Útmutató

Sarlósejtes vérszegénység és talasszémia (Hungarian)

Frissítve 3 június 2026

Applies to England

Ez a rövid animáció bemutatja a sarlósejtes vérszegénység és a talasszémia terhesség alatti szűrését.

Sarlósejtes vérszegénység és talasszémia

A vizsgálat célja

Terhességi időszakban azért szűrünk sarlósejtes vérszegénységet és talasszémiát, hogy kiderüljön, Ön hordozza-e ezen betegségek bármelyikének génjeit. Ez segít nekünk abban, hogy megtudjuk, valószínűleg átadja-e ezeket a géneket a magzatának.

Ezekről a betegségekről

A sarlósejtes vérszegénység (SCD) és a talasszémia súlyos örökletes hemoglobinbetegségek. A hemoglobin a vér fontos része, amely oxigént szállít a szervezetben. Azok az emberek, akik ilyen hemoglobinbetegségben szenvednek, egész életükben szakellátásra szorulnak.

Az SCD-ben szenvedők súlyos fájdalmas rohamokat tapasztalhatnak, és súlyos fertőzéseket kaphatnak. Vérszegénység is előfordulhat náluk (amikor a szervezetük nehezen szállítja az oxigént). Az SCD-vel születő csecsemők korai kezelésben részesülhetnek. Ez magában foglalja a védőoltásokat és az antibiotikumokat a súlyos betegségek és fertőzések csökkentése érdekében.

A talasszémiában szenvedők szintén vérszegények lehetnek. Előfordulhat, hogy 3-5 hetente vérátömlesztésre, injekciókra és gyógyszerekre lesz szükségük egész életükben.

A szűrés során ritkább és kevésbé súlyos hemoglobin-betegségek is kimutathatók.

Az SCD és a talasszémia örökletes betegségek. Ez azt jelenti, hogy biológiai szülőktől öröklődnek át a gyermekekre szokatlan hemoglobin-géneken keresztül. A gének a testünkben található kódok, amik például a szemszínért és a vércsoportért felelősek. A gének párokban működnek. Minden öröklött tulajdonságból, egy gént kapunk a biológiai anyától és egyet a biológiai apától.

Az emberek csak akkor szenvednek SCD-től vagy talasszémiától, ha két rendellenes hemoglobin-gént örökölnek. Az egyik a biológiai anyától, a másik a biológiai apától származik. Azokat az embereket, akik csak egyetlen rendellenes gént örökölnek, „hordozóknak” nevezik (egyesek ezt „tulajdonságnak” hívják). A hordozók egészségesek, és nem szenvednek ebben a betegségben. A hordozók csak ritka esetekben tapasztalhatnak egészségügyi problémákat, amikor a szervezetük nem kap elegendő oxigént. Például, ha altatásban műtétet végeznek rajtuk.

Bárki lehet rendellenes hemoglobin hordozója. Azonban a hordozók gyakoribbak azoknál akiknek a családja a világ bizonyos részeiből származik. Ezek közé tartozik Afrika, a Karib-térség, a Földközi-tenger, Dél- és Délkelet-Ázsia, valamint a Közel-Kelet.

Ha mindkét biológiai szülő hordozó, a csecsemő:

• 1 a 4-hez (25%), hogy nem örökli a rendellenes géneket, és nem lesz érintett,
• 1 a 4-hez (25%), hogy mindkét rendellenes gént örökli, és kialakul a betegség,
• 2 a 4-hez (50%), hogy egy rendellenes gént örököl, és hordozó lesz.

Az ábra, a hemoglobin állapot öröklésének esélyét mutatja, ha mindkét biológiai szülő hordozó.

A vizsgálat

A terhességi szűrés egy Családi Származási Kérdőív (FOQ) kitöltését és egy egyszerű vérvizsgálat elvégzését foglalja magában. A legjobb, ha a vérvizsgálatot a terhesség 10. hete előtt végzik el.

A FOQ egy kérdőív a családi származásról és a gyermek biológiai apjának származásáról. Legalább két generációra visszamenőleg történik.

A FOQ célja annak kiderítése, hogy Önnek vagy a gyermek biológiai apjának vannak-e családi gyökerei olyan országokban, ahol az SCD és a talasszémia gyakoribb.

Angliában minden várandós nőnek vérvizsgálatot ajánlanak fel a talasszémia kimutatására. Azonban nem minden nőnek ajánlanak fel vérvizsgálatot automatikusan a sarlósejtes vérszegénység kimutatására. A sarlósejtes vérszegénység szűrését akkor ajánlják fel, ha a FOQ teszt alapján nagyobb az esélye a sarlósejtes vérszegénység hordozásának. Akkor is felajánlják, ha olyan területen él, ahol a hemoglobinbetegségek gyakoribbak.

