Udhëzime

Sindroma Down, sindroma Edwards dhe sindroma Patau (Albanian)

Përditësuar 3 Qershor 2026

Applies to England

Ky film vizatimor i shkurtër shpjegon shqyrtimin për sindromën Down, sindromën Edwards dhe sindromën Patau gjatë shtatzënisë

Sindroma Down, sindroma Edwards dhe sindroma Patau

Qëllimi i ekzaminimit

Qëllimi i këtij ekzaminimi është të zbulojë se sa e mundshme është që foshnja juaj të ketë sindromën Down (Trisomia 21 ose T21), sindromën Edwards (Trisomia 18 ose T18) ose sindromën Patau (Trisomia 13 ose T13).

Ekzaminimi është zgjedhja juaj. Nuk keni pse ta bëni testin e ekzaminimit. Disa njerëz duan të zbulojnë nëse foshnja e tyre ka një nga këto sëmundje dhe disa jo. Ekzaminimi nuk është i përsosur dhe mund të japë një rezultat të pasaktë. Mund të çojë në zgjedhje personale në lidhje me shtatzëninë tuaj.

Përmbledhje e ekzaminimit

Procesi i ekzaminimit mund të përfshijë disa teste të ndryshme.

Testi i parë i ekzaminimit që do t’ju ofrohet është testi i kombinuar ose testi i katërfishtë. Më pas, mund t’ju ofrohet një test i dytë i ekzaminimit. Kjo quhet testim jo-invaziv prenatal (NIPT). Pas njërit prej këtyre testeve të ekzaminimit, mund t’ju ofrohet një test diagnostik. Kjo do të konfirmojë nëse foshnja juaj ka një nga sëmundjet apo jo.

Gjeni më shumë informacion rreth sindromës Down, sindromës Edwards dhe sindromës Patau në faqen e internetit të NHS-së.

Rreth këtyre sëmundjeve

Brenda qelizave të trupit tonë ka struktura të vogla të quajtura kromozome. Këto janë të përbëra nga ADN-ja (material gjenetik). Këto kromozome mbajnë gjenet që përcaktojnë se si zhvillohemi. Secila qelizë zakonisht ka 23 çifte kromozomesh. Ndryshimet mund të ndodhin në spermatozoidet ose vezët, të cilat mund të çojnë në një kromozom shtesë për një fëmijë.

Foshnjat me sindromën Down, sindromën Edwards ose sindromën Patau lindin nga gra të të gjitha moshave. Megjithatë, mundësia për të pasur një fëmijë me një nga këto sëmundje rritet ndërsa një grua plaket. Të gjitha këto shkaktohen nga të paturit e një kopjeje shtesë të një kromozomi në disa ose të gjitha qelizat e trupit. Të paturit e kromozomit shtesë vetëm në disa qeliza quhet forma mozaike. Kjo mund të çojë në efekte më të lehta për fëmijën. Ekzaminimi nuk mund të identifikojë se cilën formë ose çfarë niveli të aftësisë së kufizuar do të ketë fëmija juaj.

Sindroma Down (T21)

Sindroma Down shkaktohet nga një kopje shtesë e kromozomit 21 në të gjitha ose disa qeliza të trupit. Një person me sindromën Down do të ketë një nivel të caktuar të aftësisë së kufizuar në të nxënë. Kjo do të thotë se ata do ta kenë më të vështirë se shumica e njerëzve të kuptojnë dhe të mësojnë gjëra të reja. Ata mund të kenë sfida komunikimi dhe vështirësi në menaxhimin e disa detyrave të përditshme. Njerëzit me sindromën Down kanë tipare dalluese të fytyrës, por jo të gjithë duken njësoj.

Një fëmijë me sindromën Down

Shumica e fëmijëve me sindromën Down shkojnë në shkolla të zakonshme, por do të kenë nevojë për mbështetje shtesë. Disa probleme shëndetësore janë më të zakonshme tek njerëzit me sindromën Down. Këto përfshijnë sëmundjet e zemrës dhe problemet me dëgjimin dhe shikimin. Shumë probleme shëndetësore mund të trajtohen. Fatkeqësisht, rreth 5 nga 100 (5%) foshnje nuk do të jetojnë përtej ditëlindjes së tyre të parë.

Për foshnjat pa probleme të rënda shëndetësore, shkalla e mbijetesës është e ngjashme me atë të fëmijëve të tjerë. Shumica e njerëzve me sindromën Down do të jetojnë deri në të 60-at ose më gjatë.

