Útmutató

Újszülöttkori vércseppszűrés (Hungarian)

Frissítve 3 június 2026

Applies to England

Ez a rövid videó az újszülöttek vércseppszűrését ismerteti.

Újszülöttkori vércseppszűrés

Az NHS javasolja a vércsepp-szűrővizsgálat elvégzését.

A vizsgálat célja

A vércseppszűrés célja annak megállapítása, hogy a csecsemőnek van-e valamely ritka, de súlyos egészségügyi problémája.

A korai kezelés javíthatja a gyermek egészségét. Megelőzheti a súlyos fogyatékosságot vagy akár a halált is. Ha Ön, a gyermeke apja vagy egy családtag rendelkezik ezen betegségek egyikével, kérjük, azonnal jelezze ezt egészségügyi szakemberének.

Ezekről a betegségekről

Sarlósejtes vérszegénység (Sickle cell disease)

Az Egyesült Királyságban született csecsemők közül körülbelül 2800-ból 1-nél fordul elő sarlósejtes vérszegénység (SCD). Ezek súlyos, örökletes vérbetegségek. A hemoglobint érintik, a vér azon részét, amely oxigént szállít a szervezetben. Az SCD-ben szenvedő csecsemőknek egész életükben szakellátásra lesz szükségük.

Az SCD-ben szenvedők erős fájdalmas rohamokat tapasztalhatnak, és súlyos fertőzéseket kaphatnak. Vérszegénység is előfordulhat náluk (amikor a szervezetük nehezen szállítja az oxigént). Az SCD-ben szenvedő csecsemők kaphatnak korai kezelést Ez magában foglalja az oltásokat és az antibiotikumokat, hogy csökkentsék a súlyos betegségek és fertőzések kockázatát.

Cisztás fibrózis (Cystic fibrosis)

Az Egyesült Királyságban körülbelül minden 2500 újszülött közül 1 szenved cisztás fibrózisban (CF) Ez egy öröklődő betegség, amely az emésztést és a tüdőt érinti. A CF-ben szenvedő csecsemők súlya nehezen gyarapodik, és gyakran kapnak mellkasi fertőzéseket. A cisztás fibrózis korán felismerhető és kezelhető magas energiatartalmú étrenddel, gyógyszerekkel és fizioterápiával. Bár a CF-ben szenvedő gyermekek még így is komolyan megbetegedhetnek, a korai kezelés segíthet abban, hogy hosszabb és egészségesebb életet éljenek.

Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés (Congenital hypothyroidism)

Az Egyesült Királyságban körülbelül minden 2000 újszülött közül 1 szenved veleszületett pajzsmirigy-alulműködésben (CHT). A CHT-ban szenvedő csecsemők szervezete nem termel elegendő tiroxint, amely egy fontos hormon. Tiroxin nélkül a babák nem fejlődnek megfelelően. Maradandó fizikai problémák vagy tanulási nehézségek alakulhatnak ki náluk.

A CHT-ban szenvedő csecsemők korán kezelhetők tiroxin tablettákkal Ez segíteni fog abban, hogy a vártnak megfelelően fejlődjenek.

Öröklött anyagcsere-betegségek (Inherited metabolic diseases)

Fontos, hogy tájékoztassa az egészségügyi szakembert, ha a családban előfordult öröklött anyagcsere-betegség. A csecsemőket több ilyen anyagcsere betegségre(IMDs) is szűrik.

Ezek a következők

• Fenilketonuria (PKU)
• Közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz hiány (MCADD)
• Jávorfaszörp betegség (MSUD)
• Izovaleriánsav-acidémia (IVA)
• Glutársav acidúria 1-es típus (GA1)
• Homocisztinuria (piridoxinra nem reagáló típus) (HCU)
• Örökletes 1-es típusú tirozinémia (HT1)

Az Egyesült Királyságban körülbelül minden 10 000 újszülöttből 1 szenved PKU-ban vagy MCADD-ben. A többi betegség ritkább, körülbelül 100 000 újszülöttből 1-től 300 000 újszülöttből 1-ig fordul elő

Az ezekkel az öröklött betegségekkel élő csecsemők bizonyos tápanyagokat nem tudnak megfelelően feldolgozni. Kezelés nélkül egyes betegségek esetén a csecsemő hirtelen, súlyosan megbetegedhet. A tünetek betegségtől függően különböznek. Némelyik életveszélyes is lehet, mások súlyos fejlődési problémákhoz vezethetnek

Mindegyik állapot kezelhető gondosan beállított étrenddel. Ez egyénenként eltérő, és gyógyszeres kezelést is magában foglalhat.

A vizsgálat

Amikor az újszülött 5 napos, az egészségügyi szakember megszúrja a csecsemő sarkát egy speciális eszközzel. Néhány csepp vért gyűjt egy kártyára. Előfordulhat, hogy ez a vizsgálat kicsit később, 5 nap után történik meg. A szúrás kellemetlen érzést okozhat és előfordulhat, hogy a csecsemő felsír. Segíteni tud neki, ha melegen és kényelmesen tartja, és ha megölelgeti és megeteti a vizsgálat közben.

Néha szükség van egy második vércseppminta levételére. Ha ez megtörténik, az egészségügyi dolgozó elmagyarázza az okát. Ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy bármi probléma lenne a csecsemővel.

Ha kisbabája szűrését Angliában kezdik, azonban a második mintát egy másik országban veszik le, akkor az adott országban kínált betegségek szűrővizsgálatait fogják elvégezni. Ezek különbözhetnek az Angliában elérhető szűrésektől.

A vizsgálat biztonsága

A vizsgálatnak nincsenek ismert kockázatai.

