அரிவாள் உயிரணு நோய் மற்றும் மரபணு சார்ந்த இரத்தக் கோளாறு (Tamil)
புதுப்பிக்கப்பட்டது 3 ஜூன் 2026
Applies to England
இந்தச் சுருக்கமான உயிரோவியம் கர்ப்பத்தின்போது இருக்கும் அரிவாள் உயிரணு நோய் மற்றும் மரபணு சார்ந்த இரத்தக் கோளாறு (தலசீமியா) என்பதற்கான ஒரு ஆய்வுச் சோதனையை விளக்குகின்றது.
அரிவாள் உயிரணு நோய் மற்றும் மரபணு சார்ந்த இரத்தக் கோளாறு
ஆய்வுச் சோதனைக்கான நோக்கம்
அரிவாள் உயிரணு நோய் நிலைமை மற்றும் தலசீமியா எதுவும் தொடர்பான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளீர்களா எனக் கண்டுகொள்வதற்காக, கர்ப்பம் காலத்தில் இவற்றுக்கான ஆய்வுச் சோதனையைச் செய்கிறோம். அவற்றை உங்கள் குழந்தைக்கு நீங்கள் கடத்துவதற்கான சாத்தியம் உள்ளதா என இது எங்களுக்குத் தெரிவிக்கின்றது.
இந்த மருத்துவ நிலைமைகள் பற்றியது
அரிவாள் உயிரணு நோய் (Sickle cell disease - SCD) மற்றும் மரபணு சார்ந்த இரத்த நோய் (தலசீமியா) என்பன பாரதூரமான பரம்பரையாகப் பெறப்படும் சிவப்பு இரத்த அணு (ஹீமோகுளோபின்) நோய் நிலைமைகளாகும். ஹீமோகுளோபின் என்பது உடல் அடங்கலும் உயிர்வாயுவைக் கொண்டுசெல்லும் இரத்தத்தின் முக்கிய பகுதியாகும். இந்த ஹீமோகுளோபின் நோய் நிலைமைகள் உள்ள மக்களுக்கு அவர்களது வாழ்க்கைக் காலம் முழுவதிலும் சிறப்பான பராமரிப்புத் தேவைப்படும்.
SCD உள்ள மக்களுக்குப் பெருளவிலான வலி தாக்குதல்கள் ஏற்படலாம் மற்றும் பாரதூரமான நோய் தொற்றுதல்களை அவர்கள் பெற்றுக்கொள்ளலாம். (உயிர்வாயுவைக் கொண்டுசெல்வதில் அவர்களின் உடம்புகளுக்குக் கஷ்டம் இருக்கும்போது) இரத்த சோகையும் அவர்களுக்கு ஏற்படலாம். SCD உள்ள குழந்தைகள் ஆரம்ப சிகிச்சையைப் பெற்றுக்கொள்ள முடியும். பாரதூரமான நோயையும் நோய் தொற்றுதல்களையும் குறைப்பதற்கு, இந்தச் சிகிச்சையில் தடுப்பூசிகளும் அண்டிபயோடிக்சும் அடங்குகின்றது.
தலசீமியா உள்ள மக்கள் இரத்த சோகை உள்ளவர்களாக இருக்கலாம். அவர்களுக்கு 3-5 வாரங்களுக்கு ஒருமுறை ஒரு இரத்தம் ஏற்றுதல், ஊசி மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள் அவர்களின் வாழ்க்கைக் காலம் முழுவதிலும் தேவைப்படலாம்.
குறைந்தளவில் பொதுவான மற்றும் குறைந்தளவில் பாரதூரமான ஹீமோகுளோபின் மருத்துவ நிலைமைகளையும் இந்த ஆய்வுச் சோதனை கண்டுகொள்ள முடியும்.
SCD மற்றும் தலசீமியா பரம்பரையாகப் பெறப்படும் மருத்துவ நிலைமைகளாகும். இதனுடைய கருத்து, அவை அசாதாரண சிவப்பு இரத்த மரபணுக்கள் மூலமாக உண்மையான பெற்றோர்களிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றன. மரபணுக்கள் என்பவை உதாரணமாக, கண் நிறம் மற்றும் இரத்த பிரிவு போன்றவற்றுக்காக எங்கள் உடம்புகளிலுள்ள குறிகளாகும். மரபணு்க்கள் ஜோடிகளாகச் செயற்படுகின்றன. நாங்கள் பரம்பரையாகப் பெற்றுக்கொள்ளும் ஒவ்வொன்றும் தொடர்பாக, ஒரு மரபணுவை எங்கள் உண்மையான தாயிடமிருந்தும் ஒன்றை எங்கள் உண்மையான தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம்.