Njerëzit me sindromën Down mund të kenë një cilësi të mirë jetese dhe shumica thonë se e shijojnë jetën e tyre. Me mbështetje, shumë njerëz me sindromën Down mund të gjejnë punë, mund të kenë marrëdhënie dhe të jetojnë gjysmë të pavarur në moshë madhore.

Sindroma Edwards (T18) dhe sindroma Patau (T13)

Foshnjat me sindromën Edwards kanë një kopje shtesë të kromozomit 18 në të gjitha ose disa qeliza. Foshnjat me sindromën Patau kanë një kopje shtesë të kromozomit 13 në të gjitha ose disa qeliza.

Fatkeqësisht, shkallët e mbijetesës janë të ulëta. Nga ato foshnje të lindura gjallë, vetëm rreth 13 nga çdo 100 (13%) me sindromën Edwards dhe 11 nga çdo 100 (11%) me sindromën Patau do të jetojnë përtej ditëlindjes së tyre të parë. Disa foshnje mund të mbijetojnë deri në moshë madhore, por kjo është e rrallë.

Të gjitha foshnjat e lindura me sindromën Edwards dhe sindromën Patau do të kenë aftësi të kufizuar në të nxënë dhe një gamë të gjerë sfidash shëndetësore. Disa prej këtyre mund të jenë jashtëzakonisht të rënda. Ato mund të kenë probleme me zemrën, sistemin e frymëmarrjes, veshkat ose sistemin tretës.

Rreth gjysma e foshnjave me sindromën Patau do të kenë gjithashtu një buzë dhe qiellzë të çarë. Foshnjat me sindromën Edwards dhe sindromën Patau mund të kenë një peshë të ulët në lindje.

Pavarësisht sfidave, fëmijët mund të kenë një ecuri të ngadaltë në zhvillimin e tyre. Fëmijët më të rritur me të dyja këto sëmundje do të duhet të ndjekin një shkollë të specializuar.

Sindroma Down ndodh në 10 nga çdo 10 000 lindje. Sindroma Edwards ndodh në 3 nga çdo 10 000 lindje. Sindroma Patau ndodh në 2 nga çdo 10 000 lindje.

Testet e kombinuara dhe të katërfishta të ekzaminimit të NHS-së

Nëse zgjidhni të bëni testin e kombinuar, ai do të përfshijë:

• një test gjaku midis javës së 10-të dhe të 14-të të shtatzënisë

• një ekografi me ultratinguj midis javës së 11-të dhe të 14-të të shtatzënisë për të matur lëngun në pjesën e prapme të qafës së foshnjës suaj - kjo njihet si transparenca nukale (NT)

Ky informacion kombinohet me moshën tuaj për të përcaktuar mundësinë që fëmija juaj ta ketë këtë sëmundje. Nëse jeni më shumë se 14 javë shtatzënë, testi i kombinuar nuk është i përshtatshëm. Në vend të kësaj, do t’ju ofrohet testi i katërfishtë. Kjo përfshin një analizë gjaku midis javës së 14-të dhe të 20-të të shtatzënisë. Testi ekzaminon vetëm sindromën Down dhe nuk është aq i saktë sa testi i kombinuar.

Do t’ju ofrohet një ekografi e ekzaminimit në javën e 20-të për të kontrolluar sindromën Edwards dhe sindromën Patau.

Siguria e testit

Testi i ekzaminimit nuk mund t’ju dëmtojë ju ose foshnjën tuaj. Megjithatë, është e rëndësishme ta merrni në konsideratë me kujdes nëse duhet ta bëni këtë test apo jo.

Testi nuk mund t’ju tregojë nëse fëmija juaj ka patjetër një nga këto sëmundje. Ai mund të ofrojë informacion që mund të çojë në vendime të mëtejshme në lidhje me shtatzëninë tuaj.

Ekzaminimi është zgjedhja juaj

Ekzaminimi është zgjedhja juaj. Nuk keni nevojë ta bëni testin e ekzaminimit. Disa njerëz duan të zbulojnë nëse foshnja e tyre ka një nga këto sëmundje dhe disa jo. Ekzaminimi nuk është i përsosur dhe mund të japë një rezultat të pasaktë. Mund të çojë në zgjedhje personale në lidhje me shtatzëninë tuaj.

Mund të zgjidhni të bëni:

• asnjë ekzaminim

• ekzaminim për sindromën Down, sindromën Edwards dhe sindromën Patau

• ekzaminim vetëm për sindromën Down

• ekzaminim vetëm për sindromën Edwards dhe sindromën Patau

Ky ekzaminim do të ofrohet nëse keni një foshnjë ose binjakë.

