Руководство

Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау (Russian)

обновлено 3 июня 2026

Applies to England

В этом коротком видеоролике объясняется скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау во время беременности.

Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау

Цель скрининга

Цель данного скрининга – определить, какова вероятность того, что у вашего ребенка есть синдром Дауна (трисомия 21 или T21), синдром Эдвардса (трисомия 18 или T18) или синдром Патау (трисомия 13 или T13).

Прохождение скринингового обследования – ваш выбор. Вам не нужно проходить скрининг, если вы этого не хотите. Некоторые люди хотят узнать, имеет ли их ребенок один из этих синдромов, а другие не хотят. Скрининговые обследования не всегда надежны и могут показать неверный результат. Это может привести к необходимости принять личные решения о беременности.

Общая информация о скрининге

Процесс скрининга может включать несколько различных обследований.

Первое обследование, которое вам предложат, это либо комбинированный, либо четверной тест. Возможно, впоследствии вам предложат второе обследование. Оно называется «неинвазивное пренатальное тестирование» (NIPT). После прохождения одного из этих тестов вам могут предложить диагностическое обследование. Оно подтвердит, имеет ли ваш ребенок один из этих синдромов.

Найдите более подробную информацию о синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и синдроме Патау на сайте NHS.

Об этих заболеваниях

Внутри клеток нашего организма есть микроскопические структуры под названием «хромосомы». Они состоят из ДНК (генетического материала). В этих хромосомах содержатся гены, которые определяют, как мы будем развиваться. Как правило, в каждой клетке 23 пары хромосом. Изменения, происшедшие в сперме или яйцеклетке, могут привести к наличию у ребенка дополнительной хромосомы.

Дети с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау рождаются у женщин любого возраста. При этом вероятность рождения ребенка с одним из этих синдромов возрастает по мере того, как женщина становится старше. Все они вызваны наличием дополнительной копии хромосомы в некоторых или во всех клетках тела. Наличие дополнительной хромосомы только в некоторых клетках называется мозаичной формой. Это может привести к менее выраженным последствиям для ребенка. Скрининг не может определить, какая форма или какой уровень инвалидности будет у вашего ребенка.

Синдром Дауна (T21)

Синдром Дауна является результатом наличия дополнительной копии хромосомы 21 во всех или в некоторых клетках тела. Человек с синдромом Дауна будет иметь некоторый уровень нарушения обучаемости. Это означает, что ему будет труднее, чем большинству людей, понимать и обучаться новым вещам. Возможно, он будет испытывать затруднения при общении и решении повседневных задач. Люди с синдромом Дауна имеют характерные черты лица, но при этом не выглядят одинаково.

Ребенок с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна посещают общеобразовательные школы, но нуждаются в дополнительной поддержке. Некоторые проблемы со здоровьем более свойственны людям с синдромом Дауна. Сюда входят сердечные заболевания, проблемы со слухом и зрением. Многие проблемы со здоровьем поддаются лечению. К сожалению, приблизительно 5 из 100 (5%) детей проживут не более одного года.

Для младенцев без серьезных заболеваний коэффициент выживаемости приближается к уровню других детей. Большинство людей с синдромом Дауна живет до 60 с лишним лет или дольше.

Люди с синдромом Дауна могут иметь хорошее качество жизни, и большинство из них говорят, что получают удовольствие от жизни. При соответствующей поддержке многие люди с синдромом Дауна могут найти работу, вступить в отношения и вести почти независимую жизнь во взрослом возрасте.

Синдром Эдвардса (T18) и синдром Патау (T13)

У детей с синдромом Эдвардса есть дополнительная копия хромосомы 18 во всех или некоторых клетках. У детей с синдромом Патау есть дополнительная копия хромосомы 13 во всех или некоторых клетках.

К сожалению, коэффициент выживаемости в этих случаях низкий. Из живорожденных детей только около 13 из каждых 100 (13%) с синдромом Эдвардса и 11 из каждых 100 (11%) с синдромом Патау проживут больше года. Некоторые дети могут дожить до взрослого возраста, но такое случается редко.

Все дети, которые рождаются с синдромом Эдвардса и синдромом Патау, имеют нарушения обучаемости и широкий спектр проблем со здоровьем. Некоторые из них могут быть крайне серьезными. У этих детей могут быть проблемы с сердцем, дыхательной системой, почками или пищеварительной системой.

Приблизительно у половины детей с синдромом Патау есть расщепление губы и нёба. У детей с синдромами Эдвардса и Патау может быть низкий вес при рождении.

Несмотря на проблемы, эти дети могут медленно делать успехи в развитии. Детям более старшего возраста с любым из этих синдромов потребуется посещать специализированную школу.

