Довідник

Синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау (Ukrainian)

Оновлено 3 Червня 2026

Applies to England

У цьому короткому анімаційному відеоролику описується скринінг на синдроми Дауна, Едвардса та Патау під час вагітності.

Синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау

Мета скринінгу

Мета цього скринінгу — з’ясувати, наскільки ймовірно, що у вашої дитини є синдром Дауна (трисомія 21-ї хромосоми або T21), синдром Едвардса (трисомія 18-ї хромосоми або T18) або синдром Патау (трисомія 13-ї хромосоми або T13).

Скринінг проводиться на ваш розсуд. Ви не зобов’язані проходити цей скринінговий тест. Деякі люди хочуть дізнатись, чи є у їхньої дитини одне з цих захворювань, а деякі – ні. Скринінг не є ідеальним і може дати неправильний результат. Він може призвести до необхідності робити особистий вибір щодо вашої вагітності.

Огляд скринінгу

Процес скринінгу може включати кілька різних тестів.

Першим скринінговим тестом, який вам запропонують, буде або комбінований, або чотирикратний тест. Потім вам можуть запропонувати другий скринінговий тест. Він називається неінвазивним пренатальним тестуванням (НІПТ). Після будь-якого з цих скринінгових тестів вам можуть запропонувати діагностичний тест. Він підтвердить, чи є у вашої дитини одне з перелічених захворювань.

Ви можете знайти більш детальну інформацію про синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау на вебсайті Служби NHS.

Інформація про ці захворювання

У клітинах нашого організму є крихітні структури, які називаються хромосомами. Вони складаються з ДНК (генетичного матеріалу). Ці хромосоми несуть гени, що визначають наш розвиток. Зазвичай у кожній клітині є 23 пари хромосом. У сперматозоїдах або яйцеклітинах можуть відбуватися зміни, що може призвести до народження дитини із зайвою хромосомою.

Діти із синдромом Дауна, синдромом Едвардса або синдромом Патау народжуються у жінок різного віку. Однак ймовірність народження дитини з одним із цих захворювань зростає з віком жінки. Усі вони спричинені наявністю зайвої копії хромосоми в деяких або всіх клітинах організму. Наявність зайвої хромосоми лише в деяких клітинах називається мозаїчною формою. Ця форма зумовлює легші наслідки хвороби для дитини. Скринінг не може визначити, яка форма або який рівень інвалідності буде у вашої дитини.

Синдром Дауна (T21)

Синдром Дауна спричинений додатковою копією 21-ї хромосоми у всіх або деяких клітинах тіла. Людина із синдромом Дауна матиме певний рівень порушення здатності до навчання. Це означає, що їй буде важче, ніж більшості людей, розуміти та вивчати нову інформацію. У неї можуть виникати проблеми зі спілкуванням та труднощі з виконанням деяких повсякденних справ. Люди із синдромом Дауна мають характерні риси обличчя, але не всі вони виглядають однаково.

Дитина із синдромом Дауна

Більшість дітей із синдромом Дауна навчаються у звичайних школах, але потребують додаткової підтримки. У людей із синдромом Дауна частіше зустрічаються деякі проблеми зі здоров’ям. До них належать захворювання серця та проблеми зі слухом і зором. Багато цих захворювань піддаються лікуванню. На жаль, близько 5 зі 100 (5%) немовлят із синдромом Дауна не доживають до свого першого дня народження.

Для немовлят без серйозних захворювань рівень виживання подібний до рівня інших дітей. Більшість людей із синдромом Дауна живуть до 60 років або довше.

Люди із синдромом Дауна можуть мати гарну якість життя, і більшість із них каже, що вони насолоджуються своїм життям. За наявності підтримки багато людей із синдромом Дауна можуть отримати роботу, мати стосунки та жити напівнезалежно в дорослому віці.

Синдром Едвардса (T18) та синдром Патау (T13)

Немовлята із синдромом Едвардса мають додаткову копію 18-ї хромосоми у всіх або деяких клітинах. Немовлята із синдромом Патау мають додаткову копію 13-ї хромосоми у всіх або деяких клітинах.

На жаль, рівень виживання у них низький. Із тих немовлят, що народилися живими, лише близько 13 зі 100 (13%) із синдромом Едвардса та 11 зі 100 (11%) із синдромом Патау доживають до свого першого дня народження. Деякі діти з цими синдромами можуть дожити до дорослого віку, але це є рідкісним явищем.

Усі діти, народжені із синдромом Едвардса та синдромом Патау, мають труднощі з навчанням та широкий спектр проблем зі здоров’ям. Деякі з цих проблем можуть бути надзвичайно серйозними. У них можуть бути проблеми із серцем, дихальною системою, нирками або травною системою.

Близько половини дітей із синдромом Патау також мають розщеплення губи та піднебіння. Діти із синдромом Едвардса та синдромом Патау можуть мати низьку вагу при народженні.

Незважаючи на труднощі, ці діти можуть поступово досягати прогресу в своєму розвитку. Старшим дітям із будь-яким із цих захворювань потрібно буде відвідувати спеціалізовану школу.