Nëse keni një shtatzëni të binjakut të zhdukur, mamia ose mjeku juaj do të diskutojnë mundësitë e testimit me ju.

Rezultatet e mundshme

Në varësi të asaj që kërkuat kur vendosët të bënit testin e ekzaminimit, ne do t’ju japim një ose të dyja:

• një rezultat për sindromën Down

• një rezultat të përbashkët për sindromën Edwards dhe sindromën Patau

Një rezultat me mundësi më të ulët do të thotë se është e pamundur, megjithëse është ende e mundur, që foshnja juaj të ketë ndonjë nga sëmundjet për të cilat është ekzaminuar. Shumica e rezultateve të testeve të ekzaminimit kanë mundësi më të ulëta.

Shumica e grave me rezultate me mundësi më të larta do të kenë një fëmijë pa asnjë nga këto sëmundje. Disa gra do të kenë një rezultat me mundësi më të larta për një nga sëmundjet, dhe foshnja do të ketë një sëmundje tjetër. Për shembull, nëse keni një rezultat me mundësi më të larta për sindromën Down, ekziston mundësia që foshnja të ketë sindromën Patau. Në përgjithësi, rreth 3 nga çdo 100 rezultate të testeve të ekzaminimit kanë mundësi më të larta.

Do ta merrni çdo rezultat si një mundësi, për shembull foshnja juaj ka ‘1 mundësi në 150’ për të lindur me sindromën Down. Sa më i madh të jetë numri i dytë (si p.sh., 150), aq më e vogël është mundësia që foshnja juaj të lindë me këtë sëmundje. Pra, ‘1 mundësi në 200’ është më e vogël se ‘1 mundësi në 100’.
Një rezultat me ‘mundësi më të ulët’ është 1 mundësi në 151 ose më shumë (për shembull, 1 mundësi në 300). Një rezultat me ‘mundësi më të lartë’ është 1 mundësi në deri në 150 (për shembull, 1 mundësi në 100).
Për të kuptuar se çfarë do të thotë, për shembull, ‘1 mundësi në 300’, imagjinoni një grup prej 300 grash. Njëra prej këtyre grave do të jetë shtatzënë me një fëmijë që ka këtë sëmundje.

Moskryerja e testit

Nëse zgjidhni të mos e bëni testin e ekzaminimit për këto sëmundje, pjesa tjetër e kujdesit tuaj të paralindjes do të vazhdojë sipas planit.

Çdo ekografi gjatë shtatzënisë mund të zbulojë probleme fizike me foshnjën tuaj që mund të lidhen me këto sëmundje. Gjithmonë do t’ju njoftohet nëse gjendet diçka e papritur gjatë një ekografie.

Marrja e rezultateve të mia

Nëse testi juaj i ekzaminimit tregon një rezultat me mundësi më të ulët, do të njoftoheni brenda 2 javësh nga kryerja e testit. Nëse testi juaj i ekzaminimit tregon një rezultat me mundësi më të lartë, do të njoftoheni brenda një jave nga kryerja e testit. Do t’ju ofrohet një takim për të diskutuar:

• rezultatet e testit dhe çfarë nënkuptojnë ato

• sëmundjen që mund të ketë foshnja juaj

• zgjedhjet që keni në dispozicion

Teste të mëtejshme

Nëse keni një rezultat me mundësi më të ulëta, nuk do t’ju ofrohet një test i mëtejshëm. Nëse keni një rezultat me mundësi më të larta, do t’ju ofrohet:

• asnjë testim i mëtejshëm

• një test i dytë i ekzaminimit (i quajtur NIPT) për të marrë një rezultat më të saktë të ekzaminimit para se të zgjidhni nëse do të bëni një test diagnostik

• një test diagnostik

Nëse keni një rezultat me mundësi shumë të larta (midis 1 në 2 dhe 1 në 10) nga testi juaj i parë i ekzaminimit, duhet të keni një diskutim të thelluar me një profesionist të kujdesit shëndetësor në lidhje me mundësitë tuaja. Kjo ndodh sepse NIPT është më pak i saktë kur merrni një rezultat me mundësi shumë të larta për sindromën Edwards ose sindromën Patau.

Vendimet tuaja do të respektohen dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor do t’ju mbështesin. Duhet të flisni nëse mendoni se vendimet tuaja nuk po respektohen. Informacioni është gjithashtu i disponueshëm nga organizatat mbështetëse. Cilido qoftë rezultati që merrni nga ndonjë prej testeve të ekzaminimit ose diagnostikuese, do të merrni mbështetje dhe kujdes për t’ju ndihmuar të vendosni se çfarë të bëni më pas.