Синдром Дауна возникает в 10 случаях на каждые 10 000 родов. Синдром Эдвардса возникает в 3 случаях на каждые 10 000 родов. Синдром Патау возникает в 2 случаях на каждые 10 000 родов.

Комбинированный и четверной тесты NHS

Если вы решите пройти комбинированный тест, он будет включать:

• анализ крови в период между 10 и 14 неделями беременности
• ультразвуковое исследование в период между 11 и 14 неделями беременности для измерения жидкости на задней поверхности шеи вашего ребенка – это называют «определением толщины воротникового пространства» (NT)

Эта информация в сочетании с вашим возрастом необходима для того, чтобы рассчитать вероятность наличия у вашего ребенка этого синдрома. Если срок вашей беременности превышает 14 недель, комбинированный тест нецелесообразен. Вместо него вам предложат четверной тест. Он включает анализ крови в период между 14 и 20 неделями беременности. Этот тест помогает выявить только синдром Дауна и не является таким же точным, как комбинированный тест.

На 20-й неделе беременности вам предложат пройти скрининг на синдром Эдвардса и синдром Патау.

Безопасность обследования

Скрининговое обследование не может повредить вам или вашему ребенку. Однако важно как следует подумать, проходить это обследование или нет.

Обследование не может подтвердить, что у вашего ребенка однозначно есть один из этих синдромов. Оно может предоставить информацию, которая приведет к необходимости дальнейших решений о вашей беременности.

Прохождение скринингового обследования – ваш выбор

Прохождение скринингового обследования – ваш выбор. Вам не нужно проходить скрининг, если вы этого не хотите. Некоторые люди хотят узнать, имеет ли их ребенок один из этих синдромов, а другие не хотят. Скрининговые обследования не всегда надежны и могут показать неверный результат. Это может привести к необходимости принять личные решения о беременности.

Вы можете решить:

• не проходить скрининг
• пройти скрининг на наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау
• пройти скрининг только на наличие синдрома Дауна
• пройти скрининг только на наличие синдрома Эдвардса и синдрома Патау

Вам будет предложен этот скрининг, если вы ждете одного ребенка или двойню.

Если у вас синдром исчезнувшего близнеца, ваша акушерка или доктор обсудят с вами варианты обследования.

Возможные результаты

В зависимости от того, какой тест вы выбрали, когда решили проходить скрининг, мы предоставим вам один или оба из следующих результатов:

• результат теста на синдром Дауна
• совместный результат теста на синдром Эдвардса и синдром Патау

Результат, означающий более низкую вероятность, говорит о том, что маловероятно, хотя все еще возможно, что ваш ребенок будет иметь какой-то синдром, на наличие которого вы обследовались. Большинство результатов скрининга указывают на более низкую вероятность.

Большинство женщин с результатами, означающими более высокую вероятность, родят ребенка без какого-либо из этих синдромов. Некоторые женщины с результатами, означающими более высокую вероятность одного из этих синдромов, родят ребенка, у которого есть другой синдром. К примеру, если у вас более высокая вероятность синдрома Дауна, ребенок может иметь синдром Патау. В целом, приблизительно 3 результата скрининга на каждые 100 показывают более высокую вероятность.

Вы получите каждый результат в виде «шанса», к примеру, у вашего ребенка «1 шанс из 150», что он родится с синдромом Дауна. Чем больше вторая цифра (в этом примере 150), тем меньше вероятность того, что ваш ребенок родится с синдромом. Следовательно, «1 шанс из 200» меньше, чем «1 шанс из 100».
Результат, означающий «более низкую вероятность», – это 1 шанс из 151 или более (к примеру, 1 шанс из 300). Результат, означающий «более высокую вероятность», – это 1 шанс из 150 (к примеру, 1 шанс из 100).
Чтобы понять, например, что означает «1 шанс из 300», представьте группу из 300 женщин. Одна из этих женщин беременна ребенком, у которого есть такой синдром.

Отказ от обследования

Если вы решите не проходить скрининговое обследование на наличие этих синдромов, остальная часть вашего дородового ухода продолжится в плановом порядке.

Любые обследования во время вашей беременности могут выявить физические проблемы с ребенком, возможно, связанные с этими синдромами. Вам всегда сообщат, если во время УЗИ будет обнаружено что-то неожиданное.

