie výsledkov a na ponúknutie ďalšieho vyšetrenia. Niektoré z týchto ďalších testov je potrebné vykonať rýchlo. Nemali by ste ignorovať žiadne pokusy o kontaktovanie zo strany tímu špecialistov.

Ak neexistuje podozrenie na žiadny z vyšetrených stavov, výsledky by ste mali dostať listom alebo od terénneho zdravotníckeho pracovníka do 6 týždňov.

Výsledky budú zaznamenané v osobnej zdravotnej dokumentácii dieťaťa („červená kniha“). Prosím, knihu si uschovajte a vždy ju so sebou doneste na akékoľvek ďalšie vyšetrenia.

Karta s odberom krvi môjho dieťaťa a údaje po skríningu

Po skríningu sa karty na odber krvi uchovávajú najmenej 5 rokov a môžu sa použiť:

• na kontrolu výsledku alebo na iné testy odporúčané lekárom (ak by výsledky mohli ovplyvniť zdravie vášho dieťaťa, budete kontaktovaná)
• pomôcť zlepšiť skríningový program alebo testovacie metódy pre ochorenia, ktoré sú už v Anglicku schválené na skríning (ak by výsledky mohli ovplyvniť zdravie vášho dieťaťa, budete kontaktovaná)
• na výskum, ktorý pomôže zlepšiť zdravie detí a ich rodín v Spojenom kráľovstve (toto neidentifikuje vaše dieťa a nebudete kontaktovaná)

Okrem toho existuje malá šanca, že výskumníci vás alebo vaše dieťa pozvú na účasť na zhromažďovaní informácií súvisiacich s programom skríningu krvných kvapiek u novorodencov. Výskumníci vykonávajúci akékoľvek ďalšie štúdie vám vysvetlia postup a potom sa vás opýtajú, či sa chcete na danej štúdii zúčastniť. Ak si neželáte byť kontaktovaná a informovaná o účasti na akomkoľvek dodatočnom zhromažďovaní informácií, informujte svoju pôrodnú asistentku.

Každé použitie kariet na odber krvi sa riadi kódexom postupov. Akýkoľvek výskum musí schváliť nezávislá etická komisia pre výskum.

Viac informácií a údaje podporných skupín nájdete na NHS.UK.