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Sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau (Italian)

Aggiornato 3 giugno 2026

Applies to England

Il presente breve video illustra lo screening per la Sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau in gravidanza.

Sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau

Finalità dello screening

La finalità dello screening è verificare la probabilità che il neonato sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21 o T21), sindrome di Edwards (trisomia 18 o T18) o sindrome di Patau (trisomia 13 o T13).

Sottoporsi al test di screening è una scelta personale. Il test di screening non è obbligatorio. Alcune persone vogliono sapere se il feto è affetto da una di queste patologie, altre no. Il test di screening non è perfetto e potrebbe fornire risultati incorretti. Può portare a prendere scelte personali in merito alla gravidanza.

Panoramica dello screening

La procedura di screening può comprendere test differenti.

Il primo test di screening offerto è il test combinato (bi test) o il quadruplo test (quad test). Successivamente, potrebbe essere offerto un secondo test di screening. Esso prende il nome di test prenatale non invasivo (NIPT). Dopo uno di questi test, potrebbe essere offerto un test diagnostico. Esso serve a confermare se il neonato è affetto da una delle patologie.

Maggiori informazioni sulla sindrome di Down, sulla sindrome di Edwards e sulla sindrome di Patau sono consultabili sul sito di NHS.

Descrizione delle patologie

Le cellule del corpo contengono piccolissime strutture chiamate cromosomi. Essi sono formati da DNA (materiale genetico). I cromosomi contengono i geni, che determinano il nostro sviluppo. Esistono tipicamente 23 coppie di cromosomi in ogni cellula. Possono verificarsi alterazioni negli spermatozoi o nelle cellule uovo, provocando la presenza di un cromosoma in più.

I neonati affetti da sindrome di Down, sindrome di Edwards o sindrome di Patau nascono da donne di tutte le età. Tuttavia, la probabilità di avere un figlio con una di queste patologie cresce con l’aumentare dell’età. Esse sono tutte causate dalla presenza di una copia in più di un cromosoma in alcune o in tutte le cellule del corpo. Nel caso in cui il cromosoma aggiuntivo sia presente soltanto in alcune cellule, si parla di mosaicismo. Questo comporta conseguenze più lievi per il bambino. Il test di screening non è in grado di individuare quale forma o che tipo di disabilità avrà il bambino.

Sindrome di Down (T21)

La sindrome di Down è causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 21 in alcune o in tutte le cellule del corpo. Un soggetto affetto da sindrome di Down avrà qualche tipo di disturbo dell’apprendimento. Pertanto, gli risulterà più difficile comprendere e imparare cose nuove rispetto alla maggior parte delle persone. Potrebbe avere problemi di comunicazione e fare fatica a gestire alcune delle attività quotidiane. I soggetti con la sindrome di Down hanno tratti facciali distintivi, ma non tutti hanno lo stesso aspetto.

Sawir muujinaya haddii labada waalidba yihiin sideyaal, cunugoodu wuxuu yeelan doonaa 4-tii fursadoodba 1 mar uu ku qaadi karo cudurka haemoglobin, 4-tii fursadoodba 2 inuu noqdo cudur-side, iyo 4-tii fursadoodba 1 mar inaysan saameyn ka soo gaarin

Un bambino affetto a sindrome di Down

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Down frequenta scuole tradizionali, ma alcuni di loro necessitano di sostegno aggiuntivo. Alcuni problemi di salute sono più comuni in soggetti con la sindrome di Down. Si parla di malattie cardiache e problematiche che interessano l’udito e la vista. La maggior parte delle problematiche di salute può essere trattata. Purtroppo, circa 5 bambini 100 (5%) non superano il primo anno di vita.

Al contrario, per coloro senza gravi problematiche mediche, i tassi di sopravvivenza sono simili a quelli degli altri bambini. La maggior parte dei soggetti affetti da sindrome di Down può vivere fino a 60 anni o anche più a lungo.

Le persone con la sindrome di Down possono godere di una buona qualità di vita e la maggior parte di essi sostiene di apprezzare la loro vita. Tramite sostegno, i soggetti con la sindrome di Down possono trovare lavoro, avere relazioni e vivere una vita adulta semi autonoma.

Sindrome di Edwards (T18) e sindrome di Patau (T13)

I neonati con la sindrome di Edwards hanno una copia in più del cromosoma 18, in alcune o in tutte le cellule. I neonati con la sindrome di Patau hanno una copia in più del cromosoma 13, in alcune o in tutte le cellule.

Purtroppo, i tassi di sopravvivenza sono bassi. Di quelli nati vivi, sopravvivono oltre il primo anno di vita soltanto 13 bambini su 100 (13%) tra coloro che hanno la sindrome di Edwards e soltanto 11 su 100 (11%) tra coloro che hanno la sindrome di Patau. Alcuni vivono fino all’età adulta, ma si tratta di un’eventualità rara.

Tutti i bambini nati con la sindrome di Edwards o di Patau presenteranno disturbi dell’apprendimento e un’ampia gamma di problematiche di salute. Alcune possono essere estremamente gravi. Possono avere problemi cardiaci, respiratori, renali o digestivi.