2 அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் மரபணுக்களை பரம்பரையாகப் கெற்றுக்கொண்டால் மாத்திரமே, மக்கள் SCD என்பதை அல்லது தலசீமியாவைப் பெற்றுக்கொள்கிறார்கள். ஒன்று அவர்களின் உண்மைமயான தந்தையிடமிருந்து வரும். ஒரு அசாதாரண மரபணுவைப் பரம்பரையாகப் பெறுவோர் ‘சுமப்போர்’ என அழைக்கப்படுகிறார்கள். (சிலர் இதை ஒரு ‘பண்பு’ உள்ளோர் என அழைக்கிறார்கள்). சுமப்போர் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர், அவர்களுக்கு இந்த நோய் நிலைமை இல்லை. சுமப்போர் ஆரோக்கிய பிரச்சினைகளை அனுபவிப்பதற்கான ஒரேயொரு சந்தர்ப்பம் அவர்களின் உடம்புகள் போதியளவு உயிர்வாயுவைப் பெறமுடியாத அரிதான நிலைகளில் ஏற்படுகின்றது. உதாரணமாக, மயக்கமருந்தின் கீழ், அவர்கள் அறுவைச் சிகிச்சை பெறுவதாக இருந்தால்.
அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் என்பதைச் சுமப்பவராக எவரும் இருக்கலாம். இருந்தாலும், உலகின் சில பகுதிகளில் குடும்ப தோற்றங்களைக் கொண்டுள்ள மக்களிடையே சுமப்போர் பெரிதளவில் பொதுவாக இருக்கிறார்கள். இவற்றில் அடங்குபவை ஆபிரிக்கா, கரீபியன், மெடிட்டறேனியன், தென் மற்றும் தென் கிழக்கு ஆசியா, மற்றும் மத்திய கிழக்கு.
இரண்டு உண்மையான பெற்றோர்களும் சுமப்போராக இருக்கும்போது, குழந்தைக்கு:
- நோய் நிலைமை இல்லாதிருப்பதற்கான ஒரு வாய்ப்பு 4இல் 1 (25%)
- அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் மரபணுக்களைப் பரம்பரையாகப் பெறுவதற்கும் மற்றும் நோய் நிலைமை இருப்பதற்குமான ஒரு வாய்ப்பு 4இல் 1 (25%)
- 1 அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் மரபணுவைப் பரம்பரையாகப் பெறுவதற்கும் ஒரு சுமப்பவராக இருப்பதற்குமான வாய்ப்பு 4இல் 2 (50%).
உண்மையான இரண்டு பெ்றோர்களும் சுமப்போராக இருக்கும்போது, ஒரு ஹீமோகுளோபின் நோய் நிலைமையைப் பரம்பரையாகப் பெற்றுக்கொள்வதற்கான ஒரு குழந்தையின் வாய்ப்புக்களைக் காட்டும் வரைபடம்
ஆய்வுச் சோதனை
கர்ப்பத்தின்போது உள்ள ஆய்வுச் சோதனை ஒரு குடும்ப தோற்றம் வினாக்கொத்து (Family Origin Questionnaire - FOQ) என்பதைப் பூர்த்திசெய்வதையும் ஒரு இலகுவான இரத்த சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்வதையும் உள்ளடக்கும். நீங்கள் 10 வாரங்கள் கர்ப்பத்தில் இருப்பதற்கு முன்னராக இரத்த சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்ளுதல் சிறந்ததாகும்.
குடும்ப தோற்றம் வினாக்கொத்து என்பது உங்கள் குடும்ப தோற்றங்கள் மற்றும் குழந்தையின் உண்மையான தந்தையின் குடும்ப தோற்றங்கள் பற்றியதாகும். இது ஆகக் குறைந்தது இரண்டு சந்ததிகள் வரையில் பின்னோக்கிச் செல்கிறது.
அரிவாள் உயிரணு நோய் (SCD) மற்றும் மரபணு சார்ந்த இரத்த நோய் (தலசீமியா) அதிகளவில் பொதுவானதாவுள்ள நாடுகளில் நீங்கள் அல்லது குழந்தையின் உண்மையான தந்தை குடும்ப தோற்றங்களை வைத்திருக்கிறீர்களா எனக் கண்டுகொள்வது குடும்ப தோற்ற வினாக்கொத்தின் நோக்கமாகும்.