Синдром Дауна зустрічається у 10 з 10 000 народжених дітей. Синдром Едвардса зустрічається у 3 із 10 000 народжених дітей. Синдром Патау зустрічається у 2 із 10 000 народжених дітей.

Комбіновані та чотирикратні скринінгові тести Служби NHS

Якщо ви вирішите пройти комбінований тест, він включатиме:

• аналіз крові між 10-м та 14-м тижнями вагітності;
• ультразвукове дослідження між 11-м та 14-м тижнями вагітності для вимірювання кількості рідини на задній частині шиї вашої дитини – цей показник відомий як «товщина комірцевого простору» (ТКП).

Ця інформація в поєднанні з вашим віком використовується, щоб визначити ймовірність розвитку цього захворювання у вашої дитини. Якщо ваш термін вагітності перевищує 14 тижнів, комбінований тест вам не підходить. Натомість вам буде запропоновано чотирикратний тест. Він передбачає аналіз крові між 14-м та 20-м тижнями вагітності. Цей тест виявляє лише синдром Дауна, і він не такий точний, як комбінований тест.

Вам запропонують пройти скринінгове ультразвукове дослідження на 20-му тижні вагітності для виявлення синдрому Едвардса та синдрому Патау.

Безпека тесту

Скринінговий тест не може завдати шкоди вам чи вашій дитині. Однак важливо ретельно обміркувати, чи варто вам проходити цей тест.

Тест не може визначити, чи точно ваша дитина має одне з цих захворювань. Він може надати інформацію, яка може потребувати подальших рішень щодо вашої вагітності.

Скринінг проводиться на ваш розсуд

Скринінг проводиться на ваш розсуд. Ви не зобов’язані проходити скринінговий тест. Деякі люди хочуть дізнатись, чи є в їхньої дитини одне з цих захворювань, а деякі – ні. Скринінг не є ідеальним і може дати неправильний результат. Це може призвести до особистого вибору щодо вашої вагітності.

Ви можете вибрати:

• відмовитись від скринінгу;
• пройти скринінг на синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау;
• пройти скринінг лише на синдром Дауна;
• пройти скринінг лише на синдром Едвардса та синдром Патау.

Цей скринінг буде запропоновано, якщо у вас одна дитина або двійня.

Якщо у вас вагітність двійнею з резорбцією одного з плодів, ваша акушерка або лікар обговорять із вами варіанти тестування.

Можливі результати

Залежно від того, що ви вибрали, коли вирішували пройти скринінговий тест, ми надамо вам один або обидва з наступних результатів:

• результат скринінгу на синдром Дауна;
• спільний результат скринінгу на синдром Едвардса та синдром Патау.

Результат «нижча ймовірність» означає, що малоймовірно, але все ще можливо, що у вашої дитини буде будь-яке із захворювань, на які проводився скринінг. Більшість результатів скринінгових тестів вказують на нижчу ймовірність.

Більшість жінок із вищою ймовірністю народять дитину без жодного з цих захворювань. У деяких жінок може бути визначена вища ймовірність одного з цих захворювань, а дитина народиться з іншим захворюванням. Наприклад, якщо у вас визначена вища ймовірність народження дитини із синдромом Дауна, існує певна ймовірність того, що у дитини буде синдром Патау. Загалом приблизно 3 з кожних 100 результатів скринінгових тестів мають вищу ймовірність.

Ви отримаєте кожен результат у вигляді шансів, наприклад, що ваша дитина має «1 шанс зі 150» народитися із синдромом Дауна. Чим більше друге число (як-от 150), тим менша ймовірність того, що ваша дитина народиться з цим захворюванням. Отже, «1 шанс із 200» менший, ніж «1 шанс зі 100».

Результат «нижча ймовірність» – це 1 шанс зі 151 або більше (наприклад, 1 шанс із 300). Результат «вища ймовірність» – це 1 шанс із менше ніж 151 (наприклад, 1 шанс зі 100).

Щоб зрозуміти, що означає, наприклад, «1 шанс із 300», уявіть собі групу з 300 жінок. Одна з цих жінок буде вагітна дитиною з цим захворюванням.

Відмова від тесту

Якщо ви вирішите не проходити скринінговий тест на ці захворювання, решта вашого допологового догляду продовжуватиметься за планом.

Будь-яке ультразвукове дослідження під час вагітності може виявити фізичні проблеми з вашою дитиною, які можуть бути пов’язані з цими захворюваннями. Вас завжди повідомлять, якщо під час ультразвукового дослідження буде виявлено щось неочікуване.

Отримання своїх результатів

Якщо ваш скринінговий тест покаже результат із нижчою ймовірністю, вам повідомлять про це протягом двох тижнів після проведення тесту. Якщо ваш скринінговий тест покаже результат із вищою ймовірністю, вам повідомлять про це протягом тижня після проведення тесту. Вам запропонують прийом у лікаря, щоб обговорити:

• результати тесту та їх значення;
• захворювання, яке може бути у вашої дитини;
• доступні для вас варіанти.