Kérheti a vérvizsgálatot akkor is, ha a FOQ tesztje nem utal arra, hogy magas az esélye a hordozásra.

A vizsgálat biztonsága

A szűrővizsgálat nem jelent veszélyt sem Önre vagy a gyermekére. Fontos azonban alaposan megfontolni, hogy elvégezteti-e ezt a tesztet vagy sem. A szűrővizsgálat olyan információkat szolgáltathat, amelyek további fontos döntéseket jelenthetnek. Például további diagnosztikai vizsgálatokat ajánlhatnak fel Önnek. Ezek lehetnek a krónikus bélboholy mintavétel (CVS) vagy az amniocentézis.

Az ultrahangos vizsgálat az Ön döntése

A szűrővizsgálat nem kötelező. Vannak, akik szeretnék megtudni, hogy a születendő gyermekük SCD vagy talasszémiás-e, mások pedig nem.

A vizsgálat elmaradása

Ha úgy dönt, hogy terhessége alatt nem végezteti el a szűrővizsgálatot, később az újszülöttkori vércsepp-szűrővizsgálat részeként elvégeztetheti az SCD szűrését. Ezt 5 napos korban végzik el.

Lehetséges eredmények

A szűrővizsgálat megmutatja, hogy van-e hemoglobinbetegsége Azt is megmutatja, hogy hordozó-e vagy sem.

Diagnosztikai vizsgálatok (korionboholy mintavétel vagy amniocentézis)

Diagnosztikai vizsgálatok egyértelmű választ adnak. Ezek a vizsgálatok a méhlepényből vagy a babát körülvevő folyadékból származó sejteket vizsgálják.

Ha kiderül, hogy Ön hordozó egy hemoglobinbetegségre, akkor a gyermek biológiai apjának vérvizsgálatot ajánlanak fel. Ha a gyermek biológiai apja is hordozó, akkor Önnek diagnosztikai vizsgálatokat ajánlanak fel. Ezek segítségével kiderül, hogy a születendő gyermekénél fennáll-e a betegség.

Ha a gyermek biológiai apja nem elérhető, és Ön hordozó, akkor felajánlanak Önnek egy diagnosztikai tesztet.

Körülbelül 200 nőből 1-nél (0,5%), akiknél diagnosztikai tesztet végeznek, a teszt miatt vetélés következik be. Az Ön döntésétől függ, hogy elvégzik-e a diagnosztikai tesztet.

Kétféle diagnosztikai teszt létezik: korionboholy mintavétel (CVS) és amniocentézis.

Korionboholy mintavétel (CVS)

Ezt általában a terhesség 11. és 14. hete között végzik, de később is elvégezhető. Egy vékony tűvel kis szövetmintát vesznek a méhlepényből. A tűt általában a nő hasán keresztül szúrják. A méhlepényből származó sejtekből kimutatható, hogy a magzat SCD-vel vagy talasszémiával érintett-e.

Amniocentézis

Ezt általában a terhesség 15. hete után végzik el. Egy vékony tűvel kis magzatvíz mintát vesznek a magzat körüli folyadékból. A tűt itt is az anya hasfalán keresztül vezetik be. A magzatvíz a magzat sejtjeinek egy részét tartalmazza, amelyeket meg lehet vizsgálni SCD-re vagy talasszémiára.

A diagnosztikai vizsgálat eredményei

Ha az eredmény azt mutatja, hogy a gyermekének SCD-je vagy talasszémiája van, időpontot kap egy genetikai tanácsadóhoz. Ő elmagyarázza, hogy ez mit jelent a gyermek számára, és milyen lehetőségek közül választhat.

Egyes betegségek súlyosabbak, mint mások. Vannak nők, akik úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet. Mások úgy döntenek, hogy nem akarják folytatni a terhességet, és terhességmegszakítást végeztetnek.

Ha ezzel a választással szembesül, további információkat és támogatást kaphat az egészségügyi szakemberektől, hogy segítsenek a döntésben. Támogató szervezetektől is kérhet információt.

Ha a teszt kimutatja, hogy Ön hordozó, fennáll annak a lehetősége, hogy családja más tagjai is hordozók lehetnek. Érdemes lehet ösztönözni őket, hogy kérjenek tesztet, különösen, ha gyermeket terveznek.

További információkat és a támogató csoportokról szóló részleteket az NHS.UK oldalon talál.