Circa la metà dei bambini con la sindrome di Patau presenta il labbro leporino e la palatoschisi. I neonati con sindrome di Edwards o di Patau possono avere un basso peso alla nascita.

Nonostante le problematiche, lo sviluppo di questi bambini può progredire lentamente. I bambini più grandi affetti da una delle due condizioni genetiche dovranno frequentare una scuola speciale.

La sindrome di Down si verifica ogni 10 nascite su 10.000. La sindrome di Edward si verifica ogni 3 nascite su 10.000. La sindrome di Patau si verifica ogni 2 nascite su 10.000.

Test di screening combinato e test quadruplo dell’NHS

Se scegliete di sottoporvi al test combinato, esso consiste in:

• un prelievo di sangue tra la 10a e la 14a settimana di gestazione
• una ecografia tra l’11a e la 14a settimana di gestazione, allo scopo di misurare lo spessore del liquido presente nella parte posteriore della nuca del bambino. Tale procedura è nota come translucenza nucale (NT)

Queste informazioni sono analizzate unitamente all’età della gestante per determinare la possibilità che il bambino sia affetto da tale condizione genetica. Dopo la 14a settimana di gestazione non è più possibile eseguire il test combinato. Si offrirà invece il test quadruplo. Esso consiste in un prelievo di sangue tra la 14a e la 20a settimana di gestazione. Il test verifica soltanto la probabilità per la sindrome di Down e non è così accurato come il test combinato.

Durante l’ecografia morfologica alla 20a settimana si eseguirà lo screening per la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.

Sicurezza del test

Il test di screening non è pericoloso né per la madre né per il neonato. Tuttavia, è importante valutare attentamente se sottoporsi o meno all’esame.

Il test non è in grado di predire con accuratezza la presenza di una di queste alterazioni cromosomiche. Può offrire informazioni che comportano la presa di ulteriori decisioni in merito alla gravidanza.

Sottoporsi al test di screening è una scelta personale

Sottoporsi al test di screening è una scelta personale. Il test di screening non è obbligatorio. Alcune persone vogliono sapere se il feto è affetto da una di queste patologie, altre no. Il test di screening non è perfetto e potrebbe fornire risultati incorretti. Può portare a prendere scelte personali in merito alla gravidanza.

È possibile scegliere tra:

• non eseguire nessuno screening
• eseguire lo screening per la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau
• eseguire lo screening esclusivamente per la sindrome di Down
• eseguire lo screening solamente per la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau

Lo screening è offerto sia per gravidanze singole che gemellari.

In caso di sindrome del gemello scomparso, l’ostetrica o il medico discuterà con voi delle opzioni di screening.

Potenziale esito

A seconda della tipologia di test di screening da voi scelto, vi saranno forniti uno o entrambi i risultati sottostanti:

• un risultato per la sindrome di Down
• un risultato congiunto per la sindrome di Edwards e di Patau

Un risultato che mostra un basso rischio indica che è improbabile, seppure possibile, che il neonato presenti una della alterazioni cromosomiche per cui si è eseguito lo screening. La maggior parte dei test di screening danno un risultato di basso rischio.

La maggior parte delle donne che ottengono un risultato di alto rischio hanno in realtà un bambino che non presenta nessuna delle suddette alterazioni cromosomiche. Alcune donne, invece, ottengono un risultato di alto rischio per una di queste condizioni genetiche e il neonato ne ha una differente. Ad esempio, in caso di un risultato di alto rischio per la sindrome di Down, c’è la probabilità che il neonato abbia la sindrome di Patau. Nel complesso, circa 3 test di screening su 100 danno un risultato ad alto rischio.

Ciascun esito sarà comunicato sotto forma di probabilità: “1 probabilità su 150” che il neonato nasca con la sindrome di Down. Più alto è il secondo numero (es. 150), minore è la probabilità che il neonato nasca con tale condizione genetica. Un risultato che indica “1 probabilità su 200’ è dunque minore di un risultato che indica “1 probabilità su 100”.
È considerato a “basso rischio” un risultato pari o superiore a 1 su 151 (ad esempio, 1 su 300). È considerato ad “alto rischio” un risultato pari o inferiore 1 su 150 (ad esempio, 1 su 100).

Per comprendere il significato di 1 su 300, si immagini ad esempio un gruppo di 300 donne. Una di esse starà aspettando un bambino che presenta la condizione genetica.

Chi non effettua il test

Non è obbligatorio scegliere di sottoporsi al test di screening per tali alterazioni cromosomiche: il resto delle cure prenatali seguirà il corso programmato.

Ogni ecografia in gravidanza può rilevare difetti fisici nel feto che potrebbero essere associati a queste alterazioni. Se l’ecografia mostra qualcosa di inatteso, sarà sempre comunicato.

