Guida

Test di Guthrie (Italian)

Aggiornato 3 giugno 2026

Applies to England

Questo breve video spiega in cosa consiste lo screening neonatale mediante prelievo di sangue dal tallone.

Test di Guthrie

Lo screening neonatale mediante prelievo di sangue dal tallone è raccomandato dal NHS.

Finalità dello screening

La finalità del test di Guthrie è quella di verificare se il neonato è affetto da alcune rare ma gravi malattie.

Cure precoci possono migliorare la salute del neonato. Al contempo, possono prevenire gravi disabilità e perfino il decesso. È importante riferire immediatamente al professionale sanitario se la madre, il padre o un familiare del neonato sono affetti da una delle seguenti patologie.

Descrizione delle patologie

Anemia falciforme

Circa 1 su 2.800 neonati nati nel Regno Unito è affetto da anemia falciforme (SCD). Si tratta di una grave malattia del sangue su base ereditaria. È causata da un difetto dell’emoglobina, una proteina del sangue deputata al trasporto di ossigeno nel corpo. I neonati affetti da SCD avranno bisogno di cure specialistiche durante tutta la loro vita.

I soggetti con SCD possono avere forti attacchi di dolore e contrarre infezioni gravi. Possono altresì presentare anemia (quando il loro corpo fatica a trasportare l’ossigeno). I neonati affetti da SCD possono ricevere trattamenti precoci. Questi comprendono vaccini e antibiotici, allo scopo di ridurre la probabilità di contrarre malattie e infezioni acute.

Fibrosi cistica

Circa 1 su 2.500 neonati nati nel Regno Unito è affetto da fibrosi cistica (FC). Tale malattia ereditaria colpisce l’apparato digerente e i polmoni. I neonati affetti da fibrosi cistica possono avere difficoltà a prendere peso e hanno frequenti infezioni respiratorie. I neonati affetti da fibrosi cistica possono essere curati tempestivamente con diete ipercaloriche, farmaci e fisioterapia. Sebbene i bambini affetti da fibrosi cistica possano arrivare a sentirsi molto male, intervenendo tempestivamente, possono vivere più a lungo e in salute.

Ipotiroidismo congenito

Circa 1 su 2.000 neonati nati nel Regno Unito sono affetti da ipotiroidismo congenito (IC). I neonati affetti da ipotiroidismo congenito presentano un’insufficiente secrezione di tiroxina. In assenza di tale ormone, i neonati non crescono idoneamente. Possono sviluppare problemi fisici permanenti e disturbi dell’apprendimento.

I neonati affetti da ipotiroidismo congenito possono essere trattati tempestivamente tramite la somministrazione di compresse di levotiroxina. In questo modo, il loro sviluppo seguirà il normale corso.

Malattie metaboliche ereditarie

È importante informare il personale sanitario di avere familiarità per malattie metaboliche. I neonati sono sottoposti a screening per verificare la presenza di determinate malattie metaboliche ereditarie (MME).

Esse comprendono:

• fenilchetonuria (PKU)
• deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)
• malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)
• acidemia isovalerica (IVA)
• aciduria glutarica tipo 1 (GA1)
• omocistinuria (non rispondente alle pirossidina) (HCU)
• tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT1)

Circa 1 su 10.000 neonati nati nel Regno Unito è affetto da PKU o MCADD. Le altre patologie sono più rare, verificandosi da 1 su 100.000 neonati a 1 su 300.000 neonati.

Coloro che sono affetti da tali malattie ereditarie non sono in grado di assimilare determinate sostanze presenti negli alimenti. Se non trattati, i neonati che nascono con tali malattie ereditarie possono sentirsi repentinamente molto male. I sintomi causati da tali patologie sono diversi. Alcuni possono essere potenzialmente letali oppure causare gravi problemi di sviluppo.

Possono essere tutti trattati mediante una dieta mirata. Essa varia a seconda della patologia e possono essere aggiunti ulteriori farmaci.

Test di screening

Quando il neonato ha 5 giorni, il personale sanitario eseguirà una piccola puntura sul suo tallone con uno strumento speciale. Si depositeranno alcune gocce di sangue su un cartoncino. Occasionalmente, tale test è eseguito quando siano già trascorsi più di 5 giorni. Il test di Guthrie può risultare fastidioso e cagionare pianto nel neonato. Potete aiutarlo, assicurandovi che il neonato si senta al calduccio e comodo, coccolandolo e allattandolo.

A volte, può essere necessario ripetere il test di Guthrie. In tal caso, se ne fornirà la ragione. Non significa che il neonato abbia qualcosa che non vada.

Se lo screening viene avviato in Inghilterra ma il secondo campione viene prelevato in un altro Paese, verranno ricercate le patologie previste nel programma di screening di quel Paese. Tali patologie potrebbero differire da quelle incluse nel programma di screening in Inghilterra.