Получение результатов

Если результат вашего скрининга покажет более низкую вероятность, вам сообщат об этом в течение 2 недель после прохождения обследования. Если результат вашего скрининга покажет более высокую вероятность, вам сообщат об этом не позднее, чем через неделю после прохождения обследования. Вам предложат записаться на прием, чтобы обсудить:

• результаты обследования и их значение
• возможное заболевание вашего ребенка
• возможные варианты выбора в вашем распоряжении

Дополнительные обследования

Если ваш результат будет свидетельствовать о более низкой вероятности, вам не будет предложено дальнейшее обследование. Если ваш результат будет свидетельствовать о более высокой вероятности, возможны следующие варианты:

• вам не предложат дальнейшее обследование
• вам предложат второй скрининговый тест (NIPT) для получения более точного результата скрининга, чтобы принять решение о диагностическом обследовании
• вам предложат диагностическое обследование

Если ваш результат будет свидетельствовать об очень высокой вероятности (от 1 из 2 до 1 из 10) после выполнения первого обследования, вам следует подробно обсудить возможные варианты выбора с медицинским работником. Это потому, что тест NIPT менее точен, когда вы получаете результат очень высокой вероятности синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Мы с уважением отнесемся к вашим решениям, а медицинские работники окажут вам поддержку. Если вы считаете, что к вашим решениям относятся без уважения, вам следует не молчать, а сообщить об этом. Информацию также можно получить от организаций по поддержке. Независимо от того, какие результаты вы получите после прохождения скрининга или диагностических обследований, вам предоставят поддержку и уход для того, чтобы принять решение по поводу дальнейших шагов.

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)

Вам могут предложить второе обследование под названием NIPT, которое включает анализ крови.

NIPT точнее, чем комбинированный или четверной тест, хотя он не такой точный при беременности двойней. Тестирование проводится посредством измерения ДНК (генетического материала) в вашей крови. Часть этого ДНК будет получена из плаценты вашего ребенка. Если количество ДНК в хромосомах 21, 18 или 13 больше предполагаемого, это может означать, что у вашего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. Подобно каждому скрининговому обследованию, этот тест не дает однозначного ответа. NIPT не может повредить вашему ребенку. Большинство женщин получат результаты обследования в течение 2 недель.

Большинство из них получат результат, свидетельствующий о более низкой вероятности, это означает, что шанс рождения у вас ребенка с каким-либо из этих синдромов низкий. Вам не будет предложено диагностическое обследование.

Если результат теста NIPT покажет более высокую вероятность, то шанс того, что у вашего ребенка будет какой-либо из этих синдромов, высокий. В этом случае вам предложат диагностическое обследование и вам придется решать, проходить ли его. В небольшом количестве случаев NIPT не даст никаких результатов. Вы можете принять решение о прохождении еще одного NIPT, диагностического обследования или отказе от дальнейших тестов.

Лаборатория может хранить ваш образец для NIPT на протяжении 5 лет. Это необходимо для целей качества и контроля. Если вы не хотите, чтобы мы хранили ваш образец, сообщите об этом своим медицинским работникам.

Диагностическое обследование (биопсия хориона или амниоцентез)

Диагностические обследования дают однозначный ответ. В ходе диагностических обследований тестируются клетки плаценты или жидкости, окружающей плод.

Диагностические обследования иногда помогают обнаружить другие заболевания, а не только синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. Но это бывает редко.

Приблизительно у 1 из 200 женщин (0,5%), прошедших диагностическое обследование, произойдет выкидыш в результате проведения обследования. Вам решать, проходить ли диагностическое обследование.

Существует 2 типа диагностических обследований: биопсия хориона (CVS) и амниоцентез.

Биопсия хориона (CVS)

Как правило, она выполняется в период c 11 по 14 неделю беременности, а иногда и позже. При помощи тонкой иглы берется небольшое количество ткани плаценты на анализ. Как правило, игла вводится в брюшную полость женщины (живот). Клетки плаценты могут быть протестированы на заболевания, для выявления которых выполняется скрининг.

Амниоцентез

Как правило, он выполняется после наступления 15 недели беременности. При помощи тонкой иглы берется небольшое количество околоплодной жидкости на анализ. Игла вводится в брюшную полость женщины (живот). В жидкости содержатся клетки ребенка, которые могут быть проверены на наличие этих заболеваний.

Результаты диагностического обследования

После выполнения диагностического обследования некоторые женщины узнают, что у их ребенка есть синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. После этого они могут принять решение о продолжении или прерывании беременности.

Если вы столкнетесь с таким выбором, медицинские работники поддержат вас и предоставят вам дальнейшую информацию об этом заболевании, чтобы помочь вам принять решение.

Информацию также можно получить от организаций по поддержке.

Более подробные сведения и информацию об организациях по поддержке можно найти на сайте NHS.

Информация об этой брошюре

Мы благодарим Ассоциацию синдрома Дауна за разрешение использовать фотографию выше.