Руководство

Анализ капли крови (Russian)

обновлено 3 июня 2026

Applies to England

В этом коротком видео рассказывается о неонатальном скрининге («пяточном тесте» новорожденных).

Анализ капли крови

НСЗ (NHS) рекомендует проводить неонатальный скрининг.

Цель скрининга

Цель скрининга капли крови – выяснить, имеет ли ваш ребенок какие-либо из редких, но серьезных заболеваний.

Раннее лечение может улучшить здоровье вашего ребенка. Оно может предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть. Если вы, отец ребенка или член семьи уже имеете одно из этих заболеваний, пожалуйста, незамедлительно сообщите об этом медицинскому работнику.

Об этих заболеваниях

Серповидноклеточная анемия

Приблизительно 1 из 2800 детей, рождающихся в Великобритании, имеет серповидноклеточную анемию. Это серьезное наследственное заболевание крови. Оно негативно влияет на гемоглобин - компонент крови, который переносит кислород по организму. Детям с серповидноклеточной анемией потребуется специализированный уход на протяжении всей их жизни.

Люди с серповидноклеточной анемией испытывают приступы сильной боли и страдают от серьезных инфекций. У них также может быть анемия (когда их организм испытывает трудности с переносом кислорода). Дети с серповидноклеточной анемией могут получить лечение на ранней стадии. Оно включает прививки и антибиотики для уменьшения симптомов тяжелой болезни и инфекций.

Кистозный фиброз

Приблизительно 1 из 2500 детей, рождающихся в Великобритании, имеет кистозный фиброз. Это наследственное заболевание негативно влияет на органы пищеварения и легкие. Детям с кистозным фиброзом может быть трудно набрать вес и они часто страдают инфекциями дыхательных путей. Дети с кистозным фиброзом могут получить раннее лечение, включающее высококалорийное питание, лекарственные препараты и физиотерапию. Хотя дети с кистозным фиброзом все еще могут серьезно заболеть, раннее лечение поможет им прожить более долгую и здоровую жизнь.

Врожденный гипотериоз

Приблизительно 1 из 2000 детей, рождающихся в Великобритании, имеет врожденный гипотериоз. Дети с врожденным гипотериозом имеют недостаточное количество гормона тироксина. Без тироксина дети неправильно растут. У них могут возникнуть постоянные серьезные проблемы физического характера и неспособность к обучению.

Дети с врожденным гипотериозом могут получить раннее лечение таблетками тироксина. Это поможет им развиваться должным образом.

Наследственные болезни обмена веществ

Важно сообщить медицинскому работнику, есть ли у членов вашей семьи болезни обмена веществ. Детей проверяют на наличие некоторых наследственных болезней обмена веществ.

Сюда входят:

• фенилкетонурия (PKU)
• дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (MCADD)
• болезнь кленового сиропа (лейциноз) (MSUD)
• изовалериановая ацидемия (IVA)
• глутаровая ацидурия типа 1 (GA1)
• гомоцистинурия (отсутствие реакции пиридоксина) (HCU)
• наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1)

Приблизительно 1 из 10 000 детей, рождающихся в Великобритании, имеет фенилкетонурию или дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот. Другие заболевания являются менее распространенными, возникая в диапазоне от 1 из 100 000 до 1 из 300 000 детей.

Дети с этими наследственными заболеваниями не могут перерабатывать определенные вещества в пище. Без лечения дети с некоторыми из этих заболеваний могут внезапно серьезно заболеть. Симптомы этих заболеваний могут быть разными. Некоторые могут быть опасными для жизни или приводить к серьезным проблемам развития.

Все они поддаются лечению путем строгого соблюдения рациона питания. Для каждого заболевания рацион будет различаться и может включать дополнительные лекарственные препараты.

Скрининговое обследование

Когда вашему ребенку исполнится 5 дней, медицинский работник проколет кожу на пятке вашего ребенка при помощи специального устройства. Он соберет в специальную карточку несколько капель крови. В некоторых случаях эта процедура выполняется позже 5 дней. Прокол кожи на пятке может вызвать у ребенка дискомфорт, и он может заплакать. Вы можете помочь, обеспечив ребенку тепло и комфорт, а также приласкав и покормив его.

Иногда требуется вторая капля крови на анализ. В таком случае вам объяснят причину. Это не обязательно означает, что с вашим ребенком что-то не так.

Если скрининг вашего ребенка начинается в Англии, но второй образец берется в другой стране, его будут обследовать на заболевания, в отношении которых предлагается скрининг в этой стране. Они могут отличаться от тех, которые предлагаются в Англии.

Безопасность обследования

Нет никаких рисков, связанных с проведением этого обследования.