Sicurezza del test

Non esistono rischi associati all’esecuzione del test.

Sottoporsi al test di screening è una scelta personale

Lo screening neonatale è consigliato per il neonato.

Si può scegliere di eseguire il test di screening per tutte le patologie o soltanto per alcune specifiche.

È possibile sottoporre il neonato allo screening per SCD, FC e CHT individualmente. Coloro che desiderano effettuare lo screening per le MME sul neonato potranno farlo. Non si offre lo screening per singole malattie metaboliche ereditarie.

Coloro che non vogliono sottoporre il neonato al test di screening per nessuna delle malattie o nutrono preoccupazioni in merito al test sono invitati a parlarne con un’ostetrica.

Lo screening precoce è la scelta migliore, poiché permette di cominciare tempestivamente il trattamento, ove necessario. Se non volete che si esegua lo screening sul neonato e successivamente cambiate idea, avrete comunque la possibilità di effettuarlo. I neonati possono essere sottoposti allo screening durante i primi 12 mesi di vita per tutte le patologie, ad eccezione della fibrosi cistica che può essere identificata soltanto entro le prime 8 settimane di vita.

Potenziale esito

Gli esiti del test di screening neonatale di Guthrie sono riportati come “assenza di patologia sospetta” o “patologia sospetta”.

La maggior parte dei risultati mostrano che le patologie per cui si esegue lo screening sono “non sospettate”.

In alcuni casi, le patologie per cui si effettua lo screening sono “sospettate”. Questo non indica che il neonato sia definitivamente affetto dalla patologia, ma maggiori sono le probabilità che lo sia.

In caso di patologia sospetta, il personale sanitario vi contatterà per via telefonica o in persona. Illustrerà il significato del risultato per voi e per il neonato e vi dirà se dovete intraprendere ulteriori azioni.

Il neonato sarà indirizzato verso uno specialista per ulteriori esami e per cominciare la terapia, ove necessario.

Lo screening neonatale è in grado di individuare alcuni bambini portatori sani della fibrosi cistica, della SCD o di altra malattia dei globuli rossi.

I portatori sono sani e non hanno la malattia. Le uniche rare occasioni in cui i portatori sani possono avere problemi di salute sono quando il loro corpo non riceve sufficiente ossigeno. Ad esempio, se devono sottoporsi a un intervento chirurgico sotto anestesia.

Se il neonato è portatore sano, il personale sanitario provvederà a contattarvi o a spedirvi una lettera per illustrarne il significato. Il neonato non dovrà ricevere alcun trattamento, ma potrebbe doversi sottoporre a ulteriori test. I test di screening non individuano tutti i portatori.

Comunicazione dell’esito

In caso di patologia sospetta, sarete contattati dall’équipe medica specialistica. Vi spiegheranno i risultati e offriranno ulteriori esami al neonato. Alcuni test aggiuntivi dovranno essere eseguiti celermente. È importante non ignorare i tentativi da parte dell’équipe specialistica di contattarvi.

Laddove non si sospetti alcuna patologia tra quelle per cui è stato eseguito lo screening, dovreste ricevere i risultati tramite lettera o tramite l’infermiera pediatrica entro 6 settimane.

I risultati dovranno essere trascritti sul libretto sanitario del bambino (“red book”). Si prega di conservarlo in luogo sicuro e di portarlo a ogni successivo appuntamento.

Il cartoncino di Guthrie e i dati del neonato dopo lo screening

In esito allo screening, i cartoncini di Guthrie sono conservati per almeno 5 anni e possono essere utilizzati per gli scopi seguenti:

• controllare i risultati o per altri test consigliati dal medico (sarete contattati se i risultati possono compromettere la salute del neonato)
• per contribuire a migliorare il programma di screening o i metodi di analisi già approvati per i test di screening in Inghilterra (sarete contattati se i risultati possono compromettere la salute del neonato)
• a fini di ricerca per contribuire a migliorare la salute dei neonati e delle loro famiglie nel Regno Unito (sarete contattati se i risultati possono compromettere la salute del neonato)

Esiste, inoltre, una piccola possibilità che i ricercatori desiderino invitare voi o il neonato a prendere parte alla raccolta di informazioni associata al programma di screening neonatale. I ricercatori che svolgono studi aggiuntivi illustreranno in cosa consistono e vi chiederanno se desiderate partecipare. Se non desiderate essere contattati per partecipare a ulteriori raccolte di informazioni, comunicatelo all’ostetrica.

Tutti gli usi del cartoncino di Guthrie sono disciplinati dal codice professionale. Qualsivoglia ricerca deve essere approvata da un comitato etico per la ricerca indipendente.

Maggiori informazioni e i dati dei gruppi di aiuto sono disponibili su NHS.UK.