இங்கிலாந்தில் கர்ப்பம் உள்ள பெண்கள் அனைவருக்கும் தலசீமியா தொடர்பாகச் சரிபார்ப்பதற்காக ஒரு இரத்த சோதனை வழங்கப்படுகின்றது. இருந்தாலும், அரிவாள் உயிரணு தொடர்பான சரிபார்ப்புக்காக எல்லாப் பெண்களுக்கும் இயல்பாகவே ஒரு இரத்த சோதனை வழங்கப்படுவதில்லை. ஒரு அரிவாள் உயிரணு நோயைப் பரப்புபவராக இருப்பதற்கான ஒரு உயர்ந்தளவிலான வாய்ப்பை குடும்ப தோற்ற வினாக்கொத்து தெரிவித்தால், அரிவாள் உயிரணு நிலைமைக்கான ஆய்வுச் சோதனை வழங்கப்படுகின்றது. ஹீமோகுளோபின் (சிவப்பு இரத்த அணு) நிலைமைகள் அதிகளவில் பொதுவானதாவுள்ள பகுதிகளில் நீங்கள் வசித்தாலும், இந்தச் சோதனை வழங்கப்படக்கூடும்.
நீங்கள் பரப்புபவராக இருப்பதற்கான உயர்ந்தளவிலான வாய்ப்பை குடும்ப தோற்றம் வினாக்கொத்து தெரிவிக்கவில்லை என்றாலும்கூட, இரத்த சோதனையைப் பெறுவதற்கு நீங்கள் கேட்டுக்கொள்ளலாம்.
சோதனையின் பாதுகாப்பு
இந்த ஆய்வுச் சோதனை உங்களுக்கு அல்லது உங்கள் குழந்தைக்குத் தீங்கை ஏற்படுத்த முடியாது. இருந்தாலும், இந்தச் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்வதா இல்லையா எனக் கவனமான முறையில் சிந்திப்பது முக்கியமாகும். நீங்கள் மேற்கொண்டு முக்கியமான தீர்மானங்களை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும் என்ற முறையில், இந்த ஆய்வுச் சோதனை தகவல் வழங்கக்கூடும். உதாரணமாக, உங்களுக்கு மேலும் நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் வழங்கப்படக்கூடும். இவற்றில் நஞ்சுக்கொடி மாதிரி (CVS) அல்லது பனிக்குட நீர் சோதனை அடங்கலாம்.
ஆய்வுச் சோதனை உங்கள் தெரிவாகும்
ஆய்வுச் சோதனையை நீங்கள் பெற்றுக்கொள்ள வேண்டியதில்லை. அவர்களது குழந்தைக்கு SCD அல்லது தலசீமியா உள்ளதா எனக் கண்டுகொள்வதற்குச் சிலர் விரும்புகிறார்கள், சிலர் விரும்பவில்லை.
சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்ளவில்லை
கர்ப்பத்தின்போது ஆய்வுச் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்வதில்லை என நீங்கள் தீர்மானித்தால், புதிய குழந்தைக்கான இரத்தப் புள்ளி ஆய்வுச் சோதனையின் ஒரு பகுதியாக, SCD தொடர்பான ஒரு ஆய்வுச் சோதனையை உங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள முடியும். இது 5 நாட்கள் வயதின்போது எடுக்கப்படுகின்றது.
சாத்தியமான சோதனை முடிவுகள்
உங்களுக்கு ஹீமோகுளோபின் நிலைமை உள்ளதா என இந்த ஆய்வுச் சோதளை உங்களுக்குச் சொல்லும். நீங்கள் அதைப் பரப்பும் ஒருவரா இல்லையா எனவும் அது உங்களுக்குச் சொல்லும்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் (நஞ்சுக்கொடி மாதிரி அல்லது பனிக்குட நீர்)
நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் ஒரு நிச்சயமான பதிலைக் கொடுக்கின்றன. அவை நஞ்சுக்கொடி மூலமாக அல்லது உங்கள் குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள திரவம் மூலமாக உயிரணுக்களைச் சோதிக்கின்றன.
சிவப்பு இரத்த அணு (ஹீமோகுளோபின்) நோய் நிலைமையைப் பரப்பும் ஒருவராக நீங்கள் இருந்தால், உங்கள் குழந்தையின் உண்மையான தந்தைக்கு ஒரு இரத்த சோதனை கொடுக்கப்படும். உங்கள் குழந்தையின் உண்மையான தந்தையும் ஒரு பரப்புபவராக இருந்தால், நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் உங்களுக்குக் கொடுக்கப்படும். உங்கள் குழந்தைக்கு நோய் நிலைமை உள்ளதா என இவை கண்டறியும்.