Додаткові тести

Якщо у вас виявиться результат із нижчою ймовірністю, вам не запропонують додатковий тест. Якщо у вас виявиться результат із вищою ймовірністю, вам запропонують:

• не проходити подальше тестування;
• другий скринінговий тест (НІПТ) для отримання точнішого результату скринінгу перед прийняттям рішення щодо діагностичного тесту;
• діагностичний тест.

Якщо ваш перший скринінговий тест виявить дуже високий рівень ймовірності (від 1 з 2 до 1 з 10), вам потрібно буде детально обговорити з медичним працівником наявні у вас варіанти. Це пояснюється тим, що тест НІПТ менш точний, коли ви отримуєте результат із дуже високою ймовірністю синдрому Едвардса або синдрому Патау.

Ваші рішення будуть поважатись, і медичні працівники підтримають вас. Вам слід висловитися, якщо ви вважатимете, що ваші рішення не поважають. Також можна отримати інформацію в організаціях із підтримки. Якими б не були результати будь-якого скринінгу чи діагностичних тестів, ви отримаєте підтримку та турботу, які допоможуть вам вирішити, що робити далі.

Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ)

Вам можуть запропонувати другий скринінговий тест під назвою НІПТ, який передбачає аналіз крові.

НІПТ точніший, ніж комбінований або чотирикратний тест, хоча він не настільки точний у разі вагітності двійнею. Він здійснюється шляхом вимірювання рівнів ДНК (генетичного матеріалу) у вашій крові. Частина цієї ДНК буде з плаценти дитини. Якщо буде виявлено більше ДНК, ніж очікується, з хромосом 21, 18 або 13, це може означати, що у вашої дитини синдром Дауна, синдром Едвардса або синдром Патау. Однак, як і кожен скринінговий тест, він не дає однозначної відповіді. НІПТ не може зашкодити вашій дитині. Більшість жінок отримують результат впродовж двох тижнів.

Більшість жінок отримують результат із нижчою ймовірністю, тобто шанси на народження дитини з будь-яким із цих захворювань виявляються низькими. У такому разі вам не запропонують діагностичний тест.

Якщо ваш результат НІПТ покаже вищу ймовірність, то вірогідність того, що ваша дитина матиме будь-яке із цих захворювань, висока. Тоді вам запропонують діагностичний тест, і вам вирішувати, чи погодитесь ви його пройти. У невеликій кількості випадків тест НІПТ може не дати жодних результатів. У такому разі ви зможете обрати між ще одним тестом НІПТ, діагностичним тестом або відмовою від подальшого тестування.

Лабораторія може зберігати ваш зразок скринінгу НІПТ протягом періоду до п’яти років. Це передбачено для забезпечення якості та тестування. Якщо ви не бажаєте, щоб ваш зразок зберігався, повідомте про це свого медичного працівника.

Діагностичний тест (біопсія ворсин хоріона або амніоцентез)

Діагностичні тести дають однозначний результат. Вони передбачають аналіз клітин плаценти або рідини, що оточує вашу дитину.

Діагностичні тести іноді можуть виявити інші захворювання, окрім синдрому Дауна, синдрому Едвардса або синдрому Патау. Однак це є рідкісним явищем.

Приблизно у 1 з 200 жінок (0,5%), які проходять діагностичний тест, трапляється викидень через нього. Чи проходитимете ви діагностичний тест, вирішувати вам.

Існує два типи діагностичних тестів: біопсія ворсин хоріона (БВХ) та амніоцентез.

Біопсія ворсин хоріона (БВХ)

Зазвичай цей тест виконують з 11-го по 14-й тиждень вагітності, але його можна зробити й пізніше. Тонкою голкою відбирають невеликий зразок тканини з плаценти. Голку зазвичай вводять через живіт жінки. Клітини з плаценти можна перевірити на наявність захворювань, на які проводять скринінг.

Амніоцентез

Зазвичай цей тест виконують після 15 тижнів вагітності. Тонкою голкою відбирають невеликий зразок рідини, що оточує дитину. Голку вводять через живіт жінки. Ця рідина містить деякі клітини дитини, які можна перевірити на наявність захворювань.

Результати діагностичного тесту

Після діагностичного тесту деякі жінки можуть дізнатись, що в їхньої дитини є синдром Дауна, синдром Едвардса або синдром Патау. Тоді вони можуть вирішити продовжувати вагітність або відмовитись від неї та перервати її.

Якщо ви зіткнетеся з цим вибором, медичні працівники підтримають вас і нададуть додаткову інформацію про наявне захворювання дитини, щоб допомогти вам прийняти рішення.

Також можна отримати інформацію в організаціях із підтримки.

Ви можете знайти додаткову інформацію та дані стосовно організацій із підтримки на вебсайті Служби NHS.

Інформація стосовно цієї брошури

Ми щиро вдячні Асоціації синдрому Дауна за дозвіл використовувати вищенаведену фотографію.