Comunicazione dell’esito

Un risultato del test di screening a basso rischio sarà comunicato entro 2 settimane dall’esecuzione del test. Un risultato del test di screening ad alto rischio sarà comunicato entro una settimana dall’esecuzione del test. Si offrirà un appuntamento per discutere in merito a:

• l’esito del test e il relativo significato
• l’alterazione cromosomica del feto
• le scelte a disposizione

Ulteriori test

In caso in cui il risultato mostri un basso rischio, non si offriranno ulteriori test. In caso in cui il risultato mostri un alto rischio, si offriranno:

• nessun test ulteriore
• un secondo test di screening (denominato NIPT) per ottenere un risultato di screening più accurato prima di decidere se procedere con un test diagnostico
• un test diagnostico

Se il risultato del primo test di screening mostra un rischio molto alto (compreso tra 1 su 2 e 1 su 10), si consiglia di parlare approfonditamente con un professionista sanitario in merito alle opzioni a disposizione. La ragione risiede nel fatto che il NIPT è meno accurato quando si ottiene un risultato che mostra alto rischio per la sindrome di Edwards o di Patau.

La vostra decisione sarà rispettata e un professionista sanitario vi offrirà supporto. Nel caso in cui sentiate che le vostre decisioni non siano rispettare, vi invitiamo a parlarne apertamente. Le informazioni sono altresì disponibili tramite organizzazioni di sostegno. Qualunque sia l’esito di uno dei test di screening o dei test diagnostici, riceverete il supporto e l’assistenza che vi aiuteranno a decidere i passi successivi.

Test prenatale non invasivo (NIPT)

Può essere offerto un secondo test di screening chiamato NIPT, che consiste in un prelievo di sangue.

NIPT è più accurato del test combinato o del test quadruplo, ma la sua accuratezza diminuisce in caso di gravidanza gemellare. Misura il DNA (materiale genetico) fetale circolante nel sangue della madre. Parte di questo DNA proviene dalla placenta. Se è presente una quantità di DNA maggiore del previsto per i cromosomi 21, 18 o 13 significa che il feto ha la sindrome di Down, di Edwards o di Patau. Come ogni test di screening, tuttavia, anche questo non fornisce una risposta definitiva. NIPT non è pericoloso per il feto. La maggior parte delle donne ricevono il risultato entro 2 settimane.

La maggior parte delle donne ottengono un risultato di basso rischio, che significa che la probabilità di avere un bambino affetto da una di queste condizioni genetiche è bassa. Non si offrirà il test diagnostico.

Se l’esito del NIPT è ad alto rischio, la possibilità di avere un bambino affetto da una di queste condizioni genetiche è alta. Si offrirà dunque un test diagnostico. Starà a voi decidere se sottoporvi o meno al test. In un numero limitato di casi, il NIPT non genera alcun risultato. È possibile dunque scegliere di ripetere il NIPT, sottoporsi al test diagnostico o non eseguire nessun altro test.

Il laboratorio conserverà il campione di sangue prelevato per il NIPT per un massimo di 5 anni. Ciò si fa a fini di controllo qualità ed esecuzione di test. Se non volete che il campione prelevato sia conservato, riferitelo al personale sanitario.

Test diagnostico (prelievo dei villi coriali o amniocentesi)

I testi diagnostici danno una risposta definitiva. L’esame è effettuato a partire dalle cellule presenti nella placenta e nel liquido amniotico che circonda il feto.

I test diagnostici possono, a volte, rilevare la presenta di altre condizioni diverse dalla sindrome di Down, di Edwards o di Patau. Tuttavia, si tratta di una rara eventualità.

Circa 1 donna su 200 (0,5%) tra quelle che si sottopongono al test diagnostico soffrono un aborto spontaneo. La scelta di sottoporsi o meno al test è personale.

Esistono due tipologie di test diagnostici: il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi.

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Il prelievo è effettuato tra la 11a e la 14a settimana di gestazione, ma può anche essere ritardato. Si utilizza un ago sottile per prelevare un piccolo campione di tessuto placentare. Solitamente l’ago è inserito nell’addome della donna (pancia). È possibile esaminare le cellule placentari per verificare la presenza delle patologie per cui si esegue lo screening.

Amniocentesi

Si esegue solitamente dopo la 15a settimana di gestazione. Si utilizza un ago sottile per prelevare un piccolo campione del liquido amniotico che circonda il feto. L’ago è inserito nell’addome della donna (pancia). Il liquido amniotico contiene alcune cellule fetali, sulle quali è possibile eseguire un esame per verificare la presenza di queste patologie.

Esito del test diagnostico

Dopo il test diagnostico, alcune donne scoprono che il bambino ha la sindrome di Down, di Edwards o di Patau. Si può scegliere di portare avanti o interrompere la gravidanza.

Coloro che si troveranno di fronte a tale scelta riceveranno il sostegno del personale sanitario, che fornirà ulteriori informazioni sulla patologia per aiutare nella scelta.

Le informazioni sono altresì disponibili tramite organizzazioni di sostegno.

Maggiori informazioni e i dati dei gruppi di sostegno sono disponibili sul sito web di NHS.

Il presente opuscolo

Si ringrazia gentilmente la Down’s Syndrome Association per averci concesso l’autorizzazione di utilizzare la foto in alto.