A szűrés az Ön döntése

Az újszülöttkori vércseppszűrés ajánlott a csecsemők számára.

Választhat, hogy szeretné-e a szűrést valamennyi állapotra vagy csak egy speciális állapotra.

Az újszülött szűrhető külön-külön a következő állapotokra: sarlósejtes betegség (SCD), cisztás fibrózis (CF), veleszületett pajzsmirigy-alulműködés (CHT). Ha azt szeretné, hogy gyermeke anyagcsere-betegségekre (IMD-kre) is szűrve legyen, akkor mindegyikre elvégzik a tesztet. Egyenkénti IMD kiválasztásra nincs lehetőség.

Ha nem szeretné, hogy a babát bármelyik betegségre is szűrjék, vagy bármilyen aggálya van a vizsgálattal kapcsolatban, beszéljen a szülésznőjével.

A korai szűrés a legjobb, mivel így a szükséges kezelést a lehető leghamarabb el lehet kezdeni. Ha most nem kéri a szűrést, de később meggondolja magát, gyermeke később is megkaphatja a vizsgálatot. A csecsemőket 12 hónapos korig lehet szűrni az összes betegségre, a cisztás fibrózis kivételével, amelyre legfeljebb 8 hetes korig végezhető el a teszt.

Lehetséges eredmények

Az újszülöttkori vércseppszűrés eredményei ‘betegség gyanúja nem merült fel’ vagy ‘betegség gyanúja merült fel’ jelzéssel jelennek meg.

A legtöbb eredmény azt mutatja, hogy ‘nem merült fel gyanú’ a szűrt betegségekre.

Néhány eredmény azt mutatja, hogy a szűrt betegségek meglétére „gyanú” merült fel. Ez nem jelenti azt, hogy a csecsemőnél biztosan fennáll a betegség, de nagyobb a valószínűsége a betegség fenállásának.

Ha a szűrés eredményei betegség előfordulásának gyanújára utalnak, egy egészségügyi szakember telefonon vagy személyesen felveszi Önnel a kapcsolatot. Elmagyarázza, mit jelent az eredmény Önre és a csecsemőre nézve, és elmondja, hogy van-e valami teendője.

A csecsemőt szakorvoshoz utalják további vizsgálatokra és szükség esetén a kezelés megkezdésére.

Az újszülöttkori vércseppszűrés kimutatja, hogy a csecsemő genetikailag a CF, az SCD vagy más vörösvérsejt-betegség hordozója-e.

A hordozók egészségesek és nem szenvednek a betegségben. A hordozók csak ritka esetekben tapasztalhatnak egészségügyi problémákat, amikor a szervezetük nem kap elegendő oxigént. Például, ha altatás alatt műtötték őket.

Ha gyermeke genetikai hordozó, egy egészségügyi szakember felveszi Önnel a kapcsolatot, vagy postán kap egy levelet, amelyben elmagyarázza, mit jelent ez. A gyermekének nem lesz szüksége kezelésre, de további vizsgálatokra lehet szüksége. A szűrés nem mutat ki minden hordozót.

Az eredmények lekérése

Ha a szűrt betegségek valamelyikére gyanú merül fel, egy speciális klinikai csapat felveszi Önnel a kapcsolatot. Ez azért történik, hogy elmagyarázzák az eredményeket, és további vizsgálatokat kínáljanak fel a gyermekének. Ezen további vizsgálatok némelyikét gyorsan el kell végezni. Ne hagyja figyelmen kívül a szakértői csapat azon kísérleteit, amelynek során Önnel próbálnak kapcsolatba lépni.

Ha egyik szűrt betegségre sem merült fel gyanú, az eredményeket levélben vagy a védőnőjétől kell megkapnia 6 héten belül.

Az eredményeket rögzíteni kell gyermeke személyes gyermek-egészségügyi kiskönyvében (‘piros könyv’). Kérjük, őrizze meg ezt biztonságosan, és hozza magával minden további vizsgálatra.

Az újszülött vércseppkártyája és adatai a szűrés után

A szűrés után a vérvételi kártyákat legalább 5 évig tároljuk, és felhasználhatók:

• az eredmény ellenőrzésére vagy az orvos által javasolt egyéb vizsgálatokra (ha az eredmények befolyásolhatják a csecsemő egészségét, felvesszük Önnel a kapcsolatot)
• hogy segítsen javítani a szűrőprogramot vagy a vizsgálati módszereket az Angliában már szűrésre jóváhagyott állapotok esetében (ha az eredmények befolyásolhatják a gyermek egészségét, felvesszük Önnel a kapcsolatot)
• Olyan kutatásokhoz, amelyek célja, az Egyesült Királyságban élő csecsemők és családjaik egészségének javítása (ezek a kutatások nem azonosítják a gyermekét, és Önnel sem veszik fel a kapcsolatot)

Ezenkívül van egy kis esély arra, hogy a kutatók meghívják Önt vagy gyermekét az újszülöttkori vércsepp-szűrési programmal kapcsolatos információgyűjtésbe. A további vizsgálatokat végző kutatók elmagyarázzák, hogy mi történik, majd megkérdezik Önt, hogy részt kíván-e venni a vizsgálatban. Kérjük, jelezze szülésznőjének, ha nem szeretné, hogy felvegyék Önnel a kapcsolatot a további információgyűjtésben való részvétel megbeszélése érdekében.

A vércsepp-kártyák minden felhasználását a gyakorlati kódex szabályozza. Minden kutatást egy független kutatásetikai bizottság hagy jóvá.

További információkat és a támogató csoportokról szóló részleteket az NHS.UK oldalon talál.