Detaillierte Hinweise

Sichelzellkrankheit und der Thalassämie (German)

Aktualisiert 3 Juni 2026

Applies to England

Diese kurze Animation erklärt das Screening auf Sichelzellenanämie und Thalassämie in der Schwangerschaft.

Sichelzellkrankheit und der Thalassämie

Zweck der Vorsorgeuntersuchung

Wir führen während der Schwangerschaft ein Screening auf Sichelzellkrankheit und Thalassämie durch, um herauszufinden, ob Sie Trägerin der Gene für eine dieser Erkrankungen sind. Dadurch können wir feststellen, ob Sie diese Erkrankungen wahrscheinlich an Ihr Baby weitergeben.

Informationen zu diesen Erkrankungen

Die Sichelzellkrankheit (SCD) und die Thalassämie sind schwere angeborene Hämoglobinerkrankungen. Hämoglobin ist ein wichtiger Bestandteil des Blutes, der Sauerstoff im Körper transportiert. Menschen mit diesen Hämoglobinerkrankungen benötigen ihr Leben lang eine spezielle medizinische Versorgung.

Menschen mit SCD können unter starken Schmerzen leiden und schwere Infektionen bekommen. Sie können auch an Anämie leiden (wenn ihr Körper Schwierigkeiten hat, Sauerstoff zu transportieren). Babys mit SCD können frühzeitig behandelt werden. Dazu gehören Impfungen und Antibiotika, um schwere Erkrankungen und Infektionen zu verringern.

Menschen mit Thalassämie können anämisch sein. Sie benötigen möglicherweise alle 3 bis 5 Wochen eine Bluttransfusion sowie ihr Leben lang Injektionen und Medikamente.

Durch das Screening können auch seltenere und weniger schwerwiegende Hämoglobinerkrankungen festgestellt werden.

SCD und Thalassämie sind Erbkrankheiten. Das bedeutet, dass sie von den leiblichen Eltern über ungewöhnliche Hämoglobin-Gene an die Kinder weitergegeben werden. Gene sind die Codes in unserem Körper für Dinge wie Augenfarbe und Blutgruppe. Gene arbeiten paarweise. Für alle unsere Erbanlagen erhalten wir ein Gen von unserer leiblichen Mutter und eines von unserem leiblichen Vater.

Menschen haben nur dann SCD oder Thalassämie, wenn sie zwei ungewöhnliche Hämoglobin-Gene erben. Eines stammt von der leiblichen Mutter und eines vom leiblichen Vater. Menschen, die nur ein ungewöhnliches Gen erben, werden als „Träger” bezeichnet (manche Menschen sprechen auch vom Vorhandensein eines „Merkmals”). Träger sind gesund und nicht von der Erkrankung betroffen. Nur in wenigen Situationen, in denen ihr Körper möglicherweise nicht genügend Sauerstoff erhält, können Träger gesundheitliche Probleme bekommen. Dies ist beispielsweise der Fall, wenn sie unter Narkose operiert werden.

Jeder kann Träger eines ungewöhnlichen Hämoglobins sein. Allerdings sind Träger häufiger bei Menschen anzutreffen, deren Familien aus bestimmten Teilen der Welt stammen. Dazu gehören Afrika, die Karibik, der Mittelmeerraum, Süd- und Südostasien sowie der Nahe Osten.

Wenn beide leiblichen Eltern Träger sind, hat das Baby:

• eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 (25 %), dass die Erkrankung nicht vorliegt
• eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 (25 %), beide ungewöhnlichen Hämoglobin-Gene zu erben und die Erkrankung zu haben
• eine Wahrscheinlichkeit von 2 zu 4 (50 %), ein ungewöhnliches Hämoglobin-Gen zu erben und Träger zu sein

Schaubild, das die Wahrscheinlichkeit zeigt, mit der ein Baby eine Hämoglobinstörung erbt, wenn beide leiblichen Eltern Träger sind.

Die Screening-Untersuchung

Das Screening während der Schwangerschaft beinhaltet das Ausfüllen eines Fragebogens zur familiären Herkunft (FOQ) und eine einfache Blutuntersuchung. Die Blutuntersuchung sollte vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Der FOQ ist ein Fragebogen zu Ihrer familiären Herkunft und der des leiblichen Vaters des Babys. Er reicht mindestens zwei Generationen zurück.

Mit dem FOQ soll herausgefunden werden, ob Sie oder der leibliche Vater des Babys familiäre Wurzeln in Ländern haben, in denen SCD und Thalassämie häufiger vorkommen.

