Довідник

Серпоподібноклітинна анемія й таласемія (Ukrainian)

Оновлено 3 Червня 2026

Applies to England

У цьому короткому анімаційному відео описується скринінг на серпоподібноклітинну анемію й таласемію під час вагітності.

Серпоподібноклітинна анемія й таласемія

Мета скринінгу

Ми проводимо скринінг на серпоподібноклітинну анемію й таласемію під час вагітності, щоб з’ясувати, чи є у вас гени, що відповідають за будь-яке з цих захворювань. Це дозволяє нам дізнатись, чи є ймовірність передачі їх вашій дитині.

Інформація про ці захворювання

Серпоподібноклітинна анемія (СКА) й таласемія – це серйозні спадкові захворювання, пов’язані з гемоглобіном. Гемоглобін є важливим компонентом крові, що переносить кисень по організму. Люди з цими захворюваннями, пов’язаними з гемоглобіном, потребують спеціалізованої допомоги протягом усього життя.

Люди з серпоподібноклітинною анемією можуть мати напади сильного болю та серйозні інфекції. У них також може бути анемія (коли їхній організм має труднощі з перенесенням кисню). Немовлята зі СКА можуть отримувати лікування на ранній стадії. Воно включає вакцинацію й антибіотики для зменшення тяжкості захворювання та інфекцій.

Люди з таласемією можуть страждати на анемію. Їм може бути потрібне переливання крові кожні 3–5 тижнів, ін’єкції та ліки протягом усього життя.

Скринінг також може виявити менш поширені та менш серйозні захворювання, пов’язані з гемоглобіном.

Серпоподібноклітинна анемія й таласемія – це спадкові захворювання. Це означає, що вони передаються від біологічних батьків до дітей через незвичайні гени гемоглобіну. Гени – це спадкові елементи в нашому організмі, що кодують такі ознаки, як-от колір очей і група крові. Гени працюють парами. Для всього, що ми успадковуємо, ми отримуємо один ген від нашої біологічної матері й один від нашого біологічного батька.

Люди хворіють на серпоподібноклітинну анемію або таласемію, лише якщо успадковують два незвичайні гени гемоглобіну. Один успадковується від біологічної матері, а інший — від біологічного батька. Особи, які успадковують лише один незвичайний ген, відомі як «носії» (деякі люди називають це наявністю «ознаки»). Носії здорові й не мають цього захворювання. Проблеми зі здоров’ям у носіїв можуть виникати лише в рідкісних ситуаціях, коли їхній організм може не отримувати достатньо кисню. Наприклад, якщо їм проводять операцію під наркозом.

Будь-хто може бути носієм незвичайного гемоглобіну. Однак носії частіше зустрічаються серед людей із сімейним походженням із певних частин світу. До них належать Африка, країни Карибського басейну, Середземномор’я, Південна та Південно-Східна Азія, а також Близький Схід.

Коли обоє біологічних батьків є носіями, у дитини є:

• ймовірність 1 із 4 (25%) не мати цього захворювання;
• ймовірність 1 із 4 (25%) успадкувати обидва незвичайні гени гемоглобіну та мати це захворювання;
• ймовірність 2 з 4 (50%) успадкувати один незвичайний ген гемоглобіну й бути носієм.

Діаграма, що ілюструє ймовірність успадкування дитиною захворювання, пов’язаного з гемоглобіном, коли обоє біологічних батьків є носіями.

Скринінговий тест

Скринінг під час вагітності передбачає заповнення анкети про сімейне походження (FOQ) та здачу простого аналізу крові. Найкраще пройти аналіз крові до 10 тижнів вагітності.

FOQ – це анкета про ваше сімейне походження та походження біологічного батька дитини. Вона охоплює щонайменше два покоління.

FOQ має на меті з’ясувати, чи маєте ви або біологічний батько дитини сімейне походження з країн, де більш поширені серпоподібноклітинна анемія й таласемія.

