Довідник

Метод «пляма крові» (Ukrainian)

Оновлено 3 Червня 2026

Applies to England

Це коротке відео пояснює неонатальний скринінг краплі крові для новонароджених дітей.

Метод «пляма крові»

Неонатальний скринінг краплі крові рекомендується службою NHS.

Мета скринінгу

Мета скринінгу методом «плями крові» — з’ясувати, чи є у вашої дитини певні рідкісні, але серйозні захворювання.

Лікування на ранній стадії може покращити здоров’я вашої дитини. Воно може запобігти тяжкій інвалідності або навіть смерті. Якщо у вас, батька дитини або когось із членів родини є одне з цих захворювань, негайно повідомте про це свого медичного працівника.

Інформація про ці захворювання

Серпоподібноклітинна анемія

Приблизно в 1 з 2800 немовлят, народжених у Сполученому Королівстві, спостерігається серпоподібноклітинна анемія (СКА). Це серйозне спадкове захворювання крові. Воно впливає на гемоглобін – елемент крові, який переносить кисень по організму. Діти зі СКА потребуватимуть спеціалізованого догляду протягом усього життя.

У людей зі СКА можуть виникати напади сильного болю та тяжкі інфекції. У них також може бути анемія (коли їхній організм має труднощі з перенесенням кисню). Немовлята зі СКА можуть отримати лікування на ранній стадії. Воно включає вакцинацію та антибіотики для зменшення тяжкості захворювання та боротьби з інфекціями.

Муковісцидоз

Приблизно в 1 з 2500 немовлят, народжених у Сполученому Королівстві, спостерігається муковісцидоз (МВ). Це спадкове захворювання впливає на травлення та легені. Немовлятам із муковісцидозом може бути важко набрати вагу, і вони часто хворіють на інфекції грудної клітки. Немовлят із муковісцидозом можна лікувати на ранній стадії за допомогою висококалорійної дієти, ліків та фізіотерапії. Хоча діти з муковісцидозом все одно можуть сильно хворіти, початок лікування на ранніх етапах може допомогти їм жити довше та здоровіше.

Вроджений гіпотиреоз

Приблизно в 1 з 2000 немовлят, народжених у Сполученому Королівстві, спостерігається вроджений гіпотиреоз (ВГТ). У немовлят із ВГТ утворюється недостатньо гормону тироксину. Без тироксину немовлята не можуть рости належним чином. У них можуть розвинутися постійні серйозні фізичні проблеми та труднощі з навчанням.

Немовлят із ВГТ можна лікувати на ранній стадії таблетками тироксину. Це допоможе їм розвиватися належним чином.

Спадкові захворювання обміну речовин

Важливо повідомити свого медичного працівника, якщо у вашому сімейному анамнезі є захворювання обміну речовин. Немовлята проходять скринінг на деякі спадкові захворювання обміну речовин (СЗОР).

Це такі захворювання, як:

• фенілкетонурія (ФКУ);
• дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCADD);
• лейциноз («хвороба кленового сиропу»);
• ізовалеріанова ацидемія (IVA);
• глутарова ацидурія 1 типу;
• гомоцистинурія (нечутлива до піридоксину)
• спадкова тирозинемія 1 типу (СТ-1)

Приблизно в 1 з 10 000 немовлят, народжених у Сполученому Королівстві, спостерігається фенілкетонурія або MCADD. Інші захворювання зустрічаються рідше: від 1 зі 100 000 до 1 з 300 000 немовлят.

Немовлята з цими спадковими захворюваннями не можуть перетравлювати певні речовини з їжі. Без лікування немовлята з деякими з цих порушень можуть раптово серйозно захворіти. Симптоми цих захворювань відрізняються. Деякі з них можуть бути небезпечними для життя або призводити до серйозних ускладнень розвитку.

Усі ці захворювання можна лікувати за допомогою ретельно підібраної дієти. Вона є різною для кожної хвороби та може включати додаткове застосування лікарських засобів.

Скринінговий тест

Коли вашій дитині виповниться 5 днів, медичний працівник проколе їй п’ятку спеціальним пристроєм. Він збере кілька крапель крові на картку. Іноді це може бути пізніше, ніж у віці 5 днів. Укол у п’ятку може бути неприємним, і ваша дитина може заплакати. Ви можете допомогти, забезпечивши, щоб вашій дитині було тепло та комфортно, обіймаючи та годуючи її.

Іноді буває потрібен другий зразок плями крові. Якщо це станеться, вам буде пояснена причина цього. Це не обов’язково означає, що з вашою дитиною щось не так.

Якщо скринінг вашої дитини розпочинається в Англії, але другий зразок береться в іншій країні, проводитимуться обстеження стосовно захворювань, які пропонуються в тій країні. Вони можуть відрізнятися від обстежень, доступних в Англії.

Безпека тесту

Проведення цього тесту не пов’язане з жодними ризиками.

Скринінг проводиться на ваш розсуд

Вашій дитині рекомендується пройти скринінг методом «плями крові» для новонароджених.