உங்கள் குழந்தையின் உண்மையான தந்தை இருக்கவில்லை மற்றும் நீங்களே சுமப்பவராக இருக்கிறீர்கள் என்றால், உங்களுக்கு ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனை கொடுக்கப்படும்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனையைப் பெற்றுள்ள 200 பெண்களில் ஏறத்தாழ 1வர் (0.5%) இந்தச் சோதனை காரணமாக கருச்சிதைவு பெறுவார். ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்கிறீர்களா என்பது உங்கள் முடிவாகும்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனையில் 2 வகைகள் உள்ளன: நஞ்சுக்கொடி திசு மாதிரி மற்றும் பனிக்குட நீர்
நஞ்சுக்கொடி திசு மாதிரி (Chorionic villus sampling - CVS)
இது வழமையாகக் கர்ப்பத்தின் 11லிருந்து 14 வாரங்களில் செய்யப்படுகின்றது, ஆனால் பின்னர் செய்யப்படலாம். நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து திசுவின் ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுப்பதற்காக ஒரு மெல்லிய ஊசி பயன்படுத்தப்படுகின்றது. இந்த ஊசி வழமையாக பெண்ணின் அடிவயிற்றுக்கு (வயிறு) ஊடாகச் செலுத்தப்படுகின்றது. நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து பெறப்பட்ட உயிரணுக்கள் SCD அல்லது தலசீமியா தொடர்பாகச் சோதிக்கப்படலாம்.
பனிக்குட நீர் சோதனை (Amniocentesis)
இது வழமையாக கருத்தரித்து 15 வாரங்களின் பின்னர் செய்யப்படுகின்றது. குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தின் ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுப்பதற்கு ஒரு மெல்லிய ஊசி பயன்படுத்தப்படுகின்றது. இந்த ஊசி பெண்ணின் அடிவயிற்றுக்கு (வயிறு) ஊடாகச் செலுத்தப்படுகின்றது. இந்தத் திரவத்தில் குழந்தையின் உயிரணுக்கள் சில உள்ளன. அவை SCD அல்லது தலசீமியா தொடர்பாகச் சோதிக்கப்படலாம்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனை முடிவுகள்
உங்கள் குழந்தைக்கு SCD அல்லது தலசீமியா உள்ளது என சோதனை முடிவு காட்டினால், ஒரு மரபணு தொடர்பான அறிவுரையாளருடன் ஒரு நியமனம் உங்களுக்குக் கொடுக்கப்படும். உங்கள் குழந்தை தொடர்பாக இதன் கருத்து என்ன எனவும் உங்களுக்குள்ள மாற்று வழிகள் எவை எனவும் அவர் உங்களுக்கு விளக்குவார்.
சில நோய் நிலைமைகள் ஏனையவற்றைக் காட்டிலும் அதிகளவில் பாரதூரமானவை. சில பெண்கள் கர்ப்பத்தைத் தொடர்ந்து வைத்திருக்கத் தீர்மானிப்பார்கள். மற்றவர்கள் கர்ப்பத்தைத் தொடர்ந்து வைத்திருக்கத் தாங்கள் விரும்பவில்லை எனத் தீர்மானித்து, அதை முடிவுக்குக் கொண்டுவருவார்கள்.
இந்தத் தீர்மானத்தை நீங்கள் எடுக்க வேண்டியதாக இருந்தால், தீர்மானிக்க உங்களுக்கு உதவுவதற்கு ஆரோக்கிய பராமரிப்பு தொழிலறிஞர்களிடமிருந்து மேலதிக தகவலையும் ஆதரவையும் நீங்கள் பெறுவீர்கள். ஆதரவு அமைப்புக்களிடமிருந்தும் தகவல் கிடைக்கின்றது.
நீங்கள் நோய் நிலைமையைச் சுமக்கும் ஒருவர் என சோதனை காட்டினால், உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களும் சுமப்போராக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு இருக்கலாம். ஒரு சோதனையைக் கேட்டுக்கொள்ளுமாறு, குறிப்பாக ஒரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்வதற்கு அவர்கள் திட்டமிட்டால், அவர்களை ஊக்குவிப்பதற்கு நீங்கள் விரும்பக்கூடும்.
ஆதரவுக் குழுக்கள் பற்றிய அதிகளவிலான தகவலையும் விபரங்களையும் NHS.UK என்பதில் காணவும்.