Прохождение скринингового обследования – ваш выбор

Вашему ребенку рекомендуется пройти скрининг капли крови для новорожденных.

Вы можете принять решение обследовать вашего ребенка на все или только конкретные заболевания.

Вы можете принять решение обследовать вашего ребенка на серповидноклеточную анемию, кистозный фиброз и врожденный гипотериоз по отдельности. Если вы хотите обследовать вашего ребенка на наследственные болезни обмена веществ, его проверят на все заболевания. Мы не можем предложить скрининг с целью выявления отдельных наследственных болезней обмена веществ.

Если вы не хотите, чтобы вашего ребенка обследовали на какие-либо из этих заболеваний, или имеете опасения по поводу обследования, поговорите со своей акушеркой.

Раннее обследование является наилучшим, поскольку в случае необходимости лечение может быть начато как можно скорее. Если вы не захотите обследовать вашего ребенка, но позже свое решение, ваш ребенок все равно сможет пройти его. Детей могут обследовать на все заболевания до 12 месяцев, за исключением кистозного фиброза (его можно определить только до 8 недель).

Возможные результаты

Результаты скрининга капли крови у новорожденных предоставляются в следующем виде: «нет признаков заболевания» или «есть признаки заболевания».

Большинство результатов покажет, что «нет признаков заболевания», на которое был обследован ребенок.

Некоторые результаты покажут, что «есть признаки заболевания», на которое был обследован ребенок. Это не значит, что у вашего ребенка точно есть то или иное заболевание, но существует большая вероятность его наличия.

Если результаты скринингового обследования предполагают наличие признаков заболевания, медицинский работник свяжется с вами по телефону или лично. Он объяснит, что означает тот или иной результат для вас и вашего ребенка, и сообщит, что вам нужно делать.

Вашего ребенка направят к специалисту для прохождения дополнительных обследований и, при необходимости, для начала лечения.

Скрининг капли крови для новорожденных помогает выявить детей, которые могут быть генетическими носителями кистозного фиброза, серповидноклеточной анемии или другой патологии эритроцитов.

Сами носители являются здоровыми людьми и не имеют этого заболевания. Единственный случай, когда носители могут испытывать проблемы со здоровьем, - это редкая ситуация, при которой в их организм может поступать недостаточно кислорода. К примеру, если им делают операцию под общим наркозом.

Если ваш ребенок является генетическим носителем, с вами свяжется медицинский работник, или вы получите письмо по почте с информацией о том, что это значит. Вашему ребенку не потребуется лечение, но могут требоваться дополнительные обследования. Не все носители будут выявлены во время скрининга.

Получение результатов

В случае наличия признаков одного из заболеваний, на которые обследовали вашего ребенка, с вами свяжутся члены группы клинических специалистов. Вам объяснят результаты и предложат вашему ребенку дальнейшие обследования. Некоторые из последующих анализов необходимо выполнить быстро. Не игнорируйте попытки специалистов связаться с вами.

Если не обнаружено признаков ни одного из заболеваний, на которые обследовали вашего ребенка, вы получите результаты по почте или их сообщит вам ваш патронажный работник в течение 6 недель.

Результаты будут зафиксированы в личной медицинской карточке вашего ребенка («красной книжке»). Пожалуйста, сохраните эту книжку и приносите ее с собой на все последующие приемы.

Карточка с анализом капли крови моего ребенка и его данные после скрининга

После скринингового обследования карточки с анализом крови хранятся на протяжении как минимум 5 лет и могут использоваться:

• для уточнения результатов или для других обследований, рекомендованных вашим доктором (с вами свяжутся, если результаты могут негативно повлиять на здоровье вашего ребенка)
• чтобы помочь улучшить скрининговые программы или методы тестирования заболеваний, уже одобренные для проведения скрининга в Англии (с вами свяжутся, если результаты могут негативно повлиять на здоровье вашего ребенка)
• для научных исследований с целью улучшения здоровья детей и их семей в Великобритании (личность вашего ребенка не будет указана, и с вами не будут связываться)

Кроме того, существует небольшая вероятность, что научные работники пригласят вас или вашего ребенка принять участие в сборе информации, связанной с программой скрининга капли крови у новорожденных. При проведении дополнительных научных исследований вам объяснят, какая работа выполняется, и спросят вас, хотите ли вы принять участие в исследовании. Пожалуйста, сообщите вашей акушерке, если вы не хотите, чтобы с вами связывались для обсуждения участия в дополнительном сборе информации.

Все виды использования карточек с анализами капли крови регулируются кодексами практической деятельности. Любые научные исследования должны получить одобрение независимого комитета по этике научных исследований.

Более подробные сведения и информацию о группах поддержки можно найти на сайте NHS.UK.