Allen schwangeren Frauen in England wird eine Blutuntersuchung angeboten, um sie auf Thalassämie zu testen. Allerdings wird nicht allen Frauen automatisch ein Bluttest zur Untersuchung auf Sichelzellkrankheit angeboten. Das Screening auf Sichelzellkrankheit wird angeboten, wenn der FOQ auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit hinweist, Träger der Sichelzellenanämie zu sein. Es kann auch angeboten werden, wenn Sie in einer Region leben, in denen Hämoglobin-Erkrankungen häufiger auftreten.

Sie können die Blutuntersuchung auch dann beantragen, wenn Ihr FOQ nicht darauf hindeutet, dass Sie ein hoher Trägerrisiko haben.

Sicherheit der Untersuchung

Der Screening-Test kann weder Ihnen noch Ihrem Baby schaden. Es ist jedoch wichtig, sorgfältig zu überlegen, ob Sie diesen Test durchführen lassen möchten oder nicht. Der Screening-Test kann Informationen liefern, die bedeuten, dass Sie weitere wichtige Entscheidungen treffen müssen. Beispielsweise können Ihnen weitere diagnostische Tests angeboten werden. Dazu könnten eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese gehören.

Die Entscheidung über das Screening liegt bei Ihnen

Sie müssen den Screening-Test nicht durchführen lassen. Manche Menschen möchten herausfinden, ob ihr Baby SCD oder Thalassämie hat, andere hingegen nicht.

Verzicht auf das Screening

Wenn Sie sich gegen den Screening-Test während der Schwangerschaft entscheiden, kann Ihr Baby im Rahmen des Neugeborenen-Screening mittels Blutstropfen auf SCD untersucht werden. Dieser wird im Alter von 5 Tagen durchgeführt.

Mögliche Ergebnisse

Der Screening-Test zeigt Ihnen, ob Sie eine Hämoglobin-Erkrankung haben. Außerdem erfahren Sie, ob Sie Träger sind oder nicht.

Diagnostische Tests (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese)

Diagnostische Tests liefern ein eindeutiges Ergebnis. Sie untersuchen Zellen aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser, das Ihr Baby umgibt.

Wenn Sie Trägerin einer Hämoglobin-Erkrankung sind, wird dem leiblichen Vater Ihres Babys eine Blutuntersuchung angeboten. Wenn der leibliche Vater Ihres Babys ebenfalls Träger ist, werden Ihnen diagnostische Tests angeboten. Diese können feststellen, ob Ihr Baby an dieser Erkrankung leidet.

Wenn der leibliche Vater Ihres Babys ebenfalls Träger ist, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten.

Etwa 1 von 200 Frauen (0,5 %), die sich einem diagnostischen Test unterziehen, erleidet aufgrund des Tests eine Fehlgeburt. Die Entscheidung, ob Sie sich dem diagnostischen Test unterziehen, liegt ganz bei Ihnen.

Es gibt zwei Arten von diagnostischen Tests: die Chorionzottenbiopsie (CVS) und die Amniozentese.

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Diese wird in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, kann aber auch später erfolgen. Mit einer feinen Nadel wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Die Nadel wird in der Regel durch die Bauchdecke der Frau eingeführt. Die Zellen aus der Plazenta können auf SCD oder Thalassämie untersucht werden.

Amniozentese

Diese wird in der Regel nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit einer feinen Nadel wird eine kleine Probe des Fruchtwassers entnommen, das das Baby umgibt. Die Nadel wird durch die Bauchdecke der Frau eingeführt. Das Fruchtwasser enthält einige Zellen des Babys, die auf SCD oder Thalassämie untersucht werden können.

Ergebnisse des diagnostischen Tests

Wenn das Ergebnis zeigt, dass Ihr Baby an SCD oder Thalassämie leidet, wird Ihnen ein Termin bei der genetischen Beratung angeboten. Dort kann man Ihnen erklären, was dies für Ihr Baby bedeutet und welche Optionen Sie haben.

Einige Erkrankungen sind schwerwiegender als andere. Manche Frauen entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft fortzusetzen. Andere entscheiden sich gegen eine Fortsetzung der Schwangerschaft und lassen einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen.

Wenn Sie vor dieser Entscheidung stehen, erhalten Sie weitere Informationen und Unterstützung von medizinischem Fachpersonal, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen. Informationen sind auch bei Hilfsorganisationen erhältlich.

Wenn der Test ergibt, dass Sie Träger sind, besteht die Möglichkeit, dass auch andere Mitglieder Ihrer Familie Träger sind. Möglicherweise möchten Sie sie dazu ermutigen, einen Test durchführen zu lassen, insbesondere wenn sie planen, ein Baby zu bekommen.

Weitere Informationen und Angaben zu Selbsthilfegruppen finden Sie auf NHS.UK.