Усім вагітним жінкам в Англії пропонують аналіз крові на наявність таласемії. Однак не всім жінкам автоматично пропонують аналіз крові на наявність серпоподібноклітинної анемії. Скринінг на серпоподібноклітинну анемію пропонується, якщо дані анкети FOQ вказують на підвищену ймовірність бути носієм серпоподібноклітинної анемії. Його також можуть запропонувати, якщо ви живете в районах, де захворювання, пов’язані з гемоглобіном, є більш поширеними.

Ви можете попросити зробити аналіз крові, навіть якщо ваша анкета FOQ не вказує на високу ймовірність для вас бути носієм.

Безпека тесту

Цей скринінговий тест не може завдати шкоди вам чи вашій дитині. Однак важливо ретельно обміркувати, чи проходити цей тест, чи ні. Скринінговий тест може надати інформацію, яка означатиме, що вам доведеться приймати подальші важливі рішення. Наприклад, вам можуть запропонувати подальші діагностичні тести. Вони можуть включати біопсію ворсин хоріона (БВХ) або амніоцентез.

Скринінг проводиться на ваш розсуд

Ви не зобов’язані проходити скринінговий тест. Деякі люди хочуть дізнатись, чи є у їхньої дитини серпоподібноклітинна анемія або таласемія, а деякі – ні.

Відмова від тесту

Якщо ви вирішите не проходити скринінговий тест під час вагітності, ваша дитина може пройти скринінг на серпоподібноклітинну анемію (СКА) в межах скринінгового тесту для новонароджених методом «плями крові». Його проводять у віці 5 днів.

Можливі результати

Скринінговий тест покаже, чи є у вас захворювання, пов’язані з гемоглобіном. Він також покаже, чи є ви носієм цих захворювань.

Діагностичні тести (біопсія ворсин хоріона або амніоцентез)

Діагностичні тести дають однозначний результат. Вони передбачають аналіз клітин плаценти або рідини, що оточує вашу дитину.

Якщо ви є носієм захворювання, пов’язаного з гемоглобіном, біологічному батькові вашої дитини буде запропоновано здати аналіз крові. Якщо біологічний батько вашої дитини також є носієм цього захворювання, вам буде запропоновано діагностичні тести. Вони дозволять з’ясувати, чи є у вашої дитини це захворювання.

Якщо біологічного батька вашої дитини немає поруч, а ви є носієм, вам буде запропоновано діагностичний тест.

Приблизно у 1 з 200 жінок (0,5%), які проходять діагностичний тест, трапляється викидень через нього. Чи проходитимете ви діагностичний тест, вирішувати вам.

Існує два типи діагностичних тестів: біопсія ворсин хоріона (БВХ) та амніоцентез.

Біопсія ворсин хоріона (БВХ)

Зазвичай цей тест виконують з 11-го по 14-й тиждень вагітності, але його можна зробити й пізніше. Тонкою голкою відбирають невеликий зразок тканини з плаценти. Голку зазвичай вводять через живіт жінки. Клітини з плаценти можна перевірити на наявність серпоподібноклітинної анемії чи таласемії.

Амніоцентез

Зазвичай цей тест виконують після 15 тижнів вагітності. Тонкою голкою відбирають невеликий зразок рідини, що оточує дитину. Голку вводять через живіт жінки. Ця рідина містить деякі клітини дитини, які можна перевірити на наявність серпоподібноклітинної анемії чи таласемії.

Результати діагностичного тесту

Якщо результат покаже, що у вашої дитини серпоподібноклітинна анемія або таласемія, вам запропонують зустріч із консультантом-генетиком. Він зможе пояснити, що це означає для вашої дитини та які у вас є варіанти.

Деякі захворювання є більш серйозними, ніж інші. Деякі жінки вирішують продовжувати вагітність. Інші вирішують, що не хочуть продовжувати вагітність, і переривають її.

Якщо ви зіткнетеся з цим вибором, вам буде надано додаткову інформацію й підтримку від медичних працівників, які допоможуть вам прийняти рішення. Інформацію також можна отримати в організаціях із підтримки.

Якщо тест покаже, що ви є носієм, є ймовірність, що інші члени вашої родини також можуть бути носіями. Ви можете заохотити їх попросити про проходження тесту, особливо якщо вони планують дитину.

Ви можете знайти додаткову інформацію та дані стосовно груп підтримки на вебсайті NHS.UK.