Testimi prenatal jo-invaziv (NIPT)

Ju mund t’ju ofrohet një test i dytë i ekzaminimit i quajtur NIPT, i cili përfshin një analizë gjaku.

NIPT është më i saktë se testi i kombinuar ose i katërfishtë, megjithëse nuk është aq i saktë në shtatzënitë binjake. Funksionon duke matur ADN-në (materialin gjenetik) në gjakun tuaj. Një pjesë e kësaj ADN-je do të jetë nga placenta e foshnjës. Nëse ka më shumë ADN sesa pritet nga kromozomet 21, 18 ose 13, kjo mund të nënkuptojë që foshnja juaj ka sindromën Down, sindromën Edwards ose sindromën Patau. Megjithatë, si çdo test ekzaminimi, ai nuk jep një përgjigje të prerë. NIPT nuk mund ta dëmtojë foshnjën tuaj. Shumica e grave do ta marrin rezultatin e tyre brenda 2 javësh.

Shumica e grave do të marrin një rezultat me mundësi më të ulëta, që do të thotë se mundësia juaj për të pasur një fëmijë me ndonjë nga sëmundjet është e ulët. Nuk do t’ju ofrohet një test diagnostik.

Nëse rezultati juaj i NIPT-it tregon një rezultat me mundësi më të larta, atëherë mundësia që foshnja juaj të ketë ndonjë nga sëmundjet është e lartë. Më pas, do t’ju ofrohet një test diagnostikues dhe varet nga ju nëse zgjidhni ta bëni këtë. Në një numër të vogël rastesh, NIPT mund të mos japë rezultat. Më pas, mund të zgjidhni midis një NIPT-i tjetër, një testi diagnostikues ose moskryerjes së testeve të mëtejshme.

Laboratori mund ta mbajë mostrën tuaj të ekzaminimit të NIPT-it deri në 5 vjet. Kjo është për qëllime cilësie dhe testimi. Nëse nuk dëshironi që mostra juaj të mbahet, njoftoni profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Testi diagnostikues (marrje mostrash të vileve korionike ose amniocentezë)

Testet diagnostikuese japin një përgjigje të prerë. Ata testojnë qelizat nga placenta ose lëngu që rrethon foshnjën tuaj.

Testet diagnostikuese ndonjëherë mund të zbulojnë sëmundje të tjera përveç sindromës Down, sindromës Edwards ose sindromës Patau. Megjithatë, kjo është e rrallë.

Rreth 1 në 200 gra (0.5%) që i nënshtrohen një testi diagnostikues do ta dështojnë foshnjën për shkak të testit. Varet nga ju nëse do ta bëni testin diagnostikues.

Ekzistojnë 2 lloje testesh diagnostikuese: marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) dhe amniocenteza.

Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS)

Kjo zakonisht bëhet nga java e 11-të deri në javën e 14-të të shtatzënisë, por mund të bëhet edhe më vonë. Një gjilpërë e hollë përdoret për të marrë një mostër të vogël indi nga placenta. Gjilpëra zakonisht futet në barkun (stomakun) e gruas. Qelizat nga placenta mund të testohen për sëmundjet e ekzaminuara.

Amniocenteza

Kjo zakonisht bëhet pas 15 javëve të shtatzënisë. Një gjilpërë e hollë përdoret për të mbledhur një mostër të vogël të lëngut që rrethon foshnjën. Gjilpëra kalon në barkun (stomakun) e gruas. Lëngu përmban disa nga qelizat e foshnjës, të cilat mund të testohen për sëmundje.

Rezultatet nga testi diagnostikues

Pas testit diagnostik, disa gra do të zbulojnë se foshnja e tyre ka sindromën Down, sindromën Edwards ose sindromën Patau. Më pas, ato mund të zgjedhin të vazhdojnë me shtatzëninë, ose të vendosin të mos e vazhdojnë shtatzëninë dhe të kryejnë një ndërprerje të shtatzënisë.

Nëse përballeni me këtë zgjedhje, profesionistët e kujdesit shëndetësor do t’ju mbështesin dhe do t’ju japin informacione të mëtejshme rreth sëmundjes për t’ju ndihmuar të vendosni.

Informacioni është gjithashtu i disponueshëm nga organizatat mbështetëse.

Gjeni më shumë informacione dhe detaje mbi organizatat mbështetëse në faqen e internetit të NHS-së.

Rreth kësaj fletëpalosjeje

Falënderime të përzemërta Shoqatës së Sindromës Down (Down’s Syndrome Association) për lejen e dhënë për të përdorur fotografinë e mësipërme.