Ви можете обрати пройти скринінг на всі хвороби чи лише на конкретні з них.

Ви можете обрати проведення скринінгу вашої дитини окремо на серпоподібноклітинну анемію, муковісцидоз або вроджений гіпотиреоз. Якщо ви бажаєте провести скринінг дитини на спадкові захворювання обміну речовин, будуть тестуватися вони всі. Скринінг на окремі спадкові захворювання обміну речовин не пропонується.

Якщо ви не бажаєте, щоб вашій дитині проводили скринінг на будь-яке з цих захворювань, або маєте будь-які занепокоєння щодо тесту, будь ласка, поговоріть зі своєю акушеркою.

Скринінг на ранніх етапах є найкращим варіантом, оскільки лікування можна буде розпочати якомога швидше, якщо воно виявиться необхідним. Якщо наразі ви не бажаєте, щоб ваша дитина проходила скринінг, але пізніше передумаєте, ваша дитина ще зможе пройти тест. Немовлята можуть проходити скринінг на всі захворювання до віку 12 місяців, окрім муковісцидозу, тест на який можна виконати лише до віку 8 тижнів.

Можливі результати

Результати скринінгу новонароджених методом «плями крові» повідомляються в такому вигляді: «наявність хвороби не підозрюється» або «наявність хвороби підозрюється».

Більшість результатів покажуть, що хвороби, на які проводився скринінг, «не підозрюються».

Деякі можуть показати, що хвороби, на які проводився скринінг, «підозрюються». Це не означає, що у вашої дитини точно є це захворювання, але ймовірність його наявності більша.

Якщо результати скринінгу свідчитимуть, що «наявність хвороби підозрюється», з вами зв’яжеться медичний працівник телефоном або особисто. Він пояснить, що цей результат означає для вас і вашої дитини, та розповість, чи потрібно вам щось робити.

За потреби вашу дитину скерують до спеціаліста для проведення додаткових тестів і початку лікування.

Скринінг новонароджених методом «плями крові» дозволяє виявити деяких дітей, які можуть бути генетичними носіями муковісцидозу, серпоподібноклітинної анемії або іншого захворювання еритроцитів.

Носії здорові та не мають цього захворювання. Єдиний випадок, коли носії можуть мати проблеми зі здоров’ям – це рідкісні ситуації, коли їхній організм може не отримувати достатньо кисню. Це може статись, наприклад, якщо їм робитимуть операцію під наркозом.

Якщо ваша дитина виявиться генетичним носієм, із вами зв’яжеться медичний працівник або ви отримаєте поштою листа з поясненням, що це означає. Вашій дитині не знадобиться жодного лікування, але можуть бути потрібні додаткові аналізи. Скринінг не виявляє всіх носіїв.

Отримання своїх результатів

Якщо виникне підозра на наявність однієї з хвороб, на які проводився скринінг, із вами зв’яжеться представник команди спеціалістів клініки. Він пояснить вам результати та запропонує вашій дитині подальше обстеження. Деякі з цих додаткових тестів необхідно буде провести швидко. Вам не слід ігнорувати жодні спроби команди спеціалістів зв’язатися з вами.

Якщо жодне із захворювань, на які проводився скринінг, не підозрюється, ви повинні отримати результати листом або від вашої патронажної сестри протягом 6 тижнів.

Ці результати мають бути записані в особисту медичну карту вашої дитини («червону книжку»). Будь ласка, зберігайте її та беріть із собою на будь-які наступні прийоми у лікарів.

Картка з плямами крові моєї дитини та дані після скринінгу

Після скринінгу картки з плямами крові зберігаються щонайменше 5 років і можуть бути використані:

• для перевірки результату або для інших аналізів, рекомендованих вашим лікарем (якщо результати можуть вплинути на здоров’я вашої дитини, з вами зв’яжуться);
• для покращення програми скринінгу або методів аналізу на захворювання, які вже схвалені для скринінгу в Англії (якщо результати можуть вплинути на здоров’я вашої дитини, з вами зв’яжуться);
• для досліджень, спрямованих на покращення здоров’я немовлят та їхніх сімей у Сполученому Королівстві (у цьому випадку вашу дитину не буде ідентифіковано, тому з вами не будуть зв’язуватися).

Крім того, існує невелика ймовірність того, що дослідники можуть запросити вас або вашу дитину взяти участь у збиранні інформації, пов’язаної з програмою скринінгу новонароджених методом «плями крові». Дослідники, які проводять будь-які додаткові дослідження, пояснять, що саме відбувається, а потім запитають вас, чи бажаєте ви взяти участь у цьому дослідженні. Будь ласка, повідомте своїй акушерці, якщо ви не бажаєте, щоб із вами зв’язувалися для обговорення участі в будь-якому додатковому збиранні інформації.

Будь-яке застосування карток для аналізу плям крові регулюється нормами професійної етики. Будь-яке дослідження буде попередньо схвалено незалежним комітетом із питань етики досліджень.

Ви можете знайти додаткову інформацію та дані стосовно груп підтримки на вебсайті NHS.UK.